Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.24828524_24828526delinsATG | CA2022721763 | BCAT1 | c.1119+1297_1119+1299delinsCAT (n.1119+1297_1119+1299delinsCAT) c.936+1297_936+1299delinsCAT (n.936+1297_936+1299delinsCAT) c.1116+1297_1116+1299delinsCAT (n.1116+1297_1116+1299delinsCAT) c.1155+1297_1155+1299delinsCAT (n.1155+1297_1155+1299delinsCAT) c.1008+1297_1008+1299delinsCAT (n.1008+1297_1008+1299delinsCAT) n.174+1297_174+1299delinsCAT n.1532-2177_1532-2175delinsATG n.1439-2177_1439-2175delinsATG c.1221+1297_1221+1299delinsCAT (n.1221+1297_1221+1299delinsCAT) n.4171+1297_4171+1299delinsCAT n.3978-2177_3978-2175delinsATG n.3885-2177_3885-2175delinsATG | |
12 | g.24828526_24828527del | CA945742853 | BCAT1 | c.1119+1297_1119+1298del (n.1119+1297_1119+1298del) c.936+1297_936+1298del (n.936+1297_936+1298del) c.1116+1297_1116+1298del (n.1116+1297_1116+1298del) c.1155+1297_1155+1298del (n.1155+1297_1155+1298del) c.1008+1297_1008+1298del (n.1008+1297_1008+1298del) n.174+1297_174+1298del n.1532-2175_1532-2174del n.1439-2175_1439-2174del c.1221+1297_1221+1298del (n.1221+1297_1221+1298del) n.4171+1297_4171+1298del n.3978-2175_3978-2174del n.3885-2175_3885-2174del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828529_24828532delinsCAAT | CA2022721765 | BCAT1 | c.1119+1291_1119+1294delinsATTG (n.1119+1291_1119+1294delinsATTG) c.936+1291_936+1294delinsATTG (n.936+1291_936+1294delinsATTG) c.1116+1291_1116+1294delinsATTG (n.1116+1291_1116+1294delinsATTG) c.1155+1291_1155+1294delinsATTG (n.1155+1291_1155+1294delinsATTG) c.1008+1291_1008+1294delinsATTG (n.1008+1291_1008+1294delinsATTG) n.174+1291_174+1294delinsATTG n.1532-2172_1532-2169delinsCAAT n.1439-2172_1439-2169delinsCAAT c.1221+1291_1221+1294delinsATTG (n.1221+1291_1221+1294delinsATTG) n.4171+1291_4171+1294delinsATTG n.3978-2172_3978-2169delinsCAAT n.3885-2172_3885-2169delinsCAAT | |
12 | g.24828530A= | CA2022721768 | BCAT1 | c.1119+1293T= (n.1119+1293T=) c.936+1293T= (n.936+1293T=) c.1116+1293T= (n.1116+1293T=) c.1155+1293T= (n.1155+1293T=) c.1008+1293T= (n.1008+1293T=) n.174+1293T= n.1532-2171A= n.1439-2171A= c.1221+1293T= (n.1221+1293T=) n.4171+1293T= n.3978-2171A= n.3885-2171A= | |
12 | g.24828530A>G | CA234211408 | BCAT1 | c.1119+1293T>C (n.1119+1293T>C) c.936+1293T>C (n.936+1293T>C) c.1116+1293T>C (n.1116+1293T>C) c.1155+1293T>C (n.1155+1293T>C) c.1008+1293T>C (n.1008+1293T>C) n.174+1293T>C n.1532-2171A>G n.1439-2171A>G c.1221+1293T>C (n.1221+1293T>C) n.4171+1293T>C n.3978-2171A>G n.3885-2171A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828534_24828536del | CA603676515 | BCAT1 | c.1119+1291_1119+1293del (n.1119+1291_1119+1293del) c.936+1291_936+1293del (n.936+1291_936+1293del) c.1116+1291_1116+1293del (n.1116+1291_1116+1293del) c.1155+1291_1155+1293del (n.1155+1291_1155+1293del) c.1008+1291_1008+1293del (n.1008+1291_1008+1293del) n.174+1291_174+1293del n.1532-2167_1532-2165del n.1439-2167_1439-2165del c.1221+1291_1221+1293del (n.1221+1291_1221+1293del) n.4171+1291_4171+1293del n.3978-2167_3978-2165del n.3885-2167_3885-2165del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828531A= | CA2022721770 | BCAT1 | c.1119+1292T= (n.1119+1292T=) c.936+1292T= (n.936+1292T=) c.1116+1292T= (n.1116+1292T=) c.1155+1292T= (n.1155+1292T=) c.1008+1292T= (n.1008+1292T=) n.174+1292T= n.1532-2170A= n.1439-2170A= c.1221+1292T= (n.1221+1292T=) n.4171+1292T= n.3978-2170A= n.3885-2170A= | |
12 | g.24828531A>C | CA686751514 | BCAT1 | c.1119+1292T>G (n.1119+1292T>G) c.936+1292T>G (n.936+1292T>G) c.1116+1292T>G (n.1116+1292T>G) c.1155+1292T>G (n.1155+1292T>G) c.1008+1292T>G (n.1008+1292T>G) n.174+1292T>G n.1532-2170A>C n.1439-2170A>C c.1221+1292T>G (n.1221+1292T>G) n.4171+1292T>G n.3978-2170A>C n.3885-2170A>C | dbSNP |
12 | g.24828532T>C | CA2022721773 | BCAT1 | c.1119+1291A>G (n.1119+1291A>G) c.936+1291A>G (n.936+1291A>G) c.1116+1291A>G (n.1116+1291A>G) c.1155+1291A>G (n.1155+1291A>G) c.1008+1291A>G (n.1008+1291A>G) n.174+1291A>G n.1532-2169T>C n.1439-2169T>C c.1221+1291A>G (n.1221+1291A>G) n.4171+1291A>G n.3978-2169T>C n.3885-2169T>C | dbSNP |
12 | g.24828532T= | CA2022721771 | BCAT1 | c.1119+1291A= (n.1119+1291A=) c.936+1291A= (n.936+1291A=) c.1116+1291A= (n.1116+1291A=) c.1155+1291A= (n.1155+1291A=) c.1008+1291A= (n.1008+1291A=) n.174+1291A= n.1532-2169T= n.1439-2169T= c.1221+1291A= (n.1221+1291A=) n.4171+1291A= n.3978-2169T= n.3885-2169T= | |
12 | g.24828545T>A | CA603676516 | BCAT1 | c.1119+1278A>T (n.1119+1278A>T) c.936+1278A>T (n.936+1278A>T) c.1116+1278A>T (n.1116+1278A>T) c.1155+1278A>T (n.1155+1278A>T) c.1008+1278A>T (n.1008+1278A>T) n.174+1278A>T n.1532-2156T>A n.1439-2156T>A c.1221+1278A>T (n.1221+1278A>T) n.4171+1278A>T n.3978-2156T>A n.3885-2156T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828545T= | CA2022721774 | BCAT1 | c.1119+1278A= (n.1119+1278A=) c.936+1278A= (n.936+1278A=) c.1116+1278A= (n.1116+1278A=) c.1155+1278A= (n.1155+1278A=) c.1008+1278A= (n.1008+1278A=) n.174+1278A= n.1532-2156T= n.1439-2156T= c.1221+1278A= (n.1221+1278A=) n.4171+1278A= n.3978-2156T= n.3885-2156T= | |
12 | g.24828545_24828546delinsTA | CA2022721775 | BCAT1 | c.1119+1277_1119+1278delinsTA (n.1119+1277_1119+1278delinsTA) c.936+1277_936+1278delinsTA (n.936+1277_936+1278delinsTA) c.1116+1277_1116+1278delinsTA (n.1116+1277_1116+1278delinsTA) c.1155+1277_1155+1278delinsTA (n.1155+1277_1155+1278delinsTA) c.1008+1277_1008+1278delinsTA (n.1008+1277_1008+1278delinsTA) n.174+1277_174+1278delinsTA n.1532-2156_1532-2155delinsTA n.1439-2156_1439-2155delinsTA c.1221+1277_1221+1278delinsTA (n.1221+1277_1221+1278delinsTA) n.4171+1277_4171+1278delinsTA n.3978-2156_3978-2155delinsTA n.3885-2156_3885-2155delinsTA | |
