Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.208+257G>T
c.2343+93C>A (n.2343+93C>A)
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gnomAD v4
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c.2343+92del (n.2343+92del)
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gnomAD v4
12g.47981684A>GCA2618513170COL2A1c.2202+92T>C (n.2202+92T>C)
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n.208+258A>G
c.2343+92T>C (n.2343+92T>C)
c.1863+92T>C (n.1863+92T>C)
gnomAD v4
12g.47981684A>TCA2618513172COL2A1c.2202+92T>A (n.2202+92T>A)
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n.587+92T>A
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c.1497+92T>A (n.1497+92T>A)
n.208+258A>T
c.2343+92T>A (n.2343+92T>A)
c.1863+92T>A (n.1863+92T>A)
gnomAD v4
12g.47981691_47981742delCA2618513168COL2A1c.2202+41_2202+92del (n.2202+41_2202+92del)
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n.587+41_587+92del
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c.2550+41_2550+92del (n.2550+41_2550+92del)
c.1497+41_1497+92del (n.1497+41_1497+92del)
n.208+265_208+316del
c.2343+41_2343+92del (n.2343+41_2343+92del)
c.1863+41_1863+92del (n.1863+41_1863+92del)
gnomAD v4
12g.47981685G>ACA2618513177COL2A1c.2202+91C>T (n.2202+91C>T)
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n.587+91C>T
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c.2550+91C>T (n.2550+91C>T)
c.1497+91C>T (n.1497+91C>T)
n.208+259G>A
c.2343+91C>T (n.2343+91C>T)
c.1863+91C>T (n.1863+91C>T)
gnomAD v4
12g.47981685G>TCA2618513179COL2A1c.2202+91C>A (n.2202+91C>A)
c.2409+91C>A (n.2409+91C>A)
n.587+91C>A
n.1495+91C>A
c.2553+91C>A (n.2553+91C>A)
c.2550+91C>A (n.2550+91C>A)
c.1497+91C>A (n.1497+91C>A)
n.208+259G>T
c.2343+91C>A (n.2343+91C>A)
c.1863+91C>A (n.1863+91C>A)
gnomAD v4
12g.47981686G>ACA236523878COL2A1c.2202+90C>T (n.2202+90C>T)
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n.587+90C>T
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c.2550+90C>T (n.2550+90C>T)
c.1497+90C>T (n.1497+90C>T)
n.208+260G>A
c.2343+90C>T (n.2343+90C>T)
c.1863+90C>T (n.1863+90C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981686G=CA2034448219COL2A1c.2202+90C= (n.2202+90C=)
c.2409+90C= (n.2409+90C=)
n.587+90C=
n.1495+90C=
c.2553+90C= (n.2553+90C=)
c.2550+90C= (n.2550+90C=)
c.1497+90C= (n.1497+90C=)
n.208+260G=
c.2343+90C= (n.2343+90C=)
c.1863+90C= (n.1863+90C=)
12g.47981686G>TCA2575137765COL2A1c.2202+90C>A (n.2202+90C>A)
c.2409+90C>A (n.2409+90C>A)
n.587+90C>A
n.1495+90C>A
c.2553+90C>A (n.2553+90C>A)
c.2550+90C>A (n.2550+90C>A)
c.1497+90C>A (n.1497+90C>A)
n.208+260G>T
c.2343+90C>A (n.2343+90C>A)
c.1863+90C>A (n.1863+90C>A)
gnomAD v4
12g.47981687G>ACA604849862COL2A1c.2202+89C>T (n.2202+89C>T)
c.2409+89C>T (n.2409+89C>T)
n.587+89C>T
n.1495+89C>T
c.2553+89C>T (n.2553+89C>T)
c.2550+89C>T (n.2550+89C>T)
c.1497+89C>T (n.1497+89C>T)
n.208+261G>A
c.2343+89C>T (n.2343+89C>T)
c.1863+89C>T (n.1863+89C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981687G=CA2034448222COL2A1c.2202+89C= (n.2202+89C=)
c.2409+89C= (n.2409+89C=)
n.587+89C=
n.1495+89C=
c.2553+89C= (n.2553+89C=)
c.2550+89C= (n.2550+89C=)
c.1497+89C= (n.1497+89C=)
n.208+261G=
c.2343+89C= (n.2343+89C=)
c.1863+89C= (n.1863+89C=)
12g.47981687G>TCA2618513190COL2A1c.2202+89C>A (n.2202+89C>A)
c.2409+89C>A (n.2409+89C>A)
n.587+89C>A
n.1495+89C>A
c.2553+89C>A (n.2553+89C>A)
c.2550+89C>A (n.2550+89C>A)
c.1497+89C>A (n.1497+89C>A)
n.208+261G>T
c.2343+89C>A (n.2343+89C>A)
c.1863+89C>A (n.1863+89C>A)
gnomAD v4
12g.47981688A>GCA2618513195COL2A1c.2202+88T>C (n.2202+88T>C)
c.2409+88T>C (n.2409+88T>C)
n.587+88T>C
n.1495+88T>C
c.2553+88T>C (n.2553+88T>C)
c.2550+88T>C (n.2550+88T>C)
c.1497+88T>C (n.1497+88T>C)
n.208+262A>G
c.2343+88T>C (n.2343+88T>C)
c.1863+88T>C (n.1863+88T>C)
gnomAD v4
12g.47981689G>ACA2618513198COL2A1c.2202+87C>T (n.2202+87C>T)
c.2409+87C>T (n.2409+87C>T)
n.587+87C>T
n.1495+87C>T
c.2553+87C>T (n.2553+87C>T)
c.2550+87C>T (n.2550+87C>T)
c.1497+87C>T (n.1497+87C>T)
n.208+263G>A
c.2343+87C>T (n.2343+87C>T)
c.1863+87C>T (n.1863+87C>T)
gnomAD v4
12g.47981689G>TCA2575137768COL2A1c.2202+87C>A (n.2202+87C>A)
c.2409+87C>A (n.2409+87C>A)
n.587+87C>A
n.1495+87C>A
c.2553+87C>A (n.2553+87C>A)
c.2550+87C>A (n.2550+87C>A)
c.1497+87C>A (n.1497+87C>A)
n.208+263G>T
c.2343+87C>A (n.2343+87C>A)
c.1863+87C>A (n.1863+87C>A)
gnomAD v4
12g.47981689_47981692delinsGGACCA2034448225COL2A1c.2202+84_2202+87delinsGTCC (n.2202+84_2202+87delinsGTCC)
c.2409+84_2409+87delinsGTCC (n.2409+84_2409+87delinsGTCC)
n.587+84_587+87delinsGTCC
n.1495+84_1495+87delinsGTCC
c.2553+84_2553+87delinsGTCC (n.2553+84_2553+87delinsGTCC)
c.2550+84_2550+87delinsGTCC (n.2550+84_2550+87delinsGTCC)
c.1497+84_1497+87delinsGTCC (n.1497+84_1497+87delinsGTCC)
n.208+263_208+266delinsGGAC
c.2343+84_2343+87delinsGTCC (n.2343+84_2343+87delinsGTCC)
c.1863+84_1863+87delinsGTCC (n.1863+84_1863+87delinsGTCC)
12g.47981690G>TCA2618513203COL2A1c.2202+86C>A (n.2202+86C>A)
c.2409+86C>A (n.2409+86C>A)
n.587+86C>A
n.1495+86C>A
c.2553+86C>A (n.2553+86C>A)
c.2550+86C>A (n.2550+86C>A)
c.1497+86C>A (n.1497+86C>A)
n.208+264G>T
c.2343+86C>A (n.2343+86C>A)
c.1863+86C>A (n.1863+86C>A)
gnomAD v4
12g.47981690_47981692delCA689440285COL2A1c.2202+84_2202+86del (n.2202+84_2202+86del)
c.2409+84_2409+86del (n.2409+84_2409+86del)
n.587+84_587+86del
n.1495+84_1495+86del
c.2553+84_2553+86del (n.2553+84_2553+86del)
c.2550+84_2550+86del (n.2550+84_2550+86del)
c.1497+84_1497+86del (n.1497+84_1497+86del)
n.208+264_208+266del
c.2343+84_2343+86del (n.2343+84_2343+86del)
c.1863+84_1863+86del (n.1863+84_1863+86del)
dbSNP gnomAD v4
12g.47981691A>GCA2618513205COL2A1c.2202+85T>C (n.2202+85T>C)
c.2409+85T>C (n.2409+85T>C)
n.587+85T>C
n.1495+85T>C
c.2553+85T>C (n.2553+85T>C)
c.2550+85T>C (n.2550+85T>C)
c.1497+85T>C (n.1497+85T>C)
n.208+265A>G
c.2343+85T>C (n.2343+85T>C)
c.1863+85T>C (n.1863+85T>C)
gnomAD v4
12g.47981692C>ACA2581084980COL2A1c.2202+84G>T (n.2202+84G>T)
c.2409+84G>T (n.2409+84G>T)
n.587+84G>T
n.1495+84G>T
c.2553+84G>T (n.2553+84G>T)
c.2550+84G>T (n.2550+84G>T)
c.1497+84G>T (n.1497+84G>T)
n.208+266C>A
c.2343+84G>T (n.2343+84G>T)
c.1863+84G>T (n.1863+84G>T)
gnomAD v4
12g.47981692C=CA1630855610COL2A1c.2202+84G= (n.2202+84G=)
c.2409+84G= (n.2409+84G=)
n.587+84G=
n.1495+84G=
c.2553+84G= (n.2553+84G=)
c.2550+84G= (n.2550+84G=)
c.1497+84G= (n.1497+84G=)
n.208+266C=
c.2343+84G= (n.2343+84G=)
c.1863+84G= (n.1863+84G=)
12g.47981692C>GCA13646569COL2A1c.2202+84G>C (n.2202+84G>C)
c.2409+84G>C (n.2409+84G>C)
n.587+84G>C
n.1495+84G>C
c.2553+84G>C (n.2553+84G>C)
c.2550+84G>C (n.2550+84G>C)
c.1497+84G>C (n.1497+84G>C)
n.208+266C>G
c.2343+84G>C (n.2343+84G>C)
c.1863+84G>C (n.1863+84G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981692C>TCA2581084979COL2A1c.2202+84G>A (n.2202+84G>A)
c.2409+84G>A (n.2409+84G>A)
n.587+84G>A
n.1495+84G>A
c.2553+84G>A (n.2553+84G>A)
c.2550+84G>A (n.2550+84G>A)
c.1497+84G>A (n.1497+84G>A)
n.208+266C>T
c.2343+84G>A (n.2343+84G>A)
c.1863+84G>A (n.1863+84G>A)
12g.47981693A=CA2034448237COL2A1c.2202+83T= (n.2202+83T=)
c.2409+83T= (n.2409+83T=)
n.587+83T=
n.1495+83T=
c.2553+83T= (n.2553+83T=)
c.2550+83T= (n.2550+83T=)
c.1497+83T= (n.1497+83T=)
n.208+267A=
c.2343+83T= (n.2343+83T=)
c.1863+83T= (n.1863+83T=)
12g.47981693A>GCA689440291COL2A1c.2202+83T>C (n.2202+83T>C)
c.2409+83T>C (n.2409+83T>C)
n.587+83T>C
n.1495+83T>C
c.2553+83T>C (n.2553+83T>C)
c.2550+83T>C (n.2550+83T>C)
c.1497+83T>C (n.1497+83T>C)
n.208+267A>G
c.2343+83T>C (n.2343+83T>C)
c.1863+83T>C (n.1863+83T>C)
dbSNP
12g.47981693A>TCA2618513219COL2A1c.2202+83T>A (n.2202+83T>A)
c.2409+83T>A (n.2409+83T>A)
n.587+83T>A
n.1495+83T>A
c.2553+83T>A (n.2553+83T>A)
c.2550+83T>A (n.2550+83T>A)
c.1497+83T>A (n.1497+83T>A)
n.208+267A>T
c.2343+83T>A (n.2343+83T>A)
c.1863+83T>A (n.1863+83T>A)
gnomAD v4
12g.47981695G>ACA689440295COL2A1c.2202+81C>T (n.2202+81C>T)
c.2409+81C>T (n.2409+81C>T)
n.587+81C>T
n.1495+81C>T
c.2553+81C>T (n.2553+81C>T)
c.2550+81C>T (n.2550+81C>T)
c.1497+81C>T (n.1497+81C>T)
n.208+269G>A
c.2343+81C>T (n.2343+81C>T)
c.1863+81C>T (n.1863+81C>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched