Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32598566C>ACA479166595FGD4c.670C>A (p.Arg224=)
c.925C>A (p.Arg309=)
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n.1352C>A
12g.32598566C=CA2026251050FGD4c.670C= (p.Arg224=)
c.925C= (p.Arg309=)
c.391C= (p.Arg131=)
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c.-175C= (n.-175C=)
c.-482C= (n.-482C=)
c.1162C= (p.Arg388=)
c.964C= (p.Arg322=)
c.118C= (p.Arg40=)
c.73C= (p.Arg25=)
c.-133C= (n.-133C=)
n.1352C=
12g.32598566C>GCA384357177FGD4c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.391C>G (p.Arg131Gly)
c.-380C>G (n.-380C>G)
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c.*39C>G (n.*39C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.-482C>G (n.-482C>G)
c.1162C>G (p.Arg388Gly)
c.964C>G (p.Arg322Gly)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.1352C>G
12g.32598566C>TCA251667FGD4c.670C>T (p.Arg224Ter)
c.925C>T (p.Arg309Ter)
c.391C>T (p.Arg131Ter)
c.-380C>T (n.-380C>T)
n.177C>T
c.1081C>T (p.Arg361Ter)
c.159C>T
c.1006C>T (p.Arg336Ter)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
c.1162C>T (p.Arg388Ter)
c.964C>T (p.Arg322Ter)
c.118C>T (p.Arg40Ter)
c.73C>T (p.Arg25Ter)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.1352C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.32598567G>ACA235204139FGD4c.671G>A (p.Arg224Gln)
c.926G>A (p.Arg309Gln)
c.392G>A (p.Arg131Gln)
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.178G>A
c.1082G>A (p.Arg361Gln)
c.160G>A
c.1007G>A (p.Arg336Gln)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.1163G>A (p.Arg388Gln)
c.965G>A (p.Arg322Gln)
c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.1353G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32598567G>CCA384357179FGD4c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.392G>C (p.Arg131Pro)
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.178G>C
c.1082G>C (p.Arg361Pro)
c.160G>C
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
c.965G>C (p.Arg322Pro)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.1353G>C
12g.32598567G=CA2026251058FGD4c.671G= (p.Arg224=)
c.926G= (p.Arg309=)
c.392G= (p.Arg131=)
c.-379G= (n.-379G=)
n.178G=
c.1082G= (p.Arg361=)
c.160G=
c.1007G= (p.Arg336=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.-174G= (n.-174G=)
c.-481G= (n.-481G=)
c.1163G= (p.Arg388=)
c.965G= (p.Arg322=)
c.119G= (p.Arg40=)
c.74G= (p.Arg25=)
c.-132G= (n.-132G=)
n.1353G=
12g.32598567G>TCA384357178FGD4c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.392G>T (p.Arg131Leu)
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.178G>T
c.1082G>T (p.Arg361Leu)
c.160G>T
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
c.965G>T (p.Arg322Leu)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.1353G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32598568A>CCA479166596FGD4c.672A>C (p.Arg224=)
c.927A>C (p.Arg309=)
c.393A>C (p.Arg131=)
c.-378A>C (n.-378A>C)
n.179A>C
c.1083A>C (p.Arg361=)
c.161A>C
c.1008A>C (p.Arg336=)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.-480A>C (n.-480A>C)
c.1164A>C (p.Arg388=)
c.966A>C (p.Arg322=)
c.120A>C (p.Arg40=)
c.75A>C (p.Arg25=)
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.1354A>C
12g.32598568A>GCA479166597FGD4c.672A>G (p.Arg224=)
c.927A>G (p.Arg309=)
c.393A>G (p.Arg131=)
c.-378A>G (n.-378A>G)
n.179A>G
c.1083A>G (p.Arg361=)
c.161A>G
c.1008A>G (p.Arg336=)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.-480A>G (n.-480A>G)
c.1164A>G (p.Arg388=)
c.966A>G (p.Arg322=)
c.120A>G (p.Arg40=)
c.75A>G (p.Arg25=)
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.1354A>G
12g.32598568A>TCA479166598FGD4c.672A>T (p.Arg224=)
c.927A>T (p.Arg309=)
c.393A>T (p.Arg131=)
c.-378A>T (n.-378A>T)
n.179A>T
c.1083A>T (p.Arg361=)
c.161A>T
c.1008A>T (p.Arg336=)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.-480A>T (n.-480A>T)
c.1164A>T (p.Arg388=)
c.966A>T (p.Arg322=)
c.120A>T (p.Arg40=)
c.75A>T (p.Arg25=)
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.1354A>T
12g.32598569C>ACA384357180FGD4c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.180C>A
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.162C>A
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.-479C>A (n.-479C>A)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.1355C>A
12g.32598569C=CA2026251062FGD4c.673C= (p.Leu225=)
c.928C= (p.Leu310=)
c.394C= (p.Leu132=)
c.-377C= (n.-377C=)
n.180C=
c.1084C= (p.Leu362=)
c.162C=
c.1009C= (p.Leu337=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.-172C= (n.-172C=)
c.-479C= (n.-479C=)
c.1165C= (p.Leu389=)
c.967C= (p.Leu323=)
c.121C= (p.Leu41=)
c.76C= (p.Leu26=)
c.-130C= (n.-130C=)
n.1355C=
12g.32598569C>GCA384357181FGD4c.673C>G (p.Leu225Val)
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.-377C>G (n.-377C>G)
n.180C>G
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.162C>G
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.-479C>G (n.-479C>G)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.1355C>G
12g.32598569C>TCA6506688FGD4c.673C>T (p.Leu225Phe)
c.928C>T (p.Leu310Phe)
c.394C>T (p.Leu132Phe)
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.180C>T
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
c.162C>T
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.-479C>T (n.-479C>T)
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.967C>T (p.Leu323Phe)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
c.76C>T (p.Leu26Phe)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.1355C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598570T>ACA384357182FGD4c.674T>A (p.Leu225His)
c.929T>A (p.Leu310His)
c.395T>A (p.Leu132His)
c.-376T>A (n.-376T>A)
n.181T>A
c.1085T>A (p.Leu362His)
c.163T>A
c.1010T>A (p.Leu337His)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.-478T>A (n.-478T>A)
c.1166T>A (p.Leu389His)
c.968T>A (p.Leu323His)
c.122T>A (p.Leu41His)
c.77T>A (p.Leu26His)
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.1356T>A
12g.32598570T>CCA384357183FGD4c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.-376T>C (n.-376T>C)
n.181T>C
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.163T>C
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.-478T>C (n.-478T>C)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.1356T>C
12g.32598570T>GCA384357184FGD4c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.-376T>G (n.-376T>G)
n.181T>G
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.163T>G
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.-478T>G (n.-478T>G)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.1356T>G
12g.32598571T>ACA479166600FGD4c.675T>A (p.Leu225=)
c.930T>A (p.Leu310=)
c.396T>A (p.Leu132=)
c.-375T>A (n.-375T>A)
n.182T>A
c.1086T>A (p.Leu362=)
c.164T>A
c.1011T>A (p.Leu337=)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.-477T>A (n.-477T>A)
c.1167T>A (p.Leu389=)
c.969T>A (p.Leu323=)
c.123T>A (p.Leu41=)
c.78T>A (p.Leu26=)
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.1357T>A
12g.32598571T>CCA479166601FGD4c.675T>C (p.Leu225=)
c.930T>C (p.Leu310=)
c.396T>C (p.Leu132=)
c.-375T>C (n.-375T>C)
n.182T>C
c.1086T>C (p.Leu362=)
c.164T>C
c.1011T>C (p.Leu337=)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.-477T>C (n.-477T>C)
c.1167T>C (p.Leu389=)
c.969T>C (p.Leu323=)
c.123T>C (p.Leu41=)
c.78T>C (p.Leu26=)
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.1357T>C
12g.32598571T>GCA479166599FGD4c.675T>G (p.Leu225=)
c.930T>G (p.Leu310=)
c.396T>G (p.Leu132=)
c.-375T>G (n.-375T>G)
n.182T>G
c.1086T>G (p.Leu362=)
c.164T>G
c.1011T>G (p.Leu337=)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.-477T>G (n.-477T>G)
c.1167T>G (p.Leu389=)
c.969T>G (p.Leu323=)
c.123T>G (p.Leu41=)
c.78T>G (p.Leu26=)
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.1357T>G
12g.32598572G>ACA384357185FGD4c.676G>A (p.Asp226Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.183G>A
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.165G>A
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.970G>A (p.Asp324Asn)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.1358G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598572G>CCA384357186FGD4c.676G>C (p.Asp226His)
c.931G>C (p.Asp311His)
c.397G>C (p.Asp133His)
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.183G>C
c.1087G>C (p.Asp363His)
c.165G>C
c.1012G>C (p.Asp338His)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
c.1168G>C (p.Asp390His)
c.970G>C (p.Asp324His)
c.124G>C (p.Asp42His)
c.79G>C (p.Asp27His)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.1358G>C
12g.32598572G=CA2026251065FGD4c.676G= (p.Asp226=)
c.931G= (p.Asp311=)
c.397G= (p.Asp133=)
c.-374G= (n.-374G=)
n.183G=
c.1087G= (p.Asp363=)
c.165G=
c.1012G= (p.Asp338=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.-169G= (n.-169G=)
c.-476G= (n.-476G=)
c.1168G= (p.Asp390=)
c.970G= (p.Asp324=)
c.124G= (p.Asp42=)
c.79G= (p.Asp27=)
c.-127G= (n.-127G=)
n.1358G=
12g.32598572G>TCA384357187FGD4c.676G>T (p.Asp226Tyr)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.183G>T
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.165G>T
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.1358G>T
12g.32598573A>CCA384357188FGD4c.677A>C (p.Asp226Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.-373A>C (n.-373A>C)
n.184A>C
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.166A>C
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.-475A>C (n.-475A>C)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.971A>C (p.Asp324Ala)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.1359A>C
12g.32598573A>GCA384357189FGD4c.677A>G (p.Asp226Gly)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.-373A>G (n.-373A>G)
n.184A>G
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.166A>G
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.-475A>G (n.-475A>G)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.971A>G (p.Asp324Gly)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.1359A>G
12g.32598573A>TCA384357190FGD4c.677A>T (p.Asp226Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.-373A>T (n.-373A>T)
n.184A>T
c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.166A>T
c.1013A>T (p.Asp338Val)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.-475A>T (n.-475A>T)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.971A>T (p.Asp324Val)
c.125A>T (p.Asp42Val)
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.1359A>T
12g.32598574C>ACA384357192FGD4c.678C>A (p.Asp226Glu)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
c.399C>A (p.Asp133Glu)
c.-372C>A (n.-372C>A)
n.185C>A
c.1089C>A (p.Asp363Glu)
c.167C>A
c.1014C>A (p.Asp338Glu)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
c.1170C>A (p.Asp390Glu)
c.972C>A (p.Asp324Glu)
c.126C>A (p.Asp42Glu)
c.81C>A (p.Asp27Glu)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.1360C>A
 gnomAD v4
12g.32598574C=CA2026251067FGD4c.678C= (p.Asp226=)
c.933C= (p.Asp311=)
c.399C= (p.Asp133=)
c.-372C= (n.-372C=)
n.185C=
c.1089C= (p.Asp363=)
c.167C=
c.1014C= (p.Asp338=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.-167C= (n.-167C=)
c.-474C= (n.-474C=)
c.1170C= (p.Asp390=)
c.972C= (p.Asp324=)
c.126C= (p.Asp42=)
c.81C= (p.Asp27=)
c.-125C= (n.-125C=)
n.1360C=
12g.32598574C>GCA384357191FGD4c.678C>G (p.Asp226Glu)
c.933C>G (p.Asp311Glu)
c.399C>G (p.Asp133Glu)
c.-372C>G (n.-372C>G)
n.185C>G
c.1089C>G (p.Asp363Glu)
c.167C>G
c.1014C>G (p.Asp338Glu)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.-474C>G (n.-474C>G)
c.1170C>G (p.Asp390Glu)
c.972C>G (p.Asp324Glu)
c.126C>G (p.Asp42Glu)
c.81C>G (p.Asp27Glu)
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.1360C>G
12g.32598574C>TCA479166603FGD4c.678C>T (p.Asp226=)
c.933C>T (p.Asp311=)
c.399C>T (p.Asp133=)
c.-372C>T (n.-372C>T)
n.185C>T
c.1089C>T (p.Asp363=)
c.167C>T
c.1014C>T (p.Asp338=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
c.1170C>T (p.Asp390=)
c.972C>T (p.Asp324=)
c.126C>T (p.Asp42=)
c.81C>T (p.Asp27=)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.1360C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598575C>ACA384357193FGD4c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.934C>A (p.Leu312Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.186C>A
c.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.168C>A
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-473C>A (n.-473C>A)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.127C>A (p.Leu43Ile)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.1361C>A
12g.32598575C>GCA384357194FGD4c.679C>G (p.Leu227Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.186C>G
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.168C>G
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.-473C>G (n.-473C>G)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.1361C>G
12g.32598575C>TCA384357195FGD4c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.934C>T (p.Leu312Phe)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.186C>T
c.1090C>T (p.Leu364Phe)
c.168C>T
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-473C>T (n.-473C>T)
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.127C>T (p.Leu43Phe)
c.82C>T (p.Leu28Phe)
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.1361C>T
12g.32598576T>ACA384357196FGD4c.680T>A (p.Leu227His)
c.935T>A (p.Leu312His)
c.401T>A (p.Leu134His)
c.-370T>A (n.-370T>A)
n.187T>A
c.1091T>A (p.Leu364His)
c.169T>A
c.1016T>A (p.Leu339His)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.-472T>A (n.-472T>A)
c.1172T>A (p.Leu391His)
c.974T>A (p.Leu325His)
c.128T>A (p.Leu43His)
c.83T>A (p.Leu28His)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.1362T>A
 gnomAD v4
12g.32598576T>CCA384357197FGD4c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.-370T>C (n.-370T>C)
n.187T>C
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.169T>C
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.-472T>C (n.-472T>C)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.1362T>C
12g.32598576T>GCA384357198FGD4c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.-370T>G (n.-370T>G)
n.187T>G
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.169T>G
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.-472T>G (n.-472T>G)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.1362T>G
12g.32598577C>ACA479166604FGD4c.681C>A (p.Leu227=)
c.936C>A (p.Leu312=)
c.402C>A (p.Leu134=)
c.-369C>A (n.-369C>A)
n.188C>A
c.1092C>A (p.Leu364=)
c.170C>A
c.1017C>A (p.Leu339=)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.1173C>A (p.Leu391=)
c.975C>A (p.Leu325=)
c.129C>A (p.Leu43=)
c.84C>A (p.Leu28=)
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.1363C>A
12g.32598577C=CA2026251074FGD4c.681C= (p.Leu227=)
c.936C= (p.Leu312=)
c.402C= (p.Leu134=)
c.-369C= (n.-369C=)
n.188C=
c.1092C= (p.Leu364=)
c.170C=
c.1017C= (p.Leu339=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.-164C= (n.-164C=)
c.-471C= (n.-471C=)
c.1173C= (p.Leu391=)
c.975C= (p.Leu325=)
c.129C= (p.Leu43=)
c.84C= (p.Leu28=)
c.-122C= (n.-122C=)
n.1363C=
12g.32598577C>GCA6506689FGD4c.681C>G (p.Leu227=)
c.936C>G (p.Leu312=)
c.402C>G (p.Leu134=)
c.-369C>G (n.-369C>G)
n.188C>G
c.1092C>G (p.Leu364=)
c.170C>G
c.1017C>G (p.Leu339=)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.1173C>G (p.Leu391=)
c.975C>G (p.Leu325=)
c.129C>G (p.Leu43=)
c.84C>G (p.Leu28=)
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.1363C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.32598577C>TCA479166605FGD4c.681C>T (p.Leu227=)
c.936C>T (p.Leu312=)
c.402C>T (p.Leu134=)
c.-369C>T (n.-369C>T)
n.188C>T
c.1092C>T (p.Leu364=)
c.170C>T
c.1017C>T (p.Leu339=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.1173C>T (p.Leu391=)
c.975C>T (p.Leu325=)
c.129C>T (p.Leu43=)
c.84C>T (p.Leu28=)
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.1363C>T
 gnomAD v4
12g.32598578T>ACA384357199FGD4c.682T>A (p.Leu228Ile)
c.937T>A (p.Leu313Ile)
c.403T>A (p.Leu135Ile)
c.-368T>A (n.-368T>A)
n.189T>A
c.1093T>A (p.Leu365Ile)
c.171T>A
c.1018T>A (p.Leu340Ile)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.-163T>A (n.-163T>A)
c.-470T>A (n.-470T>A)
c.1174T>A (p.Leu392Ile)
c.976T>A (p.Leu326Ile)
c.130T>A (p.Leu44Ile)
c.85T>A (p.Leu29Ile)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.1364T>A
12g.32598578T>CCA479166606FGD4c.682T>C (p.Leu228=)
c.937T>C (p.Leu313=)
c.403T>C (p.Leu135=)
c.-368T>C (n.-368T>C)
n.189T>C
c.1093T>C (p.Leu365=)
c.171T>C
c.1018T>C (p.Leu340=)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.-470T>C (n.-470T>C)
c.1174T>C (p.Leu392=)
c.976T>C (p.Leu326=)
c.130T>C (p.Leu44=)
c.85T>C (p.Leu29=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.1364T>C
12g.32598578T>GCA384357200FGD4c.682T>G (p.Leu228Val)
c.937T>G (p.Leu313Val)
c.403T>G (p.Leu135Val)
c.-368T>G (n.-368T>G)
n.189T>G
c.1093T>G (p.Leu365Val)
c.171T>G
c.1018T>G (p.Leu340Val)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.-163T>G (n.-163T>G)
c.-470T>G (n.-470T>G)
c.1174T>G (p.Leu392Val)
c.976T>G (p.Leu326Val)
c.130T>G (p.Leu44Val)
c.85T>G (p.Leu29Val)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.1364T>G
12g.32598579T>ACA384357201FGD4c.683T>A (p.Leu228Ter)
c.938T>A (p.Leu313Ter)
c.404T>A (p.Leu135Ter)
c.-367T>A (n.-367T>A)
n.190T>A
c.1094T>A (p.Leu365Ter)
c.172T>A
c.1019T>A (p.Leu340Ter)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.-162T>A (n.-162T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.1175T>A (p.Leu392Ter)
c.977T>A (p.Leu326Ter)
c.131T>A (p.Leu44Ter)
c.86T>A (p.Leu29Ter)
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.1365T>A
12g.32598579T>CCA384357202FGD4c.683T>C (p.Leu228Ser)
c.938T>C (p.Leu313Ser)
c.404T>C (p.Leu135Ser)
c.-367T>C (n.-367T>C)
n.190T>C
c.1094T>C (p.Leu365Ser)
c.172T>C
c.1019T>C (p.Leu340Ser)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.1175T>C (p.Leu392Ser)
c.977T>C (p.Leu326Ser)
c.131T>C (p.Leu44Ser)
c.86T>C (p.Leu29Ser)
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.1365T>C
12g.32598579T>GCA384357203FGD4c.683T>G (p.Leu228Ter)
c.938T>G (p.Leu313Ter)
c.404T>G (p.Leu135Ter)
c.-367T>G (n.-367T>G)
n.190T>G
c.1094T>G (p.Leu365Ter)
c.172T>G
c.1019T>G (p.Leu340Ter)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.-162T>G (n.-162T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.1175T>G (p.Leu392Ter)
c.977T>G (p.Leu326Ter)
c.131T>G (p.Leu44Ter)
c.86T>G (p.Leu29Ter)
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.1365T>G
12g.32598580A=CA2026251077FGD4c.684A= (p.Leu228=)
c.939A= (p.Leu313=)
c.405A= (p.Leu135=)
c.-366A= (n.-366A=)
n.191A=
c.1095A= (p.Leu365=)
c.173A=
c.1020A= (p.Leu340=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.-161A= (n.-161A=)
c.-468A= (n.-468A=)
c.1176A= (p.Leu392=)
c.978A= (p.Leu326=)
c.132A= (p.Leu44=)
c.87A= (p.Leu29=)
c.-119A= (n.-119A=)
n.1366A=
12g.32598580A>CCA384357205FGD4c.684A>C (p.Leu228Phe)
c.939A>C (p.Leu313Phe)
c.405A>C (p.Leu135Phe)
c.-366A>C (n.-366A>C)
n.191A>C
c.1095A>C (p.Leu365Phe)
c.173A>C
c.1020A>C (p.Leu340Phe)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-468A>C (n.-468A>C)
c.1176A>C (p.Leu392Phe)
c.978A>C (p.Leu326Phe)
c.132A>C (p.Leu44Phe)
c.87A>C (p.Leu29Phe)
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.1366A>C

Number of alleles fetched