Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.24828677A= | CA2022721892 | BCAT1 | c.1119+1146T= (n.1119+1146T=) c.936+1146T= (n.936+1146T=) c.1116+1146T= (n.1116+1146T=) c.1155+1146T= (n.1155+1146T=) c.1008+1146T= (n.1008+1146T=) n.174+1146T= n.1532-2024A= n.1439-2024A= c.1221+1146T= (n.1221+1146T=) n.4171+1146T= n.3978-2024A= n.3885-2024A= | |
12 | g.24828677A>C | CA13683989 | BCAT1 | c.1119+1146T>G (n.1119+1146T>G) c.936+1146T>G (n.936+1146T>G) c.1116+1146T>G (n.1116+1146T>G) c.1155+1146T>G (n.1155+1146T>G) c.1008+1146T>G (n.1008+1146T>G) n.174+1146T>G n.1532-2024A>C n.1439-2024A>C c.1221+1146T>G (n.1221+1146T>G) n.4171+1146T>G n.3978-2024A>C n.3885-2024A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828677A>G | CA2022721893 | BCAT1 | c.1119+1146T>C (n.1119+1146T>C) c.936+1146T>C (n.936+1146T>C) c.1116+1146T>C (n.1116+1146T>C) c.1155+1146T>C (n.1155+1146T>C) c.1008+1146T>C (n.1008+1146T>C) n.174+1146T>C n.1532-2024A>G n.1439-2024A>G c.1221+1146T>C (n.1221+1146T>C) n.4171+1146T>C n.3978-2024A>G n.3885-2024A>G | dbSNP |
12 | g.24828677A>T | CA2022721890 | BCAT1 | c.1119+1146T>A (n.1119+1146T>A) c.936+1146T>A (n.936+1146T>A) c.1116+1146T>A (n.1116+1146T>A) c.1155+1146T>A (n.1155+1146T>A) c.1008+1146T>A (n.1008+1146T>A) n.174+1146T>A n.1532-2024A>T n.1439-2024A>T c.1221+1146T>A (n.1221+1146T>A) n.4171+1146T>A n.3978-2024A>T n.3885-2024A>T | dbSNP |
12 | g.24828678T>C | CA2022721895 | BCAT1 | c.1119+1145A>G (n.1119+1145A>G) c.936+1145A>G (n.936+1145A>G) c.1116+1145A>G (n.1116+1145A>G) c.1155+1145A>G (n.1155+1145A>G) c.1008+1145A>G (n.1008+1145A>G) n.174+1145A>G n.1532-2023T>C n.1439-2023T>C c.1221+1145A>G (n.1221+1145A>G) n.4171+1145A>G n.3978-2023T>C n.3885-2023T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828678T= | CA2022721894 | BCAT1 | c.1119+1145A= (n.1119+1145A=) c.936+1145A= (n.936+1145A=) c.1116+1145A= (n.1116+1145A=) c.1155+1145A= (n.1155+1145A=) c.1008+1145A= (n.1008+1145A=) n.174+1145A= n.1532-2023T= n.1439-2023T= c.1221+1145A= (n.1221+1145A=) n.4171+1145A= n.3978-2023T= n.3885-2023T= | |
12 | g.24828683T>C | CA603676521 | BCAT1 | c.1119+1140A>G (n.1119+1140A>G) c.936+1140A>G (n.936+1140A>G) c.1116+1140A>G (n.1116+1140A>G) c.1155+1140A>G (n.1155+1140A>G) c.1008+1140A>G (n.1008+1140A>G) n.174+1140A>G n.1532-2018T>C n.1439-2018T>C c.1221+1140A>G (n.1221+1140A>G) n.4171+1140A>G n.3978-2018T>C n.3885-2018T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828683T= | CA2022721896 | BCAT1 | c.1119+1140A= (n.1119+1140A=) c.936+1140A= (n.936+1140A=) c.1116+1140A= (n.1116+1140A=) c.1155+1140A= (n.1155+1140A=) c.1008+1140A= (n.1008+1140A=) n.174+1140A= n.1532-2018T= n.1439-2018T= c.1221+1140A= (n.1221+1140A=) n.4171+1140A= n.3978-2018T= n.3885-2018T= | |
12 | g.24828685C= | CA2022721898 | BCAT1 | c.1119+1138G= (n.1119+1138G=) c.936+1138G= (n.936+1138G=) c.1116+1138G= (n.1116+1138G=) c.1155+1138G= (n.1155+1138G=) c.1008+1138G= (n.1008+1138G=) n.174+1138G= n.1532-2016C= n.1439-2016C= c.1221+1138G= (n.1221+1138G=) n.4171+1138G= n.3978-2016C= n.3885-2016C= | |
12 | g.24828685C>T | CA686712426 | BCAT1 | c.1119+1138G>A (n.1119+1138G>A) c.936+1138G>A (n.936+1138G>A) c.1116+1138G>A (n.1116+1138G>A) c.1155+1138G>A (n.1155+1138G>A) c.1008+1138G>A (n.1008+1138G>A) n.174+1138G>A n.1532-2016C>T n.1439-2016C>T c.1221+1138G>A (n.1221+1138G>A) n.4171+1138G>A n.3978-2016C>T n.3885-2016C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828687_24828688delinsAT | CA2022721900 | BCAT1 | c.1119+1135_1119+1136delinsAT (n.1119+1135_1119+1136delinsAT) c.936+1135_936+1136delinsAT (n.936+1135_936+1136delinsAT) c.1116+1135_1116+1136delinsAT (n.1116+1135_1116+1136delinsAT) c.1155+1135_1155+1136delinsAT (n.1155+1135_1155+1136delinsAT) c.1008+1135_1008+1136delinsAT (n.1008+1135_1008+1136delinsAT) n.174+1135_174+1136delinsAT n.1532-2014_1532-2013delinsAT n.1439-2014_1439-2013delinsAT c.1221+1135_1221+1136delinsAT (n.1221+1135_1221+1136delinsAT) n.4171+1135_4171+1136delinsAT n.3978-2014_3978-2013delinsAT n.3885-2014_3885-2013delinsAT | |
12 | g.24828691del | CA945742905 | BCAT1 | c.1119+1135del (n.1119+1135del) c.936+1135del (n.936+1135del) c.1116+1135del (n.1116+1135del) c.1155+1135del (n.1155+1135del) c.1008+1135del (n.1008+1135del) n.174+1135del n.1532-2010del n.1439-2010del c.1221+1135del (n.1221+1135del) n.4171+1135del n.3978-2010del n.3885-2010del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828695A>C | CA2794890210 | BCAT1 | c.1119+1128T>G (n.1119+1128T>G) c.936+1128T>G (n.936+1128T>G) c.1116+1128T>G (n.1116+1128T>G) c.1155+1128T>G (n.1155+1128T>G) c.1008+1128T>G (n.1008+1128T>G) n.174+1128T>G n.1532-2006A>C n.1439-2006A>C c.1221+1128T>G (n.1221+1128T>G) n.4171+1128T>G n.3978-2006A>C n.3885-2006A>C | |
12 | g.24828696G>A | CA686712432 | BCAT1 | c.1119+1127C>T (n.1119+1127C>T) c.936+1127C>T (n.936+1127C>T) c.1116+1127C>T (n.1116+1127C>T) c.1155+1127C>T (n.1155+1127C>T) c.1008+1127C>T (n.1008+1127C>T) n.174+1127C>T n.1532-2005G>A n.1439-2005G>A c.1221+1127C>T (n.1221+1127C>T) n.4171+1127C>T n.3978-2005G>A n.3885-2005G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828696G= | CA2022721901 | BCAT1 | c.1119+1127C= (n.1119+1127C=) c.936+1127C= (n.936+1127C=) c.1116+1127C= (n.1116+1127C=) c.1155+1127C= (n.1155+1127C=) c.1008+1127C= (n.1008+1127C=) n.174+1127C= n.1532-2005G= n.1439-2005G= c.1221+1127C= (n.1221+1127C=) n.4171+1127C= n.3978-2005G= n.3885-2005G= | |
12 | g.24828704T>A | CA234211554 | BCAT1 | c.1119+1119A>T (n.1119+1119A>T) c.936+1119A>T (n.936+1119A>T) c.1116+1119A>T (n.1116+1119A>T) c.1155+1119A>T (n.1155+1119A>T) c.1008+1119A>T (n.1008+1119A>T) n.174+1119A>T n.1532-1997T>A n.1439-1997T>A c.1221+1119A>T (n.1221+1119A>T) n.4171+1119A>T n.3978-1997T>A n.3885-1997T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828704T= | CA2022721903 | BCAT1 | c.1119+1119A= (n.1119+1119A=) c.936+1119A= (n.936+1119A=) c.1116+1119A= (n.1116+1119A=) c.1155+1119A= (n.1155+1119A=) c.1008+1119A= (n.1008+1119A=) n.174+1119A= n.1532-1997T= n.1439-1997T= c.1221+1119A= (n.1221+1119A=) n.4171+1119A= n.3978-1997T= n.3885-1997T= | |
