Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.24828613A= | CA2022721845 | BCAT1 | c.1119+1210T= (n.1119+1210T=) c.936+1210T= (n.936+1210T=) c.1116+1210T= (n.1116+1210T=) c.1155+1210T= (n.1155+1210T=) c.1008+1210T= (n.1008+1210T=) n.174+1210T= n.1532-2088A= n.1439-2088A= c.1221+1210T= (n.1221+1210T=) n.4171+1210T= n.3978-2088A= n.3885-2088A= | |
12 | g.24828613A>G | CA945742884 | BCAT1 | c.1119+1210T>C (n.1119+1210T>C) c.936+1210T>C (n.936+1210T>C) c.1116+1210T>C (n.1116+1210T>C) c.1155+1210T>C (n.1155+1210T>C) c.1008+1210T>C (n.1008+1210T>C) n.174+1210T>C n.1532-2088A>G n.1439-2088A>G c.1221+1210T>C (n.1221+1210T>C) n.4171+1210T>C n.3978-2088A>G n.3885-2088A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828615T>G | CA234211457 | BCAT1 | c.1119+1208A>C (n.1119+1208A>C) c.936+1208A>C (n.936+1208A>C) c.1116+1208A>C (n.1116+1208A>C) c.1155+1208A>C (n.1155+1208A>C) c.1008+1208A>C (n.1008+1208A>C) n.174+1208A>C n.1532-2086T>G n.1439-2086T>G c.1221+1208A>C (n.1221+1208A>C) n.4171+1208A>C n.3978-2086T>G n.3885-2086T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828615T= | CA2022721847 | BCAT1 | c.1119+1208A= (n.1119+1208A=) c.936+1208A= (n.936+1208A=) c.1116+1208A= (n.1116+1208A=) c.1155+1208A= (n.1155+1208A=) c.1008+1208A= (n.1008+1208A=) n.174+1208A= n.1532-2086T= n.1439-2086T= c.1221+1208A= (n.1221+1208A=) n.4171+1208A= n.3978-2086T= n.3885-2086T= | |
12 | g.24828618T>C | CA234211476 | BCAT1 | c.1119+1205A>G (n.1119+1205A>G) c.936+1205A>G (n.936+1205A>G) c.1116+1205A>G (n.1116+1205A>G) c.1155+1205A>G (n.1155+1205A>G) c.1008+1205A>G (n.1008+1205A>G) n.174+1205A>G n.1532-2083T>C n.1439-2083T>C c.1221+1205A>G (n.1221+1205A>G) n.4171+1205A>G n.3978-2083T>C n.3885-2083T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828618T= | CA2022721850 | BCAT1 | c.1119+1205A= (n.1119+1205A=) c.936+1205A= (n.936+1205A=) c.1116+1205A= (n.1116+1205A=) c.1155+1205A= (n.1155+1205A=) c.1008+1205A= (n.1008+1205A=) n.174+1205A= n.1532-2083T= n.1439-2083T= c.1221+1205A= (n.1221+1205A=) n.4171+1205A= n.3978-2083T= n.3885-2083T= | |
12 | g.24828620G>A | CA234211496 | BCAT1 | c.1119+1203C>T (n.1119+1203C>T) c.936+1203C>T (n.936+1203C>T) c.1116+1203C>T (n.1116+1203C>T) c.1155+1203C>T (n.1155+1203C>T) c.1008+1203C>T (n.1008+1203C>T) n.174+1203C>T n.1532-2081G>A n.1439-2081G>A c.1221+1203C>T (n.1221+1203C>T) n.4171+1203C>T n.3978-2081G>A n.3885-2081G>A | dbSNP |