12 | g.24828546A= | CA2022721779 | BCAT1 | c.1119+1277T= (n.1119+1277T=) c.936+1277T= (n.936+1277T=) c.1116+1277T= (n.1116+1277T=) c.1155+1277T= (n.1155+1277T=) c.1008+1277T= (n.1008+1277T=) n.174+1277T= n.1532-2155A= n.1439-2155A= c.1221+1277T= (n.1221+1277T=) n.4171+1277T= n.3978-2155A= n.3885-2155A= | |
12 | g.24828546A>T | CA234211418 | BCAT1 | c.1119+1277T>A (n.1119+1277T>A) c.936+1277T>A (n.936+1277T>A) c.1116+1277T>A (n.1116+1277T>A) c.1155+1277T>A (n.1155+1277T>A) c.1008+1277T>A (n.1008+1277T>A) n.174+1277T>A n.1532-2155A>T n.1439-2155A>T c.1221+1277T>A (n.1221+1277T>A) n.4171+1277T>A n.3978-2155A>T n.3885-2155A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.24828552del | CA2022721777 | BCAT1 | c.1119+1277del (n.1119+1277del) c.936+1277del (n.936+1277del) c.1116+1277del (n.1116+1277del) c.1155+1277del (n.1155+1277del) c.1008+1277del (n.1008+1277del) n.174+1277del n.1532-2149del n.1439-2149del c.1221+1277del (n.1221+1277del) n.4171+1277del n.3978-2149del n.3885-2149del | dbSNP |
12 | g.24828551A= | CA2022721783 | BCAT1 | c.1119+1272T= (n.1119+1272T=) c.936+1272T= (n.936+1272T=) c.1116+1272T= (n.1116+1272T=) c.1155+1272T= (n.1155+1272T=) c.1008+1272T= (n.1008+1272T=) n.174+1272T= n.1532-2150A= n.1439-2150A= c.1221+1272T= (n.1221+1272T=) n.4171+1272T= n.3978-2150A= n.3885-2150A= | |
12 | g.24828551A>C | CA686751520 | BCAT1 | c.1119+1272T>G (n.1119+1272T>G) c.936+1272T>G (n.936+1272T>G) c.1116+1272T>G (n.1116+1272T>G) c.1155+1272T>G (n.1155+1272T>G) c.1008+1272T>G (n.1008+1272T>G) n.174+1272T>G n.1532-2150A>C n.1439-2150A>C c.1221+1272T>G (n.1221+1272T>G) n.4171+1272T>G n.3978-2150A>C n.3885-2150A>C | dbSNP |
12 | g.24828554T>G | CA945742860 | BCAT1 | c.1119+1269A>C (n.1119+1269A>C) c.936+1269A>C (n.936+1269A>C) c.1116+1269A>C (n.1116+1269A>C) c.1155+1269A>C (n.1155+1269A>C) c.1008+1269A>C (n.1008+1269A>C) n.174+1269A>C n.1532-2147T>G n.1439-2147T>G c.1221+1269A>C (n.1221+1269A>C) n.4171+1269A>C n.3978-2147T>G n.3885-2147T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828554T= | CA2022721785 | BCAT1 | c.1119+1269A= (n.1119+1269A=) c.936+1269A= (n.936+1269A=) c.1116+1269A= (n.1116+1269A=) c.1155+1269A= (n.1155+1269A=) c.1008+1269A= (n.1008+1269A=) n.174+1269A= n.1532-2147T= n.1439-2147T= c.1221+1269A= (n.1221+1269A=) n.4171+1269A= n.3978-2147T= n.3885-2147T= | |
12 | g.24828556T>C | CA686751521 | BCAT1 | c.1119+1267A>G (n.1119+1267A>G) c.936+1267A>G (n.936+1267A>G) c.1116+1267A>G (n.1116+1267A>G) c.1155+1267A>G (n.1155+1267A>G) c.1008+1267A>G (n.1008+1267A>G) n.174+1267A>G n.1532-2145T>C n.1439-2145T>C c.1221+1267A>G (n.1221+1267A>G) n.4171+1267A>G n.3978-2145T>C n.3885-2145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828556T= | CA2022721790 | BCAT1 | c.1119+1267A= (n.1119+1267A=) c.936+1267A= (n.936+1267A=) c.1116+1267A= (n.1116+1267A=) c.1155+1267A= (n.1155+1267A=) c.1008+1267A= (n.1008+1267A=) n.174+1267A= n.1532-2145T= n.1439-2145T= c.1221+1267A= (n.1221+1267A=) n.4171+1267A= n.3978-2145T= n.3885-2145T= | |
12 | g.24828556_24828575delinsTGGTACATCAATATAATGGA | CA2022721787 | BCAT1 | c.1119+1248_1119+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA (n.1119+1248_1119+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA) c.936+1248_936+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA (n.936+1248_936+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA) c.1116+1248_1116+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA (n.1116+1248_1116+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA) c.1155+1248_1155+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA (n.1155+1248_1155+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA) c.1008+1248_1008+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA (n.1008+1248_1008+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA) n.174+1248_174+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA n.1532-2145_1532-2126delinsTGGTACATCAATATAATGGA n.1439-2145_1439-2126delinsTGGTACATCAATATAATGGA c.1221+1248_1221+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA (n.1221+1248_1221+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA) n.4171+1248_4171+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA n.3978-2145_3978-2126delinsTGGTACATCAATATAATGGA n.3885-2145_3885-2126delinsTGGTACATCAATATAATGGA | |
12 | g.24828557_24828575del | CA686751522 | BCAT1 | c.1119+1248_1119+1266del (n.1119+1248_1119+1266del) c.936+1248_936+1266del (n.936+1248_936+1266del) c.1116+1248_1116+1266del (n.1116+1248_1116+1266del) c.1155+1248_1155+1266del (n.1155+1248_1155+1266del) c.1008+1248_1008+1266del (n.1008+1248_1008+1266del) n.174+1248_174+1266del n.1532-2144_1532-2126del n.1439-2144_1439-2126del c.1221+1248_1221+1266del (n.1221+1248_1221+1266del) n.4171+1248_4171+1266del n.3978-2144_3978-2126del n.3885-2144_3885-2126del | dbSNP |
12 | g.24828558G>A | CA2022721795 | BCAT1 | c.1119+1265C>T (n.1119+1265C>T) c.936+1265C>T (n.936+1265C>T) c.1116+1265C>T (n.1116+1265C>T) c.1155+1265C>T (n.1155+1265C>T) c.1008+1265C>T (n.1008+1265C>T) n.174+1265C>T n.1532-2143G>A n.1439-2143G>A c.1221+1265C>T (n.1221+1265C>T) n.4171+1265C>T n.3978-2143G>A n.3885-2143G>A | dbSNP |
12 | g.24828558G= | CA2022721794 | BCAT1 | c.1119+1265C= (n.1119+1265C=) c.936+1265C= (n.936+1265C=) c.1116+1265C= (n.1116+1265C=) c.1155+1265C= (n.1155+1265C=) c.1008+1265C= (n.1008+1265C=) n.174+1265C= n.1532-2143G= n.1439-2143G= c.1221+1265C= (n.1221+1265C=) n.4171+1265C= n.3978-2143G= n.3885-2143G= | |
12 | g.24828559T>C | CA234211422 | BCAT1 | c.1119+1264A>G (n.1119+1264A>G) c.936+1264A>G (n.936+1264A>G) c.1116+1264A>G (n.1116+1264A>G) c.1155+1264A>G (n.1155+1264A>G) c.1008+1264A>G (n.1008+1264A>G) n.174+1264A>G n.1532-2142T>C n.1439-2142T>C c.1221+1264A>G (n.1221+1264A>G) n.4171+1264A>G n.3978-2142T>C n.3885-2142T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828559T= | CA2022721797 | BCAT1 | c.1119+1264A= (n.1119+1264A=) c.936+1264A= (n.936+1264A=) c.1116+1264A= (n.1116+1264A=) c.1155+1264A= (n.1155+1264A=) c.1008+1264A= (n.1008+1264A=) n.174+1264A= n.1532-2142T= n.1439-2142T= c.1221+1264A= (n.1221+1264A=) n.4171+1264A= n.3978-2142T= n.3885-2142T= | |
12 | g.24828561C= | CA2022721800 | BCAT1 | c.1119+1262G= (n.1119+1262G=) c.936+1262G= (n.936+1262G=) c.1116+1262G= (n.1116+1262G=) c.1155+1262G= (n.1155+1262G=) c.1008+1262G= (n.1008+1262G=) n.174+1262G= n.1532-2140C= n.1439-2140C= c.1221+1262G= (n.1221+1262G=) n.4171+1262G= n.3978-2140C= n.3885-2140C= | |
12 | g.24828561C>T | CA686751523 | BCAT1 | c.1119+1262G>A (n.1119+1262G>A) c.936+1262G>A (n.936+1262G>A) c.1116+1262G>A (n.1116+1262G>A) c.1155+1262G>A (n.1155+1262G>A) c.1008+1262G>A (n.1008+1262G>A) n.174+1262G>A n.1532-2140C>T n.1439-2140C>T c.1221+1262G>A (n.1221+1262G>A) n.4171+1262G>A n.3978-2140C>T n.3885-2140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828567T>C | CA16439251 | BCAT1 | c.1119+1256A>G (n.1119+1256A>G) c.936+1256A>G (n.936+1256A>G) c.1116+1256A>G (n.1116+1256A>G) c.1155+1256A>G (n.1155+1256A>G) c.1008+1256A>G (n.1008+1256A>G) n.174+1256A>G n.1532-2134T>C n.1439-2134T>C c.1221+1256A>G (n.1221+1256A>G) n.4171+1256A>G n.3978-2134T>C n.3885-2134T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828567T>G | CA2022721805 | BCAT1 | c.1119+1256A>C (n.1119+1256A>C) c.936+1256A>C (n.936+1256A>C) c.1116+1256A>C (n.1116+1256A>C) c.1155+1256A>C (n.1155+1256A>C) c.1008+1256A>C (n.1008+1256A>C) n.174+1256A>C n.1532-2134T>G n.1439-2134T>G c.1221+1256A>C (n.1221+1256A>C) n.4171+1256A>C n.3978-2134T>G n.3885-2134T>G | dbSNP |
12 | g.24828567T= | CA2022721802 | BCAT1 | c.1119+1256A= (n.1119+1256A=) c.936+1256A= (n.936+1256A=) c.1116+1256A= (n.1116+1256A=) c.1155+1256A= (n.1155+1256A=) c.1008+1256A= (n.1008+1256A=) n.174+1256A= n.1532-2134T= n.1439-2134T= c.1221+1256A= (n.1221+1256A=) n.4171+1256A= n.3978-2134T= n.3885-2134T= | |
12 | g.24828568A= | CA2022721808 | BCAT1 | c.1119+1255T= (n.1119+1255T=) c.936+1255T= (n.936+1255T=) c.1116+1255T= (n.1116+1255T=) c.1155+1255T= (n.1155+1255T=) c.1008+1255T= (n.1008+1255T=) n.174+1255T= n.1532-2133A= n.1439-2133A= c.1221+1255T= (n.1221+1255T=) n.4171+1255T= n.3978-2133A= n.3885-2133A= | |
12 | g.24828568A>C | CA945742874 | BCAT1 | c.1119+1255T>G (n.1119+1255T>G) c.936+1255T>G (n.936+1255T>G) c.1116+1255T>G (n.1116+1255T>G) c.1155+1255T>G (n.1155+1255T>G) c.1008+1255T>G (n.1008+1255T>G) n.174+1255T>G n.1532-2133A>C n.1439-2133A>C c.1221+1255T>G (n.1221+1255T>G) n.4171+1255T>G n.3978-2133A>C n.3885-2133A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828570A= | CA2022721811 | BCAT1 | c.1119+1253T= (n.1119+1253T=) c.936+1253T= (n.936+1253T=) c.1116+1253T= (n.1116+1253T=) c.1155+1253T= (n.1155+1253T=) c.1008+1253T= (n.1008+1253T=) n.174+1253T= n.1532-2131A= n.1439-2131A= c.1221+1253T= (n.1221+1253T=) n.4171+1253T= n.3978-2131A= n.3885-2131A= | |
12 | g.24828570A>T | CA686751524 | BCAT1 | c.1119+1253T>A (n.1119+1253T>A) c.936+1253T>A (n.936+1253T>A) c.1116+1253T>A (n.1116+1253T>A) c.1155+1253T>A (n.1155+1253T>A) c.1008+1253T>A (n.1008+1253T>A) n.174+1253T>A n.1532-2131A>T n.1439-2131A>T c.1221+1253T>A (n.1221+1253T>A) n.4171+1253T>A n.3978-2131A>T n.3885-2131A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828571A= | CA2022721815 | BCAT1 | c.1119+1252T= (n.1119+1252T=) c.936+1252T= (n.936+1252T=) c.1116+1252T= (n.1116+1252T=) c.1155+1252T= (n.1155+1252T=) c.1008+1252T= (n.1008+1252T=) n.174+1252T= n.1532-2130A= n.1439-2130A= c.1221+1252T= (n.1221+1252T=) n.4171+1252T= n.3978-2130A= n.3885-2130A= | |
12 | g.24828571A>G | CA945742880 | BCAT1 | c.1119+1252T>C (n.1119+1252T>C) c.936+1252T>C (n.936+1252T>C) c.1116+1252T>C (n.1116+1252T>C) c.1155+1252T>C (n.1155+1252T>C) c.1008+1252T>C (n.1008+1252T>C) n.174+1252T>C n.1532-2130A>G n.1439-2130A>G c.1221+1252T>C (n.1221+1252T>C) n.4171+1252T>C n.3978-2130A>G n.3885-2130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828578T>C | CA2836007486 | BCAT1 | c.1119+1245A>G (n.1119+1245A>G) c.936+1245A>G (n.936+1245A>G) c.1116+1245A>G (n.1116+1245A>G) c.1155+1245A>G (n.1155+1245A>G) c.1008+1245A>G (n.1008+1245A>G) n.174+1245A>G n.1532-2123T>C n.1439-2123T>C c.1221+1245A>G (n.1221+1245A>G) n.4171+1245A>G n.3978-2123T>C n.3885-2123T>C | |
12 | g.24828579C= | CA2022721818 | BCAT1 | c.1119+1244G= (n.1119+1244G=) c.936+1244G= (n.936+1244G=) c.1116+1244G= (n.1116+1244G=) c.1155+1244G= (n.1155+1244G=) c.1008+1244G= (n.1008+1244G=) n.174+1244G= n.1532-2122C= n.1439-2122C= c.1221+1244G= (n.1221+1244G=) n.4171+1244G= n.3978-2122C= n.3885-2122C= | |
12 | g.24828579C>T | CA234211437 | BCAT1 | c.1119+1244G>A (n.1119+1244G>A) c.936+1244G>A (n.936+1244G>A) c.1116+1244G>A (n.1116+1244G>A) c.1155+1244G>A (n.1155+1244G>A) c.1008+1244G>A (n.1008+1244G>A) n.174+1244G>A n.1532-2122C>T n.1439-2122C>T c.1221+1244G>A (n.1221+1244G>A) n.4171+1244G>A n.3978-2122C>T n.3885-2122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828580A= | CA2022721820 | BCAT1 | c.1119+1243T= (n.1119+1243T=) c.936+1243T= (n.936+1243T=) c.1116+1243T= (n.1116+1243T=) c.1155+1243T= (n.1155+1243T=) c.1008+1243T= (n.1008+1243T=) n.174+1243T= n.1532-2121A= n.1439-2121A= c.1221+1243T= (n.1221+1243T=) n.4171+1243T= n.3978-2121A= n.3885-2121A= | |
12 | g.24828580A>T | CA686751536 | BCAT1 | c.1119+1243T>A (n.1119+1243T>A) c.936+1243T>A (n.936+1243T>A) c.1116+1243T>A (n.1116+1243T>A) c.1155+1243T>A (n.1155+1243T>A) c.1008+1243T>A (n.1008+1243T>A) n.174+1243T>A n.1532-2121A>T n.1439-2121A>T c.1221+1243T>A (n.1221+1243T>A) n.4171+1243T>A n.3978-2121A>T n.3885-2121A>T | dbSNP |
12 | g.24828581A= | CA2022721822 | BCAT1 | c.1119+1242T= (n.1119+1242T=) c.936+1242T= (n.936+1242T=) c.1116+1242T= (n.1116+1242T=) c.1155+1242T= (n.1155+1242T=) c.1008+1242T= (n.1008+1242T=) n.174+1242T= n.1532-2120A= n.1439-2120A= c.1221+1242T= (n.1221+1242T=) n.4171+1242T= n.3978-2120A= n.3885-2120A= | |
12 | g.24828581A>T | CA686751539 | BCAT1 | c.1119+1242T>A (n.1119+1242T>A) c.936+1242T>A (n.936+1242T>A) c.1116+1242T>A (n.1116+1242T>A) c.1155+1242T>A (n.1155+1242T>A) c.1008+1242T>A (n.1008+1242T>A) n.174+1242T>A n.1532-2120A>T n.1439-2120A>T c.1221+1242T>A (n.1221+1242T>A) n.4171+1242T>A n.3978-2120A>T n.3885-2120A>T | dbSNP |
12 | g.24828587C>A | CA686751541 | BCAT1 | c.1119+1236G>T (n.1119+1236G>T) c.936+1236G>T (n.936+1236G>T) c.1116+1236G>T (n.1116+1236G>T) c.1155+1236G>T (n.1155+1236G>T) c.1008+1236G>T (n.1008+1236G>T) n.174+1236G>T n.1532-2114C>A n.1439-2114C>A c.1221+1236G>T (n.1221+1236G>T) n.4171+1236G>T n.3978-2114C>A n.3885-2114C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828587C= | CA2022721829 | BCAT1 | c.1119+1236G= (n.1119+1236G=) c.936+1236G= (n.936+1236G=) c.1116+1236G= (n.1116+1236G=) c.1155+1236G= (n.1155+1236G=) c.1008+1236G= (n.1008+1236G=) n.174+1236G= n.1532-2114C= n.1439-2114C= c.1221+1236G= (n.1221+1236G=) n.4171+1236G= n.3978-2114C= n.3885-2114C= | |
12 | g.24828587C>T | CA686751543 | BCAT1 | c.1119+1236G>A (n.1119+1236G>A) c.936+1236G>A (n.936+1236G>A) c.1116+1236G>A (n.1116+1236G>A) c.1155+1236G>A (n.1155+1236G>A) c.1008+1236G>A (n.1008+1236G>A) n.174+1236G>A n.1532-2114C>T n.1439-2114C>T c.1221+1236G>A (n.1221+1236G>A) n.4171+1236G>A n.3978-2114C>T n.3885-2114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.24828588T>G | CA2022721834 | BCAT1 | c.1119+1235A>C (n.1119+1235A>C) c.936+1235A>C (n.936+1235A>C) c.1116+1235A>C (n.1116+1235A>C) c.1155+1235A>C (n.1155+1235A>C) c.1008+1235A>C (n.1008+1235A>C) n.174+1235A>C n.1532-2113T>G n.1439-2113T>G c.1221+1235A>C (n.1221+1235A>C) n.4171+1235A>C n.3978-2113T>G n.3885-2113T>G | dbSNP |