12 | g.24828706A= | CA2022721906 | BCAT1 | c.1119+1117T= (n.1119+1117T=) c.936+1117T= (n.936+1117T=) c.1116+1117T= (n.1116+1117T=) c.1155+1117T= (n.1155+1117T=) c.1008+1117T= (n.1008+1117T=) n.174+1117T= n.1532-1995A= n.1439-1995A= c.1221+1117T= (n.1221+1117T=) n.4171+1117T= n.3978-1995A= n.3885-1995A= | |
12 | g.24828706A>G | CA234211560 | BCAT1 | c.1119+1117T>C (n.1119+1117T>C) c.936+1117T>C (n.936+1117T>C) c.1116+1117T>C (n.1116+1117T>C) c.1155+1117T>C (n.1155+1117T>C) c.1008+1117T>C (n.1008+1117T>C) n.174+1117T>C n.1532-1995A>G n.1439-1995A>G c.1221+1117T>C (n.1221+1117T>C) n.4171+1117T>C n.3978-1995A>G n.3885-1995A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828708T>C | CA234211563 | BCAT1 | c.1119+1115A>G (n.1119+1115A>G) c.936+1115A>G (n.936+1115A>G) c.1116+1115A>G (n.1116+1115A>G) c.1155+1115A>G (n.1155+1115A>G) c.1008+1115A>G (n.1008+1115A>G) n.174+1115A>G n.1532-1993T>C n.1439-1993T>C c.1221+1115A>G (n.1221+1115A>G) n.4171+1115A>G n.3978-1993T>C n.3885-1993T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828708T= | CA2022721911 | BCAT1 | c.1119+1115A= (n.1119+1115A=) c.936+1115A= (n.936+1115A=) c.1116+1115A= (n.1116+1115A=) c.1155+1115A= (n.1155+1115A=) c.1008+1115A= (n.1008+1115A=) n.174+1115A= n.1532-1993T= n.1439-1993T= c.1221+1115A= (n.1221+1115A=) n.4171+1115A= n.3978-1993T= n.3885-1993T= | |
12 | g.24828710T>C | CA686712436 | BCAT1 | c.1119+1113A>G (n.1119+1113A>G) c.936+1113A>G (n.936+1113A>G) c.1116+1113A>G (n.1116+1113A>G) c.1155+1113A>G (n.1155+1113A>G) c.1008+1113A>G (n.1008+1113A>G) n.174+1113A>G n.1532-1991T>C n.1439-1991T>C c.1221+1113A>G (n.1221+1113A>G) n.4171+1113A>G n.3978-1991T>C n.3885-1991T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828710T>G | CA2022721917 | BCAT1 | c.1119+1113A>C (n.1119+1113A>C) c.936+1113A>C (n.936+1113A>C) c.1116+1113A>C (n.1116+1113A>C) c.1155+1113A>C (n.1155+1113A>C) c.1008+1113A>C (n.1008+1113A>C) n.174+1113A>C n.1532-1991T>G n.1439-1991T>G c.1221+1113A>C (n.1221+1113A>C) n.4171+1113A>C n.3978-1991T>G n.3885-1991T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828710T= | CA2022721915 | BCAT1 | c.1119+1113A= (n.1119+1113A=) c.936+1113A= (n.936+1113A=) c.1116+1113A= (n.1116+1113A=) c.1155+1113A= (n.1155+1113A=) c.1008+1113A= (n.1008+1113A=) n.174+1113A= n.1532-1991T= n.1439-1991T= c.1221+1113A= (n.1221+1113A=) n.4171+1113A= n.3978-1991T= n.3885-1991T= | |
12 | g.24828711C= | CA2022721919 | BCAT1 | c.1119+1112G= (n.1119+1112G=) c.936+1112G= (n.936+1112G=) c.1116+1112G= (n.1116+1112G=) c.1155+1112G= (n.1155+1112G=) c.1008+1112G= (n.1008+1112G=) n.174+1112G= n.1532-1990C= n.1439-1990C= c.1221+1112G= (n.1221+1112G=) n.4171+1112G= n.3978-1990C= n.3885-1990C= | |
12 | g.24828711C>G | CA234211564 | BCAT1 | c.1119+1112G>C (n.1119+1112G>C) c.936+1112G>C (n.936+1112G>C) c.1116+1112G>C (n.1116+1112G>C) c.1155+1112G>C (n.1155+1112G>C) c.1008+1112G>C (n.1008+1112G>C) n.174+1112G>C n.1532-1990C>G n.1439-1990C>G c.1221+1112G>C (n.1221+1112G>C) n.4171+1112G>C n.3978-1990C>G n.3885-1990C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828712_24828713delinsTA | CA2022721925 | BCAT1 | c.1119+1110_1119+1111delinsTA (n.1119+1110_1119+1111delinsTA) c.936+1110_936+1111delinsTA (n.936+1110_936+1111delinsTA) c.1116+1110_1116+1111delinsTA (n.1116+1110_1116+1111delinsTA) c.1155+1110_1155+1111delinsTA (n.1155+1110_1155+1111delinsTA) c.1008+1110_1008+1111delinsTA (n.1008+1110_1008+1111delinsTA) n.174+1110_174+1111delinsTA n.1532-1989_1532-1988delinsTA n.1439-1989_1439-1988delinsTA c.1221+1110_1221+1111delinsTA (n.1221+1110_1221+1111delinsTA) n.4171+1110_4171+1111delinsTA n.3978-1989_3978-1988delinsTA n.3885-1989_3885-1988delinsTA | |
12 | g.24828713A>G | CA2832775995 | BCAT1 | c.1119+1110T>C (n.1119+1110T>C) c.936+1110T>C (n.936+1110T>C) c.1116+1110T>C (n.1116+1110T>C) c.1155+1110T>C (n.1155+1110T>C) c.1008+1110T>C (n.1008+1110T>C) n.174+1110T>C n.1532-1988A>G n.1439-1988A>G c.1221+1110T>C (n.1221+1110T>C) n.4171+1110T>C n.3978-1988A>G n.3885-1988A>G | |
12 | g.24828713A>T | CA2507425225 | BCAT1 | c.1119+1110T>A (n.1119+1110T>A) c.936+1110T>A (n.936+1110T>A) c.1116+1110T>A (n.1116+1110T>A) c.1155+1110T>A (n.1155+1110T>A) c.1008+1110T>A (n.1008+1110T>A) n.174+1110T>A n.1532-1988A>T n.1439-1988A>T c.1221+1110T>A (n.1221+1110T>A) n.4171+1110T>A n.3978-1988A>T n.3885-1988A>T | |
12 | g.24828716del | CA234211565 | BCAT1 | c.1119+1110del (n.1119+1110del) c.936+1110del (n.936+1110del) c.1116+1110del (n.1116+1110del) c.1155+1110del (n.1155+1110del) c.1008+1110del (n.1008+1110del) n.174+1110del n.1532-1985del n.1439-1985del c.1221+1110del (n.1221+1110del) n.4171+1110del n.3978-1985del n.3885-1985del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828717G>A | CA234211570 | BCAT1 | c.1119+1106C>T (n.1119+1106C>T) c.936+1106C>T (n.936+1106C>T) c.1116+1106C>T (n.1116+1106C>T) c.1155+1106C>T (n.1155+1106C>T) c.1008+1106C>T (n.1008+1106C>T) n.174+1106C>T n.1532-1984G>A n.1439-1984G>A c.1221+1106C>T (n.1221+1106C>T) n.4171+1106C>T n.3978-1984G>A n.3885-1984G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828717G= | CA2022721929 | BCAT1 | c.1119+1106C= (n.1119+1106C=) c.936+1106C= (n.936+1106C=) c.1116+1106C= (n.1116+1106C=) c.1155+1106C= (n.1155+1106C=) c.1008+1106C= (n.1008+1106C=) n.174+1106C= n.1532-1984G= n.1439-1984G= c.1221+1106C= (n.1221+1106C=) n.4171+1106C= n.3978-1984G= n.3885-1984G= | |
12 | g.24828719A= | CA2022721931 | BCAT1 | c.1119+1104T= (n.1119+1104T=) c.936+1104T= (n.936+1104T=) c.1116+1104T= (n.1116+1104T=) c.1155+1104T= (n.1155+1104T=) c.1008+1104T= (n.1008+1104T=) n.174+1104T= n.1532-1982A= n.1439-1982A= c.1221+1104T= (n.1221+1104T=) n.4171+1104T= n.3978-1982A= n.3885-1982A= | |
12 | g.24828719A>G | CA234211579 | BCAT1 | c.1119+1104T>C (n.1119+1104T>C) c.936+1104T>C (n.936+1104T>C) c.1116+1104T>C (n.1116+1104T>C) c.1155+1104T>C (n.1155+1104T>C) c.1008+1104T>C (n.1008+1104T>C) n.174+1104T>C n.1532-1982A>G n.1439-1982A>G c.1221+1104T>C (n.1221+1104T>C) n.4171+1104T>C n.3978-1982A>G n.3885-1982A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828720T>C | CA2022721936 | BCAT1 | c.1119+1103A>G (n.1119+1103A>G) c.936+1103A>G (n.936+1103A>G) c.1116+1103A>G (n.1116+1103A>G) c.1155+1103A>G (n.1155+1103A>G) c.1008+1103A>G (n.1008+1103A>G) n.174+1103A>G n.1532-1981T>C n.1439-1981T>C c.1221+1103A>G (n.1221+1103A>G) n.4171+1103A>G n.3978-1981T>C n.3885-1981T>C | dbSNP |
12 | g.24828720T= | CA2022721934 | BCAT1 | c.1119+1103A= (n.1119+1103A=) c.936+1103A= (n.936+1103A=) c.1116+1103A= (n.1116+1103A=) c.1155+1103A= (n.1155+1103A=) c.1008+1103A= (n.1008+1103A=) n.174+1103A= n.1532-1981T= n.1439-1981T= c.1221+1103A= (n.1221+1103A=) n.4171+1103A= n.3978-1981T= n.3885-1981T= | |
12 | g.24828722C= | CA2022721937 | BCAT1 | c.1119+1101G= (n.1119+1101G=) c.936+1101G= (n.936+1101G=) c.1116+1101G= (n.1116+1101G=) c.1155+1101G= (n.1155+1101G=) c.1008+1101G= (n.1008+1101G=) n.174+1101G= n.1532-1979C= n.1439-1979C= c.1221+1101G= (n.1221+1101G=) n.4171+1101G= n.3978-1979C= n.3885-1979C= | |
12 | g.24828722C>G | CA2022721938 | BCAT1 | c.1119+1101G>C (n.1119+1101G>C) c.936+1101G>C (n.936+1101G>C) c.1116+1101G>C (n.1116+1101G>C) c.1155+1101G>C (n.1155+1101G>C) c.1008+1101G>C (n.1008+1101G>C) n.174+1101G>C n.1532-1979C>G n.1439-1979C>G c.1221+1101G>C (n.1221+1101G>C) n.4171+1101G>C n.3978-1979C>G n.3885-1979C>G | dbSNP |
12 | g.24828723T>C | CA686712447 | BCAT1 | c.1119+1100A>G (n.1119+1100A>G) c.936+1100A>G (n.936+1100A>G) c.1116+1100A>G (n.1116+1100A>G) c.1155+1100A>G (n.1155+1100A>G) c.1008+1100A>G (n.1008+1100A>G) n.174+1100A>G n.1532-1978T>C n.1439-1978T>C c.1221+1100A>G (n.1221+1100A>G) n.4171+1100A>G n.3978-1978T>C n.3885-1978T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828723T= | CA2022721940 | BCAT1 | c.1119+1100A= (n.1119+1100A=) c.936+1100A= (n.936+1100A=) c.1116+1100A= (n.1116+1100A=) c.1155+1100A= (n.1155+1100A=) c.1008+1100A= (n.1008+1100A=) n.174+1100A= n.1532-1978T= n.1439-1978T= c.1221+1100A= (n.1221+1100A=) n.4171+1100A= n.3978-1978T= n.3885-1978T= | |
12 | g.24828725G>A | CA603676523 | BCAT1 | c.1119+1098C>T (n.1119+1098C>T) c.936+1098C>T (n.936+1098C>T) c.1116+1098C>T (n.1116+1098C>T) c.1155+1098C>T (n.1155+1098C>T) c.1008+1098C>T (n.1008+1098C>T) n.174+1098C>T n.1532-1976G>A n.1439-1976G>A c.1221+1098C>T (n.1221+1098C>T) n.4171+1098C>T n.3978-1976G>A n.3885-1976G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828725G= | CA2022721942 | BCAT1 | c.1119+1098C= (n.1119+1098C=) c.936+1098C= (n.936+1098C=) c.1116+1098C= (n.1116+1098C=) c.1155+1098C= (n.1155+1098C=) c.1008+1098C= (n.1008+1098C=) n.174+1098C= n.1532-1976G= n.1439-1976G= c.1221+1098C= (n.1221+1098C=) n.4171+1098C= n.3978-1976G= n.3885-1976G= | |