12 | g.24828620G= | CA2022721852 | BCAT1 | c.1119+1203C= (n.1119+1203C=) c.936+1203C= (n.936+1203C=) c.1116+1203C= (n.1116+1203C=) c.1155+1203C= (n.1155+1203C=) c.1008+1203C= (n.1008+1203C=) n.174+1203C= n.1532-2081G= n.1439-2081G= c.1221+1203C= (n.1221+1203C=) n.4171+1203C= n.3978-2081G= n.3885-2081G= | |
12 | g.24828622T>C | CA686751566 | BCAT1 | c.1119+1201A>G (n.1119+1201A>G) c.936+1201A>G (n.936+1201A>G) c.1116+1201A>G (n.1116+1201A>G) c.1155+1201A>G (n.1155+1201A>G) c.1008+1201A>G (n.1008+1201A>G) n.174+1201A>G n.1532-2079T>C n.1439-2079T>C c.1221+1201A>G (n.1221+1201A>G) n.4171+1201A>G n.3978-2079T>C n.3885-2079T>C | dbSNP |
12 | g.24828622T= | CA2022721855 | BCAT1 | c.1119+1201A= (n.1119+1201A=) c.936+1201A= (n.936+1201A=) c.1116+1201A= (n.1116+1201A=) c.1155+1201A= (n.1155+1201A=) c.1008+1201A= (n.1008+1201A=) n.174+1201A= n.1532-2079T= n.1439-2079T= c.1221+1201A= (n.1221+1201A=) n.4171+1201A= n.3978-2079T= n.3885-2079T= | |
12 | g.24828625A= | CA2022721857 | BCAT1 | c.1119+1198T= (n.1119+1198T=) c.936+1198T= (n.936+1198T=) c.1116+1198T= (n.1116+1198T=) c.1155+1198T= (n.1155+1198T=) c.1008+1198T= (n.1008+1198T=) n.174+1198T= n.1532-2076A= n.1439-2076A= c.1221+1198T= (n.1221+1198T=) n.4171+1198T= n.3978-2076A= n.3885-2076A= | |
12 | g.24828625A>T | CA2022721858 | BCAT1 | c.1119+1198T>A (n.1119+1198T>A) c.936+1198T>A (n.936+1198T>A) c.1116+1198T>A (n.1116+1198T>A) c.1155+1198T>A (n.1155+1198T>A) c.1008+1198T>A (n.1008+1198T>A) n.174+1198T>A n.1532-2076A>T n.1439-2076A>T c.1221+1198T>A (n.1221+1198T>A) n.4171+1198T>A n.3978-2076A>T n.3885-2076A>T | dbSNP |
12 | g.24828637C>A | CA2022721860 | BCAT1 | c.1119+1186G>T (n.1119+1186G>T) c.936+1186G>T (n.936+1186G>T) c.1116+1186G>T (n.1116+1186G>T) c.1155+1186G>T (n.1155+1186G>T) c.1008+1186G>T (n.1008+1186G>T) n.174+1186G>T n.1532-2064C>A n.1439-2064C>A c.1221+1186G>T (n.1221+1186G>T) n.4171+1186G>T n.3978-2064C>A n.3885-2064C>A | dbSNP |
12 | g.24828637C= | CA2022721859 | BCAT1 | c.1119+1186G= (n.1119+1186G=) c.936+1186G= (n.936+1186G=) c.1116+1186G= (n.1116+1186G=) c.1155+1186G= (n.1155+1186G=) c.1008+1186G= (n.1008+1186G=) n.174+1186G= n.1532-2064C= n.1439-2064C= c.1221+1186G= (n.1221+1186G=) n.4171+1186G= n.3978-2064C= n.3885-2064C= | |
12 | g.24828639T>A | CA686751569 | BCAT1 | c.1119+1184A>T (n.1119+1184A>T) c.936+1184A>T (n.936+1184A>T) c.1116+1184A>T (n.1116+1184A>T) c.1155+1184A>T (n.1155+1184A>T) c.1008+1184A>T (n.1008+1184A>T) n.174+1184A>T n.1532-2062T>A n.1439-2062T>A c.1221+1184A>T (n.1221+1184A>T) n.4171+1184A>T n.3978-2062T>A n.3885-2062T>A | dbSNP |
12 | g.24828639T>C | CA234211516 | BCAT1 | c.1119+1184A>G (n.1119+1184A>G) c.936+1184A>G (n.936+1184A>G) c.1116+1184A>G (n.1116+1184A>G) c.1155+1184A>G (n.1155+1184A>G) c.1008+1184A>G (n.1008+1184A>G) n.174+1184A>G n.1532-2062T>C n.1439-2062T>C c.1221+1184A>G (n.1221+1184A>G) n.4171+1184A>G n.3978-2062T>C n.3885-2062T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828639T= | CA2022721862 | BCAT1 | c.1119+1184A= (n.1119+1184A=) c.936+1184A= (n.936+1184A=) c.1116+1184A= (n.1116+1184A=) c.1155+1184A= (n.1155+1184A=) c.1008+1184A= (n.1008+1184A=) n.174+1184A= n.1532-2062T= n.1439-2062T= c.1221+1184A= (n.1221+1184A=) n.4171+1184A= n.3978-2062T= n.3885-2062T= | |
12 | g.24828656C= | CA2022721866 | BCAT1 | c.1119+1167G= (n.1119+1167G=) c.936+1167G= (n.936+1167G=) c.1116+1167G= (n.1116+1167G=) c.1155+1167G= (n.1155+1167G=) c.1008+1167G= (n.1008+1167G=) n.174+1167G= n.1532-2045C= n.1439-2045C= c.1221+1167G= (n.1221+1167G=) n.4171+1167G= n.3978-2045C= n.3885-2045C= | |
12 | g.24828656C>T | CA2022721867 | BCAT1 | c.1119+1167G>A (n.1119+1167G>A) c.936+1167G>A (n.936+1167G>A) c.1116+1167G>A (n.1116+1167G>A) c.1155+1167G>A (n.1155+1167G>A) c.1008+1167G>A (n.1008+1167G>A) n.174+1167G>A n.1532-2045C>T n.1439-2045C>T c.1221+1167G>A (n.1221+1167G>A) n.4171+1167G>A n.3978-2045C>T n.3885-2045C>T | dbSNP |
12 | g.24828656_24828658delinsCAT | CA2022721865 | BCAT1 | c.1119+1165_1119+1167delinsATG (n.1119+1165_1119+1167delinsATG) c.936+1165_936+1167delinsATG (n.936+1165_936+1167delinsATG) c.1116+1165_1116+1167delinsATG (n.1116+1165_1116+1167delinsATG) c.1155+1165_1155+1167delinsATG (n.1155+1165_1155+1167delinsATG) c.1008+1165_1008+1167delinsATG (n.1008+1165_1008+1167delinsATG) n.174+1165_174+1167delinsATG n.1532-2045_1532-2043delinsCAT n.1439-2045_1439-2043delinsCAT c.1221+1165_1221+1167delinsATG (n.1221+1165_1221+1167delinsATG) n.4171+1165_4171+1167delinsATG n.3978-2045_3978-2043delinsCAT n.3885-2045_3885-2043delinsCAT | |
12 | g.24828657A= | CA2022721871 | BCAT1 | c.1119+1166T= (n.1119+1166T=) c.936+1166T= (n.936+1166T=) c.1116+1166T= (n.1116+1166T=) c.1155+1166T= (n.1155+1166T=) c.1008+1166T= (n.1008+1166T=) n.174+1166T= n.1532-2044A= n.1439-2044A= c.1221+1166T= (n.1221+1166T=) n.4171+1166T= n.3978-2044A= n.3885-2044A= | |
12 | g.24828657A>G | CA686751570 | BCAT1 | c.1119+1166T>C (n.1119+1166T>C) c.936+1166T>C (n.936+1166T>C) c.1116+1166T>C (n.1116+1166T>C) c.1155+1166T>C (n.1155+1166T>C) c.1008+1166T>C (n.1008+1166T>C) n.174+1166T>C n.1532-2044A>G n.1439-2044A>G c.1221+1166T>C (n.1221+1166T>C) n.4171+1166T>C n.3978-2044A>G n.3885-2044A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828657_24828658del | CA603676519 | BCAT1 | c.1119+1165_1119+1166del (n.1119+1165_1119+1166del) c.936+1165_936+1166del (n.936+1165_936+1166del) c.1116+1165_1116+1166del (n.1116+1165_1116+1166del) c.1155+1165_1155+1166del (n.1155+1165_1155+1166del) c.1008+1165_1008+1166del (n.1008+1165_1008+1166del) n.174+1165_174+1166del n.1532-2044_1532-2043del n.1439-2044_1439-2043del c.1221+1165_1221+1166del (n.1221+1165_1221+1166del) n.4171+1165_4171+1166del n.3978-2044_3978-2043del n.3885-2044_3885-2043del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828659G>A | CA234211531 | BCAT1 | c.1119+1164C>T (n.1119+1164C>T) c.936+1164C>T (n.936+1164C>T) c.1116+1164C>T (n.1116+1164C>T) c.1155+1164C>T (n.1155+1164C>T) c.1008+1164C>T (n.1008+1164C>T) n.174+1164C>T n.1532-2042G>A n.1439-2042G>A c.1221+1164C>T (n.1221+1164C>T) n.4171+1164C>T n.3978-2042G>A n.3885-2042G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828659G= | CA2022721874 | BCAT1 | c.1119+1164C= (n.1119+1164C=) c.936+1164C= (n.936+1164C=) c.1116+1164C= (n.1116+1164C=) c.1155+1164C= (n.1155+1164C=) c.1008+1164C= (n.1008+1164C=) n.174+1164C= n.1532-2042G= n.1439-2042G= c.1221+1164C= (n.1221+1164C=) n.4171+1164C= n.3978-2042G= n.3885-2042G= | |
12 | g.24828659G>T | CA234211536 | BCAT1 | c.1119+1164C>A (n.1119+1164C>A) c.936+1164C>A (n.936+1164C>A) c.1116+1164C>A (n.1116+1164C>A) c.1155+1164C>A (n.1155+1164C>A) c.1008+1164C>A (n.1008+1164C>A) n.174+1164C>A n.1532-2042G>T n.1439-2042G>T c.1221+1164C>A (n.1221+1164C>A) n.4171+1164C>A n.3978-2042G>T n.3885-2042G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828665A= | CA2022721877 | BCAT1 | c.1119+1158T= (n.1119+1158T=) c.936+1158T= (n.936+1158T=) c.1116+1158T= (n.1116+1158T=) c.1155+1158T= (n.1155+1158T=) c.1008+1158T= (n.1008+1158T=) n.174+1158T= n.1532-2036A= n.1439-2036A= c.1221+1158T= (n.1221+1158T=) n.4171+1158T= n.3978-2036A= n.3885-2036A= | |
12 | g.24828665A>G | CA2022721878 | BCAT1 | c.1119+1158T>C (n.1119+1158T>C) c.936+1158T>C (n.936+1158T>C) c.1116+1158T>C (n.1116+1158T>C) c.1155+1158T>C (n.1155+1158T>C) c.1008+1158T>C (n.1008+1158T>C) n.174+1158T>C n.1532-2036A>G n.1439-2036A>G c.1221+1158T>C (n.1221+1158T>C) n.4171+1158T>C n.3978-2036A>G n.3885-2036A>G | dbSNP |
12 | g.24828669T>A | CA686751576 | BCAT1 | c.1119+1154A>T (n.1119+1154A>T) c.936+1154A>T (n.936+1154A>T) c.1116+1154A>T (n.1116+1154A>T) c.1155+1154A>T (n.1155+1154A>T) c.1008+1154A>T (n.1008+1154A>T) n.174+1154A>T n.1532-2032T>A n.1439-2032T>A c.1221+1154A>T (n.1221+1154A>T) n.4171+1154A>T n.3978-2032T>A n.3885-2032T>A | dbSNP |
12 | g.24828669T= | CA2022721880 | BCAT1 | c.1119+1154A= (n.1119+1154A=) c.936+1154A= (n.936+1154A=) c.1116+1154A= (n.1116+1154A=) c.1155+1154A= (n.1155+1154A=) c.1008+1154A= (n.1008+1154A=) n.174+1154A= n.1532-2032T= n.1439-2032T= c.1221+1154A= (n.1221+1154A=) n.4171+1154A= n.3978-2032T= n.3885-2032T= | |
12 | g.24828670A= | CA2022721882 | BCAT1 | c.1119+1153T= (n.1119+1153T=) c.936+1153T= (n.936+1153T=) c.1116+1153T= (n.1116+1153T=) c.1155+1153T= (n.1155+1153T=) c.1008+1153T= (n.1008+1153T=) n.174+1153T= n.1532-2031A= n.1439-2031A= c.1221+1153T= (n.1221+1153T=) n.4171+1153T= n.3978-2031A= n.3885-2031A= | |
12 | g.24828670A>G | CA2022721883 | BCAT1 | c.1119+1153T>C (n.1119+1153T>C) c.936+1153T>C (n.936+1153T>C) c.1116+1153T>C (n.1116+1153T>C) c.1155+1153T>C (n.1155+1153T>C) c.1008+1153T>C (n.1008+1153T>C) n.174+1153T>C n.1532-2031A>G n.1439-2031A>G c.1221+1153T>C (n.1221+1153T>C) n.4171+1153T>C n.3978-2031A>G n.3885-2031A>G | dbSNP |
12 | g.24828670A>T | CA686751577 | BCAT1 | c.1119+1153T>A (n.1119+1153T>A) c.936+1153T>A (n.936+1153T>A) c.1116+1153T>A (n.1116+1153T>A) c.1155+1153T>A (n.1155+1153T>A) c.1008+1153T>A (n.1008+1153T>A) n.174+1153T>A n.1532-2031A>T n.1439-2031A>T c.1221+1153T>A (n.1221+1153T>A) n.4171+1153T>A n.3978-2031A>T n.3885-2031A>T | dbSNP |
12 | g.24828671T>C | CA2022721886 | BCAT1 | c.1119+1152A>G (n.1119+1152A>G) c.936+1152A>G (n.936+1152A>G) c.1116+1152A>G (n.1116+1152A>G) c.1155+1152A>G (n.1155+1152A>G) c.1008+1152A>G (n.1008+1152A>G) n.174+1152A>G n.1532-2030T>C n.1439-2030T>C c.1221+1152A>G (n.1221+1152A>G) n.4171+1152A>G n.3978-2030T>C n.3885-2030T>C | dbSNP |
12 | g.24828671T= | CA2022721885 | BCAT1 | c.1119+1152A= (n.1119+1152A=) c.936+1152A= (n.936+1152A=) c.1116+1152A= (n.1116+1152A=) c.1155+1152A= (n.1155+1152A=) c.1008+1152A= (n.1008+1152A=) n.174+1152A= n.1532-2030T= n.1439-2030T= c.1221+1152A= (n.1221+1152A=) n.4171+1152A= n.3978-2030T= n.3885-2030T= | |
12 | g.24828676A= | CA2022721888 | BCAT1 | c.1119+1147T= (n.1119+1147T=) c.936+1147T= (n.936+1147T=) c.1116+1147T= (n.1116+1147T=) c.1155+1147T= (n.1155+1147T=) c.1008+1147T= (n.1008+1147T=) n.174+1147T= n.1532-2025A= n.1439-2025A= c.1221+1147T= (n.1221+1147T=) n.4171+1147T= n.3978-2025A= n.3885-2025A= | |
12 | g.24828676A>G | CA945742896 | BCAT1 | c.1119+1147T>C (n.1119+1147T>C) c.936+1147T>C (n.936+1147T>C) c.1116+1147T>C (n.1116+1147T>C) c.1155+1147T>C (n.1155+1147T>C) c.1008+1147T>C (n.1008+1147T>C) n.174+1147T>C n.1532-2025A>G n.1439-2025A>G c.1221+1147T>C (n.1221+1147T>C) n.4171+1147T>C n.3978-2025A>G n.3885-2025A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828677A= | CA2022721892 | BCAT1 | c.1119+1146T= (n.1119+1146T=) c.936+1146T= (n.936+1146T=) c.1116+1146T= (n.1116+1146T=) c.1155+1146T= (n.1155+1146T=) c.1008+1146T= (n.1008+1146T=) n.174+1146T= n.1532-2024A= n.1439-2024A= c.1221+1146T= (n.1221+1146T=) n.4171+1146T= n.3978-2024A= n.3885-2024A= | |
12 | g.24828677A>C | CA13683989 | BCAT1 | c.1119+1146T>G (n.1119+1146T>G) c.936+1146T>G (n.936+1146T>G) c.1116+1146T>G (n.1116+1146T>G) c.1155+1146T>G (n.1155+1146T>G) c.1008+1146T>G (n.1008+1146T>G) n.174+1146T>G n.1532-2024A>C n.1439-2024A>C c.1221+1146T>G (n.1221+1146T>G) n.4171+1146T>G n.3978-2024A>C n.3885-2024A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828677A>G | CA2022721893 | BCAT1 | c.1119+1146T>C (n.1119+1146T>C) c.936+1146T>C (n.936+1146T>C) c.1116+1146T>C (n.1116+1146T>C) c.1155+1146T>C (n.1155+1146T>C) c.1008+1146T>C (n.1008+1146T>C) n.174+1146T>C n.1532-2024A>G n.1439-2024A>G c.1221+1146T>C (n.1221+1146T>C) n.4171+1146T>C n.3978-2024A>G n.3885-2024A>G | dbSNP |
12 | g.24828677A>T | CA2022721890 | BCAT1 | c.1119+1146T>A (n.1119+1146T>A) c.936+1146T>A (n.936+1146T>A) c.1116+1146T>A (n.1116+1146T>A) c.1155+1146T>A (n.1155+1146T>A) c.1008+1146T>A (n.1008+1146T>A) n.174+1146T>A n.1532-2024A>T n.1439-2024A>T c.1221+1146T>A (n.1221+1146T>A) n.4171+1146T>A n.3978-2024A>T n.3885-2024A>T | dbSNP |
12 | g.24828678T>C | CA2022721895 | BCAT1 | c.1119+1145A>G (n.1119+1145A>G) c.936+1145A>G (n.936+1145A>G) c.1116+1145A>G (n.1116+1145A>G) c.1155+1145A>G (n.1155+1145A>G) c.1008+1145A>G (n.1008+1145A>G) n.174+1145A>G n.1532-2023T>C n.1439-2023T>C c.1221+1145A>G (n.1221+1145A>G) n.4171+1145A>G n.3978-2023T>C n.3885-2023T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828678T= | CA2022721894 | BCAT1 | c.1119+1145A= (n.1119+1145A=) c.936+1145A= (n.936+1145A=) c.1116+1145A= (n.1116+1145A=) c.1155+1145A= (n.1155+1145A=) c.1008+1145A= (n.1008+1145A=) n.174+1145A= n.1532-2023T= n.1439-2023T= c.1221+1145A= (n.1221+1145A=) n.4171+1145A= n.3978-2023T= n.3885-2023T= | |
12 | g.24828683T>C | CA603676521 | BCAT1 | c.1119+1140A>G (n.1119+1140A>G) c.936+1140A>G (n.936+1140A>G) c.1116+1140A>G (n.1116+1140A>G) c.1155+1140A>G (n.1155+1140A>G) c.1008+1140A>G (n.1008+1140A>G) n.174+1140A>G n.1532-2018T>C n.1439-2018T>C c.1221+1140A>G (n.1221+1140A>G) n.4171+1140A>G n.3978-2018T>C n.3885-2018T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828683T= | CA2022721896 | BCAT1 | c.1119+1140A= (n.1119+1140A=) c.936+1140A= (n.936+1140A=) c.1116+1140A= (n.1116+1140A=) c.1155+1140A= (n.1155+1140A=) c.1008+1140A= (n.1008+1140A=) n.174+1140A= n.1532-2018T= n.1439-2018T= c.1221+1140A= (n.1221+1140A=) n.4171+1140A= n.3978-2018T= n.3885-2018T= | |
12 | g.24828685C= | CA2022721898 | BCAT1 | c.1119+1138G= (n.1119+1138G=) c.936+1138G= (n.936+1138G=) c.1116+1138G= (n.1116+1138G=) c.1155+1138G= (n.1155+1138G=) c.1008+1138G= (n.1008+1138G=) n.174+1138G= n.1532-2016C= n.1439-2016C= c.1221+1138G= (n.1221+1138G=) n.4171+1138G= n.3978-2016C= n.3885-2016C= | |
12 | g.24828685C>T | CA686712426 | BCAT1 | c.1119+1138G>A (n.1119+1138G>A) c.936+1138G>A (n.936+1138G>A) c.1116+1138G>A (n.1116+1138G>A) c.1155+1138G>A (n.1155+1138G>A) c.1008+1138G>A (n.1008+1138G>A) n.174+1138G>A n.1532-2016C>T n.1439-2016C>T c.1221+1138G>A (n.1221+1138G>A) n.4171+1138G>A n.3978-2016C>T n.3885-2016C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828687_24828688delinsAT | CA2022721900 | BCAT1 | c.1119+1135_1119+1136delinsAT (n.1119+1135_1119+1136delinsAT) c.936+1135_936+1136delinsAT (n.936+1135_936+1136delinsAT) c.1116+1135_1116+1136delinsAT (n.1116+1135_1116+1136delinsAT) c.1155+1135_1155+1136delinsAT (n.1155+1135_1155+1136delinsAT) c.1008+1135_1008+1136delinsAT (n.1008+1135_1008+1136delinsAT) n.174+1135_174+1136delinsAT n.1532-2014_1532-2013delinsAT n.1439-2014_1439-2013delinsAT c.1221+1135_1221+1136delinsAT (n.1221+1135_1221+1136delinsAT) n.4171+1135_4171+1136delinsAT n.3978-2014_3978-2013delinsAT n.3885-2014_3885-2013delinsAT | |
12 | g.24828691del | CA945742905 | BCAT1 | c.1119+1135del (n.1119+1135del) c.936+1135del (n.936+1135del) c.1116+1135del (n.1116+1135del) c.1155+1135del (n.1155+1135del) c.1008+1135del (n.1008+1135del) n.174+1135del n.1532-2010del n.1439-2010del c.1221+1135del (n.1221+1135del) n.4171+1135del n.3978-2010del n.3885-2010del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828695A>C | CA2794890210 | BCAT1 | c.1119+1128T>G (n.1119+1128T>G) c.936+1128T>G (n.936+1128T>G) c.1116+1128T>G (n.1116+1128T>G) c.1155+1128T>G (n.1155+1128T>G) c.1008+1128T>G (n.1008+1128T>G) n.174+1128T>G n.1532-2006A>C n.1439-2006A>C c.1221+1128T>G (n.1221+1128T>G) n.4171+1128T>G n.3978-2006A>C n.3885-2006A>C |