Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32641709G= | CA2026266550 | FGD4 | c.*1176G= (n.*1176G=) c.2110-1052G= c.2713+1256G= (n.2713+1256G=) c.2632+1256G= (n.2632+1256G=) c.2221+1256G= (n.2221+1256G=) | |
12 | g.32641709G>T | CA946298016 | FGD4 | c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.2110-1052G>T c.2713+1256G>T (n.2713+1256G>T) c.2632+1256G>T (n.2632+1256G>T) c.2221+1256G>T (n.2221+1256G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32641711T>A | CA687463884 | FGD4 | c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.2110-1050T>A c.2713+1258T>A (n.2713+1258T>A) c.2632+1258T>A (n.2632+1258T>A) c.2221+1258T>A (n.2221+1258T>A) | dbSNP |
12 | g.32641711T>C | CA2026266552 | FGD4 | c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.2110-1050T>C c.2713+1258T>C (n.2713+1258T>C) c.2632+1258T>C (n.2632+1258T>C) c.2221+1258T>C (n.2221+1258T>C) | dbSNP |
12 | g.32641711T= | CA2026266551 | FGD4 | c.*1178T= (n.*1178T=) c.2110-1050T= c.2713+1258T= (n.2713+1258T=) c.2632+1258T= (n.2632+1258T=) c.2221+1258T= (n.2221+1258T=) | |
12 | g.32641714C= | CA2026266553 | FGD4 | c.*1181C= (n.*1181C=) c.2110-1047C= c.2713+1261C= (n.2713+1261C=) c.2632+1261C= (n.2632+1261C=) c.2221+1261C= (n.2221+1261C=) | |
12 | g.32641714C>G | CA235248793 | FGD4 | c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.2110-1047C>G c.2713+1261C>G (n.2713+1261C>G) c.2632+1261C>G (n.2632+1261C>G) c.2221+1261C>G (n.2221+1261C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32641715T>C | CA2026266558 | FGD4 | c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.2110-1046T>C c.2713+1262T>C (n.2713+1262T>C) c.2632+1262T>C (n.2632+1262T>C) c.2221+1262T>C (n.2221+1262T>C) | dbSNP |
12 | g.32641715T= | CA2026266556 | FGD4 | c.*1182T= (n.*1182T=) c.2110-1046T= c.2713+1262T= (n.2713+1262T=) c.2632+1262T= (n.2632+1262T=) c.2221+1262T= (n.2221+1262T=) | |
12 | g.32641717T>C | CA2026266562 | FGD4 | c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.2110-1044T>C c.2713+1264T>C (n.2713+1264T>C) c.2632+1264T>C (n.2632+1264T>C) c.2221+1264T>C (n.2221+1264T>C) | dbSNP |
12 | g.32641717T= | CA2026266560 | FGD4 | c.*1184T= (n.*1184T=) c.2110-1044T= c.2713+1264T= (n.2713+1264T=) c.2632+1264T= (n.2632+1264T=) c.2221+1264T= (n.2221+1264T=) | |
12 | g.32641719T>A | CA946298017 | FGD4 | c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.2110-1042T>A c.2713+1266T>A (n.2713+1266T>A) c.2632+1266T>A (n.2632+1266T>A) c.2221+1266T>A (n.2221+1266T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32641719T= | CA2026266564 | FGD4 | c.*1186T= (n.*1186T=) c.2110-1042T= c.2713+1266T= (n.2713+1266T=) c.2632+1266T= (n.2632+1266T=) c.2221+1266T= (n.2221+1266T=) | |
12 | g.32641720A= | CA2026266567 | FGD4 | c.*1187A= (n.*1187A=) c.2110-1041A= c.2713+1267A= (n.2713+1267A=) c.2632+1267A= (n.2632+1267A=) c.2221+1267A= (n.2221+1267A=) | |
12 | g.32641720A>G | CA946298018 | FGD4 | c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.2110-1041A>G c.2713+1267A>G (n.2713+1267A>G) c.2632+1267A>G (n.2632+1267A>G) c.2221+1267A>G (n.2221+1267A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32641723G>A | CA2026266572 | FGD4 | c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.2110-1038G>A c.2713+1270G>A (n.2713+1270G>A) c.2632+1270G>A (n.2632+1270G>A) c.2221+1270G>A (n.2221+1270G>A) | dbSNP |
12 | g.32641723G= | CA2026266570 | FGD4 | c.*1190G= (n.*1190G=) c.2110-1038G= c.2713+1270G= (n.2713+1270G=) c.2632+1270G= (n.2632+1270G=) c.2221+1270G= (n.2221+1270G=) | |
12 | g.32641723G>T | CA2618194071 | FGD4 | c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.2110-1038G>T c.2713+1270G>T (n.2713+1270G>T) c.2632+1270G>T (n.2632+1270G>T) c.2221+1270G>T (n.2221+1270G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32641726C>A | CA2618194073 | FGD4 | c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.2110-1035C>A c.2713+1273C>A (n.2713+1273C>A) c.2632+1273C>A (n.2632+1273C>A) c.2221+1273C>A (n.2221+1273C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32641728C>T | CA2560108238 | FGD4 | c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.2110-1033C>T c.2713+1275C>T (n.2713+1275C>T) c.2632+1275C>T (n.2632+1275C>T) c.2221+1275C>T (n.2221+1275C>T) | |
12 | g.32641730T>A | CA2026266577 | FGD4 | c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.2110-1031T>A c.2713+1277T>A (n.2713+1277T>A) c.2632+1277T>A (n.2632+1277T>A) c.2221+1277T>A (n.2221+1277T>A) | dbSNP |
12 | g.32641730T= | CA2026266576 | FGD4 | c.*1197T= (n.*1197T=) c.2110-1031T= c.2713+1277T= (n.2713+1277T=) c.2632+1277T= (n.2632+1277T=) c.2221+1277T= (n.2221+1277T=) | |
12 | g.32641734A= | CA2026266578 | FGD4 | c.*1201A= (n.*1201A=) c.2110-1027A= c.2713+1281A= (n.2713+1281A=) c.2632+1281A= (n.2632+1281A=) c.2221+1281A= (n.2221+1281A=) | |
12 | g.32641734A>G | CA604229955 | FGD4 | c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.2110-1027A>G c.2713+1281A>G (n.2713+1281A>G) c.2632+1281A>G (n.2632+1281A>G) c.2221+1281A>G (n.2221+1281A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.32641737A>G | CA2618194074 | FGD4 | c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.2110-1024A>G c.2713+1284A>G (n.2713+1284A>G) c.2632+1284A>G (n.2632+1284A>G) c.2221+1284A>G (n.2221+1284A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.32641738C>A | CA2618194076 | FGD4 | c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.2110-1023C>A c.2713+1285C>A (n.2713+1285C>A) c.2632+1285C>A (n.2632+1285C>A) c.2221+1285C>A (n.2221+1285C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32641738C= | CA2026266579 | FGD4 | c.*1205C= (n.*1205C=) c.2110-1023C= c.2713+1285C= (n.2713+1285C=) c.2632+1285C= (n.2632+1285C=) c.2221+1285C= (n.2221+1285C=) | |
12 | g.32641738C>G | CA2026266580 | FGD4 | c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.2110-1023C>G c.2713+1285C>G (n.2713+1285C>G) c.2632+1285C>G (n.2632+1285C>G) c.2221+1285C>G (n.2221+1285C>G) | dbSNP |
12 | g.32641740G= | CA2026266581 | FGD4 | c.*1207G= (n.*1207G=) c.2110-1021G= c.2713+1287G= (n.2713+1287G=) c.2632+1287G= (n.2632+1287G=) c.2221+1287G= (n.2221+1287G=) | |
12 | g.32641740G>T | CA604229956 | FGD4 | c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.2110-1021G>T c.2713+1287G>T (n.2713+1287G>T) c.2632+1287G>T (n.2632+1287G>T) c.2221+1287G>T (n.2221+1287G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32641741_32641742delinsTA | CA2026266582 | FGD4 | c.*1208_*1209delinsTA (n.*1208_*1209delinsTA) c.2110-1020_2110-1019delinsTA c.2713+1288_2713+1289delinsTA (n.2713+1288_2713+1289delinsTA) c.2632+1288_2632+1289delinsTA (n.2632+1288_2632+1289delinsTA) c.2221+1288_2221+1289delinsTA (n.2221+1288_2221+1289delinsTA) | |
12 | g.32641742del | CA2026266583 | FGD4 | c.*1209del (n.*1209del) c.2110-1019del c.2713+1289del (n.2713+1289del) c.2632+1289del (n.2632+1289del) c.2221+1289del (n.2221+1289del) | dbSNP |
12 | g.32641743T>C | CA687463892 | FGD4 | c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.2110-1018T>C c.2713+1290T>C (n.2713+1290T>C) c.2632+1290T>C (n.2632+1290T>C) c.2221+1290T>C (n.2221+1290T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32641743T= | CA2026266585 | FGD4 | c.*1210T= (n.*1210T=) c.2110-1018T= c.2713+1290T= (n.2713+1290T=) c.2632+1290T= (n.2632+1290T=) c.2221+1290T= (n.2221+1290T=) | |
12 | g.32641743_32641744delinsTG | CA2026266587 | FGD4 | c.*1210_*1211delinsTG (n.*1210_*1211delinsTG) c.2110-1018_2110-1017delinsTG c.2713+1290_2713+1291delinsTG (n.2713+1290_2713+1291delinsTG) c.2632+1290_2632+1291delinsTG (n.2632+1290_2632+1291delinsTG) c.2221+1290_2221+1291delinsTG (n.2221+1290_2221+1291delinsTG) | |
12 | g.32641746del | CA946298019 | FGD4 | c.*1213del (n.*1213del) c.2110-1015del c.2713+1293del (n.2713+1293del) c.2632+1293del (n.2632+1293del) c.2221+1293del (n.2221+1293del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32641745G>T | CA2618194078 | FGD4 | c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.2110-1016G>T c.2713+1292G>T (n.2713+1292G>T) c.2632+1292G>T (n.2632+1292G>T) c.2221+1292G>T (n.2221+1292G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32641748C>A | CA2544077735 | FGD4 | c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.2110-1013C>A c.2713+1295C>A (n.2713+1295C>A) c.2632+1295C>A (n.2632+1295C>A) c.2221+1295C>A (n.2221+1295C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32641748C>T | CA2726007150 | FGD4 | c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.2110-1013C>T c.2713+1295C>T (n.2713+1295C>T) c.2632+1295C>T (n.2632+1295C>T) c.2221+1295C>T (n.2221+1295C>T) | dbSNP |
12 | g.32641749T>A | CA2618194082 | FGD4 | c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.2110-1012T>A c.2713+1296T>A (n.2713+1296T>A) c.2632+1296T>A (n.2632+1296T>A) c.2221+1296T>A (n.2221+1296T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32641749T>C | CA2618194084 | FGD4 | c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.2110-1012T>C c.2713+1296T>C (n.2713+1296T>C) c.2632+1296T>C (n.2632+1296T>C) c.2221+1296T>C (n.2221+1296T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.32641752del | CA2618194080 | FGD4 | c.*1219del (n.*1219del) c.2110-1009del c.2713+1299del (n.2713+1299del) c.2632+1299del (n.2632+1299del) c.2221+1299del (n.2221+1299del) | gnomAD v4 |
12 | g.32641753C>A | CA2618194085 | FGD4 | c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.2110-1008C>A c.2713+1300C>A (n.2713+1300C>A) c.2632+1300C>A (n.2632+1300C>A) c.2221+1300C>A (n.2221+1300C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32641753C= | CA2026266590 | FGD4 | c.*1220C= (n.*1220C=) c.2110-1008C= c.2713+1300C= (n.2713+1300C=) c.2632+1300C= (n.2632+1300C=) c.2221+1300C= (n.2221+1300C=) | |
12 | g.32641753C>G | CA2026266591 | FGD4 | c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.2110-1008C>G c.2713+1300C>G (n.2713+1300C>G) c.2632+1300C>G (n.2632+1300C>G) c.2221+1300C>G (n.2221+1300C>G) | dbSNP |
12 | g.32641754C>T | CA2594370280 | FGD4 | c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.2110-1007C>T c.2713+1301C>T (n.2713+1301C>T) c.2632+1301C>T (n.2632+1301C>T) c.2221+1301C>T (n.2221+1301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32641755T>C | CA2618194088 | FGD4 | c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.2110-1006T>C c.2713+1302T>C (n.2713+1302T>C) c.2632+1302T>C (n.2632+1302T>C) c.2221+1302T>C (n.2221+1302T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.32641757del | CA2618194087 | FGD4 | c.*1224del (n.*1224del) c.2110-1004del c.2713+1304del (n.2713+1304del) c.2632+1304del (n.2632+1304del) c.2221+1304del (n.2221+1304del) | gnomAD v4 |
12 | g.32641759T>C | CA15744189 | FGD4 | c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.2110-1002T>C c.2713+1306T>C (n.2713+1306T>C) c.2632+1306T>C (n.2632+1306T>C) c.2221+1306T>C (n.2221+1306T>C) | |
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