12 | g.24828726C= | CA2022721945 | BCAT1 | c.1119+1097G= (n.1119+1097G=) c.936+1097G= (n.936+1097G=) c.1116+1097G= (n.1116+1097G=) c.1155+1097G= (n.1155+1097G=) c.1008+1097G= (n.1008+1097G=) n.174+1097G= n.1532-1975C= n.1439-1975C= c.1221+1097G= (n.1221+1097G=) n.4171+1097G= n.3978-1975C= n.3885-1975C= | |
12 | g.24828726C>T | CA945742917 | BCAT1 | c.1119+1097G>A (n.1119+1097G>A) c.936+1097G>A (n.936+1097G>A) c.1116+1097G>A (n.1116+1097G>A) c.1155+1097G>A (n.1155+1097G>A) c.1008+1097G>A (n.1008+1097G>A) n.174+1097G>A n.1532-1975C>T n.1439-1975C>T c.1221+1097G>A (n.1221+1097G>A) n.4171+1097G>A n.3978-1975C>T n.3885-1975C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828727T>C | CA2794890211 | BCAT1 | c.1119+1096A>G (n.1119+1096A>G) c.936+1096A>G (n.936+1096A>G) c.1116+1096A>G (n.1116+1096A>G) c.1155+1096A>G (n.1155+1096A>G) c.1008+1096A>G (n.1008+1096A>G) n.174+1096A>G n.1532-1974T>C n.1439-1974T>C c.1221+1096A>G (n.1221+1096A>G) n.4171+1096A>G n.3978-1974T>C n.3885-1974T>C | |
12 | g.24828729G>A | CA2022721949 | BCAT1 | c.1119+1094C>T (n.1119+1094C>T) c.936+1094C>T (n.936+1094C>T) c.1116+1094C>T (n.1116+1094C>T) c.1155+1094C>T (n.1155+1094C>T) c.1008+1094C>T (n.1008+1094C>T) n.174+1094C>T n.1532-1972G>A n.1439-1972G>A c.1221+1094C>T (n.1221+1094C>T) n.4171+1094C>T n.3978-1972G>A n.3885-1972G>A | dbSNP |
12 | g.24828729G= | CA2022721948 | BCAT1 | c.1119+1094C= (n.1119+1094C=) c.936+1094C= (n.936+1094C=) c.1116+1094C= (n.1116+1094C=) c.1155+1094C= (n.1155+1094C=) c.1008+1094C= (n.1008+1094C=) n.174+1094C= n.1532-1972G= n.1439-1972G= c.1221+1094C= (n.1221+1094C=) n.4171+1094C= n.3978-1972G= n.3885-1972G= | |
12 | g.24828729G>T | CA945742918 | BCAT1 | c.1119+1094C>A (n.1119+1094C>A) c.936+1094C>A (n.936+1094C>A) c.1116+1094C>A (n.1116+1094C>A) c.1155+1094C>A (n.1155+1094C>A) c.1008+1094C>A (n.1008+1094C>A) n.174+1094C>A n.1532-1972G>T n.1439-1972G>T c.1221+1094C>A (n.1221+1094C>A) n.4171+1094C>A n.3978-1972G>T n.3885-1972G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828730G>A | CA686712449 | BCAT1 | c.1119+1093C>T (n.1119+1093C>T) c.936+1093C>T (n.936+1093C>T) c.1116+1093C>T (n.1116+1093C>T) c.1155+1093C>T (n.1155+1093C>T) c.1008+1093C>T (n.1008+1093C>T) n.174+1093C>T n.1532-1971G>A n.1439-1971G>A c.1221+1093C>T (n.1221+1093C>T) n.4171+1093C>T n.3978-1971G>A n.3885-1971G>A | dbSNP |
12 | g.24828730G= | CA2022721952 | BCAT1 | c.1119+1093C= (n.1119+1093C=) c.936+1093C= (n.936+1093C=) c.1116+1093C= (n.1116+1093C=) c.1155+1093C= (n.1155+1093C=) c.1008+1093C= (n.1008+1093C=) n.174+1093C= n.1532-1971G= n.1439-1971G= c.1221+1093C= (n.1221+1093C=) n.4171+1093C= n.3978-1971G= n.3885-1971G= |