| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.24828556_24828575delinsTGGTACATCAATATAATGGA | CA2022721787 | BCAT1 | c.1119+1248_1119+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA (n.1119+1248_1119+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA) c.936+1248_936+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA (n.936+1248_936+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA) c.1116+1248_1116+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA (n.1116+1248_1116+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA) c.1155+1248_1155+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA (n.1155+1248_1155+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA) c.1008+1248_1008+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA (n.1008+1248_1008+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA) n.174+1248_174+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA n.1532-2145_1532-2126delinsTGGTACATCAATATAATGGA n.1439-2145_1439-2126delinsTGGTACATCAATATAATGGA c.1221+1248_1221+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA (n.1221+1248_1221+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA) n.4171+1248_4171+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA n.3978-2145_3978-2126delinsTGGTACATCAATATAATGGA n.3885-2145_3885-2126delinsTGGTACATCAATATAATGGA | |
| 12 | g.24828557_24828575del | CA686751522 | BCAT1 | c.1119+1248_1119+1266del (n.1119+1248_1119+1266del) c.936+1248_936+1266del (n.936+1248_936+1266del) c.1116+1248_1116+1266del (n.1116+1248_1116+1266del) c.1155+1248_1155+1266del (n.1155+1248_1155+1266del) c.1008+1248_1008+1266del (n.1008+1248_1008+1266del) n.174+1248_174+1266del n.1532-2144_1532-2126del n.1439-2144_1439-2126del c.1221+1248_1221+1266del (n.1221+1248_1221+1266del) n.4171+1248_4171+1266del n.3978-2144_3978-2126del n.3885-2144_3885-2126del | dbSNP |
| 12 | g.24828559T>C | CA234211422 | BCAT1 | c.1119+1264A>G (n.1119+1264A>G) c.936+1264A>G (n.936+1264A>G) c.1116+1264A>G (n.1116+1264A>G) c.1155+1264A>G (n.1155+1264A>G) c.1008+1264A>G (n.1008+1264A>G) n.174+1264A>G n.1532-2142T>C n.1439-2142T>C c.1221+1264A>G (n.1221+1264A>G) n.4171+1264A>G n.3978-2142T>C n.3885-2142T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828559T= | CA2022721797 | BCAT1 | c.1119+1264A= (n.1119+1264A=) c.936+1264A= (n.936+1264A=) c.1116+1264A= (n.1116+1264A=) c.1155+1264A= (n.1155+1264A=) c.1008+1264A= (n.1008+1264A=) n.174+1264A= n.1532-2142T= n.1439-2142T= c.1221+1264A= (n.1221+1264A=) n.4171+1264A= n.3978-2142T= n.3885-2142T= | |
| 12 | g.24828561C= | CA2022721800 | BCAT1 | c.1119+1262G= (n.1119+1262G=) c.936+1262G= (n.936+1262G=) c.1116+1262G= (n.1116+1262G=) c.1155+1262G= (n.1155+1262G=) c.1008+1262G= (n.1008+1262G=) n.174+1262G= n.1532-2140C= n.1439-2140C= c.1221+1262G= (n.1221+1262G=) n.4171+1262G= n.3978-2140C= n.3885-2140C= | |
| 12 | g.24828561C>T | CA686751523 | BCAT1 | c.1119+1262G>A (n.1119+1262G>A) c.936+1262G>A (n.936+1262G>A) c.1116+1262G>A (n.1116+1262G>A) c.1155+1262G>A (n.1155+1262G>A) c.1008+1262G>A (n.1008+1262G>A) n.174+1262G>A n.1532-2140C>T n.1439-2140C>T c.1221+1262G>A (n.1221+1262G>A) n.4171+1262G>A n.3978-2140C>T n.3885-2140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828567T>C | CA16439251 | BCAT1 | c.1119+1256A>G (n.1119+1256A>G) c.936+1256A>G (n.936+1256A>G) c.1116+1256A>G (n.1116+1256A>G) c.1155+1256A>G (n.1155+1256A>G) c.1008+1256A>G (n.1008+1256A>G) n.174+1256A>G n.1532-2134T>C n.1439-2134T>C c.1221+1256A>G (n.1221+1256A>G) n.4171+1256A>G n.3978-2134T>C n.3885-2134T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828567T>G | CA2022721805 | BCAT1 | c.1119+1256A>C (n.1119+1256A>C) c.936+1256A>C (n.936+1256A>C) c.1116+1256A>C (n.1116+1256A>C) c.1155+1256A>C (n.1155+1256A>C) c.1008+1256A>C (n.1008+1256A>C) n.174+1256A>C n.1532-2134T>G n.1439-2134T>G c.1221+1256A>C (n.1221+1256A>C) n.4171+1256A>C n.3978-2134T>G n.3885-2134T>G | dbSNP |
| 12 | g.24828567T= | CA2022721802 | BCAT1 | c.1119+1256A= (n.1119+1256A=) c.936+1256A= (n.936+1256A=) c.1116+1256A= (n.1116+1256A=) c.1155+1256A= (n.1155+1256A=) c.1008+1256A= (n.1008+1256A=) n.174+1256A= n.1532-2134T= n.1439-2134T= c.1221+1256A= (n.1221+1256A=) n.4171+1256A= n.3978-2134T= n.3885-2134T= | |
| 12 | g.24828568A= | CA2022721808 | BCAT1 | c.1119+1255T= (n.1119+1255T=) c.936+1255T= (n.936+1255T=) c.1116+1255T= (n.1116+1255T=) c.1155+1255T= (n.1155+1255T=) c.1008+1255T= (n.1008+1255T=) n.174+1255T= n.1532-2133A= n.1439-2133A= c.1221+1255T= (n.1221+1255T=) n.4171+1255T= n.3978-2133A= n.3885-2133A= | |
| 12 | g.24828568A>C | CA945742874 | BCAT1 | c.1119+1255T>G (n.1119+1255T>G) c.936+1255T>G (n.936+1255T>G) c.1116+1255T>G (n.1116+1255T>G) c.1155+1255T>G (n.1155+1255T>G) c.1008+1255T>G (n.1008+1255T>G) n.174+1255T>G n.1532-2133A>C n.1439-2133A>C c.1221+1255T>G (n.1221+1255T>G) n.4171+1255T>G n.3978-2133A>C n.3885-2133A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828570A= | CA2022721811 | BCAT1 | c.1119+1253T= (n.1119+1253T=) c.936+1253T= (n.936+1253T=) c.1116+1253T= (n.1116+1253T=) c.1155+1253T= (n.1155+1253T=) c.1008+1253T= (n.1008+1253T=) n.174+1253T= n.1532-2131A= n.1439-2131A= c.1221+1253T= (n.1221+1253T=) n.4171+1253T= n.3978-2131A= n.3885-2131A= | |
| 12 | g.24828570A>T | CA686751524 | BCAT1 | c.1119+1253T>A (n.1119+1253T>A) c.936+1253T>A (n.936+1253T>A) c.1116+1253T>A (n.1116+1253T>A) c.1155+1253T>A (n.1155+1253T>A) c.1008+1253T>A (n.1008+1253T>A) n.174+1253T>A n.1532-2131A>T n.1439-2131A>T c.1221+1253T>A (n.1221+1253T>A) n.4171+1253T>A n.3978-2131A>T n.3885-2131A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828571A= | CA2022721815 | BCAT1 | c.1119+1252T= (n.1119+1252T=) c.936+1252T= (n.936+1252T=) c.1116+1252T= (n.1116+1252T=) c.1155+1252T= (n.1155+1252T=) c.1008+1252T= (n.1008+1252T=) n.174+1252T= n.1532-2130A= n.1439-2130A= c.1221+1252T= (n.1221+1252T=) n.4171+1252T= n.3978-2130A= n.3885-2130A= | |
| 12 | g.24828571A>G | CA945742880 | BCAT1 | c.1119+1252T>C (n.1119+1252T>C) c.936+1252T>C (n.936+1252T>C) c.1116+1252T>C (n.1116+1252T>C) c.1155+1252T>C (n.1155+1252T>C) c.1008+1252T>C (n.1008+1252T>C) n.174+1252T>C n.1532-2130A>G n.1439-2130A>G c.1221+1252T>C (n.1221+1252T>C) n.4171+1252T>C n.3978-2130A>G n.3885-2130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828579C= | CA2022721818 | BCAT1 | c.1119+1244G= (n.1119+1244G=) c.936+1244G= (n.936+1244G=) c.1116+1244G= (n.1116+1244G=) c.1155+1244G= (n.1155+1244G=) c.1008+1244G= (n.1008+1244G=) n.174+1244G= n.1532-2122C= n.1439-2122C= c.1221+1244G= (n.1221+1244G=) n.4171+1244G= n.3978-2122C= n.3885-2122C= | |
| 12 | g.24828579C>T | CA234211437 | BCAT1 | c.1119+1244G>A (n.1119+1244G>A) c.936+1244G>A (n.936+1244G>A) c.1116+1244G>A (n.1116+1244G>A) c.1155+1244G>A (n.1155+1244G>A) c.1008+1244G>A (n.1008+1244G>A) n.174+1244G>A n.1532-2122C>T n.1439-2122C>T c.1221+1244G>A (n.1221+1244G>A) n.4171+1244G>A n.3978-2122C>T n.3885-2122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828580A= | CA2022721820 | BCAT1 | c.1119+1243T= (n.1119+1243T=) c.936+1243T= (n.936+1243T=) c.1116+1243T= (n.1116+1243T=) c.1155+1243T= (n.1155+1243T=) c.1008+1243T= (n.1008+1243T=) n.174+1243T= n.1532-2121A= n.1439-2121A= c.1221+1243T= (n.1221+1243T=) n.4171+1243T= n.3978-2121A= n.3885-2121A= | |
| 12 | g.24828580A>T | CA686751536 | BCAT1 | c.1119+1243T>A (n.1119+1243T>A) c.936+1243T>A (n.936+1243T>A) c.1116+1243T>A (n.1116+1243T>A) c.1155+1243T>A (n.1155+1243T>A) c.1008+1243T>A (n.1008+1243T>A) n.174+1243T>A n.1532-2121A>T n.1439-2121A>T c.1221+1243T>A (n.1221+1243T>A) n.4171+1243T>A n.3978-2121A>T n.3885-2121A>T | dbSNP |
| 12 | g.24828581A= | CA2022721822 | BCAT1 | c.1119+1242T= (n.1119+1242T=) c.936+1242T= (n.936+1242T=) c.1116+1242T= (n.1116+1242T=) c.1155+1242T= (n.1155+1242T=) c.1008+1242T= (n.1008+1242T=) n.174+1242T= n.1532-2120A= n.1439-2120A= c.1221+1242T= (n.1221+1242T=) n.4171+1242T= n.3978-2120A= n.3885-2120A= | |
| 12 | g.24828581A>T | CA686751539 | BCAT1 | c.1119+1242T>A (n.1119+1242T>A) c.936+1242T>A (n.936+1242T>A) c.1116+1242T>A (n.1116+1242T>A) c.1155+1242T>A (n.1155+1242T>A) c.1008+1242T>A (n.1008+1242T>A) n.174+1242T>A n.1532-2120A>T n.1439-2120A>T c.1221+1242T>A (n.1221+1242T>A) n.4171+1242T>A n.3978-2120A>T n.3885-2120A>T | dbSNP |
| 12 | g.24828587C>A | CA686751541 | BCAT1 | c.1119+1236G>T (n.1119+1236G>T) c.936+1236G>T (n.936+1236G>T) c.1116+1236G>T (n.1116+1236G>T) c.1155+1236G>T (n.1155+1236G>T) c.1008+1236G>T (n.1008+1236G>T) n.174+1236G>T n.1532-2114C>A n.1439-2114C>A c.1221+1236G>T (n.1221+1236G>T) n.4171+1236G>T n.3978-2114C>A n.3885-2114C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828587C= | CA2022721829 | BCAT1 | c.1119+1236G= (n.1119+1236G=) c.936+1236G= (n.936+1236G=) c.1116+1236G= (n.1116+1236G=) c.1155+1236G= (n.1155+1236G=) c.1008+1236G= (n.1008+1236G=) n.174+1236G= n.1532-2114C= n.1439-2114C= c.1221+1236G= (n.1221+1236G=) n.4171+1236G= n.3978-2114C= n.3885-2114C= | |
| 12 | g.24828587C>T | CA686751543 | BCAT1 | c.1119+1236G>A (n.1119+1236G>A) c.936+1236G>A (n.936+1236G>A) c.1116+1236G>A (n.1116+1236G>A) c.1155+1236G>A (n.1155+1236G>A) c.1008+1236G>A (n.1008+1236G>A) n.174+1236G>A n.1532-2114C>T n.1439-2114C>T c.1221+1236G>A (n.1221+1236G>A) n.4171+1236G>A n.3978-2114C>T n.3885-2114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828588T>G | CA2022721834 | BCAT1 | c.1119+1235A>C (n.1119+1235A>C) c.936+1235A>C (n.936+1235A>C) c.1116+1235A>C (n.1116+1235A>C) c.1155+1235A>C (n.1155+1235A>C) c.1008+1235A>C (n.1008+1235A>C) n.174+1235A>C n.1532-2113T>G n.1439-2113T>G c.1221+1235A>C (n.1221+1235A>C) n.4171+1235A>C n.3978-2113T>G n.3885-2113T>G | dbSNP |
| 12 | g.24828588T= | CA2022721832 | BCAT1 | c.1119+1235A= (n.1119+1235A=) c.936+1235A= (n.936+1235A=) c.1116+1235A= (n.1116+1235A=) c.1155+1235A= (n.1155+1235A=) c.1008+1235A= (n.1008+1235A=) n.174+1235A= n.1532-2113T= n.1439-2113T= c.1221+1235A= (n.1221+1235A=) n.4171+1235A= n.3978-2113T= n.3885-2113T= | |
| 12 | g.24828592T>C | CA686751548 | BCAT1 | c.1119+1231A>G (n.1119+1231A>G) c.936+1231A>G (n.936+1231A>G) c.1116+1231A>G (n.1116+1231A>G) c.1155+1231A>G (n.1155+1231A>G) c.1008+1231A>G (n.1008+1231A>G) n.174+1231A>G n.1532-2109T>C n.1439-2109T>C c.1221+1231A>G (n.1221+1231A>G) n.4171+1231A>G n.3978-2109T>C n.3885-2109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828592T= | CA2022721836 | BCAT1 | c.1119+1231A= (n.1119+1231A=) c.936+1231A= (n.936+1231A=) c.1116+1231A= (n.1116+1231A=) c.1155+1231A= (n.1155+1231A=) c.1008+1231A= (n.1008+1231A=) n.174+1231A= n.1532-2109T= n.1439-2109T= c.1221+1231A= (n.1221+1231A=) n.4171+1231A= n.3978-2109T= n.3885-2109T= | |
| 12 | g.24828597G= | CA2022721839 | BCAT1 | c.1119+1226C= (n.1119+1226C=) c.936+1226C= (n.936+1226C=) c.1116+1226C= (n.1116+1226C=) c.1155+1226C= (n.1155+1226C=) c.1008+1226C= (n.1008+1226C=) n.174+1226C= n.1532-2104G= n.1439-2104G= c.1221+1226C= (n.1221+1226C=) n.4171+1226C= n.3978-2104G= n.3885-2104G= | |
| 12 | g.24828597G>T | CA686751550 | BCAT1 | c.1119+1226C>A (n.1119+1226C>A) c.936+1226C>A (n.936+1226C>A) c.1116+1226C>A (n.1116+1226C>A) c.1155+1226C>A (n.1155+1226C>A) c.1008+1226C>A (n.1008+1226C>A) n.174+1226C>A n.1532-2104G>T n.1439-2104G>T c.1221+1226C>A (n.1221+1226C>A) n.4171+1226C>A n.3978-2104G>T n.3885-2104G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828598_24828601delinsGTGT | CA2022721840 | BCAT1 | c.1119+1222_1119+1225delinsACAC (n.1119+1222_1119+1225delinsACAC) c.936+1222_936+1225delinsACAC (n.936+1222_936+1225delinsACAC) c.1116+1222_1116+1225delinsACAC (n.1116+1222_1116+1225delinsACAC) c.1155+1222_1155+1225delinsACAC (n.1155+1222_1155+1225delinsACAC) c.1008+1222_1008+1225delinsACAC (n.1008+1222_1008+1225delinsACAC) n.174+1222_174+1225delinsACAC n.1532-2103_1532-2100delinsGTGT n.1439-2103_1439-2100delinsGTGT c.1221+1222_1221+1225delinsACAC (n.1221+1222_1221+1225delinsACAC) n.4171+1222_4171+1225delinsACAC n.3978-2103_3978-2100delinsGTGT n.3885-2103_3885-2100delinsGTGT | |
| 12 | g.24828601_24828603del | CA686751555 | BCAT1 | c.1119+1222_1119+1224del (n.1119+1222_1119+1224del) c.936+1222_936+1224del (n.936+1222_936+1224del) c.1116+1222_1116+1224del (n.1116+1222_1116+1224del) c.1155+1222_1155+1224del (n.1155+1222_1155+1224del) c.1008+1222_1008+1224del (n.1008+1222_1008+1224del) n.174+1222_174+1224del n.1532-2100_1532-2098del n.1439-2100_1439-2098del c.1221+1222_1221+1224del (n.1221+1222_1221+1224del) n.4171+1222_4171+1224del n.3978-2100_3978-2098del n.3885-2100_3885-2098del | dbSNP |
| 12 | g.24828611C= | CA2022721843 | BCAT1 | c.1119+1212G= (n.1119+1212G=) c.936+1212G= (n.936+1212G=) c.1116+1212G= (n.1116+1212G=) c.1155+1212G= (n.1155+1212G=) c.1008+1212G= (n.1008+1212G=) n.174+1212G= n.1532-2090C= n.1439-2090C= c.1221+1212G= (n.1221+1212G=) n.4171+1212G= n.3978-2090C= n.3885-2090C= | |
| 12 | g.24828611C>G | CA234211451 | BCAT1 | c.1119+1212G>C (n.1119+1212G>C) c.936+1212G>C (n.936+1212G>C) c.1116+1212G>C (n.1116+1212G>C) c.1155+1212G>C (n.1155+1212G>C) c.1008+1212G>C (n.1008+1212G>C) n.174+1212G>C n.1532-2090C>G n.1439-2090C>G c.1221+1212G>C (n.1221+1212G>C) n.4171+1212G>C n.3978-2090C>G n.3885-2090C>G | dbSNP |
| 12 | g.24828613A= | CA2022721845 | BCAT1 | c.1119+1210T= (n.1119+1210T=) c.936+1210T= (n.936+1210T=) c.1116+1210T= (n.1116+1210T=) c.1155+1210T= (n.1155+1210T=) c.1008+1210T= (n.1008+1210T=) n.174+1210T= n.1532-2088A= n.1439-2088A= c.1221+1210T= (n.1221+1210T=) n.4171+1210T= n.3978-2088A= n.3885-2088A= | |
| 12 | g.24828613A>G | CA945742884 | BCAT1 | c.1119+1210T>C (n.1119+1210T>C) c.936+1210T>C (n.936+1210T>C) c.1116+1210T>C (n.1116+1210T>C) c.1155+1210T>C (n.1155+1210T>C) c.1008+1210T>C (n.1008+1210T>C) n.174+1210T>C n.1532-2088A>G n.1439-2088A>G c.1221+1210T>C (n.1221+1210T>C) n.4171+1210T>C n.3978-2088A>G n.3885-2088A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828615T>G | CA234211457 | BCAT1 | c.1119+1208A>C (n.1119+1208A>C) c.936+1208A>C (n.936+1208A>C) c.1116+1208A>C (n.1116+1208A>C) c.1155+1208A>C (n.1155+1208A>C) c.1008+1208A>C (n.1008+1208A>C) n.174+1208A>C n.1532-2086T>G n.1439-2086T>G c.1221+1208A>C (n.1221+1208A>C) n.4171+1208A>C n.3978-2086T>G n.3885-2086T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828615T= | CA2022721847 | BCAT1 | c.1119+1208A= (n.1119+1208A=) c.936+1208A= (n.936+1208A=) c.1116+1208A= (n.1116+1208A=) c.1155+1208A= (n.1155+1208A=) c.1008+1208A= (n.1008+1208A=) n.174+1208A= n.1532-2086T= n.1439-2086T= c.1221+1208A= (n.1221+1208A=) n.4171+1208A= n.3978-2086T= n.3885-2086T= | |
| 12 | g.24828618T>C | CA234211476 | BCAT1 | c.1119+1205A>G (n.1119+1205A>G) c.936+1205A>G (n.936+1205A>G) c.1116+1205A>G (n.1116+1205A>G) c.1155+1205A>G (n.1155+1205A>G) c.1008+1205A>G (n.1008+1205A>G) n.174+1205A>G n.1532-2083T>C n.1439-2083T>C c.1221+1205A>G (n.1221+1205A>G) n.4171+1205A>G n.3978-2083T>C n.3885-2083T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828618T= | CA2022721850 | BCAT1 | c.1119+1205A= (n.1119+1205A=) c.936+1205A= (n.936+1205A=) c.1116+1205A= (n.1116+1205A=) c.1155+1205A= (n.1155+1205A=) c.1008+1205A= (n.1008+1205A=) n.174+1205A= n.1532-2083T= n.1439-2083T= c.1221+1205A= (n.1221+1205A=) n.4171+1205A= n.3978-2083T= n.3885-2083T= | |
| 12 | g.24828620G>A | CA234211496 | BCAT1 | c.1119+1203C>T (n.1119+1203C>T) c.936+1203C>T (n.936+1203C>T) c.1116+1203C>T (n.1116+1203C>T) c.1155+1203C>T (n.1155+1203C>T) c.1008+1203C>T (n.1008+1203C>T) n.174+1203C>T n.1532-2081G>A n.1439-2081G>A c.1221+1203C>T (n.1221+1203C>T) n.4171+1203C>T n.3978-2081G>A n.3885-2081G>A | dbSNP |
| 12 | g.24828620G= | CA2022721852 | BCAT1 | c.1119+1203C= (n.1119+1203C=) c.936+1203C= (n.936+1203C=) c.1116+1203C= (n.1116+1203C=) c.1155+1203C= (n.1155+1203C=) c.1008+1203C= (n.1008+1203C=) n.174+1203C= n.1532-2081G= n.1439-2081G= c.1221+1203C= (n.1221+1203C=) n.4171+1203C= n.3978-2081G= n.3885-2081G= | |
| 12 | g.24828622T>C | CA686751566 | BCAT1 | c.1119+1201A>G (n.1119+1201A>G) c.936+1201A>G (n.936+1201A>G) c.1116+1201A>G (n.1116+1201A>G) c.1155+1201A>G (n.1155+1201A>G) c.1008+1201A>G (n.1008+1201A>G) n.174+1201A>G n.1532-2079T>C n.1439-2079T>C c.1221+1201A>G (n.1221+1201A>G) n.4171+1201A>G n.3978-2079T>C n.3885-2079T>C | dbSNP |
| 12 | g.24828622T= | CA2022721855 | BCAT1 | c.1119+1201A= (n.1119+1201A=) c.936+1201A= (n.936+1201A=) c.1116+1201A= (n.1116+1201A=) c.1155+1201A= (n.1155+1201A=) c.1008+1201A= (n.1008+1201A=) n.174+1201A= n.1532-2079T= n.1439-2079T= c.1221+1201A= (n.1221+1201A=) n.4171+1201A= n.3978-2079T= n.3885-2079T= | |
| 12 | g.24828625A= | CA2022721857 | BCAT1 | c.1119+1198T= (n.1119+1198T=) c.936+1198T= (n.936+1198T=) c.1116+1198T= (n.1116+1198T=) c.1155+1198T= (n.1155+1198T=) c.1008+1198T= (n.1008+1198T=) n.174+1198T= n.1532-2076A= n.1439-2076A= c.1221+1198T= (n.1221+1198T=) n.4171+1198T= n.3978-2076A= n.3885-2076A= | |
| 12 | g.24828625A>T | CA2022721858 | BCAT1 | c.1119+1198T>A (n.1119+1198T>A) c.936+1198T>A (n.936+1198T>A) c.1116+1198T>A (n.1116+1198T>A) c.1155+1198T>A (n.1155+1198T>A) c.1008+1198T>A (n.1008+1198T>A) n.174+1198T>A n.1532-2076A>T n.1439-2076A>T c.1221+1198T>A (n.1221+1198T>A) n.4171+1198T>A n.3978-2076A>T n.3885-2076A>T | dbSNP |
| 12 | g.24828637C>A | CA2022721860 | BCAT1 | c.1119+1186G>T (n.1119+1186G>T) c.936+1186G>T (n.936+1186G>T) c.1116+1186G>T (n.1116+1186G>T) c.1155+1186G>T (n.1155+1186G>T) c.1008+1186G>T (n.1008+1186G>T) n.174+1186G>T n.1532-2064C>A n.1439-2064C>A c.1221+1186G>T (n.1221+1186G>T) n.4171+1186G>T n.3978-2064C>A n.3885-2064C>A | dbSNP |
| 12 | g.24828637C= | CA2022721859 | BCAT1 | c.1119+1186G= (n.1119+1186G=) c.936+1186G= (n.936+1186G=) c.1116+1186G= (n.1116+1186G=) c.1155+1186G= (n.1155+1186G=) c.1008+1186G= (n.1008+1186G=) n.174+1186G= n.1532-2064C= n.1439-2064C= c.1221+1186G= (n.1221+1186G=) n.4171+1186G= n.3978-2064C= n.3885-2064C= | |
| 12 | g.24828639T>A | CA686751569 | BCAT1 | c.1119+1184A>T (n.1119+1184A>T) c.936+1184A>T (n.936+1184A>T) c.1116+1184A>T (n.1116+1184A>T) c.1155+1184A>T (n.1155+1184A>T) c.1008+1184A>T (n.1008+1184A>T) n.174+1184A>T n.1532-2062T>A n.1439-2062T>A c.1221+1184A>T (n.1221+1184A>T) n.4171+1184A>T n.3978-2062T>A n.3885-2062T>A | dbSNP |
| 12 | g.24828639T>C | CA234211516 | BCAT1 | c.1119+1184A>G (n.1119+1184A>G) c.936+1184A>G (n.936+1184A>G) c.1116+1184A>G (n.1116+1184A>G) c.1155+1184A>G (n.1155+1184A>G) c.1008+1184A>G (n.1008+1184A>G) n.174+1184A>G n.1532-2062T>C n.1439-2062T>C c.1221+1184A>G (n.1221+1184A>G) n.4171+1184A>G n.3978-2062T>C n.3885-2062T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |