| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.32582284T>G | CA479388521 | FGD4 | c.417T>G (p.Pro139=) c.672T>G (p.Pro224=) c.138T>G (p.Pro46=) c.-449-16213T>G (n.-449-16213T>G) c.828T>G (p.Pro276=) n.768T>G c.753T>G (p.Pro251=) c.92+5835T>G (n.92+5835T>G) c.-428T>G (n.-428T>G) c.-735T>G (n.-735T>G) c.909T>G (p.Pro303=) c.711T>G (p.Pro237=) c.49-16213T>G (n.49-16213T>G) c.-202-16213T>G (n.-202-16213T>G) n.1099T>G n.654T>G | |
| 12 | g.32582284T= | CA2026230902 | FGD4 | c.417T= (p.Pro139=) c.672T= (p.Pro224=) c.138T= (p.Pro46=) c.-449-16213T= (n.-449-16213T=) c.828T= (p.Pro276=) n.768T= c.753T= (p.Pro251=) c.92+5835T= (n.92+5835T=) c.-428T= (n.-428T=) c.-735T= (n.-735T=) c.909T= (p.Pro303=) c.711T= (p.Pro237=) c.49-16213T= (n.49-16213T=) c.-202-16213T= (n.-202-16213T=) n.1099T= n.654T= | |
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| 12 | g.32582285G>C | CA384356213 | FGD4 | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.-449-16212G>C (n.-449-16212G>C) c.829G>C (p.Ala277Pro) n.769G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) c.92+5836G>C (n.92+5836G>C) c.-427G>C (n.-427G>C) c.-734G>C (n.-734G>C) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.49-16212G>C (n.49-16212G>C) c.-202-16212G>C (n.-202-16212G>C) n.1100G>C n.655G>C | |
| 12 | g.32582285G>T | CA384356214 | FGD4 | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.-449-16212G>T (n.-449-16212G>T) c.829G>T (p.Ala277Ser) n.769G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) c.92+5836G>T (n.92+5836G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) c.-734G>T (n.-734G>T) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.49-16212G>T (n.49-16212G>T) c.-202-16212G>T (n.-202-16212G>T) n.1100G>T n.655G>T | |
| 12 | g.32582286C>A | CA384356215 | FGD4 | c.419C>A (p.Ala140Glu) c.674C>A (p.Ala225Glu) c.140C>A (p.Ala47Glu) c.-449-16211C>A (n.-449-16211C>A) c.830C>A (p.Ala277Glu) n.770C>A c.755C>A (p.Ala252Glu) c.92+5837C>A (n.92+5837C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) c.-733C>A (n.-733C>A) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.713C>A (p.Ala238Glu) c.49-16211C>A (n.49-16211C>A) c.-202-16211C>A (n.-202-16211C>A) n.1101C>A n.656C>A | |
| 12 | g.32582286C= | CA2026230905 | FGD4 | c.419C= (p.Ala140=) c.674C= (p.Ala225=) c.140C= (p.Ala47=) c.-449-16211C= (n.-449-16211C=) c.830C= (p.Ala277=) n.770C= c.755C= (p.Ala252=) c.92+5837C= (n.92+5837C=) c.-426C= (n.-426C=) c.-733C= (n.-733C=) c.911C= (p.Ala304=) c.713C= (p.Ala238=) c.49-16211C= (n.49-16211C=) c.-202-16211C= (n.-202-16211C=) n.1101C= n.656C= | |
| 12 | g.32582286C>G | CA384356216 | FGD4 | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.-449-16211C>G (n.-449-16211C>G) c.830C>G (p.Ala277Gly) n.770C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) c.92+5837C>G (n.92+5837C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) c.-733C>G (n.-733C>G) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.49-16211C>G (n.49-16211C>G) c.-202-16211C>G (n.-202-16211C>G) n.1101C>G n.656C>G | |
| 12 | g.32582286C>T | CA235437887 | FGD4 | c.419C>T (p.Ala140Val) c.674C>T (p.Ala225Val) c.140C>T (p.Ala47Val) c.-449-16211C>T (n.-449-16211C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) n.770C>T c.755C>T (p.Ala252Val) c.92+5837C>T (n.92+5837C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) c.-733C>T (n.-733C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) c.713C>T (p.Ala238Val) c.49-16211C>T (n.49-16211C>T) c.-202-16211C>T (n.-202-16211C>T) n.1101C>T n.656C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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| 12 | g.32582287A>C | CA6506632 | FGD4 | c.420A>C (p.Ala140=) c.675A>C (p.Ala225=) c.141A>C (p.Ala47=) c.-449-16210A>C (n.-449-16210A>C) c.831A>C (p.Ala277=) n.771A>C c.756A>C (p.Ala252=) c.92+5838A>C (n.92+5838A>C) c.-425A>C (n.-425A>C) c.-732A>C (n.-732A>C) c.912A>C (p.Ala304=) c.714A>C (p.Ala238=) c.49-16210A>C (n.49-16210A>C) c.-202-16210A>C (n.-202-16210A>C) n.1102A>C n.657A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32582287A>G | CA479388525 | FGD4 | c.420A>G (p.Ala140=) c.675A>G (p.Ala225=) c.141A>G (p.Ala47=) c.-449-16210A>G (n.-449-16210A>G) c.831A>G (p.Ala277=) n.771A>G c.756A>G (p.Ala252=) c.92+5838A>G (n.92+5838A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) c.-732A>G (n.-732A>G) c.912A>G (p.Ala304=) c.714A>G (p.Ala238=) c.49-16210A>G (n.49-16210A>G) c.-202-16210A>G (n.-202-16210A>G) n.1102A>G n.657A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32582287A>T | CA479388527 | FGD4 | c.420A>T (p.Ala140=) c.675A>T (p.Ala225=) c.141A>T (p.Ala47=) c.-449-16210A>T (n.-449-16210A>T) c.831A>T (p.Ala277=) n.771A>T c.756A>T (p.Ala252=) c.92+5838A>T (n.92+5838A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) c.-732A>T (n.-732A>T) c.912A>T (p.Ala304=) c.714A>T (p.Ala238=) c.49-16210A>T (n.49-16210A>T) c.-202-16210A>T (n.-202-16210A>T) n.1102A>T n.657A>T | |
| 12 | g.32582288T>A | CA384356217 | FGD4 | c.421T>A (p.Ser141Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.142T>A (p.Ser48Thr) c.-449-16209T>A (n.-449-16209T>A) c.832T>A (p.Ser278Thr) n.772T>A c.757T>A (p.Ser253Thr) c.92+5839T>A (n.92+5839T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) c.-731T>A (n.-731T>A) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) c.49-16209T>A (n.49-16209T>A) c.-202-16209T>A (n.-202-16209T>A) n.1103T>A n.658T>A | |
| 12 | g.32582288T>C | CA384356218 | FGD4 | c.421T>C (p.Ser141Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.142T>C (p.Ser48Pro) c.-449-16209T>C (n.-449-16209T>C) c.832T>C (p.Ser278Pro) n.772T>C c.757T>C (p.Ser253Pro) c.92+5839T>C (n.92+5839T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.-731T>C (n.-731T>C) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) c.49-16209T>C (n.49-16209T>C) c.-202-16209T>C (n.-202-16209T>C) n.1103T>C n.658T>C | |
| 12 | g.32582288T>G | CA384356219 | FGD4 | c.421T>G (p.Ser141Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.142T>G (p.Ser48Ala) c.-449-16209T>G (n.-449-16209T>G) c.832T>G (p.Ser278Ala) n.772T>G c.757T>G (p.Ser253Ala) c.92+5839T>G (n.92+5839T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) c.-731T>G (n.-731T>G) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) c.49-16209T>G (n.49-16209T>G) c.-202-16209T>G (n.-202-16209T>G) n.1103T>G n.658T>G | |
| 12 | g.32582289C>A | CA384356220 | FGD4 | c.422C>A (p.Ser141Ter) c.677C>A (p.Ser226Ter) c.143C>A (p.Ser48Ter) c.-449-16208C>A (n.-449-16208C>A) c.833C>A (p.Ser278Ter) n.773C>A c.758C>A (p.Ser253Ter) c.92+5840C>A (n.92+5840C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-730C>A (n.-730C>A) c.914C>A (p.Ser305Ter) c.716C>A (p.Ser239Ter) c.49-16208C>A (n.49-16208C>A) c.-202-16208C>A (n.-202-16208C>A) n.1104C>A n.659C>A | |
| 12 | g.32582289C>G | CA384356221 | FGD4 | c.422C>G (p.Ser141Ter) c.677C>G (p.Ser226Ter) c.143C>G (p.Ser48Ter) c.-449-16208C>G (n.-449-16208C>G) c.833C>G (p.Ser278Ter) n.773C>G c.758C>G (p.Ser253Ter) c.92+5840C>G (n.92+5840C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) c.-730C>G (n.-730C>G) c.914C>G (p.Ser305Ter) c.716C>G (p.Ser239Ter) c.49-16208C>G (n.49-16208C>G) c.-202-16208C>G (n.-202-16208C>G) n.1104C>G n.659C>G | |
| 12 | g.32582289C>T | CA384356222 | FGD4 | c.422C>T (p.Ser141Leu) c.677C>T (p.Ser226Leu) c.143C>T (p.Ser48Leu) c.-449-16208C>T (n.-449-16208C>T) c.833C>T (p.Ser278Leu) n.773C>T c.758C>T (p.Ser253Leu) c.92+5840C>T (n.92+5840C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-730C>T (n.-730C>T) c.914C>T (p.Ser305Leu) c.716C>T (p.Ser239Leu) c.49-16208C>T (n.49-16208C>T) c.-202-16208C>T (n.-202-16208C>T) n.1104C>T n.659C>T | |
| 12 | g.32582290A>C | CA479388531 | FGD4 | c.423A>C (p.Ser141=) c.678A>C (p.Ser226=) c.144A>C (p.Ser48=) c.-449-16207A>C (n.-449-16207A>C) c.834A>C (p.Ser278=) n.774A>C c.759A>C (p.Ser253=) c.92+5841A>C (n.92+5841A>C) c.-422A>C (n.-422A>C) c.-729A>C (n.-729A>C) c.915A>C (p.Ser305=) c.717A>C (p.Ser239=) c.49-16207A>C (n.49-16207A>C) c.-202-16207A>C (n.-202-16207A>C) n.1105A>C n.660A>C | |
| 12 | g.32582290A>G | CA479388532 | FGD4 | c.423A>G (p.Ser141=) c.678A>G (p.Ser226=) c.144A>G (p.Ser48=) c.-449-16207A>G (n.-449-16207A>G) c.834A>G (p.Ser278=) n.774A>G c.759A>G (p.Ser253=) c.92+5841A>G (n.92+5841A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) c.-729A>G (n.-729A>G) c.915A>G (p.Ser305=) c.717A>G (p.Ser239=) c.49-16207A>G (n.49-16207A>G) c.-202-16207A>G (n.-202-16207A>G) n.1105A>G n.660A>G | |
| 12 | g.32582290A>T | CA479388533 | FGD4 | c.423A>T (p.Ser141=) c.678A>T (p.Ser226=) c.144A>T (p.Ser48=) c.-449-16207A>T (n.-449-16207A>T) c.834A>T (p.Ser278=) n.774A>T c.759A>T (p.Ser253=) c.92+5841A>T (n.92+5841A>T) c.-422A>T (n.-422A>T) c.-729A>T (n.-729A>T) c.915A>T (p.Ser305=) c.717A>T (p.Ser239=) c.49-16207A>T (n.49-16207A>T) c.-202-16207A>T (n.-202-16207A>T) n.1105A>T n.660A>T | |
| 12 | g.32582291C>A | CA384356223 | FGD4 | c.424C>A (p.Pro142Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.-449-16206C>A (n.-449-16206C>A) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.775C>A c.760C>A (p.Pro254Thr) c.92+5842C>A (n.92+5842C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-728C>A (n.-728C>A) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.49-16206C>A (n.49-16206C>A) c.-202-16206C>A (n.-202-16206C>A) n.1106C>A n.661C>A | |
| 12 | g.32582291C>G | CA384356224 | FGD4 | c.424C>G (p.Pro142Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.-449-16206C>G (n.-449-16206C>G) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.775C>G c.760C>G (p.Pro254Ala) c.92+5842C>G (n.92+5842C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.-728C>G (n.-728C>G) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.49-16206C>G (n.49-16206C>G) c.-202-16206C>G (n.-202-16206C>G) n.1106C>G n.661C>G | |
| 12 | g.32582291C>T | CA384356225 | FGD4 | c.424C>T (p.Pro142Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.-449-16206C>T (n.-449-16206C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.775C>T c.760C>T (p.Pro254Ser) c.92+5842C>T (n.92+5842C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.49-16206C>T (n.49-16206C>T) c.-202-16206C>T (n.-202-16206C>T) n.1106C>T n.661C>T | |
| 12 | g.32582292C>A | CA384356226 | FGD4 | c.425C>A (p.Pro142His) c.680C>A (p.Pro227His) c.146C>A (p.Pro49His) c.-449-16205C>A (n.-449-16205C>A) c.836C>A (p.Pro279His) n.776C>A c.761C>A (p.Pro254His) c.92+5843C>A (n.92+5843C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-727C>A (n.-727C>A) c.917C>A (p.Pro306His) c.719C>A (p.Pro240His) c.49-16205C>A (n.49-16205C>A) c.-202-16205C>A (n.-202-16205C>A) n.1107C>A n.662C>A | |
| 12 | g.32582292C>G | CA384356227 | FGD4 | c.425C>G (p.Pro142Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.-449-16205C>G (n.-449-16205C>G) c.836C>G (p.Pro279Arg) n.776C>G c.761C>G (p.Pro254Arg) c.92+5843C>G (n.92+5843C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) c.-727C>G (n.-727C>G) c.917C>G (p.Pro306Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.49-16205C>G (n.49-16205C>G) c.-202-16205C>G (n.-202-16205C>G) n.1107C>G n.662C>G | |
| 12 | g.32582292C>T | CA384356228 | FGD4 | c.425C>T (p.Pro142Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.-449-16205C>T (n.-449-16205C>T) c.836C>T (p.Pro279Leu) n.776C>T c.761C>T (p.Pro254Leu) c.92+5843C>T (n.92+5843C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-727C>T (n.-727C>T) c.917C>T (p.Pro306Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.49-16205C>T (n.49-16205C>T) c.-202-16205C>T (n.-202-16205C>T) n.1107C>T n.662C>T | |
| 12 | g.32582293C>A | CA479388535 | FGD4 | c.426C>A (p.Pro142=) c.681C>A (p.Pro227=) c.147C>A (p.Pro49=) c.-449-16204C>A (n.-449-16204C>A) c.837C>A (p.Pro279=) n.777C>A c.762C>A (p.Pro254=) c.92+5844C>A (n.92+5844C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-726C>A (n.-726C>A) c.918C>A (p.Pro306=) c.720C>A (p.Pro240=) c.49-16204C>A (n.49-16204C>A) c.-202-16204C>A (n.-202-16204C>A) n.1108C>A n.663C>A | |
| 12 | g.32582293C= | CA2026230911 | FGD4 | c.426C= (p.Pro142=) c.681C= (p.Pro227=) c.147C= (p.Pro49=) c.-449-16204C= (n.-449-16204C=) c.837C= (p.Pro279=) n.777C= c.762C= (p.Pro254=) c.92+5844C= (n.92+5844C=) c.-419C= (n.-419C=) c.-726C= (n.-726C=) c.918C= (p.Pro306=) c.720C= (p.Pro240=) c.49-16204C= (n.49-16204C=) c.-202-16204C= (n.-202-16204C=) n.1108C= n.663C= | |
| 12 | g.32582293C>G | CA479388536 | FGD4 | c.426C>G (p.Pro142=) c.681C>G (p.Pro227=) c.147C>G (p.Pro49=) c.-449-16204C>G (n.-449-16204C>G) c.837C>G (p.Pro279=) n.777C>G c.762C>G (p.Pro254=) c.92+5844C>G (n.92+5844C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) c.-726C>G (n.-726C>G) c.918C>G (p.Pro306=) c.720C>G (p.Pro240=) c.49-16204C>G (n.49-16204C>G) c.-202-16204C>G (n.-202-16204C>G) n.1108C>G n.663C>G | |
| 12 | g.32582293C>T | CA6506633 | FGD4 | c.426C>T (p.Pro142=) c.681C>T (p.Pro227=) c.147C>T (p.Pro49=) c.-449-16204C>T (n.-449-16204C>T) c.837C>T (p.Pro279=) n.777C>T c.762C>T (p.Pro254=) c.92+5844C>T (n.92+5844C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-726C>T (n.-726C>T) c.918C>T (p.Pro306=) c.720C>T (p.Pro240=) c.49-16204C>T (n.49-16204C>T) c.-202-16204C>T (n.-202-16204C>T) n.1108C>T n.663C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32582294A= | CA2026230914 | FGD4 | c.427A= (p.Thr143=) c.682A= (p.Thr228=) c.148A= (p.Thr50=) c.-449-16203A= (n.-449-16203A=) c.838A= (p.Thr280=) n.778A= c.763A= (p.Thr255=) c.92+5845A= (n.92+5845A=) c.-418A= (n.-418A=) c.-725A= (n.-725A=) c.919A= (p.Thr307=) c.721A= (p.Thr241=) c.49-16203A= (n.49-16203A=) c.-202-16203A= (n.-202-16203A=) n.1109A= n.664A= | |
| 12 | g.32582294A>C | CA384356231 | FGD4 | c.427A>C (p.Thr143Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.148A>C (p.Thr50Pro) c.-449-16203A>C (n.-449-16203A>C) c.838A>C (p.Thr280Pro) n.778A>C c.763A>C (p.Thr255Pro) c.92+5845A>C (n.92+5845A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) c.-725A>C (n.-725A>C) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.49-16203A>C (n.49-16203A>C) c.-202-16203A>C (n.-202-16203A>C) n.1109A>C n.664A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32582294A>G | CA384356230 | FGD4 | c.427A>G (p.Thr143Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.148A>G (p.Thr50Ala) c.-449-16203A>G (n.-449-16203A>G) c.838A>G (p.Thr280Ala) n.778A>G c.763A>G (p.Thr255Ala) c.92+5845A>G (n.92+5845A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) c.-725A>G (n.-725A>G) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.49-16203A>G (n.49-16203A>G) c.-202-16203A>G (n.-202-16203A>G) n.1109A>G n.664A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32582294A>T | CA384356229 | FGD4 | c.427A>T (p.Thr143Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.148A>T (p.Thr50Ser) c.-449-16203A>T (n.-449-16203A>T) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.778A>T c.763A>T (p.Thr255Ser) c.92+5845A>T (n.92+5845A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) c.-725A>T (n.-725A>T) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.49-16203A>T (n.49-16203A>T) c.-202-16203A>T (n.-202-16203A>T) n.1109A>T n.664A>T | |
| 12 | g.32582295C>A | CA384356232 | FGD4 | c.428C>A (p.Thr143Lys) c.683C>A (p.Thr228Lys) c.149C>A (p.Thr50Lys) c.-449-16202C>A (n.-449-16202C>A) c.839C>A (p.Thr280Lys) n.779C>A c.764C>A (p.Thr255Lys) c.92+5846C>A (n.92+5846C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-724C>A (n.-724C>A) c.920C>A (p.Thr307Lys) c.722C>A (p.Thr241Lys) c.49-16202C>A (n.49-16202C>A) c.-202-16202C>A (n.-202-16202C>A) n.1110C>A n.665C>A | |
| 12 | g.32582295C>G | CA384356233 | FGD4 | c.428C>G (p.Thr143Arg) c.683C>G (p.Thr228Arg) c.149C>G (p.Thr50Arg) c.-449-16202C>G (n.-449-16202C>G) c.839C>G (p.Thr280Arg) n.779C>G c.764C>G (p.Thr255Arg) c.92+5846C>G (n.92+5846C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-724C>G (n.-724C>G) c.920C>G (p.Thr307Arg) c.722C>G (p.Thr241Arg) c.49-16202C>G (n.49-16202C>G) c.-202-16202C>G (n.-202-16202C>G) n.1110C>G n.665C>G | |
| 12 | g.32582295C>T | CA384356234 | FGD4 | c.428C>T (p.Thr143Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.149C>T (p.Thr50Ile) c.-449-16202C>T (n.-449-16202C>T) c.839C>T (p.Thr280Ile) n.779C>T c.764C>T (p.Thr255Ile) c.92+5846C>T (n.92+5846C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-724C>T (n.-724C>T) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) c.49-16202C>T (n.49-16202C>T) c.-202-16202C>T (n.-202-16202C>T) n.1110C>T n.665C>T | |
| 12 | g.32582296A= | CA2026230920 | FGD4 | c.429A= (p.Thr143=) c.684A= (p.Thr228=) c.150A= (p.Thr50=) c.-449-16201A= (n.-449-16201A=) c.840A= (p.Thr280=) n.780A= c.765A= (p.Thr255=) c.92+5847A= (n.92+5847A=) c.-416A= (n.-416A=) c.-723A= (n.-723A=) c.921A= (p.Thr307=) c.723A= (p.Thr241=) c.49-16201A= (n.49-16201A=) c.-202-16201A= (n.-202-16201A=) n.1111A= n.666A= | |
| 12 | g.32582296A>C | CA479388538 | FGD4 | c.429A>C (p.Thr143=) c.684A>C (p.Thr228=) c.150A>C (p.Thr50=) c.-449-16201A>C (n.-449-16201A>C) c.840A>C (p.Thr280=) n.780A>C c.765A>C (p.Thr255=) c.92+5847A>C (n.92+5847A>C) c.-416A>C (n.-416A>C) c.-723A>C (n.-723A>C) c.921A>C (p.Thr307=) c.723A>C (p.Thr241=) c.49-16201A>C (n.49-16201A>C) c.-202-16201A>C (n.-202-16201A>C) n.1111A>C n.666A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32582296A>G | CA479388539 | FGD4 | c.429A>G (p.Thr143=) c.684A>G (p.Thr228=) c.150A>G (p.Thr50=) c.-449-16201A>G (n.-449-16201A>G) c.840A>G (p.Thr280=) n.780A>G c.765A>G (p.Thr255=) c.92+5847A>G (n.92+5847A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) c.-723A>G (n.-723A>G) c.921A>G (p.Thr307=) c.723A>G (p.Thr241=) c.49-16201A>G (n.49-16201A>G) c.-202-16201A>G (n.-202-16201A>G) n.1111A>G n.666A>G | |
| 12 | g.32582296A>T | CA479388540 | FGD4 | c.429A>T (p.Thr143=) c.684A>T (p.Thr228=) c.150A>T (p.Thr50=) c.-449-16201A>T (n.-449-16201A>T) c.840A>T (p.Thr280=) n.780A>T c.765A>T (p.Thr255=) c.92+5847A>T (n.92+5847A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) c.-723A>T (n.-723A>T) c.921A>T (p.Thr307=) c.723A>T (p.Thr241=) c.49-16201A>T (n.49-16201A>T) c.-202-16201A>T (n.-202-16201A>T) n.1111A>T n.666A>T | |
| 12 | g.32582297A= | CA2026230924 | FGD4 | c.430A= (p.Thr144=) c.685A= (p.Thr229=) c.151A= (p.Thr51=) c.-449-16200A= (n.-449-16200A=) c.841A= (p.Thr281=) n.781A= c.766A= (p.Thr256=) c.92+5848A= (n.92+5848A=) c.-415A= (n.-415A=) c.-722A= (n.-722A=) c.922A= (p.Thr308=) c.724A= (p.Thr242=) c.49-16200A= (n.49-16200A=) c.-202-16200A= (n.-202-16200A=) n.1112A= n.667A= | |
| 12 | g.32582297A>C | CA384356235 | FGD4 | c.430A>C (p.Thr144Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.151A>C (p.Thr51Pro) c.-449-16200A>C (n.-449-16200A>C) c.841A>C (p.Thr281Pro) n.781A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) c.92+5848A>C (n.92+5848A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) c.-722A>C (n.-722A>C) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.724A>C (p.Thr242Pro) c.49-16200A>C (n.49-16200A>C) c.-202-16200A>C (n.-202-16200A>C) n.1112A>C n.667A>C | |
| 12 | g.32582297A>G | CA6506634 | FGD4 | c.430A>G (p.Thr144Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.151A>G (p.Thr51Ala) c.-449-16200A>G (n.-449-16200A>G) c.841A>G (p.Thr281Ala) n.781A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) c.92+5848A>G (n.92+5848A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) c.-722A>G (n.-722A>G) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) c.49-16200A>G (n.49-16200A>G) c.-202-16200A>G (n.-202-16200A>G) n.1112A>G n.667A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32582297A>T | CA384356236 | FGD4 | c.430A>T (p.Thr144Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.151A>T (p.Thr51Ser) c.-449-16200A>T (n.-449-16200A>T) c.841A>T (p.Thr281Ser) n.781A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) c.92+5848A>T (n.92+5848A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) c.-722A>T (n.-722A>T) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) c.49-16200A>T (n.49-16200A>T) c.-202-16200A>T (n.-202-16200A>T) n.1112A>T n.667A>T | |
| 12 | g.32582298C>A | CA384356239 | FGD4 | c.431C>A (p.Thr144Lys) c.686C>A (p.Thr229Lys) c.152C>A (p.Thr51Lys) c.-449-16199C>A (n.-449-16199C>A) c.842C>A (p.Thr281Lys) n.782C>A c.767C>A (p.Thr256Lys) c.92+5849C>A (n.92+5849C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) c.923C>A (p.Thr308Lys) c.725C>A (p.Thr242Lys) c.49-16199C>A (n.49-16199C>A) c.-202-16199C>A (n.-202-16199C>A) n.1113C>A n.668C>A |