| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32582172_32582187delinsGTGAGGAGGAGAAAGC | CA2026230700 | FGD4 | c.305_320delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (p.Cys102=) c.560_575delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (p.Cys187=) c.26_41delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (p.Cys9=) c.-449-16325_-449-16310delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (n.-449-16325_-449-16310delinsGTGAGGAGGAGAAAGC) c.716_731delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (p.Cys239=) n.656_671delinsGTGAGGAGGAGAAAGC c.641_656delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (p.Cys214=) n.470_485delinsGTGAGGAGGAGAAAGC c.92+5723_92+5738delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (n.92+5723_92+5738delinsGTGAGGAGGAGAAAGC) c.-540_-525delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (n.-540_-525delinsGTGAGGAGGAGAAAGC) c.-847_-832delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (n.-847_-832delinsGTGAGGAGGAGAAAGC) c.797_812delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (p.Cys266=) c.599_614delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (p.Cys200=) c.49-16325_49-16310delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (n.49-16325_49-16310delinsGTGAGGAGGAGAAAGC) c.-202-16325_-202-16310delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (n.-202-16325_-202-16310delinsGTGAGGAGGAGAAAGC) n.987_1002delinsGTGAGGAGGAGAAAGC n.542_557delinsGTGAGGAGGAGAAAGC | |
| 12 | g.32582175_32582189del | CA604481854 | FGD4 | c.308_322del (p.Glu103_Ala107del) c.563_577del (p.Glu188_Ala192del) c.29_43del (p.Glu10_Ala14del) c.-449-16322_-449-16308del (n.-449-16322_-449-16308del) c.719_733del (p.Glu240_Ala244del) n.659_673del c.644_658del (p.Glu215_Ala219del) n.473_487del c.92+5726_92+5740del (n.92+5726_92+5740del) c.-537_-523del (n.-537_-523del) c.-844_-830del (n.-844_-830del) c.800_814del (p.Glu267_Ala271del) c.602_616del (p.Glu201_Ala205del) c.49-16322_49-16308del (n.49-16322_49-16308del) c.-202-16322_-202-16308del (n.-202-16322_-202-16308del) n.990_1004del n.545_559del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32582184A>C | CA384356003 | FGD4 | c.317A>C (p.Lys106Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) c.38A>C (p.Lys13Thr) c.-449-16313A>C (n.-449-16313A>C) c.728A>C (p.Lys243Thr) n.668A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) n.482A>C c.92+5735A>C (n.92+5735A>C) c.-528A>C (n.-528A>C) c.-835A>C (n.-835A>C) c.809A>C (p.Lys270Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.49-16313A>C (n.49-16313A>C) c.-202-16313A>C (n.-202-16313A>C) n.999A>C n.554A>C | |
| 12 | g.32582184A>G | CA384356004 | FGD4 | c.317A>G (p.Lys106Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) c.38A>G (p.Lys13Arg) c.-449-16313A>G (n.-449-16313A>G) c.728A>G (p.Lys243Arg) n.668A>G c.653A>G (p.Lys218Arg) n.482A>G c.92+5735A>G (n.92+5735A>G) c.-528A>G (n.-528A>G) c.-835A>G (n.-835A>G) c.809A>G (p.Lys270Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.49-16313A>G (n.49-16313A>G) c.-202-16313A>G (n.-202-16313A>G) n.999A>G n.554A>G | |
| 12 | g.32582184A>T | CA384356005 | FGD4 | c.317A>T (p.Lys106Ile) c.572A>T (p.Lys191Ile) c.38A>T (p.Lys13Ile) c.-449-16313A>T (n.-449-16313A>T) c.728A>T (p.Lys243Ile) n.668A>T c.653A>T (p.Lys218Ile) n.482A>T c.92+5735A>T (n.92+5735A>T) c.-528A>T (n.-528A>T) c.-835A>T (n.-835A>T) c.809A>T (p.Lys270Ile) c.611A>T (p.Lys204Ile) c.49-16313A>T (n.49-16313A>T) c.-202-16313A>T (n.-202-16313A>T) n.999A>T n.554A>T | dbSNP |
| 12 | g.32582185A= | CA2026230739 | FGD4 | c.318A= (p.Lys106=) c.573A= (p.Lys191=) c.39A= (p.Lys13=) c.-449-16312A= (n.-449-16312A=) c.729A= (p.Lys243=) n.669A= c.654A= (p.Lys218=) n.483A= c.92+5736A= (n.92+5736A=) c.-527A= (n.-527A=) c.-834A= (n.-834A=) c.810A= (p.Lys270=) c.612A= (p.Lys204=) c.49-16312A= (n.49-16312A=) c.-202-16312A= (n.-202-16312A=) n.1000A= n.555A= | |
| 12 | g.32582185A>C | CA384356006 | FGD4 | c.318A>C (p.Lys106Asn) c.573A>C (p.Lys191Asn) c.39A>C (p.Lys13Asn) c.-449-16312A>C (n.-449-16312A>C) c.729A>C (p.Lys243Asn) n.669A>C c.654A>C (p.Lys218Asn) n.483A>C c.92+5736A>C (n.92+5736A>C) c.-527A>C (n.-527A>C) c.-834A>C (n.-834A>C) c.810A>C (p.Lys270Asn) c.612A>C (p.Lys204Asn) c.49-16312A>C (n.49-16312A>C) c.-202-16312A>C (n.-202-16312A>C) n.1000A>C n.555A>C | |
| 12 | g.32582185A>G | CA235437809 | FGD4 | c.318A>G (p.Lys106=) c.573A>G (p.Lys191=) c.39A>G (p.Lys13=) c.-449-16312A>G (n.-449-16312A>G) c.729A>G (p.Lys243=) n.669A>G c.654A>G (p.Lys218=) n.483A>G c.92+5736A>G (n.92+5736A>G) c.-527A>G (n.-527A>G) c.-834A>G (n.-834A>G) c.810A>G (p.Lys270=) c.612A>G (p.Lys204=) c.49-16312A>G (n.49-16312A>G) c.-202-16312A>G (n.-202-16312A>G) n.1000A>G n.555A>G | dbSNP |
| 12 | g.32582185A>T | CA384356007 | FGD4 | c.318A>T (p.Lys106Asn) c.573A>T (p.Lys191Asn) c.39A>T (p.Lys13Asn) c.-449-16312A>T (n.-449-16312A>T) c.729A>T (p.Lys243Asn) n.669A>T c.654A>T (p.Lys218Asn) n.483A>T c.92+5736A>T (n.92+5736A>T) c.-527A>T (n.-527A>T) c.-834A>T (n.-834A>T) c.810A>T (p.Lys270Asn) c.612A>T (p.Lys204Asn) c.49-16312A>T (n.49-16312A>T) c.-202-16312A>T (n.-202-16312A>T) n.1000A>T n.555A>T | |
| 12 | g.32582186G>A | CA6506616 | FGD4 | c.319G>A (p.Ala107Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-449-16311G>A (n.-449-16311G>A) c.730G>A (p.Ala244Thr) n.670G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) n.484G>A c.92+5737G>A (n.92+5737G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) c.-833G>A (n.-833G>A) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.49-16311G>A (n.49-16311G>A) c.-202-16311G>A (n.-202-16311G>A) n.1001G>A n.556G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32582186G>C | CA6506615 | FGD4 | c.319G>C (p.Ala107Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-449-16311G>C (n.-449-16311G>C) c.730G>C (p.Ala244Pro) n.670G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) n.484G>C c.92+5737G>C (n.92+5737G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) c.-833G>C (n.-833G>C) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.49-16311G>C (n.49-16311G>C) c.-202-16311G>C (n.-202-16311G>C) n.1001G>C n.556G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32582186G= | CA2026230741 | FGD4 | c.319G= (p.Ala107=) c.574G= (p.Ala192=) c.40G= (p.Ala14=) c.-449-16311G= (n.-449-16311G=) c.730G= (p.Ala244=) n.670G= c.655G= (p.Ala219=) n.484G= c.92+5737G= (n.92+5737G=) c.-526G= (n.-526G=) c.-833G= (n.-833G=) c.811G= (p.Ala271=) c.613G= (p.Ala205=) c.49-16311G= (n.49-16311G=) c.-202-16311G= (n.-202-16311G=) n.1001G= n.556G= | |
| 12 | g.32582186G>T | CA384356008 | FGD4 | c.319G>T (p.Ala107Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-449-16311G>T (n.-449-16311G>T) c.730G>T (p.Ala244Ser) n.670G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) n.484G>T c.92+5737G>T (n.92+5737G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) c.-833G>T (n.-833G>T) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.49-16311G>T (n.49-16311G>T) c.-202-16311G>T (n.-202-16311G>T) n.1001G>T n.556G>T | |
| 12 | g.32582187C>A | CA384356009 | FGD4 | c.320C>A (p.Ala107Asp) c.575C>A (p.Ala192Asp) c.41C>A (p.Ala14Asp) c.-449-16310C>A (n.-449-16310C>A) c.731C>A (p.Ala244Asp) n.671C>A c.656C>A (p.Ala219Asp) n.485C>A c.92+5738C>A (n.92+5738C>A) c.-525C>A (n.-525C>A) c.-832C>A (n.-832C>A) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.49-16310C>A (n.49-16310C>A) c.-202-16310C>A (n.-202-16310C>A) n.1002C>A n.557C>A | |
| 12 | g.32582187C>G | CA384356010 | FGD4 | c.320C>G (p.Ala107Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-449-16310C>G (n.-449-16310C>G) c.731C>G (p.Ala244Gly) n.671C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) n.485C>G c.92+5738C>G (n.92+5738C>G) c.-525C>G (n.-525C>G) c.-832C>G (n.-832C>G) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.49-16310C>G (n.49-16310C>G) c.-202-16310C>G (n.-202-16310C>G) n.1002C>G n.557C>G | |
| 12 | g.32582187C>T | CA384356011 | FGD4 | c.320C>T (p.Ala107Val) c.575C>T (p.Ala192Val) c.41C>T (p.Ala14Val) c.-449-16310C>T (n.-449-16310C>T) c.731C>T (p.Ala244Val) n.671C>T c.656C>T (p.Ala219Val) n.485C>T c.92+5738C>T (n.92+5738C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) c.-832C>T (n.-832C>T) c.812C>T (p.Ala271Val) c.614C>T (p.Ala205Val) c.49-16310C>T (n.49-16310C>T) c.-202-16310C>T (n.-202-16310C>T) n.1002C>T n.557C>T | |
| 12 | g.32582188T>A | CA479388429 | FGD4 | c.321T>A (p.Ala107=) c.576T>A (p.Ala192=) c.42T>A (p.Ala14=) c.-449-16309T>A (n.-449-16309T>A) c.732T>A (p.Ala244=) n.672T>A c.657T>A (p.Ala219=) n.486T>A c.92+5739T>A (n.92+5739T>A) c.-524T>A (n.-524T>A) c.-831T>A (n.-831T>A) c.813T>A (p.Ala271=) c.615T>A (p.Ala205=) c.49-16309T>A (n.49-16309T>A) c.-202-16309T>A (n.-202-16309T>A) n.1003T>A n.558T>A | |
| 12 | g.32582188T>C | CA479388433 | FGD4 | c.321T>C (p.Ala107=) c.576T>C (p.Ala192=) c.42T>C (p.Ala14=) c.-449-16309T>C (n.-449-16309T>C) c.732T>C (p.Ala244=) n.672T>C c.657T>C (p.Ala219=) n.486T>C c.92+5739T>C (n.92+5739T>C) c.-524T>C (n.-524T>C) c.-831T>C (n.-831T>C) c.813T>C (p.Ala271=) c.615T>C (p.Ala205=) c.49-16309T>C (n.49-16309T>C) c.-202-16309T>C (n.-202-16309T>C) n.1003T>C n.558T>C | |
| 12 | g.32582188T>G | CA479388434 | FGD4 | c.321T>G (p.Ala107=) c.576T>G (p.Ala192=) c.42T>G (p.Ala14=) c.-449-16309T>G (n.-449-16309T>G) c.732T>G (p.Ala244=) n.672T>G c.657T>G (p.Ala219=) n.486T>G c.92+5739T>G (n.92+5739T>G) c.-524T>G (n.-524T>G) c.-831T>G (n.-831T>G) c.813T>G (p.Ala271=) c.615T>G (p.Ala205=) c.49-16309T>G (n.49-16309T>G) c.-202-16309T>G (n.-202-16309T>G) n.1003T>G n.558T>G | |
| 12 | g.32582188T= | CA2026230744 | FGD4 | c.321T= (p.Ala107=) c.576T= (p.Ala192=) c.42T= (p.Ala14=) c.-449-16309T= (n.-449-16309T=) c.732T= (p.Ala244=) n.672T= c.657T= (p.Ala219=) n.486T= c.92+5739T= (n.92+5739T=) c.-524T= (n.-524T=) c.-831T= (n.-831T=) c.813T= (p.Ala271=) c.615T= (p.Ala205=) c.49-16309T= (n.49-16309T=) c.-202-16309T= (n.-202-16309T=) n.1003T= n.558T= | |
| 12 | g.32582188_32582189insTTC | CA2026230747 | FGD4 | c.321_322insTTC (p.Ala107_Ala108insPhe) c.576_577insTTC (p.Ala192_Ala193insPhe) c.42_43insTTC (p.Ala14_Ala15insPhe) c.-449-16309_-449-16308insTTC (n.-449-16309_-449-16308insTTC) c.732_733insTTC (p.Ala244_Ala245insPhe) n.672_673insTTC c.657_658insTTC (p.Ala219_Ala220insPhe) n.486_487insTTC c.92+5739_92+5740insTTC (n.92+5739_92+5740insTTC) c.-524_-523insTTC (n.-524_-523insTTC) c.-831_-830insTTC (n.-831_-830insTTC) c.813_814insTTC (p.Ala271_Ala272insPhe) c.615_616insTTC (p.Ala205_Ala206insPhe) c.49-16309_49-16308insTTC (n.49-16309_49-16308insTTC) c.-202-16309_-202-16308insTTC (n.-202-16309_-202-16308insTTC) n.1003_1004insTTC n.558_559insTTC | dbSNP |
| 12 | g.32582189G>A | CA384356014 | FGD4 | c.322G>A (p.Ala108Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.-449-16308G>A (n.-449-16308G>A) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.673G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) n.487G>A c.92+5740G>A (n.92+5740G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) c.-830G>A (n.-830G>A) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.49-16308G>A (n.49-16308G>A) c.-202-16308G>A (n.-202-16308G>A) n.1004G>A n.559G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32582189G>C | CA384356013 | FGD4 | c.322G>C (p.Ala108Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.-449-16308G>C (n.-449-16308G>C) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.673G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) n.487G>C c.92+5740G>C (n.92+5740G>C) c.-523G>C (n.-523G>C) c.-830G>C (n.-830G>C) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.49-16308G>C (n.49-16308G>C) c.-202-16308G>C (n.-202-16308G>C) n.1004G>C n.559G>C | dbSNP |
| 12 | g.32582189G= | CA2026230749 | FGD4 | c.322G= (p.Ala108=) c.577G= (p.Ala193=) c.43G= (p.Ala15=) c.-449-16308G= (n.-449-16308G=) c.733G= (p.Ala245=) n.673G= c.658G= (p.Ala220=) n.487G= c.92+5740G= (n.92+5740G=) c.-523G= (n.-523G=) c.-830G= (n.-830G=) c.814G= (p.Ala272=) c.616G= (p.Ala206=) c.49-16308G= (n.49-16308G=) c.-202-16308G= (n.-202-16308G=) n.1004G= n.559G= | |
| 12 | g.32582189G>T | CA384356012 | FGD4 | c.322G>T (p.Ala108Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.-449-16308G>T (n.-449-16308G>T) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.673G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) n.487G>T c.92+5740G>T (n.92+5740G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) c.-830G>T (n.-830G>T) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.49-16308G>T (n.49-16308G>T) c.-202-16308G>T (n.-202-16308G>T) n.1004G>T n.559G>T | |
| 12 | g.32582190C>A | CA384356015 | FGD4 | c.323C>A (p.Ala108Asp) c.578C>A (p.Ala193Asp) c.44C>A (p.Ala15Asp) c.-449-16307C>A (n.-449-16307C>A) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.674C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) n.488C>A c.92+5741C>A (n.92+5741C>A) c.-522C>A (n.-522C>A) c.-829C>A (n.-829C>A) c.815C>A (p.Ala272Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) c.49-16307C>A (n.49-16307C>A) c.-202-16307C>A (n.-202-16307C>A) n.1005C>A n.560C>A | |
| 12 | g.32582190C= | CA2026230751 | FGD4 | c.323C= (p.Ala108=) c.578C= (p.Ala193=) c.44C= (p.Ala15=) c.-449-16307C= (n.-449-16307C=) c.734C= (p.Ala245=) n.674C= c.659C= (p.Ala220=) n.488C= c.92+5741C= (n.92+5741C=) c.-522C= (n.-522C=) c.-829C= (n.-829C=) c.815C= (p.Ala272=) c.617C= (p.Ala206=) c.49-16307C= (n.49-16307C=) c.-202-16307C= (n.-202-16307C=) n.1005C= n.560C= | |
| 12 | g.32582190C>G | CA384356016 | FGD4 | c.323C>G (p.Ala108Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.-449-16307C>G (n.-449-16307C>G) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.674C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) n.488C>G c.92+5741C>G (n.92+5741C>G) c.-522C>G (n.-522C>G) c.-829C>G (n.-829C>G) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.49-16307C>G (n.49-16307C>G) c.-202-16307C>G (n.-202-16307C>G) n.1005C>G n.560C>G | |
| 12 | g.32582190C>T | CA384356017 | FGD4 | c.323C>T (p.Ala108Val) c.578C>T (p.Ala193Val) c.44C>T (p.Ala15Val) c.-449-16307C>T (n.-449-16307C>T) c.734C>T (p.Ala245Val) n.674C>T c.659C>T (p.Ala220Val) n.488C>T c.92+5741C>T (n.92+5741C>T) c.-522C>T (n.-522C>T) c.-829C>T (n.-829C>T) c.815C>T (p.Ala272Val) c.617C>T (p.Ala206Val) c.49-16307C>T (n.49-16307C>T) c.-202-16307C>T (n.-202-16307C>T) n.1005C>T n.560C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32582191C>A | CA479388436 | FGD4 | c.324C>A (p.Ala108=) c.579C>A (p.Ala193=) c.45C>A (p.Ala15=) c.-449-16306C>A (n.-449-16306C>A) c.735C>A (p.Ala245=) n.675C>A c.660C>A (p.Ala220=) n.489C>A c.92+5742C>A (n.92+5742C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) c.-828C>A (n.-828C>A) c.816C>A (p.Ala272=) c.618C>A (p.Ala206=) c.49-16306C>A (n.49-16306C>A) c.-202-16306C>A (n.-202-16306C>A) n.1006C>A n.561C>A | dbSNP |
| 12 | g.32582191C= | CA2026230754 | FGD4 | c.324C= (p.Ala108=) c.579C= (p.Ala193=) c.45C= (p.Ala15=) c.-449-16306C= (n.-449-16306C=) c.735C= (p.Ala245=) n.675C= c.660C= (p.Ala220=) n.489C= c.92+5742C= (n.92+5742C=) c.-521C= (n.-521C=) c.-828C= (n.-828C=) c.816C= (p.Ala272=) c.618C= (p.Ala206=) c.49-16306C= (n.49-16306C=) c.-202-16306C= (n.-202-16306C=) n.1006C= n.561C= | |
| 12 | g.32582191C>G | CA479388438 | FGD4 | c.324C>G (p.Ala108=) c.579C>G (p.Ala193=) c.45C>G (p.Ala15=) c.-449-16306C>G (n.-449-16306C>G) c.735C>G (p.Ala245=) n.675C>G c.660C>G (p.Ala220=) n.489C>G c.92+5742C>G (n.92+5742C>G) c.-521C>G (n.-521C>G) c.-828C>G (n.-828C>G) c.816C>G (p.Ala272=) c.618C>G (p.Ala206=) c.49-16306C>G (n.49-16306C>G) c.-202-16306C>G (n.-202-16306C>G) n.1006C>G n.561C>G | |
| 12 | g.32582191C>T | CA479388439 | FGD4 | c.324C>T (p.Ala108=) c.579C>T (p.Ala193=) c.45C>T (p.Ala15=) c.-449-16306C>T (n.-449-16306C>T) c.735C>T (p.Ala245=) n.675C>T c.660C>T (p.Ala220=) n.489C>T c.92+5742C>T (n.92+5742C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) c.-828C>T (n.-828C>T) c.816C>T (p.Ala272=) c.618C>T (p.Ala206=) c.49-16306C>T (n.49-16306C>T) c.-202-16306C>T (n.-202-16306C>T) n.1006C>T n.561C>T | |
| 12 | g.32582191_32582212delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT | CA2026230755 | FGD4 | c.324_345delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala108=) c.579_600delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala193=) c.45_66delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala15=) c.-449-16306_-449-16285delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (n.-449-16306_-449-16285delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT) c.735_756delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala245=) n.675_696delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT c.660_681delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala220=) n.489_510delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT c.92+5742_92+5763delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (n.92+5742_92+5763delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT) c.-521_-500delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (n.-521_-500delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT) c.-828_-807delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (n.-828_-807delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT) c.816_837delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala272=) c.618_639delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala206=) c.49-16306_49-16285delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (n.49-16306_49-16285delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT) c.-202-16306_-202-16285delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (n.-202-16306_-202-16285delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT) n.1006_1027delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT n.561_582delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT | |
| 12 | g.32582192A= | CA2026230760 | FGD4 | c.325A= (p.Thr109=) c.580A= (p.Thr194=) c.46A= (p.Thr16=) c.-449-16305A= (n.-449-16305A=) c.736A= (p.Thr246=) n.676A= c.661A= (p.Thr221=) n.490A= c.92+5743A= (n.92+5743A=) c.-520A= (n.-520A=) c.-827A= (n.-827A=) c.817A= (p.Thr273=) c.619A= (p.Thr207=) c.49-16305A= (n.49-16305A=) c.-202-16305A= (n.-202-16305A=) n.1007A= n.562A= | |
| 12 | g.32582192A>C | CA384356018 | FGD4 | c.325A>C (p.Thr109Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.46A>C (p.Thr16Pro) c.-449-16305A>C (n.-449-16305A>C) c.736A>C (p.Thr246Pro) n.676A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) n.490A>C c.92+5743A>C (n.92+5743A>C) c.-520A>C (n.-520A>C) c.-827A>C (n.-827A>C) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.49-16305A>C (n.49-16305A>C) c.-202-16305A>C (n.-202-16305A>C) n.1007A>C n.562A>C | |
| 12 | g.32582192A>G | CA384356019 | FGD4 | c.325A>G (p.Thr109Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.46A>G (p.Thr16Ala) c.-449-16305A>G (n.-449-16305A>G) c.736A>G (p.Thr246Ala) n.676A>G c.661A>G (p.Thr221Ala) n.490A>G c.92+5743A>G (n.92+5743A>G) c.-520A>G (n.-520A>G) c.-827A>G (n.-827A>G) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.49-16305A>G (n.49-16305A>G) c.-202-16305A>G (n.-202-16305A>G) n.1007A>G n.562A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32582192A>T | CA384356020 | FGD4 | c.325A>T (p.Thr109Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.46A>T (p.Thr16Ser) c.-449-16305A>T (n.-449-16305A>T) c.736A>T (p.Thr246Ser) n.676A>T c.661A>T (p.Thr221Ser) n.490A>T c.92+5743A>T (n.92+5743A>T) c.-520A>T (n.-520A>T) c.-827A>T (n.-827A>T) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.49-16305A>T (n.49-16305A>T) c.-202-16305A>T (n.-202-16305A>T) n.1007A>T n.562A>T | |
| 12 | g.32582193_32582213del | CA604481856 | FGD4 | c.326_346del (p.Thr109_Ser115del) c.581_601del (p.Thr194_Ser200del) c.47_67del (p.Thr16_Ser22del) c.-449-16304_-449-16284del (n.-449-16304_-449-16284del) c.737_757del (p.Thr246_Ser252del) n.677_697del c.662_682del (p.Thr221_Ser227del) n.491_511del c.92+5744_92+5764del (n.92+5744_92+5764del) c.-519_-499del (n.-519_-499del) c.-826_-806del (n.-826_-806del) c.818_838del (p.Thr273_Ser279del) c.620_640del (p.Thr207_Ser213del) c.49-16304_49-16284del (n.49-16304_49-16284del) c.-202-16304_-202-16284del (n.-202-16304_-202-16284del) n.1008_1028del n.563_583del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32582192_32582193insTTTTCCCT | CA2026230763 | FGD4 | c.325_326insTTTTCCCT (p.Thr109IlefsTer22) c.580_581insTTTTCCCT (p.Thr194IlefsTer22) c.46_47insTTTTCCCT (p.Thr16IlefsTer22) c.-449-16305_-449-16304insTTTTCCCT (n.-449-16305_-449-16304insTTTTCCCT) c.736_737insTTTTCCCT (p.Thr246IlefsTer22) n.676_677insTTTTCCCT c.661_662insTTTTCCCT (p.Thr221IlefsTer22) n.490_491insTTTTCCCT c.92+5743_92+5744insTTTTCCCT (n.92+5743_92+5744insTTTTCCCT) c.-520_-519insTTTTCCCT (n.-520_-519insTTTTCCCT) c.-827_-826insTTTTCCCT (n.-827_-826insTTTTCCCT) c.817_818insTTTTCCCT (p.Thr273IlefsTer22) c.619_620insTTTTCCCT (p.Thr207IlefsTer22) c.49-16305_49-16304insTTTTCCCT (n.49-16305_49-16304insTTTTCCCT) c.-202-16305_-202-16304insTTTTCCCT (n.-202-16305_-202-16304insTTTTCCCT) n.1007_1008insTTTTCCCT n.562_563insTTTTCCCT | dbSNP |
| 12 | g.32582193C>A | CA384356021 | FGD4 | c.326C>A (p.Thr109Asn) c.581C>A (p.Thr194Asn) c.47C>A (p.Thr16Asn) c.-449-16304C>A (n.-449-16304C>A) c.737C>A (p.Thr246Asn) n.677C>A c.662C>A (p.Thr221Asn) n.491C>A c.92+5744C>A (n.92+5744C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) c.-826C>A (n.-826C>A) c.818C>A (p.Thr273Asn) c.620C>A (p.Thr207Asn) c.49-16304C>A (n.49-16304C>A) c.-202-16304C>A (n.-202-16304C>A) n.1008C>A n.563C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32582193C= | CA2026230764 | FGD4 | c.326C= (p.Thr109=) c.581C= (p.Thr194=) c.47C= (p.Thr16=) c.-449-16304C= (n.-449-16304C=) c.737C= (p.Thr246=) n.677C= c.662C= (p.Thr221=) n.491C= c.92+5744C= (n.92+5744C=) c.-519C= (n.-519C=) c.-826C= (n.-826C=) c.818C= (p.Thr273=) c.620C= (p.Thr207=) c.49-16304C= (n.49-16304C=) c.-202-16304C= (n.-202-16304C=) n.1008C= n.563C= | |
| 12 | g.32582193C>G | CA384356022 | FGD4 | c.326C>G (p.Thr109Ser) c.581C>G (p.Thr194Ser) c.47C>G (p.Thr16Ser) c.-449-16304C>G (n.-449-16304C>G) c.737C>G (p.Thr246Ser) n.677C>G c.662C>G (p.Thr221Ser) n.491C>G c.92+5744C>G (n.92+5744C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) c.-826C>G (n.-826C>G) c.818C>G (p.Thr273Ser) c.620C>G (p.Thr207Ser) c.49-16304C>G (n.49-16304C>G) c.-202-16304C>G (n.-202-16304C>G) n.1008C>G n.563C>G | |
| 12 | g.32582193C>T | CA384356023 | FGD4 | c.326C>T (p.Thr109Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.47C>T (p.Thr16Ile) c.-449-16304C>T (n.-449-16304C>T) c.737C>T (p.Thr246Ile) n.677C>T c.662C>T (p.Thr221Ile) n.491C>T c.92+5744C>T (n.92+5744C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) c.-826C>T (n.-826C>T) c.818C>T (p.Thr273Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) c.49-16304C>T (n.49-16304C>T) c.-202-16304C>T (n.-202-16304C>T) n.1008C>T n.563C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.32582194T>C | CA479388442 | FGD4 | c.327T>C (p.Thr109=) c.582T>C (p.Thr194=) c.48T>C (p.Thr16=) c.-449-16303T>C (n.-449-16303T>C) c.738T>C (p.Thr246=) n.678T>C c.663T>C (p.Thr221=) n.492T>C c.92+5745T>C (n.92+5745T>C) c.-518T>C (n.-518T>C) c.-825T>C (n.-825T>C) c.819T>C (p.Thr273=) c.621T>C (p.Thr207=) c.49-16303T>C (n.49-16303T>C) c.-202-16303T>C (n.-202-16303T>C) n.1009T>C n.564T>C | |
| 12 | g.32582194T>G | CA479388443 | FGD4 | c.327T>G (p.Thr109=) c.582T>G (p.Thr194=) c.48T>G (p.Thr16=) c.-449-16303T>G (n.-449-16303T>G) c.738T>G (p.Thr246=) n.678T>G c.663T>G (p.Thr221=) n.492T>G c.92+5745T>G (n.92+5745T>G) c.-518T>G (n.-518T>G) c.-825T>G (n.-825T>G) c.819T>G (p.Thr273=) c.621T>G (p.Thr207=) c.49-16303T>G (n.49-16303T>G) c.-202-16303T>G (n.-202-16303T>G) n.1009T>G n.564T>G | |
| 12 | g.32582195C>A | CA384356024 | FGD4 | c.328C>A (p.Leu110Ile) c.583C>A (p.Leu195Ile) c.49C>A (p.Leu17Ile) c.-449-16302C>A (n.-449-16302C>A) c.739C>A (p.Leu247Ile) n.679C>A c.664C>A (p.Leu222Ile) n.493C>A c.92+5746C>A (n.92+5746C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) c.-824C>A (n.-824C>A) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.622C>A (p.Leu208Ile) c.49-16302C>A (n.49-16302C>A) c.-202-16302C>A (n.-202-16302C>A) n.1010C>A n.565C>A | |
| 12 | g.32582195C>G | CA384356025 | FGD4 | c.328C>G (p.Leu110Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.49C>G (p.Leu17Val) c.-449-16302C>G (n.-449-16302C>G) c.739C>G (p.Leu247Val) n.679C>G c.664C>G (p.Leu222Val) n.493C>G c.92+5746C>G (n.92+5746C>G) c.-517C>G (n.-517C>G) c.-824C>G (n.-824C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.49-16302C>G (n.49-16302C>G) c.-202-16302C>G (n.-202-16302C>G) n.1010C>G n.565C>G | |
| 12 | g.32582195C>T | CA384356026 | FGD4 | c.328C>T (p.Leu110Phe) c.583C>T (p.Leu195Phe) c.49C>T (p.Leu17Phe) c.-449-16302C>T (n.-449-16302C>T) c.739C>T (p.Leu247Phe) n.679C>T c.664C>T (p.Leu222Phe) n.493C>T c.92+5746C>T (n.92+5746C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) c.-824C>T (n.-824C>T) c.820C>T (p.Leu274Phe) c.622C>T (p.Leu208Phe) c.49-16302C>T (n.49-16302C>T) c.-202-16302C>T (n.-202-16302C>T) n.1010C>T n.565C>T |