Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.3978-2104G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3885-2100_3885-2098del
dbSNP
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dbSNP
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n.3978-2088A>G
n.3885-2088A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3885-2086T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3978-2083T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1532-2079T>C
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n.3978-2079T>C
n.3885-2079T>C
dbSNP
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c.1155+1201A= (n.1155+1201A=)
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n.174+1201A=
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12g.24828625A=CA2022721857BCAT1c.1119+1198T= (n.1119+1198T=)
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c.1116+1198T= (n.1116+1198T=)
c.1155+1198T= (n.1155+1198T=)
c.1008+1198T= (n.1008+1198T=)
n.174+1198T=
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