Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.174+1210T>C
n.1532-2088A>G
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n.3978-2088A>G
n.3885-2088A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1116+1208A>C (n.1116+1208A>C)
c.1155+1208A>C (n.1155+1208A>C)
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n.174+1208A>C
n.1532-2086T>G
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n.3978-2086T>G
n.3885-2086T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828615T=CA2022721847BCAT1c.1119+1208A= (n.1119+1208A=)
c.936+1208A= (n.936+1208A=)
c.1116+1208A= (n.1116+1208A=)
c.1155+1208A= (n.1155+1208A=)
c.1008+1208A= (n.1008+1208A=)
n.174+1208A=
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c.1221+1208A= (n.1221+1208A=)
n.4171+1208A=
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3885-2044_3885-2043del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828659G>ACA234211531BCAT1c.1119+1164C>T (n.1119+1164C>T)
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n.3978-2042G>A
n.3885-2042G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828659G=CA2022721874BCAT1c.1119+1164C= (n.1119+1164C=)
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12g.24828659G>TCA234211536BCAT1c.1119+1164C>A (n.1119+1164C>A)
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n.174+1164C>A
n.1532-2042G>T
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n.3978-2042G>T
n.3885-2042G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3885-2036A=
12g.24828665A>GCA2022721878BCAT1c.1119+1158T>C (n.1119+1158T>C)
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n.3885-2036A>G
dbSNP
12g.24828669T>ACA686751576BCAT1c.1119+1154A>T (n.1119+1154A>T)
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dbSNP

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