Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47993725G>TCA2618513711COL2A1c.717+84C>A (n.717+84C>A)
c.924+84C>A (n.924+84C>A)
c.1068+84C>A (n.1068+84C>A)
c.1065+84C>A (n.1065+84C>A)
c.858+84C>A (n.858+84C>A)
c.378+84C>A (n.378+84C>A)
gnomAD v4
12g.47993728_47993746delCA2618513712COL2A1c.717+66_717+84del (n.717+66_717+84del)
c.924+66_924+84del (n.924+66_924+84del)
c.1068+66_1068+84del (n.1068+66_1068+84del)
c.1065+66_1065+84del (n.1065+66_1065+84del)
c.858+66_858+84del (n.858+66_858+84del)
c.378+66_378+84del (n.378+66_378+84del)
gnomAD v4
12g.47993726C=CA2034477484COL2A1c.717+83G= (n.717+83G=)
c.924+83G= (n.924+83G=)
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c.1065+83G= (n.1065+83G=)
c.858+83G= (n.858+83G=)
c.378+83G= (n.378+83G=)
12g.47993726C>TCA604837745COL2A1c.717+83G>A (n.717+83G>A)
c.924+83G>A (n.924+83G>A)
c.1068+83G>A (n.1068+83G>A)
c.1065+83G>A (n.1065+83G>A)
c.858+83G>A (n.858+83G>A)
c.378+83G>A (n.378+83G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993727T>ACA2618513714COL2A1c.717+82A>T (n.717+82A>T)
c.924+82A>T (n.924+82A>T)
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c.858+82A>T (n.858+82A>T)
c.378+82A>T (n.378+82A>T)
gnomAD v4
12g.47993728C>ACA2618513715COL2A1c.717+81G>T (n.717+81G>T)
c.924+81G>T (n.924+81G>T)
c.1068+81G>T (n.1068+81G>T)
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c.858+81G>T (n.858+81G>T)
c.378+81G>T (n.378+81G>T)
gnomAD v4
12g.47993728C>GCA2618513716COL2A1c.717+81G>C (n.717+81G>C)
c.924+81G>C (n.924+81G>C)
c.1068+81G>C (n.1068+81G>C)
c.1065+81G>C (n.1065+81G>C)
c.858+81G>C (n.858+81G>C)
c.378+81G>C (n.378+81G>C)
gnomAD v4
12g.47993728_47993730delinsCCACA2034477485COL2A1c.717+79_717+81delinsTGG (n.717+79_717+81delinsTGG)
c.924+79_924+81delinsTGG (n.924+79_924+81delinsTGG)
c.1068+79_1068+81delinsTGG (n.1068+79_1068+81delinsTGG)
c.1065+79_1065+81delinsTGG (n.1065+79_1065+81delinsTGG)
c.858+79_858+81delinsTGG (n.858+79_858+81delinsTGG)
c.378+79_378+81delinsTGG (n.378+79_378+81delinsTGG)
12g.47993731_47993732delCA689449324COL2A1c.717+79_717+80del (n.717+79_717+80del)
c.924+79_924+80del (n.924+79_924+80del)
c.1068+79_1068+80del (n.1068+79_1068+80del)
c.1065+79_1065+80del (n.1065+79_1065+80del)
c.858+79_858+80del (n.858+79_858+80del)
c.378+79_378+80del (n.378+79_378+80del)
dbSNP
12g.47993730A>TCA2575138439COL2A1c.717+79T>A (n.717+79T>A)
c.924+79T>A (n.924+79T>A)
c.1068+79T>A (n.1068+79T>A)
c.1065+79T>A (n.1065+79T>A)
c.858+79T>A (n.858+79T>A)
c.378+79T>A (n.378+79T>A)
12g.47993732A=CA2034477487COL2A1c.717+77T= (n.717+77T=)
c.924+77T= (n.924+77T=)
c.1068+77T= (n.1068+77T=)
c.1065+77T= (n.1065+77T=)
c.858+77T= (n.858+77T=)
c.378+77T= (n.378+77T=)
12g.47993732A>GCA947345478COL2A1c.717+77T>C (n.717+77T>C)
c.924+77T>C (n.924+77T>C)
c.1068+77T>C (n.1068+77T>C)
c.1065+77T>C (n.1065+77T>C)
c.858+77T>C (n.858+77T>C)
c.378+77T>C (n.378+77T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993733G>ACA2034477489COL2A1c.717+76C>T (n.717+76C>T)
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c.1068+76C>T (n.1068+76C>T)
c.1065+76C>T (n.1065+76C>T)
c.858+76C>T (n.858+76C>T)
c.378+76C>T (n.378+76C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.47993733G=CA2034477488COL2A1c.717+76C= (n.717+76C=)
c.924+76C= (n.924+76C=)
c.1068+76C= (n.1068+76C=)
c.1065+76C= (n.1065+76C=)
c.858+76C= (n.858+76C=)
c.378+76C= (n.378+76C=)
12g.47993733G>TCA2618513720COL2A1c.717+76C>A (n.717+76C>A)
c.924+76C>A (n.924+76C>A)
c.1068+76C>A (n.1068+76C>A)
c.1065+76C>A (n.1065+76C>A)
c.858+76C>A (n.858+76C>A)
c.378+76C>A (n.378+76C>A)
gnomAD v4
12g.47993735G>TCA2575138440COL2A1c.717+74C>A (n.717+74C>A)
c.924+74C>A (n.924+74C>A)
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c.1065+74C>A (n.1065+74C>A)
c.858+74C>A (n.858+74C>A)
c.378+74C>A (n.378+74C>A)
gnomAD v4
12g.47993736T>CCA236490625COL2A1c.717+73A>G (n.717+73A>G)
c.924+73A>G (n.924+73A>G)
c.1068+73A>G (n.1068+73A>G)
c.1065+73A>G (n.1065+73A>G)
c.858+73A>G (n.858+73A>G)
c.378+73A>G (n.378+73A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993736T=CA2034477490COL2A1c.717+73A= (n.717+73A=)
c.924+73A= (n.924+73A=)
c.1068+73A= (n.1068+73A=)
c.1065+73A= (n.1065+73A=)
c.858+73A= (n.858+73A=)
c.378+73A= (n.378+73A=)
12g.47993738T>ACA2618513725COL2A1c.717+71A>T (n.717+71A>T)
c.924+71A>T (n.924+71A>T)
c.1068+71A>T (n.1068+71A>T)
c.1065+71A>T (n.1065+71A>T)
c.858+71A>T (n.858+71A>T)
c.378+71A>T (n.378+71A>T)
gnomAD v4
12g.47993740C=CA2034477493COL2A1c.717+69G= (n.717+69G=)
c.924+69G= (n.924+69G=)
c.1068+69G= (n.1068+69G=)
c.1065+69G= (n.1065+69G=)
c.858+69G= (n.858+69G=)
c.378+69G= (n.378+69G=)
12g.47993740C>TCA2034477492COL2A1c.717+69G>A (n.717+69G>A)
c.924+69G>A (n.924+69G>A)
c.1068+69G>A (n.1068+69G>A)
c.1065+69G>A (n.1065+69G>A)
c.858+69G>A (n.858+69G>A)
c.378+69G>A (n.378+69G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.47993741C>TCA2575138441COL2A1c.717+68G>A (n.717+68G>A)
c.924+68G>A (n.924+68G>A)
c.1068+68G>A (n.1068+68G>A)
c.1065+68G>A (n.1065+68G>A)
c.858+68G>A (n.858+68G>A)
c.378+68G>A (n.378+68G>A)
12g.47993743G>ACA2618513731COL2A1c.717+66C>T (n.717+66C>T)
c.924+66C>T (n.924+66C>T)
c.1068+66C>T (n.1068+66C>T)
c.1065+66C>T (n.1065+66C>T)
c.858+66C>T (n.858+66C>T)
c.378+66C>T (n.378+66C>T)
gnomAD v4
12g.47993743G>TCA2618513733COL2A1c.717+66C>A (n.717+66C>A)
c.924+66C>A (n.924+66C>A)
c.1068+66C>A (n.1068+66C>A)
c.1065+66C>A (n.1065+66C>A)
c.858+66C>A (n.858+66C>A)
c.378+66C>A (n.378+66C>A)
gnomAD v4
12g.47993744G=CA2034477495COL2A1c.717+65C= (n.717+65C=)
c.924+65C= (n.924+65C=)
c.1068+65C= (n.1068+65C=)
c.1065+65C= (n.1065+65C=)
c.858+65C= (n.858+65C=)
c.378+65C= (n.378+65C=)
12g.47993744G>TCA947345479COL2A1c.717+65C>A (n.717+65C>A)
c.924+65C>A (n.924+65C>A)
c.1068+65C>A (n.1068+65C>A)
c.1065+65C>A (n.1065+65C>A)
c.858+65C>A (n.858+65C>A)
c.378+65C>A (n.378+65C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.47993746T=CA2034477496COL2A1c.717+63A= (n.717+63A=)
c.924+63A= (n.924+63A=)
c.1068+63A= (n.1068+63A=)
c.1065+63A= (n.1065+63A=)
c.858+63A= (n.858+63A=)
c.378+63A= (n.378+63A=)
12g.47993746_47993747insCTGACACA2034477497COL2A1c.717+62_717+63insTGTCAG (n.717+62_717+63insTGTCAG)
c.924+62_924+63insTGTCAG (n.924+62_924+63insTGTCAG)
c.1068+62_1068+63insTGTCAG (n.1068+62_1068+63insTGTCAG)
c.1065+62_1065+63insTGTCAG (n.1065+62_1065+63insTGTCAG)
c.858+62_858+63insTGTCAG (n.858+62_858+63insTGTCAG)
c.378+62_378+63insTGTCAG (n.378+62_378+63insTGTCAG)
dbSNP
12g.47993748G>ACA2618513736COL2A1c.717+61C>T (n.717+61C>T)
c.924+61C>T (n.924+61C>T)
c.1068+61C>T (n.1068+61C>T)
c.1065+61C>T (n.1065+61C>T)
c.858+61C>T (n.858+61C>T)
c.378+61C>T (n.378+61C>T)
gnomAD v4
12g.47993748G=CA2034477498COL2A1c.717+61C= (n.717+61C=)
c.924+61C= (n.924+61C=)
c.1068+61C= (n.1068+61C=)
c.1065+61C= (n.1065+61C=)
c.858+61C= (n.858+61C=)
c.378+61C= (n.378+61C=)
12g.47993748G>TCA2034477499COL2A1c.717+61C>A (n.717+61C>A)
c.924+61C>A (n.924+61C>A)
c.1068+61C>A (n.1068+61C>A)
c.1065+61C>A (n.1065+61C>A)
c.858+61C>A (n.858+61C>A)
c.378+61C>A (n.378+61C>A)
dbSNP
12g.47993749G>TCA2575138442COL2A1c.717+60C>A (n.717+60C>A)
c.924+60C>A (n.924+60C>A)
c.1068+60C>A (n.1068+60C>A)
c.1065+60C>A (n.1065+60C>A)
c.858+60C>A (n.858+60C>A)
c.378+60C>A (n.378+60C>A)
gnomAD v4
12g.47993751A>GCA2618513740COL2A1c.717+58T>C (n.717+58T>C)
c.924+58T>C (n.924+58T>C)
c.1068+58T>C (n.1068+58T>C)
c.1065+58T>C (n.1065+58T>C)
c.858+58T>C (n.858+58T>C)
c.378+58T>C (n.378+58T>C)
gnomAD v4
12g.47993752G>TCA2618513743COL2A1c.717+57C>A (n.717+57C>A)
c.924+57C>A (n.924+57C>A)
c.1068+57C>A (n.1068+57C>A)
c.1065+57C>A (n.1065+57C>A)
c.858+57C>A (n.858+57C>A)
c.378+57C>A (n.378+57C>A)
gnomAD v4
12g.47993754G>ACA236490632COL2A1c.717+55C>T (n.717+55C>T)
c.924+55C>T (n.924+55C>T)
c.1068+55C>T (n.1068+55C>T)
c.1065+55C>T (n.1065+55C>T)
c.858+55C>T (n.858+55C>T)
c.378+55C>T (n.378+55C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.47993754G=CA2034477501COL2A1c.717+55C= (n.717+55C=)
c.924+55C= (n.924+55C=)
c.1068+55C= (n.1068+55C=)
c.1065+55C= (n.1065+55C=)
c.858+55C= (n.858+55C=)
c.378+55C= (n.378+55C=)
12g.47993754G>TCA2726056271COL2A1c.717+55C>A (n.717+55C>A)
c.924+55C>A (n.924+55C>A)
c.1068+55C>A (n.1068+55C>A)
c.1065+55C>A (n.1065+55C>A)
c.858+55C>A (n.858+55C>A)
c.378+55C>A (n.378+55C>A)
dbSNP
12g.47993757delCA2575138443COL2A1c.717+55del (n.717+55del)
c.924+55del (n.924+55del)
c.1068+55del (n.1068+55del)
c.1065+55del (n.1065+55del)
c.858+55del (n.858+55del)
c.378+55del (n.378+55del)
12g.47993755G>ACA2034477504COL2A1c.717+54C>T (n.717+54C>T)
c.924+54C>T (n.924+54C>T)
c.1068+54C>T (n.1068+54C>T)
c.1065+54C>T (n.1065+54C>T)
c.858+54C>T (n.858+54C>T)
c.378+54C>T (n.378+54C>T)
dbSNP
12g.47993755G=CA2034477503COL2A1c.717+54C= (n.717+54C=)
c.924+54C= (n.924+54C=)
c.1068+54C= (n.1068+54C=)
c.1065+54C= (n.1065+54C=)
c.858+54C= (n.858+54C=)
c.378+54C= (n.378+54C=)
12g.47993756G>ACA947345481COL2A1c.717+53C>T (n.717+53C>T)
c.924+53C>T (n.924+53C>T)
c.1068+53C>T (n.1068+53C>T)
c.1065+53C>T (n.1065+53C>T)
c.858+53C>T (n.858+53C>T)
c.378+53C>T (n.378+53C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993756G=CA2034477505COL2A1c.717+53C= (n.717+53C=)
c.924+53C= (n.924+53C=)
c.1068+53C= (n.1068+53C=)
c.1065+53C= (n.1065+53C=)
c.858+53C= (n.858+53C=)
c.378+53C= (n.378+53C=)
12g.47993757G>ACA2575138444COL2A1c.717+52C>T (n.717+52C>T)
c.924+52C>T (n.924+52C>T)
c.1068+52C>T (n.1068+52C>T)
c.1065+52C>T (n.1065+52C>T)
c.858+52C>T (n.858+52C>T)
c.378+52C>T (n.378+52C>T)
gnomAD v4
12g.47993757G>TCA2575138445COL2A1c.717+52C>A (n.717+52C>A)
c.924+52C>A (n.924+52C>A)
c.1068+52C>A (n.1068+52C>A)
c.1065+52C>A (n.1065+52C>A)
c.858+52C>A (n.858+52C>A)
c.378+52C>A (n.378+52C>A)
gnomAD v4
12g.47993760C>TCA2618513791COL2A1c.717+49G>A (n.717+49G>A)
c.924+49G>A (n.924+49G>A)
c.1068+49G>A (n.1068+49G>A)
c.1065+49G>A (n.1065+49G>A)
c.858+49G>A (n.858+49G>A)
c.378+49G>A (n.378+49G>A)
gnomAD v4
12g.47993763C=CA2034477507COL2A1c.717+46G= (n.717+46G=)
c.924+46G= (n.924+46G=)
c.1068+46G= (n.1068+46G=)
c.1065+46G= (n.1065+46G=)
c.858+46G= (n.858+46G=)
c.378+46G= (n.378+46G=)
12g.47993764A=CA2034477509COL2A1c.717+45T= (n.717+45T=)
c.924+45T= (n.924+45T=)
c.1068+45T= (n.1068+45T=)
c.1065+45T= (n.1065+45T=)
c.858+45T= (n.858+45T=)
c.378+45T= (n.378+45T=)
12g.47993764A>CCA689449327COL2A1c.717+45T>G (n.717+45T>G)
c.924+45T>G (n.924+45T>G)
c.1068+45T>G (n.1068+45T>G)
c.1065+45T>G (n.1065+45T>G)
c.858+45T>G (n.858+45T>G)
c.378+45T>G (n.378+45T>G)
dbSNP
12g.47993764A>GCA2034477510COL2A1c.717+45T>C (n.717+45T>C)
c.924+45T>C (n.924+45T>C)
c.1068+45T>C (n.1068+45T>C)
c.1065+45T>C (n.1065+45T>C)
c.858+45T>C (n.858+45T>C)
c.378+45T>C (n.378+45T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.47993764dupCA2034477508COL2A1c.717+45dup (n.717+45dup)
c.924+45dup (n.924+45dup)
c.1068+45dup (n.1068+45dup)
c.1065+45dup (n.1065+45dup)
c.858+45dup (n.858+45dup)
c.378+45dup (n.378+45dup)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched