Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32643900G= | CA2026281630 | FGD4 | c.*3367G= (n.*3367G=) c.2192-694G= c.2714-694G= (n.2714-694G=) c.2633-694G= (n.2633-694G=) c.2222-694G= (n.2222-694G=) | |
12 | g.32643900G>T | CA10641888 | FGD4 | c.*3367G>T (n.*3367G>T) c.2192-694G>T c.2714-694G>T (n.2714-694G>T) c.2633-694G>T (n.2633-694G>T) c.2222-694G>T (n.2222-694G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643901_32643902del | CA2618194984 | FGD4 | c.*3368_*3369del (n.*3368_*3369del) c.2192-693_2192-692del c.2714-693_2714-692del (n.2714-693_2714-692del) c.2633-693_2633-692del (n.2633-693_2633-692del) c.2222-693_2222-692del (n.2222-693_2222-692del) | gnomAD v4 |
12 | g.32643903C>A | CA2511209526 | FGD4 | c.*3370C>A (n.*3370C>A) c.2192-691C>A c.2714-691C>A (n.2714-691C>A) c.2633-691C>A (n.2633-691C>A) c.2222-691C>A (n.2222-691C>A) | |
12 | g.32643903C= | CA2026281634 | FGD4 | c.*3370C= (n.*3370C=) c.2192-691C= c.2714-691C= (n.2714-691C=) c.2633-691C= (n.2633-691C=) c.2222-691C= (n.2222-691C=) | |
12 | g.32643903C>T | CA2026281636 | FGD4 | c.*3370C>T (n.*3370C>T) c.2192-691C>T c.2714-691C>T (n.2714-691C>T) c.2633-691C>T (n.2633-691C>T) c.2222-691C>T (n.2222-691C>T) | dbSNP |
12 | g.32643904A= | CA2026281640 | FGD4 | c.*3371A= (n.*3371A=) c.2192-690A= c.2714-690A= (n.2714-690A=) c.2633-690A= (n.2633-690A=) c.2222-690A= (n.2222-690A=) | |
12 | g.32643904A>G | CA235250566 | FGD4 | c.*3371A>G (n.*3371A>G) c.2192-690A>G c.2714-690A>G (n.2714-690A>G) c.2633-690A>G (n.2633-690A>G) c.2222-690A>G (n.2222-690A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32643908T>G | CA687465416 | FGD4 | c.*3375T>G (n.*3375T>G) c.2192-686T>G c.2714-686T>G (n.2714-686T>G) c.2633-686T>G (n.2633-686T>G) c.2222-686T>G (n.2222-686T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643908T= | CA2026281643 | FGD4 | c.*3375T= (n.*3375T=) c.2192-686T= c.2714-686T= (n.2714-686T=) c.2633-686T= (n.2633-686T=) c.2222-686T= (n.2222-686T=) | |
12 | g.32643910T>C | CA235250595 | FGD4 | c.*3377T>C (n.*3377T>C) c.2192-684T>C c.2714-684T>C (n.2714-684T>C) c.2633-684T>C (n.2633-684T>C) c.2222-684T>C (n.2222-684T>C) | dbSNP |
12 | g.32643910T= | CA2026281648 | FGD4 | c.*3377T= (n.*3377T=) c.2192-684T= c.2714-684T= (n.2714-684T=) c.2633-684T= (n.2633-684T=) c.2222-684T= (n.2222-684T=) | |
12 | g.32643912T>A | CA235250596 | FGD4 | c.*3379T>A (n.*3379T>A) c.2192-682T>A c.2714-682T>A (n.2714-682T>A) c.2633-682T>A (n.2633-682T>A) c.2222-682T>A (n.2222-682T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643912T= | CA2026281649 | FGD4 | c.*3379T= (n.*3379T=) c.2192-682T= c.2714-682T= (n.2714-682T=) c.2633-682T= (n.2633-682T=) c.2222-682T= (n.2222-682T=) | |
12 | g.32643913G>C | CA235250599 | FGD4 | c.*3380G>C (n.*3380G>C) c.2192-681G>C c.2714-681G>C (n.2714-681G>C) c.2633-681G>C (n.2633-681G>C) c.2222-681G>C (n.2222-681G>C) | dbSNP |
12 | g.32643913G= | CA2026281653 | FGD4 | c.*3380G= (n.*3380G=) c.2192-681G= c.2714-681G= (n.2714-681G=) c.2633-681G= (n.2633-681G=) c.2222-681G= (n.2222-681G=) | |
12 | g.32643913G>T | CA2568253639 | FGD4 | c.*3380G>T (n.*3380G>T) c.2192-681G>T c.2714-681G>T (n.2714-681G>T) c.2633-681G>T (n.2633-681G>T) c.2222-681G>T (n.2222-681G>T) | |
12 | g.32643913_32643914delinsGT | CA2026281656 | FGD4 | c.*3380_*3381delinsGT (n.*3380_*3381delinsGT) c.2192-681_2192-680delinsGT c.2714-681_2714-680delinsGT (n.2714-681_2714-680delinsGT) c.2633-681_2633-680delinsGT (n.2633-681_2633-680delinsGT) c.2222-681_2222-680delinsGT (n.2222-681_2222-680delinsGT) | |
12 | g.32643914del | CA687465418 | FGD4 | c.*3381del (n.*3381del) c.2192-680del c.2714-680del (n.2714-680del) c.2633-680del (n.2633-680del) c.2222-680del (n.2222-680del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643920_32643928delinsATTTCTGAT | CA2026281660 | FGD4 | c.*3387_*3395delinsATTTCTGAT (n.*3387_*3395delinsATTTCTGAT) c.2192-674_2192-666delinsATTTCTGAT c.2714-674_2714-666delinsATTTCTGAT (n.2714-674_2714-666delinsATTTCTGAT) c.2633-674_2633-666delinsATTTCTGAT (n.2633-674_2633-666delinsATTTCTGAT) c.2222-674_2222-666delinsATTTCTGAT (n.2222-674_2222-666delinsATTTCTGAT) | |
12 | g.32643921_32643928del | CA687465422 | FGD4 | c.*3388_*3395del (n.*3388_*3395del) c.2192-673_2192-666del c.2714-673_2714-666del (n.2714-673_2714-666del) c.2633-673_2633-666del (n.2633-673_2633-666del) c.2222-673_2222-666del (n.2222-673_2222-666del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643922T>A | CA2026281664 | FGD4 | c.*3389T>A (n.*3389T>A) c.2192-672T>A c.2714-672T>A (n.2714-672T>A) c.2633-672T>A (n.2633-672T>A) c.2222-672T>A (n.2222-672T>A) | dbSNP |
12 | g.32643922T= | CA2026281663 | FGD4 | c.*3389T= (n.*3389T=) c.2192-672T= c.2714-672T= (n.2714-672T=) c.2633-672T= (n.2633-672T=) c.2222-672T= (n.2222-672T=) | |
12 | g.32643924C>A | CA2618194991 | FGD4 | c.*3391C>A (n.*3391C>A) c.2192-670C>A c.2714-670C>A (n.2714-670C>A) c.2633-670C>A (n.2633-670C>A) c.2222-670C>A (n.2222-670C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32643924C= | CA2026281665 | FGD4 | c.*3391C= (n.*3391C=) c.2192-670C= c.2714-670C= (n.2714-670C=) c.2633-670C= (n.2633-670C=) c.2222-670C= (n.2222-670C=) | |
12 | g.32643924C>T | CA2026281666 | FGD4 | c.*3391C>T (n.*3391C>T) c.2192-670C>T c.2714-670C>T (n.2714-670C>T) c.2633-670C>T (n.2633-670C>T) c.2222-670C>T (n.2222-670C>T) | dbSNP |
12 | g.32643925T>C | CA687465425 | FGD4 | c.*3392T>C (n.*3392T>C) c.2192-669T>C c.2714-669T>C (n.2714-669T>C) c.2633-669T>C (n.2633-669T>C) c.2222-669T>C (n.2222-669T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643925T= | CA2026281667 | FGD4 | c.*3392T= (n.*3392T=) c.2192-669T= c.2714-669T= (n.2714-669T=) c.2633-669T= (n.2633-669T=) c.2222-669T= (n.2222-669T=) | |
12 | g.32643930A= | CA2026281675 | FGD4 | c.*3397A= (n.*3397A=) c.2192-664A= c.2714-664A= (n.2714-664A=) c.2633-664A= (n.2633-664A=) c.2222-664A= (n.2222-664A=) | |
12 | g.32643930A>C | CA235250600 | FGD4 | c.*3397A>C (n.*3397A>C) c.2192-664A>C c.2714-664A>C (n.2714-664A>C) c.2633-664A>C (n.2633-664A>C) c.2222-664A>C (n.2222-664A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643931T>C | CA2026281687 | FGD4 | c.*3398T>C (n.*3398T>C) c.2192-663T>C c.2714-663T>C (n.2714-663T>C) c.2633-663T>C (n.2633-663T>C) c.2222-663T>C (n.2222-663T>C) | dbSNP |
12 | g.32643931T= | CA2026281684 | FGD4 | c.*3398T= (n.*3398T=) c.2192-663T= c.2714-663T= (n.2714-663T=) c.2633-663T= (n.2633-663T=) c.2222-663T= (n.2222-663T=) | |
12 | g.32643932C>A | CA2618194993 | FGD4 | c.*3399C>A (n.*3399C>A) c.2192-662C>A c.2714-662C>A (n.2714-662C>A) c.2633-662C>A (n.2633-662C>A) c.2222-662C>A (n.2222-662C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32643938G>T | CA2618194994 | FGD4 | c.*3405G>T (n.*3405G>T) c.2192-656G>T c.2714-656G>T (n.2714-656G>T) c.2633-656G>T (n.2633-656G>T) c.2222-656G>T (n.2222-656G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32643939G>T | CA2618194995 | FGD4 | c.*3406G>T (n.*3406G>T) c.2192-655G>T c.2714-655G>T (n.2714-655G>T) c.2633-655G>T (n.2633-655G>T) c.2222-655G>T (n.2222-655G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32643943_32643970del | CA2726008957 | FGD4 | c.*3410_*3437del (n.*3410_*3437del) c.2192-651_2192-624del c.2714-651_2714-624del (n.2714-651_2714-624del) c.2633-651_2633-624del (n.2633-651_2633-624del) c.2222-651_2222-624del (n.2222-651_2222-624del) | dbSNP |
12 | g.32643947A= | CA2026281693 | FGD4 | c.*3414A= (n.*3414A=) c.2192-647A= c.2714-647A= (n.2714-647A=) c.2633-647A= (n.2633-647A=) c.2222-647A= (n.2222-647A=) | |
12 | g.32643947A>G | CA235250602 | FGD4 | c.*3414A>G (n.*3414A>G) c.2192-647A>G c.2714-647A>G (n.2714-647A>G) c.2633-647A>G (n.2633-647A>G) c.2222-647A>G (n.2222-647A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643948C>A | CA2026281697 | FGD4 | c.*3415C>A (n.*3415C>A) c.2192-646C>A c.2714-646C>A (n.2714-646C>A) c.2633-646C>A (n.2633-646C>A) c.2222-646C>A (n.2222-646C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643948C= | CA2026281696 | FGD4 | c.*3415C= (n.*3415C=) c.2192-646C= c.2714-646C= (n.2714-646C=) c.2633-646C= (n.2633-646C=) c.2222-646C= (n.2222-646C=) | |
12 | g.32643951C>A | CA2618194998 | FGD4 | c.*3418C>A (n.*3418C>A) c.2192-643C>A c.2714-643C>A (n.2714-643C>A) c.2633-643C>A (n.2633-643C>A) c.2222-643C>A (n.2222-643C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32643951C>T | CA2618195000 | FGD4 | c.*3418C>T (n.*3418C>T) c.2192-643C>T c.2714-643C>T (n.2714-643C>T) c.2633-643C>T (n.2633-643C>T) c.2222-643C>T (n.2222-643C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32643952C>A | CA2618195003 | FGD4 | c.*3419C>A (n.*3419C>A) c.2192-642C>A c.2714-642C>A (n.2714-642C>A) c.2633-642C>A (n.2633-642C>A) c.2222-642C>A (n.2222-642C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32643954G>C | CA235250627 | FGD4 | c.*3421G>C (n.*3421G>C) c.2192-640G>C c.2714-640G>C (n.2714-640G>C) c.2633-640G>C (n.2633-640G>C) c.2222-640G>C (n.2222-640G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643954G= | CA2026281700 | FGD4 | c.*3421G= (n.*3421G=) c.2192-640G= c.2714-640G= (n.2714-640G=) c.2633-640G= (n.2633-640G=) c.2222-640G= (n.2222-640G=) | |
12 | g.32643954_32643961delinsGAGTAGCA | CA2026281703 | FGD4 | c.*3421_*3428delinsGAGTAGCA (n.*3421_*3428delinsGAGTAGCA) c.2192-640_2192-633delinsGAGTAGCA c.2714-640_2714-633delinsGAGTAGCA (n.2714-640_2714-633delinsGAGTAGCA) c.2633-640_2633-633delinsGAGTAGCA (n.2633-640_2633-633delinsGAGTAGCA) c.2222-640_2222-633delinsGAGTAGCA (n.2222-640_2222-633delinsGAGTAGCA) | |
12 | g.32643955A= | CA2026281713 | FGD4 | c.*3422A= (n.*3422A=) c.2192-639A= c.2714-639A= (n.2714-639A=) c.2633-639A= (n.2633-639A=) c.2222-639A= (n.2222-639A=) | |
12 | g.32643955A>C | CA235250636 | FGD4 | c.*3422A>C (n.*3422A>C) c.2192-639A>C c.2714-639A>C (n.2714-639A>C) c.2633-639A>C (n.2633-639A>C) c.2222-639A>C (n.2222-639A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643955A>T | CA687465435 | FGD4 | c.*3422A>T (n.*3422A>T) c.2192-639A>T c.2714-639A>T (n.2714-639A>T) c.2633-639A>T (n.2633-639A>T) c.2222-639A>T (n.2222-639A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643957_32643963del | CA2026281707 | FGD4 | c.*3424_*3430del (n.*3424_*3430del) c.2192-637_2192-631del c.2714-637_2714-631del (n.2714-637_2714-631del) c.2633-637_2633-631del (n.2633-637_2633-631del) c.2222-637_2222-631del (n.2222-637_2222-631del) | dbSNP |