| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32641807G>A | CA10641853 | FGD4 | c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.2110-954G>A c.2713+1354G>A (n.2713+1354G>A) c.2632+1354G>A (n.2632+1354G>A) c.2221+1354G>A (n.2221+1354G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641807G= | CA2026266637 | FGD4 | c.*1274G= (n.*1274G=) c.2110-954G= c.2713+1354G= (n.2713+1354G=) c.2632+1354G= (n.2632+1354G=) c.2221+1354G= (n.2221+1354G=) | |
| 12 | g.32641807_32641808delinsGC | CA2026266638 | FGD4 | c.*1274_*1275delinsGC (n.*1274_*1275delinsGC) c.2110-954_2110-953delinsGC c.2713+1354_2713+1355delinsGC (n.2713+1354_2713+1355delinsGC) c.2632+1354_2632+1355delinsGC (n.2632+1354_2632+1355delinsGC) c.2221+1354_2221+1355delinsGC (n.2221+1354_2221+1355delinsGC) | |
| 12 | g.32641808del | CA2026266642 | FGD4 | c.*1275del (n.*1275del) c.2110-953del c.2713+1355del (n.2713+1355del) c.2632+1355del (n.2632+1355del) c.2221+1355del (n.2221+1355del) | dbSNP |
| 12 | g.32641808C>A | CA2618194152 | FGD4 | c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.2110-953C>A c.2713+1355C>A (n.2713+1355C>A) c.2632+1355C>A (n.2632+1355C>A) c.2221+1355C>A (n.2221+1355C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641808C>G | CA2618194149 | FGD4 | c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.2110-953C>G c.2713+1355C>G (n.2713+1355C>G) c.2632+1355C>G (n.2632+1355C>G) c.2221+1355C>G (n.2221+1355C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641808C>T | CA2618194150 | FGD4 | c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.2110-953C>T c.2713+1355C>T (n.2713+1355C>T) c.2632+1355C>T (n.2632+1355C>T) c.2221+1355C>T (n.2221+1355C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641809T>C | CA2618194154 | FGD4 | c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.2110-952T>C c.2713+1356T>C (n.2713+1356T>C) c.2632+1356T>C (n.2632+1356T>C) c.2221+1356T>C (n.2221+1356T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641810G= | CA2026266643 | FGD4 | c.*1277G= (n.*1277G=) c.2110-951G= c.2713+1357G= (n.2713+1357G=) c.2632+1357G= (n.2632+1357G=) c.2221+1357G= (n.2221+1357G=) | |
| 12 | g.32641810G>T | CA604229959 | FGD4 | c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.2110-951G>T c.2713+1357G>T (n.2713+1357G>T) c.2632+1357G>T (n.2632+1357G>T) c.2221+1357G>T (n.2221+1357G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641811del | CA2618194155 | FGD4 | c.*1278del (n.*1278del) c.2110-950del c.2713+1358del (n.2713+1358del) c.2632+1358del (n.2632+1358del) c.2221+1358del (n.2221+1358del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641811G>A | CA2548717390 | FGD4 | c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.2110-950G>A c.2713+1358G>A (n.2713+1358G>A) c.2632+1358G>A (n.2632+1358G>A) c.2221+1358G>A (n.2221+1358G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641812T>C | CA2618194158 | FGD4 | c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.2110-949T>C c.2713+1359T>C (n.2713+1359T>C) c.2632+1359T>C (n.2632+1359T>C) c.2221+1359T>C (n.2221+1359T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641813C= | CA2026266647 | FGD4 | c.*1280C= (n.*1280C=) c.2110-948C= c.2713+1360C= (n.2713+1360C=) c.2632+1360C= (n.2632+1360C=) c.2221+1360C= (n.2221+1360C=) | |
| 12 | g.32641813C>T | CA235248860 | FGD4 | c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.2110-948C>T c.2713+1360C>T (n.2713+1360C>T) c.2632+1360C>T (n.2632+1360C>T) c.2221+1360C>T (n.2221+1360C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641814A>G | CA2618194159 | FGD4 | c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.2110-947A>G c.2713+1361A>G (n.2713+1361A>G) c.2632+1361A>G (n.2632+1361A>G) c.2221+1361A>G (n.2221+1361A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641815C>T | CA2618194160 | FGD4 | c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.2110-946C>T c.2713+1362C>T (n.2713+1362C>T) c.2632+1362C>T (n.2632+1362C>T) c.2221+1362C>T (n.2221+1362C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641817T>A | CA2594370285 | FGD4 | c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.2110-944T>A c.2713+1364T>A (n.2713+1364T>A) c.2632+1364T>A (n.2632+1364T>A) c.2221+1364T>A (n.2221+1364T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641818G>A | CA687463942 | FGD4 | c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.2110-943G>A c.2713+1365G>A (n.2713+1365G>A) c.2632+1365G>A (n.2632+1365G>A) c.2221+1365G>A (n.2221+1365G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641818G= | CA2026266650 | FGD4 | c.*1285G= (n.*1285G=) c.2110-943G= c.2713+1365G= (n.2713+1365G=) c.2632+1365G= (n.2632+1365G=) c.2221+1365G= (n.2221+1365G=) | |
| 12 | g.32641818G>T | CA2618194163 | FGD4 | c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.2110-943G>T c.2713+1365G>T (n.2713+1365G>T) c.2632+1365G>T (n.2632+1365G>T) c.2221+1365G>T (n.2221+1365G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641821T>A | CA2026266654 | FGD4 | c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.2110-940T>A c.2713+1368T>A (n.2713+1368T>A) c.2632+1368T>A (n.2632+1368T>A) c.2221+1368T>A (n.2221+1368T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32641821T= | CA2026266652 | FGD4 | c.*1288T= (n.*1288T=) c.2110-940T= c.2713+1368T= (n.2713+1368T=) c.2632+1368T= (n.2632+1368T=) c.2221+1368T= (n.2221+1368T=) | |
| 12 | g.32641823C>A | CA2618194165 | FGD4 | c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.2110-938C>A c.2713+1370C>A (n.2713+1370C>A) c.2632+1370C>A (n.2632+1370C>A) c.2221+1370C>A (n.2221+1370C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641823C= | CA2026266657 | FGD4 | c.*1290C= (n.*1290C=) c.2110-938C= c.2713+1370C= (n.2713+1370C=) c.2632+1370C= (n.2632+1370C=) c.2221+1370C= (n.2221+1370C=) | |
| 12 | g.32641823C>T | CA2026266656 | FGD4 | c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.2110-938C>T c.2713+1370C>T (n.2713+1370C>T) c.2632+1370C>T (n.2632+1370C>T) c.2221+1370C>T (n.2221+1370C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32641825T>A | CA2581080157 | FGD4 | c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.2110-936T>A c.2713+1372T>A (n.2713+1372T>A) c.2632+1372T>A (n.2632+1372T>A) c.2221+1372T>A (n.2221+1372T>A) | |
| 12 | g.32641825T>C | CA2581080158 | FGD4 | c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.2110-936T>C c.2713+1372T>C (n.2713+1372T>C) c.2632+1372T>C (n.2632+1372T>C) c.2221+1372T>C (n.2221+1372T>C) | |
| 12 | g.32641825T>G | CA235248864 | FGD4 | c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.2110-936T>G c.2713+1372T>G (n.2713+1372T>G) c.2632+1372T>G (n.2632+1372T>G) c.2221+1372T>G (n.2221+1372T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641825T= | CA2026266663 | FGD4 | c.*1292T= (n.*1292T=) c.2110-936T= c.2713+1372T= (n.2713+1372T=) c.2632+1372T= (n.2632+1372T=) c.2221+1372T= (n.2221+1372T=) | |
| 12 | g.32641826G= | CA2026266665 | FGD4 | c.*1293G= (n.*1293G=) c.2110-935G= c.2713+1373G= (n.2713+1373G=) c.2632+1373G= (n.2632+1373G=) c.2221+1373G= (n.2221+1373G=) | |
| 12 | g.32641826G>T | CA946298028 | FGD4 | c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.2110-935G>T c.2713+1373G>T (n.2713+1373G>T) c.2632+1373G>T (n.2632+1373G>T) c.2221+1373G>T (n.2221+1373G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641830T>C | CA2618194167 | FGD4 | c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.2110-931T>C c.2713+1377T>C (n.2713+1377T>C) c.2632+1377T>C (n.2632+1377T>C) c.2221+1377T>C (n.2221+1377T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641831G>A | CA2726007203 | FGD4 | c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.2110-930G>A c.2713+1378G>A (n.2713+1378G>A) c.2632+1378G>A (n.2632+1378G>A) c.2221+1378G>A (n.2221+1378G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32641833A>C | CA2594370286 | FGD4 | c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.2110-928A>C c.2713+1380A>C (n.2713+1380A>C) c.2632+1380A>C (n.2632+1380A>C) c.2221+1380A>C (n.2221+1380A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641835G>A | CA2618194172 | FGD4 | c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.2110-926G>A c.2713+1382G>A (n.2713+1382G>A) c.2632+1382G>A (n.2632+1382G>A) c.2221+1382G>A (n.2221+1382G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641838G>A | CA2618194175 | FGD4 | c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.2110-923G>A c.2713+1385G>A (n.2713+1385G>A) c.2632+1385G>A (n.2632+1385G>A) c.2221+1385G>A (n.2221+1385G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641838G>T | CA2618194174 | FGD4 | c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.2110-923G>T c.2713+1385G>T (n.2713+1385G>T) c.2632+1385G>T (n.2632+1385G>T) c.2221+1385G>T (n.2221+1385G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641839C= | CA2026266668 | FGD4 | c.*1306C= (n.*1306C=) c.2110-922C= c.2713+1386C= (n.2713+1386C=) c.2632+1386C= (n.2632+1386C=) c.2221+1386C= (n.2221+1386C=) | |
| 12 | g.32641839C>T | CA2026266669 | FGD4 | c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.2110-922C>T c.2713+1386C>T (n.2713+1386C>T) c.2632+1386C>T (n.2632+1386C>T) c.2221+1386C>T (n.2221+1386C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32641840T>C | CA2026266671 | FGD4 | c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.2110-921T>C c.2713+1387T>C (n.2713+1387T>C) c.2632+1387T>C (n.2632+1387T>C) c.2221+1387T>C (n.2221+1387T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32641840T= | CA2026266670 | FGD4 | c.*1307T= (n.*1307T=) c.2110-921T= c.2713+1387T= (n.2713+1387T=) c.2632+1387T= (n.2632+1387T=) c.2221+1387T= (n.2221+1387T=) | |
| 12 | g.32641842T>C | CA2618194178 | FGD4 | c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.2110-919T>C c.2713+1389T>C (n.2713+1389T>C) c.2632+1389T>C (n.2632+1389T>C) c.2221+1389T>C (n.2221+1389T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641845A= | CA2026266673 | FGD4 | c.*1312A= (n.*1312A=) c.2110-916A= c.2713+1392A= (n.2713+1392A=) c.2632+1392A= (n.2632+1392A=) c.2221+1392A= (n.2221+1392A=) | |
| 12 | g.32641845A>G | CA604229960 | FGD4 | c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.2110-916A>G c.2713+1392A>G (n.2713+1392A>G) c.2632+1392A>G (n.2632+1392A>G) c.2221+1392A>G (n.2221+1392A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641848C>A | CA2618194179 | FGD4 | c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.2110-913C>A c.2713+1395C>A (n.2713+1395C>A) c.2632+1395C>A (n.2632+1395C>A) c.2221+1395C>A (n.2221+1395C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641849T>C | CA2026266678 | FGD4 | c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.2110-912T>C c.2713+1396T>C (n.2713+1396T>C) c.2632+1396T>C (n.2632+1396T>C) c.2221+1396T>C (n.2221+1396T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641849T>G | CA2544078442 | FGD4 | c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.2110-912T>G c.2713+1396T>G (n.2713+1396T>G) c.2632+1396T>G (n.2632+1396T>G) c.2221+1396T>G (n.2221+1396T>G) | |
| 12 | g.32641849T= | CA2026266675 | FGD4 | c.*1316T= (n.*1316T=) c.2110-912T= c.2713+1396T= (n.2713+1396T=) c.2632+1396T= (n.2632+1396T=) c.2221+1396T= (n.2221+1396T=) | |
| 12 | g.32641852del | CA2618194181 | FGD4 | c.*1319del (n.*1319del) c.2110-909del c.2713+1399del (n.2713+1399del) c.2632+1399del (n.2632+1399del) c.2221+1399del (n.2221+1399del) | gnomAD v4 |