| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47978130_47978211dup | CA947352022 | COL2A1 | c.2797-86_2797-5dup (n.2797-86_2797-5dup) c.3004-86_3004-5dup (n.3004-86_3004-5dup) n.2090-86_2090-5dup c.3148-86_3148-5dup (n.3148-86_3148-5dup) c.3145-86_3145-5dup (n.3145-86_3145-5dup) c.2092-86_2092-5dup (n.2092-86_2092-5dup) c.2938-86_2938-5dup (n.2938-86_2938-5dup) c.2458-86_2458-5dup (n.2458-86_2458-5dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978194_47978195del | CA2618499766 | COL2A1 | c.2797-75_2797-74del (n.2797-75_2797-74del) c.3004-75_3004-74del (n.3004-75_3004-74del) n.2090-75_2090-74del c.3148-75_3148-74del (n.3148-75_3148-74del) c.3145-75_3145-74del (n.3145-75_3145-74del) c.2092-75_2092-74del (n.2092-75_2092-74del) c.2938-75_2938-74del (n.2938-75_2938-74del) c.2458-75_2458-74del (n.2458-75_2458-74del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978194A= | CA2034476759 | COL2A1 | c.2797-77T= (n.2797-77T=) c.3004-77T= (n.3004-77T=) n.2090-77T= c.3148-77T= (n.3148-77T=) c.3145-77T= (n.3145-77T=) c.2092-77T= (n.2092-77T=) c.2938-77T= (n.2938-77T=) c.2458-77T= (n.2458-77T=) | |
| 12 | g.47978194A>T | CA236521639 | COL2A1 | c.2797-77T>A (n.2797-77T>A) c.3004-77T>A (n.3004-77T>A) n.2090-77T>A c.3148-77T>A (n.3148-77T>A) c.3145-77T>A (n.3145-77T>A) c.2092-77T>A (n.2092-77T>A) c.2938-77T>A (n.2938-77T>A) c.2458-77T>A (n.2458-77T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47978195G>A | CA2618499779 | COL2A1 | c.2797-78C>T (n.2797-78C>T) c.3004-78C>T (n.3004-78C>T) n.2090-78C>T c.3148-78C>T (n.3148-78C>T) c.3145-78C>T (n.3145-78C>T) c.2092-78C>T (n.2092-78C>T) c.2938-78C>T (n.2938-78C>T) c.2458-78C>T (n.2458-78C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978195G>C | CA236521640 | COL2A1 | c.2797-78C>G (n.2797-78C>G) c.3004-78C>G (n.3004-78C>G) n.2090-78C>G c.3148-78C>G (n.3148-78C>G) c.3145-78C>G (n.3145-78C>G) c.2092-78C>G (n.2092-78C>G) c.2938-78C>G (n.2938-78C>G) c.2458-78C>G (n.2458-78C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47978195G= | CA2034476760 | COL2A1 | c.2797-78C= (n.2797-78C=) c.3004-78C= (n.3004-78C=) n.2090-78C= c.3148-78C= (n.3148-78C=) c.3145-78C= (n.3145-78C=) c.2092-78C= (n.2092-78C=) c.2938-78C= (n.2938-78C=) c.2458-78C= (n.2458-78C=) | |
| 12 | g.47978195G>T | CA2575137403 | COL2A1 | c.2797-78C>A (n.2797-78C>A) c.3004-78C>A (n.3004-78C>A) n.2090-78C>A c.3148-78C>A (n.3148-78C>A) c.3145-78C>A (n.3145-78C>A) c.2092-78C>A (n.2092-78C>A) c.2938-78C>A (n.2938-78C>A) c.2458-78C>A (n.2458-78C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978196G>A | CA2618499787 | COL2A1 | c.2797-79C>T (n.2797-79C>T) c.3004-79C>T (n.3004-79C>T) n.2090-79C>T c.3148-79C>T (n.3148-79C>T) c.3145-79C>T (n.3145-79C>T) c.2092-79C>T (n.2092-79C>T) c.2938-79C>T (n.2938-79C>T) c.2458-79C>T (n.2458-79C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978196G>T | CA2618499789 | COL2A1 | c.2797-79C>A (n.2797-79C>A) c.3004-79C>A (n.3004-79C>A) n.2090-79C>A c.3148-79C>A (n.3148-79C>A) c.3145-79C>A (n.3145-79C>A) c.2092-79C>A (n.2092-79C>A) c.2938-79C>A (n.2938-79C>A) c.2458-79C>A (n.2458-79C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978197G>A | CA2618499799 | COL2A1 | c.2797-80C>T (n.2797-80C>T) c.3004-80C>T (n.3004-80C>T) n.2090-80C>T c.3148-80C>T (n.3148-80C>T) c.3145-80C>T (n.3145-80C>T) c.2092-80C>T (n.2092-80C>T) c.2938-80C>T (n.2938-80C>T) c.2458-80C>T (n.2458-80C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978197G= | CA2034476761 | COL2A1 | c.2797-80C= (n.2797-80C=) c.3004-80C= (n.3004-80C=) n.2090-80C= c.3148-80C= (n.3148-80C=) c.3145-80C= (n.3145-80C=) c.2092-80C= (n.2092-80C=) c.2938-80C= (n.2938-80C=) c.2458-80C= (n.2458-80C=) | |
| 12 | g.47978197G>T | CA689437346 | COL2A1 | c.2797-80C>A (n.2797-80C>A) c.3004-80C>A (n.3004-80C>A) n.2090-80C>A c.3148-80C>A (n.3148-80C>A) c.3145-80C>A (n.3145-80C>A) c.2092-80C>A (n.2092-80C>A) c.2938-80C>A (n.2938-80C>A) c.2458-80C>A (n.2458-80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978198C>A | CA2034476763 | COL2A1 | c.2797-81G>T (n.2797-81G>T) c.3004-81G>T (n.3004-81G>T) n.2090-81G>T c.3148-81G>T (n.3148-81G>T) c.3145-81G>T (n.3145-81G>T) c.2092-81G>T (n.2092-81G>T) c.2938-81G>T (n.2938-81G>T) c.2458-81G>T (n.2458-81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978198C= | CA2034476762 | COL2A1 | c.2797-81G= (n.2797-81G=) c.3004-81G= (n.3004-81G=) n.2090-81G= c.3148-81G= (n.3148-81G=) c.3145-81G= (n.3145-81G=) c.2092-81G= (n.2092-81G=) c.2938-81G= (n.2938-81G=) c.2458-81G= (n.2458-81G=) | |
| 12 | g.47978200G>A | CA947352042 | COL2A1 | c.2797-83C>T (n.2797-83C>T) c.3004-83C>T (n.3004-83C>T) n.2090-83C>T c.3148-83C>T (n.3148-83C>T) c.3145-83C>T (n.3145-83C>T) c.2092-83C>T (n.2092-83C>T) c.2938-83C>T (n.2938-83C>T) c.2458-83C>T (n.2458-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978200G= | CA2034476764 | COL2A1 | c.2797-83C= (n.2797-83C=) c.3004-83C= (n.3004-83C=) n.2090-83C= c.3148-83C= (n.3148-83C=) c.3145-83C= (n.3145-83C=) c.2092-83C= (n.2092-83C=) c.2938-83C= (n.2938-83C=) c.2458-83C= (n.2458-83C=) | |
| 12 | g.47978201A>G | CA2618499815 | COL2A1 | c.2797-84T>C (n.2797-84T>C) c.3004-84T>C (n.3004-84T>C) n.2090-84T>C c.3148-84T>C (n.3148-84T>C) c.3145-84T>C (n.3145-84T>C) c.2092-84T>C (n.2092-84T>C) c.2938-84T>C (n.2938-84T>C) c.2458-84T>C (n.2458-84T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978202C>G | CA2618499816 | COL2A1 | c.2797-85G>C (n.2797-85G>C) c.3004-85G>C (n.3004-85G>C) n.2090-85G>C c.3148-85G>C (n.3148-85G>C) c.3145-85G>C (n.3145-85G>C) c.2092-85G>C (n.2092-85G>C) c.2938-85G>C (n.2938-85G>C) c.2458-85G>C (n.2458-85G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978203A= | CA2034476765 | COL2A1 | c.2797-86T= (n.2797-86T=) c.3004-86T= (n.3004-86T=) n.2090-86T= c.3148-86T= (n.3148-86T=) c.3145-86T= (n.3145-86T=) c.2092-86T= (n.2092-86T=) c.2938-86T= (n.2938-86T=) c.2458-86T= (n.2458-86T=) | |
| 12 | g.47978203A>G | CA2034476766 | COL2A1 | c.2797-86T>C (n.2797-86T>C) c.3004-86T>C (n.3004-86T>C) n.2090-86T>C c.3148-86T>C (n.3148-86T>C) c.3145-86T>C (n.3145-86T>C) c.2092-86T>C (n.2092-86T>C) c.2938-86T>C (n.2938-86T>C) c.2458-86T>C (n.2458-86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978205G>A | CA2618499819 | COL2A1 | c.2796+86C>T (n.2796+86C>T) c.3003+86C>T (n.3003+86C>T) n.2089+86C>T c.3147+86C>T (n.3147+86C>T) c.3144+86C>T (n.3144+86C>T) c.2091+86C>T (n.2091+86C>T) c.2937+86C>T (n.2937+86C>T) c.2457+86C>T (n.2457+86C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978206G>A | CA2618499821 | COL2A1 | c.2796+85C>T (n.2796+85C>T) c.3003+85C>T (n.3003+85C>T) n.2089+85C>T c.3147+85C>T (n.3147+85C>T) c.3144+85C>T (n.3144+85C>T) c.2091+85C>T (n.2091+85C>T) c.2937+85C>T (n.2937+85C>T) c.2457+85C>T (n.2457+85C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978207G>A | CA654728250 | COL2A1 | c.2796+84C>T (n.2796+84C>T) c.3003+84C>T (n.3003+84C>T) n.2089+84C>T c.3147+84C>T (n.3147+84C>T) c.3144+84C>T (n.3144+84C>T) c.2091+84C>T (n.2091+84C>T) c.2937+84C>T (n.2937+84C>T) c.2457+84C>T (n.2457+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.47978207G= | CA2034476767 | COL2A1 | c.2796+84C= (n.2796+84C=) c.3003+84C= (n.3003+84C=) n.2089+84C= c.3147+84C= (n.3147+84C=) c.3144+84C= (n.3144+84C=) c.2091+84C= (n.2091+84C=) c.2937+84C= (n.2937+84C=) c.2457+84C= (n.2457+84C=) | |
| 12 | g.47978208A>T | CA2575137404 | COL2A1 | c.2796+83T>A (n.2796+83T>A) c.3003+83T>A (n.3003+83T>A) n.2089+83T>A c.3147+83T>A (n.3147+83T>A) c.3144+83T>A (n.3144+83T>A) c.2091+83T>A (n.2091+83T>A) c.2937+83T>A (n.2937+83T>A) c.2457+83T>A (n.2457+83T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978210A>G | CA2618499860 | COL2A1 | c.2796+81T>C (n.2796+81T>C) c.3003+81T>C (n.3003+81T>C) n.2089+81T>C c.3147+81T>C (n.3147+81T>C) c.3144+81T>C (n.3144+81T>C) c.2091+81T>C (n.2091+81T>C) c.2937+81T>C (n.2937+81T>C) c.2457+81T>C (n.2457+81T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978211G>A | CA236521641 | COL2A1 | c.2796+80C>T (n.2796+80C>T) c.3003+80C>T (n.3003+80C>T) n.2089+80C>T c.3147+80C>T (n.3147+80C>T) c.3144+80C>T (n.3144+80C>T) c.2091+80C>T (n.2091+80C>T) c.2937+80C>T (n.2937+80C>T) c.2457+80C>T (n.2457+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978211G= | CA2034476768 | COL2A1 | c.2796+80C= (n.2796+80C=) c.3003+80C= (n.3003+80C=) n.2089+80C= c.3147+80C= (n.3147+80C=) c.3144+80C= (n.3144+80C=) c.2091+80C= (n.2091+80C=) c.2937+80C= (n.2937+80C=) c.2457+80C= (n.2457+80C=) | |
| 12 | g.47978211G>T | CA2618499867 | COL2A1 | c.2796+80C>A (n.2796+80C>A) c.3003+80C>A (n.3003+80C>A) n.2089+80C>A c.3147+80C>A (n.3147+80C>A) c.3144+80C>A (n.3144+80C>A) c.2091+80C>A (n.2091+80C>A) c.2937+80C>A (n.2937+80C>A) c.2457+80C>A (n.2457+80C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978213C>A | CA689437347 | COL2A1 | c.2796+78G>T (n.2796+78G>T) c.3003+78G>T (n.3003+78G>T) n.2089+78G>T c.3147+78G>T (n.3147+78G>T) c.3144+78G>T (n.3144+78G>T) c.2091+78G>T (n.2091+78G>T) c.2937+78G>T (n.2937+78G>T) c.2457+78G>T (n.2457+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978213C= | CA2034476769 | COL2A1 | c.2796+78G= (n.2796+78G=) c.3003+78G= (n.3003+78G=) n.2089+78G= c.3147+78G= (n.3147+78G=) c.3144+78G= (n.3144+78G=) c.2091+78G= (n.2091+78G=) c.2937+78G= (n.2937+78G=) c.2457+78G= (n.2457+78G=) | |
| 12 | g.47978215T>C | CA2618499910 | COL2A1 | c.2796+76A>G (n.2796+76A>G) c.3003+76A>G (n.3003+76A>G) n.2089+76A>G c.3147+76A>G (n.3147+76A>G) c.3144+76A>G (n.3144+76A>G) c.2091+76A>G (n.2091+76A>G) c.2937+76A>G (n.2937+76A>G) c.2457+76A>G (n.2457+76A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978215T>G | CA2726226373 | COL2A1 | c.2796+76A>C (n.2796+76A>C) c.3003+76A>C (n.3003+76A>C) n.2089+76A>C c.3147+76A>C (n.3147+76A>C) c.3144+76A>C (n.3144+76A>C) c.2091+76A>C (n.2091+76A>C) c.2937+76A>C (n.2937+76A>C) c.2457+76A>C (n.2457+76A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47978216G>A | CA947352047 | COL2A1 | c.2796+75C>T (n.2796+75C>T) c.3003+75C>T (n.3003+75C>T) n.2089+75C>T c.3147+75C>T (n.3147+75C>T) c.3144+75C>T (n.3144+75C>T) c.2091+75C>T (n.2091+75C>T) c.2937+75C>T (n.2937+75C>T) c.2457+75C>T (n.2457+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978216G>C | CA2618499916 | COL2A1 | c.2796+75C>G (n.2796+75C>G) c.3003+75C>G (n.3003+75C>G) n.2089+75C>G c.3147+75C>G (n.3147+75C>G) c.3144+75C>G (n.3144+75C>G) c.2091+75C>G (n.2091+75C>G) c.2937+75C>G (n.2937+75C>G) c.2457+75C>G (n.2457+75C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978216G= | CA2034476770 | COL2A1 | c.2796+75C= (n.2796+75C=) c.3003+75C= (n.3003+75C=) n.2089+75C= c.3147+75C= (n.3147+75C=) c.3144+75C= (n.3144+75C=) c.2091+75C= (n.2091+75C=) c.2937+75C= (n.2937+75C=) c.2457+75C= (n.2457+75C=) | |
| 12 | g.47978218G>T | CA2618499920 | COL2A1 | c.2796+73C>A (n.2796+73C>A) c.3003+73C>A (n.3003+73C>A) n.2089+73C>A c.3147+73C>A (n.3147+73C>A) c.3144+73C>A (n.3144+73C>A) c.2091+73C>A (n.2091+73C>A) c.2937+73C>A (n.2937+73C>A) c.2457+73C>A (n.2457+73C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978219G>T | CA2618499921 | COL2A1 | c.2796+72C>A (n.2796+72C>A) c.3003+72C>A (n.3003+72C>A) n.2089+72C>A c.3147+72C>A (n.3147+72C>A) c.3144+72C>A (n.3144+72C>A) c.2091+72C>A (n.2091+72C>A) c.2937+72C>A (n.2937+72C>A) c.2457+72C>A (n.2457+72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978220G>A | CA2618499924 | COL2A1 | c.2796+71C>T (n.2796+71C>T) c.3003+71C>T (n.3003+71C>T) n.2089+71C>T c.3147+71C>T (n.3147+71C>T) c.3144+71C>T (n.3144+71C>T) c.2091+71C>T (n.2091+71C>T) c.2937+71C>T (n.2937+71C>T) c.2457+71C>T (n.2457+71C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978220G>T | CA2618499925 | COL2A1 | c.2796+71C>A (n.2796+71C>A) c.3003+71C>A (n.3003+71C>A) n.2089+71C>A c.3147+71C>A (n.3147+71C>A) c.3144+71C>A (n.3144+71C>A) c.2091+71C>A (n.2091+71C>A) c.2937+71C>A (n.2937+71C>A) c.2457+71C>A (n.2457+71C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978221T>C | CA2575137405 | COL2A1 | c.2796+70A>G (n.2796+70A>G) c.3003+70A>G (n.3003+70A>G) n.2089+70A>G c.3147+70A>G (n.3147+70A>G) c.3144+70A>G (n.3144+70A>G) c.2091+70A>G (n.2091+70A>G) c.2937+70A>G (n.2937+70A>G) c.2457+70A>G (n.2457+70A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978221T>G | CA2034476772 | COL2A1 | c.2796+70A>C (n.2796+70A>C) c.3003+70A>C (n.3003+70A>C) n.2089+70A>C c.3147+70A>C (n.3147+70A>C) c.3144+70A>C (n.3144+70A>C) c.2091+70A>C (n.2091+70A>C) c.2937+70A>C (n.2937+70A>C) c.2457+70A>C (n.2457+70A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978221T= | CA2034476771 | COL2A1 | c.2796+70A= (n.2796+70A=) c.3003+70A= (n.3003+70A=) n.2089+70A= c.3147+70A= (n.3147+70A=) c.3144+70A= (n.3144+70A=) c.2091+70A= (n.2091+70A=) c.2937+70A= (n.2937+70A=) c.2457+70A= (n.2457+70A=) | |
| 12 | g.47978222G>A | CA2618499930 | COL2A1 | c.2796+69C>T (n.2796+69C>T) c.3003+69C>T (n.3003+69C>T) n.2089+69C>T c.3147+69C>T (n.3147+69C>T) c.3144+69C>T (n.3144+69C>T) c.2091+69C>T (n.2091+69C>T) c.2937+69C>T (n.2937+69C>T) c.2457+69C>T (n.2457+69C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978222G>C | CA236521642 | COL2A1 | c.2796+69C>G (n.2796+69C>G) c.3003+69C>G (n.3003+69C>G) n.2089+69C>G c.3147+69C>G (n.3147+69C>G) c.3144+69C>G (n.3144+69C>G) c.2091+69C>G (n.2091+69C>G) c.2937+69C>G (n.2937+69C>G) c.2457+69C>G (n.2457+69C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47978222G= | CA2034476773 | COL2A1 | c.2796+69C= (n.2796+69C=) c.3003+69C= (n.3003+69C=) n.2089+69C= c.3147+69C= (n.3147+69C=) c.3144+69C= (n.3144+69C=) c.2091+69C= (n.2091+69C=) c.2937+69C= (n.2937+69C=) c.2457+69C= (n.2457+69C=) | |
| 12 | g.47978222G>T | CA2618499950 | COL2A1 | c.2796+69C>A (n.2796+69C>A) c.3003+69C>A (n.3003+69C>A) n.2089+69C>A c.3147+69C>A (n.3147+69C>A) c.3144+69C>A (n.3144+69C>A) c.2091+69C>A (n.2091+69C>A) c.2937+69C>A (n.2937+69C>A) c.2457+69C>A (n.2457+69C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978223C>T | CA2618499953 | COL2A1 | c.2796+68G>A (n.2796+68G>A) c.3003+68G>A (n.3003+68G>A) n.2089+68G>A c.3147+68G>A (n.3147+68G>A) c.3144+68G>A (n.3144+68G>A) c.2091+68G>A (n.2091+68G>A) c.2937+68G>A (n.2937+68G>A) c.2457+68G>A (n.2457+68G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978224T>G | CA2596101099 | COL2A1 | c.2796+67A>C (n.2796+67A>C) c.3003+67A>C (n.3003+67A>C) n.2089+67A>C c.3147+67A>C (n.3147+67A>C) c.3144+67A>C (n.3144+67A>C) c.2091+67A>C (n.2091+67A>C) c.2937+67A>C (n.2937+67A>C) c.2457+67A>C (n.2457+67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |