Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828534_24828536delCA603676515BCAT1c.1119+1291_1119+1293del (n.1119+1291_1119+1293del)
c.936+1291_936+1293del (n.936+1291_936+1293del)
c.1116+1291_1116+1293del (n.1116+1291_1116+1293del)
c.1155+1291_1155+1293del (n.1155+1291_1155+1293del)
c.1008+1291_1008+1293del (n.1008+1291_1008+1293del)
n.174+1291_174+1293del
n.1532-2167_1532-2165del
n.1439-2167_1439-2165del
c.1221+1291_1221+1293del (n.1221+1291_1221+1293del)
n.4171+1291_4171+1293del
n.3978-2167_3978-2165del
n.3885-2167_3885-2165del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828531A=CA2022721770BCAT1c.1119+1292T= (n.1119+1292T=)
c.936+1292T= (n.936+1292T=)
c.1116+1292T= (n.1116+1292T=)
c.1155+1292T= (n.1155+1292T=)
c.1008+1292T= (n.1008+1292T=)
n.174+1292T=
n.1532-2170A=
n.1439-2170A=
c.1221+1292T= (n.1221+1292T=)
n.4171+1292T=
n.3978-2170A=
n.3885-2170A=
12g.24828531A>CCA686751514BCAT1c.1119+1292T>G (n.1119+1292T>G)
c.936+1292T>G (n.936+1292T>G)
c.1116+1292T>G (n.1116+1292T>G)
c.1155+1292T>G (n.1155+1292T>G)
c.1008+1292T>G (n.1008+1292T>G)
n.174+1292T>G
n.1532-2170A>C
n.1439-2170A>C
c.1221+1292T>G (n.1221+1292T>G)
n.4171+1292T>G
n.3978-2170A>C
n.3885-2170A>C
dbSNP
12g.24828532T>CCA2022721773BCAT1c.1119+1291A>G (n.1119+1291A>G)
c.936+1291A>G (n.936+1291A>G)
c.1116+1291A>G (n.1116+1291A>G)
c.1155+1291A>G (n.1155+1291A>G)
c.1008+1291A>G (n.1008+1291A>G)
n.174+1291A>G
n.1532-2169T>C
n.1439-2169T>C
c.1221+1291A>G (n.1221+1291A>G)
n.4171+1291A>G
n.3978-2169T>C
n.3885-2169T>C
dbSNP
12g.24828532T=CA2022721771BCAT1c.1119+1291A= (n.1119+1291A=)
c.936+1291A= (n.936+1291A=)
c.1116+1291A= (n.1116+1291A=)
c.1155+1291A= (n.1155+1291A=)
c.1008+1291A= (n.1008+1291A=)
n.174+1291A=
n.1532-2169T=
n.1439-2169T=
c.1221+1291A= (n.1221+1291A=)
n.4171+1291A=
n.3978-2169T=
n.3885-2169T=
12g.24828545T>ACA603676516BCAT1c.1119+1278A>T (n.1119+1278A>T)
c.936+1278A>T (n.936+1278A>T)
c.1116+1278A>T (n.1116+1278A>T)
c.1155+1278A>T (n.1155+1278A>T)
c.1008+1278A>T (n.1008+1278A>T)
n.174+1278A>T
n.1532-2156T>A
n.1439-2156T>A
c.1221+1278A>T (n.1221+1278A>T)
n.4171+1278A>T
n.3978-2156T>A
n.3885-2156T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828545T=CA2022721774BCAT1c.1119+1278A= (n.1119+1278A=)
c.936+1278A= (n.936+1278A=)
c.1116+1278A= (n.1116+1278A=)
c.1155+1278A= (n.1155+1278A=)
c.1008+1278A= (n.1008+1278A=)
n.174+1278A=
n.1532-2156T=
n.1439-2156T=
c.1221+1278A= (n.1221+1278A=)
n.4171+1278A=
n.3978-2156T=
n.3885-2156T=
12g.24828545_24828546delinsTACA2022721775BCAT1c.1119+1277_1119+1278delinsTA (n.1119+1277_1119+1278delinsTA)
c.936+1277_936+1278delinsTA (n.936+1277_936+1278delinsTA)
c.1116+1277_1116+1278delinsTA (n.1116+1277_1116+1278delinsTA)
c.1155+1277_1155+1278delinsTA (n.1155+1277_1155+1278delinsTA)
c.1008+1277_1008+1278delinsTA (n.1008+1277_1008+1278delinsTA)
n.174+1277_174+1278delinsTA
n.1532-2156_1532-2155delinsTA
n.1439-2156_1439-2155delinsTA
c.1221+1277_1221+1278delinsTA (n.1221+1277_1221+1278delinsTA)
n.4171+1277_4171+1278delinsTA
n.3978-2156_3978-2155delinsTA
n.3885-2156_3885-2155delinsTA
12g.24828546A=CA2022721779BCAT1c.1119+1277T= (n.1119+1277T=)
c.936+1277T= (n.936+1277T=)
c.1116+1277T= (n.1116+1277T=)
c.1155+1277T= (n.1155+1277T=)
c.1008+1277T= (n.1008+1277T=)
n.174+1277T=
n.1532-2155A=
n.1439-2155A=
c.1221+1277T= (n.1221+1277T=)
n.4171+1277T=
n.3978-2155A=
n.3885-2155A=
12g.24828546A>TCA234211418BCAT1c.1119+1277T>A (n.1119+1277T>A)
c.936+1277T>A (n.936+1277T>A)
c.1116+1277T>A (n.1116+1277T>A)
c.1155+1277T>A (n.1155+1277T>A)
c.1008+1277T>A (n.1008+1277T>A)
n.174+1277T>A
n.1532-2155A>T
n.1439-2155A>T
c.1221+1277T>A (n.1221+1277T>A)
n.4171+1277T>A
n.3978-2155A>T
n.3885-2155A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.24828552delCA2022721777BCAT1c.1119+1277del (n.1119+1277del)
c.936+1277del (n.936+1277del)
c.1116+1277del (n.1116+1277del)
c.1155+1277del (n.1155+1277del)
c.1008+1277del (n.1008+1277del)
n.174+1277del
n.1532-2149del
n.1439-2149del
c.1221+1277del (n.1221+1277del)
n.4171+1277del
n.3978-2149del
n.3885-2149del
dbSNP
12g.24828551A=CA2022721783BCAT1c.1119+1272T= (n.1119+1272T=)
c.936+1272T= (n.936+1272T=)
c.1116+1272T= (n.1116+1272T=)
c.1155+1272T= (n.1155+1272T=)
c.1008+1272T= (n.1008+1272T=)
n.174+1272T=
n.1532-2150A=
n.1439-2150A=
c.1221+1272T= (n.1221+1272T=)
n.4171+1272T=
n.3978-2150A=
n.3885-2150A=
12g.24828551A>CCA686751520BCAT1c.1119+1272T>G (n.1119+1272T>G)
c.936+1272T>G (n.936+1272T>G)
c.1116+1272T>G (n.1116+1272T>G)
c.1155+1272T>G (n.1155+1272T>G)
c.1008+1272T>G (n.1008+1272T>G)
n.174+1272T>G
n.1532-2150A>C
n.1439-2150A>C
c.1221+1272T>G (n.1221+1272T>G)
n.4171+1272T>G
n.3978-2150A>C
n.3885-2150A>C
dbSNP
12g.24828554T>GCA945742860BCAT1c.1119+1269A>C (n.1119+1269A>C)
c.936+1269A>C (n.936+1269A>C)
c.1116+1269A>C (n.1116+1269A>C)
c.1155+1269A>C (n.1155+1269A>C)
c.1008+1269A>C (n.1008+1269A>C)
n.174+1269A>C
n.1532-2147T>G
n.1439-2147T>G
c.1221+1269A>C (n.1221+1269A>C)
n.4171+1269A>C
n.3978-2147T>G
n.3885-2147T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828554T=CA2022721785BCAT1c.1119+1269A= (n.1119+1269A=)
c.936+1269A= (n.936+1269A=)
c.1116+1269A= (n.1116+1269A=)
c.1155+1269A= (n.1155+1269A=)
c.1008+1269A= (n.1008+1269A=)
n.174+1269A=
n.1532-2147T=
n.1439-2147T=
c.1221+1269A= (n.1221+1269A=)
n.4171+1269A=
n.3978-2147T=
n.3885-2147T=
12g.24828556T>CCA686751521BCAT1c.1119+1267A>G (n.1119+1267A>G)
c.936+1267A>G (n.936+1267A>G)
c.1116+1267A>G (n.1116+1267A>G)
c.1155+1267A>G (n.1155+1267A>G)
c.1008+1267A>G (n.1008+1267A>G)
n.174+1267A>G
n.1532-2145T>C
n.1439-2145T>C
c.1221+1267A>G (n.1221+1267A>G)
n.4171+1267A>G
n.3978-2145T>C
n.3885-2145T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828556T=CA2022721790BCAT1c.1119+1267A= (n.1119+1267A=)
c.936+1267A= (n.936+1267A=)
c.1116+1267A= (n.1116+1267A=)
c.1155+1267A= (n.1155+1267A=)
c.1008+1267A= (n.1008+1267A=)
n.174+1267A=
n.1532-2145T=
n.1439-2145T=
c.1221+1267A= (n.1221+1267A=)
n.4171+1267A=
n.3978-2145T=
n.3885-2145T=
12g.24828556_24828575delinsTGGTACATCAATATAATGGACA2022721787BCAT1c.1119+1248_1119+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA (n.1119+1248_1119+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA)
c.936+1248_936+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA (n.936+1248_936+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA)
c.1116+1248_1116+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA (n.1116+1248_1116+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA)
c.1155+1248_1155+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA (n.1155+1248_1155+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA)
c.1008+1248_1008+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA (n.1008+1248_1008+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA)
n.174+1248_174+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA
n.1532-2145_1532-2126delinsTGGTACATCAATATAATGGA
n.1439-2145_1439-2126delinsTGGTACATCAATATAATGGA
c.1221+1248_1221+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA (n.1221+1248_1221+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA)
n.4171+1248_4171+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA
n.3978-2145_3978-2126delinsTGGTACATCAATATAATGGA
n.3885-2145_3885-2126delinsTGGTACATCAATATAATGGA
12g.24828557_24828575delCA686751522BCAT1c.1119+1248_1119+1266del (n.1119+1248_1119+1266del)
c.936+1248_936+1266del (n.936+1248_936+1266del)
c.1116+1248_1116+1266del (n.1116+1248_1116+1266del)
c.1155+1248_1155+1266del (n.1155+1248_1155+1266del)
c.1008+1248_1008+1266del (n.1008+1248_1008+1266del)
n.174+1248_174+1266del
n.1532-2144_1532-2126del
n.1439-2144_1439-2126del
c.1221+1248_1221+1266del (n.1221+1248_1221+1266del)
n.4171+1248_4171+1266del
n.3978-2144_3978-2126del
n.3885-2144_3885-2126del
dbSNP
12g.24828558G>ACA2022721795BCAT1c.1119+1265C>T (n.1119+1265C>T)
c.936+1265C>T (n.936+1265C>T)
c.1116+1265C>T (n.1116+1265C>T)
c.1155+1265C>T (n.1155+1265C>T)
c.1008+1265C>T (n.1008+1265C>T)
n.174+1265C>T
n.1532-2143G>A
n.1439-2143G>A
c.1221+1265C>T (n.1221+1265C>T)
n.4171+1265C>T
n.3978-2143G>A
n.3885-2143G>A
dbSNP
12g.24828558G=CA2022721794BCAT1c.1119+1265C= (n.1119+1265C=)
c.936+1265C= (n.936+1265C=)
c.1116+1265C= (n.1116+1265C=)
c.1155+1265C= (n.1155+1265C=)
c.1008+1265C= (n.1008+1265C=)
n.174+1265C=
n.1532-2143G=
n.1439-2143G=
c.1221+1265C= (n.1221+1265C=)
n.4171+1265C=
n.3978-2143G=
n.3885-2143G=
12g.24828559T>CCA234211422BCAT1c.1119+1264A>G (n.1119+1264A>G)
c.936+1264A>G (n.936+1264A>G)
c.1116+1264A>G (n.1116+1264A>G)
c.1155+1264A>G (n.1155+1264A>G)
c.1008+1264A>G (n.1008+1264A>G)
n.174+1264A>G
n.1532-2142T>C
n.1439-2142T>C
c.1221+1264A>G (n.1221+1264A>G)
n.4171+1264A>G
n.3978-2142T>C
n.3885-2142T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828559T=CA2022721797BCAT1c.1119+1264A= (n.1119+1264A=)
c.936+1264A= (n.936+1264A=)
c.1116+1264A= (n.1116+1264A=)
c.1155+1264A= (n.1155+1264A=)
c.1008+1264A= (n.1008+1264A=)
n.174+1264A=
n.1532-2142T=
n.1439-2142T=
c.1221+1264A= (n.1221+1264A=)
n.4171+1264A=
n.3978-2142T=
n.3885-2142T=
12g.24828561C=CA2022721800BCAT1c.1119+1262G= (n.1119+1262G=)
c.936+1262G= (n.936+1262G=)
c.1116+1262G= (n.1116+1262G=)
c.1155+1262G= (n.1155+1262G=)
c.1008+1262G= (n.1008+1262G=)
n.174+1262G=
n.1532-2140C=
n.1439-2140C=
c.1221+1262G= (n.1221+1262G=)
n.4171+1262G=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3978-2134T>C
n.3885-2134T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched