Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47981676C>A | CA2618513139 | COL2A1 | c.2202+100G>T (n.2202+100G>T) c.2409+100G>T (n.2409+100G>T) n.587+100G>T n.1495+100G>T c.2553+100G>T (n.2553+100G>T) c.2550+100G>T (n.2550+100G>T) c.1497+100G>T (n.1497+100G>T) n.208+250C>A c.2343+100G>T (n.2343+100G>T) c.1863+100G>T (n.1863+100G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981676C>G | CA2618513140 | COL2A1 | c.2202+100G>C (n.2202+100G>C) c.2409+100G>C (n.2409+100G>C) n.587+100G>C n.1495+100G>C c.2553+100G>C (n.2553+100G>C) c.2550+100G>C (n.2550+100G>C) c.1497+100G>C (n.1497+100G>C) n.208+250C>G c.2343+100G>C (n.2343+100G>C) c.1863+100G>C (n.1863+100G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47981676C>T | CA2618513141 | COL2A1 | c.2202+100G>A (n.2202+100G>A) c.2409+100G>A (n.2409+100G>A) n.587+100G>A n.1495+100G>A c.2553+100G>A (n.2553+100G>A) c.2550+100G>A (n.2550+100G>A) c.1497+100G>A (n.1497+100G>A) n.208+250C>T c.2343+100G>A (n.2343+100G>A) c.1863+100G>A (n.1863+100G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981676dup | CA689440277 | COL2A1 | c.2202+100dup (n.2202+100dup) c.2409+100dup (n.2409+100dup) n.587+100dup n.1495+100dup c.2553+100dup (n.2553+100dup) c.2550+100dup (n.2550+100dup) c.1497+100dup (n.1497+100dup) n.208+250dup c.2343+100dup (n.2343+100dup) c.1863+100dup (n.1863+100dup) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47981677A= | CA2034448205 | COL2A1 | c.2202+99T= (n.2202+99T=) c.2409+99T= (n.2409+99T=) n.587+99T= n.1495+99T= c.2553+99T= (n.2553+99T=) c.2550+99T= (n.2550+99T=) c.1497+99T= (n.1497+99T=) n.208+251A= c.2343+99T= (n.2343+99T=) c.1863+99T= (n.1863+99T=) | |
12 | g.47981677A>C | CA2618513142 | COL2A1 | c.2202+99T>G (n.2202+99T>G) c.2409+99T>G (n.2409+99T>G) n.587+99T>G n.1495+99T>G c.2553+99T>G (n.2553+99T>G) c.2550+99T>G (n.2550+99T>G) c.1497+99T>G (n.1497+99T>G) n.208+251A>C c.2343+99T>G (n.2343+99T>G) c.1863+99T>G (n.1863+99T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47981677A>G | CA236523875 | COL2A1 | c.2202+99T>C (n.2202+99T>C) c.2409+99T>C (n.2409+99T>C) n.587+99T>C n.1495+99T>C c.2553+99T>C (n.2553+99T>C) c.2550+99T>C (n.2550+99T>C) c.1497+99T>C (n.1497+99T>C) n.208+251A>G c.2343+99T>C (n.2343+99T>C) c.1863+99T>C (n.1863+99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981677A>T | CA2618513143 | COL2A1 | c.2202+99T>A (n.2202+99T>A) c.2409+99T>A (n.2409+99T>A) n.587+99T>A n.1495+99T>A c.2553+99T>A (n.2553+99T>A) c.2550+99T>A (n.2550+99T>A) c.1497+99T>A (n.1497+99T>A) n.208+251A>T c.2343+99T>A (n.2343+99T>A) c.1863+99T>A (n.1863+99T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981678G>A | CA604849859 | COL2A1 | c.2202+98C>T (n.2202+98C>T) c.2409+98C>T (n.2409+98C>T) n.587+98C>T n.1495+98C>T c.2553+98C>T (n.2553+98C>T) c.2550+98C>T (n.2550+98C>T) c.1497+98C>T (n.1497+98C>T) n.208+252G>A c.2343+98C>T (n.2343+98C>T) c.1863+98C>T (n.1863+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981678G= | CA2034448208 | COL2A1 | c.2202+98C= (n.2202+98C=) c.2409+98C= (n.2409+98C=) n.587+98C= n.1495+98C= c.2553+98C= (n.2553+98C=) c.2550+98C= (n.2550+98C=) c.1497+98C= (n.1497+98C=) n.208+252G= c.2343+98C= (n.2343+98C=) c.1863+98C= (n.1863+98C=) | |
12 | g.47981678G>T | CA2575137762 | COL2A1 | c.2202+98C>A (n.2202+98C>A) c.2409+98C>A (n.2409+98C>A) n.587+98C>A n.1495+98C>A c.2553+98C>A (n.2553+98C>A) c.2550+98C>A (n.2550+98C>A) c.1497+98C>A (n.1497+98C>A) n.208+252G>T c.2343+98C>A (n.2343+98C>A) c.1863+98C>A (n.1863+98C>A) | |
12 | g.47981679T>C | CA2575137763 | COL2A1 | c.2202+97A>G (n.2202+97A>G) c.2409+97A>G (n.2409+97A>G) n.587+97A>G n.1495+97A>G c.2553+97A>G (n.2553+97A>G) c.2550+97A>G (n.2550+97A>G) c.1497+97A>G (n.1497+97A>G) n.208+253T>C c.2343+97A>G (n.2343+97A>G) c.1863+97A>G (n.1863+97A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47981679T>G | CA2618513146 | COL2A1 | c.2202+97A>C (n.2202+97A>C) c.2409+97A>C (n.2409+97A>C) n.587+97A>C n.1495+97A>C c.2553+97A>C (n.2553+97A>C) c.2550+97A>C (n.2550+97A>C) c.1497+97A>C (n.1497+97A>C) n.208+253T>G c.2343+97A>C (n.2343+97A>C) c.1863+97A>C (n.1863+97A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47981680G>T | CA2618513148 | COL2A1 | c.2202+96C>A (n.2202+96C>A) c.2409+96C>A (n.2409+96C>A) n.587+96C>A n.1495+96C>A c.2553+96C>A (n.2553+96C>A) c.2550+96C>A (n.2550+96C>A) c.1497+96C>A (n.1497+96C>A) n.208+254G>T c.2343+96C>A (n.2343+96C>A) c.1863+96C>A (n.1863+96C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981681del | CA2618513147 | COL2A1 | c.2202+96del (n.2202+96del) c.2409+96del (n.2409+96del) n.587+96del n.1495+96del c.2553+96del (n.2553+96del) c.2550+96del (n.2550+96del) c.1497+96del (n.1497+96del) n.208+255del c.2343+96del (n.2343+96del) c.1863+96del (n.1863+96del) | gnomAD v4 |
12 | g.47981681G>C | CA2618513150 | COL2A1 | c.2202+95C>G (n.2202+95C>G) c.2409+95C>G (n.2409+95C>G) n.587+95C>G n.1495+95C>G c.2553+95C>G (n.2553+95C>G) c.2550+95C>G (n.2550+95C>G) c.1497+95C>G (n.1497+95C>G) n.208+255G>C c.2343+95C>G (n.2343+95C>G) c.1863+95C>G (n.1863+95C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47981681G>T | CA2618513153 | COL2A1 | c.2202+95C>A (n.2202+95C>A) c.2409+95C>A (n.2409+95C>A) n.587+95C>A n.1495+95C>A c.2553+95C>A (n.2553+95C>A) c.2550+95C>A (n.2550+95C>A) c.1497+95C>A (n.1497+95C>A) n.208+255G>T c.2343+95C>A (n.2343+95C>A) c.1863+95C>A (n.1863+95C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981682T>A | CA2618513155 | COL2A1 | c.2202+94A>T (n.2202+94A>T) c.2409+94A>T (n.2409+94A>T) n.587+94A>T n.1495+94A>T c.2553+94A>T (n.2553+94A>T) c.2550+94A>T (n.2550+94A>T) c.1497+94A>T (n.1497+94A>T) n.208+256T>A c.2343+94A>T (n.2343+94A>T) c.1863+94A>T (n.1863+94A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981682T>C | CA689440281 | COL2A1 | c.2202+94A>G (n.2202+94A>G) c.2409+94A>G (n.2409+94A>G) n.587+94A>G n.1495+94A>G c.2553+94A>G (n.2553+94A>G) c.2550+94A>G (n.2550+94A>G) c.1497+94A>G (n.1497+94A>G) n.208+256T>C c.2343+94A>G (n.2343+94A>G) c.1863+94A>G (n.1863+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981682T>G | CA2618513156 | COL2A1 | c.2202+94A>C (n.2202+94A>C) c.2409+94A>C (n.2409+94A>C) n.587+94A>C n.1495+94A>C c.2553+94A>C (n.2553+94A>C) c.2550+94A>C (n.2550+94A>C) c.1497+94A>C (n.1497+94A>C) n.208+256T>G c.2343+94A>C (n.2343+94A>C) c.1863+94A>C (n.1863+94A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47981682T= | CA2034448212 | COL2A1 | c.2202+94A= (n.2202+94A=) c.2409+94A= (n.2409+94A=) n.587+94A= n.1495+94A= c.2553+94A= (n.2553+94A=) c.2550+94A= (n.2550+94A=) c.1497+94A= (n.1497+94A=) n.208+256T= c.2343+94A= (n.2343+94A=) c.1863+94A= (n.1863+94A=) | |
12 | g.47981683G>C | CA2575137764 | COL2A1 | c.2202+93C>G (n.2202+93C>G) c.2409+93C>G (n.2409+93C>G) n.587+93C>G n.1495+93C>G c.2553+93C>G (n.2553+93C>G) c.2550+93C>G (n.2550+93C>G) c.1497+93C>G (n.1497+93C>G) n.208+257G>C c.2343+93C>G (n.2343+93C>G) c.1863+93C>G (n.1863+93C>G) | |
12 | g.47981683G>T | CA2618513163 | COL2A1 | c.2202+93C>A (n.2202+93C>A) c.2409+93C>A (n.2409+93C>A) n.587+93C>A n.1495+93C>A c.2553+93C>A (n.2553+93C>A) c.2550+93C>A (n.2550+93C>A) c.1497+93C>A (n.1497+93C>A) n.208+257G>T c.2343+93C>A (n.2343+93C>A) c.1863+93C>A (n.1863+93C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981684del | CA2618513167 | COL2A1 | c.2202+92del (n.2202+92del) c.2409+92del (n.2409+92del) n.587+92del n.1495+92del c.2553+92del (n.2553+92del) c.2550+92del (n.2550+92del) c.1497+92del (n.1497+92del) n.208+258del c.2343+92del (n.2343+92del) c.1863+92del (n.1863+92del) | gnomAD v4 |
12 | g.47981684A>G | CA2618513170 | COL2A1 | c.2202+92T>C (n.2202+92T>C) c.2409+92T>C (n.2409+92T>C) n.587+92T>C n.1495+92T>C c.2553+92T>C (n.2553+92T>C) c.2550+92T>C (n.2550+92T>C) c.1497+92T>C (n.1497+92T>C) n.208+258A>G c.2343+92T>C (n.2343+92T>C) c.1863+92T>C (n.1863+92T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47981684A>T | CA2618513172 | COL2A1 | c.2202+92T>A (n.2202+92T>A) c.2409+92T>A (n.2409+92T>A) n.587+92T>A n.1495+92T>A c.2553+92T>A (n.2553+92T>A) c.2550+92T>A (n.2550+92T>A) c.1497+92T>A (n.1497+92T>A) n.208+258A>T c.2343+92T>A (n.2343+92T>A) c.1863+92T>A (n.1863+92T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981691_47981742del | CA2618513168 | COL2A1 | c.2202+41_2202+92del (n.2202+41_2202+92del) c.2409+41_2409+92del (n.2409+41_2409+92del) n.587+41_587+92del n.1495+41_1495+92del c.2553+41_2553+92del (n.2553+41_2553+92del) c.2550+41_2550+92del (n.2550+41_2550+92del) c.1497+41_1497+92del (n.1497+41_1497+92del) n.208+265_208+316del c.2343+41_2343+92del (n.2343+41_2343+92del) c.1863+41_1863+92del (n.1863+41_1863+92del) | gnomAD v4 |
12 | g.47981685G>A | CA2618513177 | COL2A1 | c.2202+91C>T (n.2202+91C>T) c.2409+91C>T (n.2409+91C>T) n.587+91C>T n.1495+91C>T c.2553+91C>T (n.2553+91C>T) c.2550+91C>T (n.2550+91C>T) c.1497+91C>T (n.1497+91C>T) n.208+259G>A c.2343+91C>T (n.2343+91C>T) c.1863+91C>T (n.1863+91C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981685G>T | CA2618513179 | COL2A1 | c.2202+91C>A (n.2202+91C>A) c.2409+91C>A (n.2409+91C>A) n.587+91C>A n.1495+91C>A c.2553+91C>A (n.2553+91C>A) c.2550+91C>A (n.2550+91C>A) c.1497+91C>A (n.1497+91C>A) n.208+259G>T c.2343+91C>A (n.2343+91C>A) c.1863+91C>A (n.1863+91C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981686G>A | CA236523878 | COL2A1 | c.2202+90C>T (n.2202+90C>T) c.2409+90C>T (n.2409+90C>T) n.587+90C>T n.1495+90C>T c.2553+90C>T (n.2553+90C>T) c.2550+90C>T (n.2550+90C>T) c.1497+90C>T (n.1497+90C>T) n.208+260G>A c.2343+90C>T (n.2343+90C>T) c.1863+90C>T (n.1863+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981686G= | CA2034448219 | COL2A1 | c.2202+90C= (n.2202+90C=) c.2409+90C= (n.2409+90C=) n.587+90C= n.1495+90C= c.2553+90C= (n.2553+90C=) c.2550+90C= (n.2550+90C=) c.1497+90C= (n.1497+90C=) n.208+260G= c.2343+90C= (n.2343+90C=) c.1863+90C= (n.1863+90C=) | |
12 | g.47981686G>T | CA2575137765 | COL2A1 | c.2202+90C>A (n.2202+90C>A) c.2409+90C>A (n.2409+90C>A) n.587+90C>A n.1495+90C>A c.2553+90C>A (n.2553+90C>A) c.2550+90C>A (n.2550+90C>A) c.1497+90C>A (n.1497+90C>A) n.208+260G>T c.2343+90C>A (n.2343+90C>A) c.1863+90C>A (n.1863+90C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981687G>A | CA604849862 | COL2A1 | c.2202+89C>T (n.2202+89C>T) c.2409+89C>T (n.2409+89C>T) n.587+89C>T n.1495+89C>T c.2553+89C>T (n.2553+89C>T) c.2550+89C>T (n.2550+89C>T) c.1497+89C>T (n.1497+89C>T) n.208+261G>A c.2343+89C>T (n.2343+89C>T) c.1863+89C>T (n.1863+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981687G= | CA2034448222 | COL2A1 | c.2202+89C= (n.2202+89C=) c.2409+89C= (n.2409+89C=) n.587+89C= n.1495+89C= c.2553+89C= (n.2553+89C=) c.2550+89C= (n.2550+89C=) c.1497+89C= (n.1497+89C=) n.208+261G= c.2343+89C= (n.2343+89C=) c.1863+89C= (n.1863+89C=) | |
12 | g.47981687G>T | CA2618513190 | COL2A1 | c.2202+89C>A (n.2202+89C>A) c.2409+89C>A (n.2409+89C>A) n.587+89C>A n.1495+89C>A c.2553+89C>A (n.2553+89C>A) c.2550+89C>A (n.2550+89C>A) c.1497+89C>A (n.1497+89C>A) n.208+261G>T c.2343+89C>A (n.2343+89C>A) c.1863+89C>A (n.1863+89C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981688A>G | CA2618513195 | COL2A1 | c.2202+88T>C (n.2202+88T>C) c.2409+88T>C (n.2409+88T>C) n.587+88T>C n.1495+88T>C c.2553+88T>C (n.2553+88T>C) c.2550+88T>C (n.2550+88T>C) c.1497+88T>C (n.1497+88T>C) n.208+262A>G c.2343+88T>C (n.2343+88T>C) c.1863+88T>C (n.1863+88T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47981689G>A | CA2618513198 | COL2A1 | c.2202+87C>T (n.2202+87C>T) c.2409+87C>T (n.2409+87C>T) n.587+87C>T n.1495+87C>T c.2553+87C>T (n.2553+87C>T) c.2550+87C>T (n.2550+87C>T) c.1497+87C>T (n.1497+87C>T) n.208+263G>A c.2343+87C>T (n.2343+87C>T) c.1863+87C>T (n.1863+87C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981689G>T | CA2575137768 | COL2A1 | c.2202+87C>A (n.2202+87C>A) c.2409+87C>A (n.2409+87C>A) n.587+87C>A n.1495+87C>A c.2553+87C>A (n.2553+87C>A) c.2550+87C>A (n.2550+87C>A) c.1497+87C>A (n.1497+87C>A) n.208+263G>T c.2343+87C>A (n.2343+87C>A) c.1863+87C>A (n.1863+87C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981689_47981692delinsGGAC | CA2034448225 | COL2A1 | c.2202+84_2202+87delinsGTCC (n.2202+84_2202+87delinsGTCC) c.2409+84_2409+87delinsGTCC (n.2409+84_2409+87delinsGTCC) n.587+84_587+87delinsGTCC n.1495+84_1495+87delinsGTCC c.2553+84_2553+87delinsGTCC (n.2553+84_2553+87delinsGTCC) c.2550+84_2550+87delinsGTCC (n.2550+84_2550+87delinsGTCC) c.1497+84_1497+87delinsGTCC (n.1497+84_1497+87delinsGTCC) n.208+263_208+266delinsGGAC c.2343+84_2343+87delinsGTCC (n.2343+84_2343+87delinsGTCC) c.1863+84_1863+87delinsGTCC (n.1863+84_1863+87delinsGTCC) | |
12 | g.47981690G>T | CA2618513203 | COL2A1 | c.2202+86C>A (n.2202+86C>A) c.2409+86C>A (n.2409+86C>A) n.587+86C>A n.1495+86C>A c.2553+86C>A (n.2553+86C>A) c.2550+86C>A (n.2550+86C>A) c.1497+86C>A (n.1497+86C>A) n.208+264G>T c.2343+86C>A (n.2343+86C>A) c.1863+86C>A (n.1863+86C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981690_47981692del | CA689440285 | COL2A1 | c.2202+84_2202+86del (n.2202+84_2202+86del) c.2409+84_2409+86del (n.2409+84_2409+86del) n.587+84_587+86del n.1495+84_1495+86del c.2553+84_2553+86del (n.2553+84_2553+86del) c.2550+84_2550+86del (n.2550+84_2550+86del) c.1497+84_1497+86del (n.1497+84_1497+86del) n.208+264_208+266del c.2343+84_2343+86del (n.2343+84_2343+86del) c.1863+84_1863+86del (n.1863+84_1863+86del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47981691A>G | CA2618513205 | COL2A1 | c.2202+85T>C (n.2202+85T>C) c.2409+85T>C (n.2409+85T>C) n.587+85T>C n.1495+85T>C c.2553+85T>C (n.2553+85T>C) c.2550+85T>C (n.2550+85T>C) c.1497+85T>C (n.1497+85T>C) n.208+265A>G c.2343+85T>C (n.2343+85T>C) c.1863+85T>C (n.1863+85T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47981692C>A | CA2581084980 | COL2A1 | c.2202+84G>T (n.2202+84G>T) c.2409+84G>T (n.2409+84G>T) n.587+84G>T n.1495+84G>T c.2553+84G>T (n.2553+84G>T) c.2550+84G>T (n.2550+84G>T) c.1497+84G>T (n.1497+84G>T) n.208+266C>A c.2343+84G>T (n.2343+84G>T) c.1863+84G>T (n.1863+84G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981692C= | CA1630855610 | COL2A1 | c.2202+84G= (n.2202+84G=) c.2409+84G= (n.2409+84G=) n.587+84G= n.1495+84G= c.2553+84G= (n.2553+84G=) c.2550+84G= (n.2550+84G=) c.1497+84G= (n.1497+84G=) n.208+266C= c.2343+84G= (n.2343+84G=) c.1863+84G= (n.1863+84G=) | |
12 | g.47981692C>G | CA13646569 | COL2A1 | c.2202+84G>C (n.2202+84G>C) c.2409+84G>C (n.2409+84G>C) n.587+84G>C n.1495+84G>C c.2553+84G>C (n.2553+84G>C) c.2550+84G>C (n.2550+84G>C) c.1497+84G>C (n.1497+84G>C) n.208+266C>G c.2343+84G>C (n.2343+84G>C) c.1863+84G>C (n.1863+84G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981692C>T | CA2581084979 | COL2A1 | c.2202+84G>A (n.2202+84G>A) c.2409+84G>A (n.2409+84G>A) n.587+84G>A n.1495+84G>A c.2553+84G>A (n.2553+84G>A) c.2550+84G>A (n.2550+84G>A) c.1497+84G>A (n.1497+84G>A) n.208+266C>T c.2343+84G>A (n.2343+84G>A) c.1863+84G>A (n.1863+84G>A) | |
12 | g.47981693A= | CA2034448237 | COL2A1 | c.2202+83T= (n.2202+83T=) c.2409+83T= (n.2409+83T=) n.587+83T= n.1495+83T= c.2553+83T= (n.2553+83T=) c.2550+83T= (n.2550+83T=) c.1497+83T= (n.1497+83T=) n.208+267A= c.2343+83T= (n.2343+83T=) c.1863+83T= (n.1863+83T=) | |
12 | g.47981693A>G | CA689440291 | COL2A1 | c.2202+83T>C (n.2202+83T>C) c.2409+83T>C (n.2409+83T>C) n.587+83T>C n.1495+83T>C c.2553+83T>C (n.2553+83T>C) c.2550+83T>C (n.2550+83T>C) c.1497+83T>C (n.1497+83T>C) n.208+267A>G c.2343+83T>C (n.2343+83T>C) c.1863+83T>C (n.1863+83T>C) | dbSNP |
12 | g.47981693A>T | CA2618513219 | COL2A1 | c.2202+83T>A (n.2202+83T>A) c.2409+83T>A (n.2409+83T>A) n.587+83T>A n.1495+83T>A c.2553+83T>A (n.2553+83T>A) c.2550+83T>A (n.2550+83T>A) c.1497+83T>A (n.1497+83T>A) n.208+267A>T c.2343+83T>A (n.2343+83T>A) c.1863+83T>A (n.1863+83T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981695G>A | CA689440295 | COL2A1 | c.2202+81C>T (n.2202+81C>T) c.2409+81C>T (n.2409+81C>T) n.587+81C>T n.1495+81C>T c.2553+81C>T (n.2553+81C>T) c.2550+81C>T (n.2550+81C>T) c.1497+81C>T (n.1497+81C>T) n.208+269G>A c.2343+81C>T (n.2343+81C>T) c.1863+81C>T (n.1863+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |