| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2236129G>A | CA13576937 | CACNA1C | c.477+115699G>A (n.477+115699G>A) c.428+115699G>A c.567+115699G>A (n.567+115699G>A) n.484-36207G>A c.*97+115699G>A (n.*97+115699G>A) c.-642+115699G>A (n.-642+115699G>A) c.645+115699G>A (n.645+115699G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236129G>C | CA2580602501 | CACNA1C | c.477+115699G>C (n.477+115699G>C) c.428+115699G>C c.567+115699G>C (n.567+115699G>C) n.484-36207G>C c.*97+115699G>C (n.*97+115699G>C) c.-642+115699G>C (n.-642+115699G>C) c.645+115699G>C (n.645+115699G>C) | |
| 12 | g.2236129G= | CA2580602500 | CACNA1C | c.477+115699G= (n.477+115699G=) c.428+115699G= c.567+115699G= (n.567+115699G=) n.484-36207G= c.*97+115699G= (n.*97+115699G=) c.-642+115699G= (n.-642+115699G=) c.645+115699G= (n.645+115699G=) | |
| 12 | g.2236129G>T | CA2580602499 | CACNA1C | c.477+115699G>T (n.477+115699G>T) c.428+115699G>T c.567+115699G>T (n.567+115699G>T) n.484-36207G>T c.*97+115699G>T (n.*97+115699G>T) c.-642+115699G>T (n.-642+115699G>T) c.645+115699G>T (n.645+115699G>T) | |
| 12 | g.2236130T>A | CA686427430 | CACNA1C | c.477+115700T>A (n.477+115700T>A) c.428+115700T>A c.567+115700T>A (n.567+115700T>A) n.484-36206T>A c.*97+115700T>A (n.*97+115700T>A) c.-642+115700T>A (n.-642+115700T>A) c.645+115700T>A (n.645+115700T>A) | dbSNP |
| 12 | g.2236130T>C | CA654317912 | CACNA1C | c.477+115700T>C (n.477+115700T>C) c.428+115700T>C c.567+115700T>C (n.567+115700T>C) n.484-36206T>C c.*97+115700T>C (n.*97+115700T>C) c.-642+115700T>C (n.-642+115700T>C) c.645+115700T>C (n.645+115700T>C) | COSMIC |
| 12 | g.2236135T>A | CA2725354944 | CACNA1C | c.477+115705T>A (n.477+115705T>A) c.428+115705T>A c.567+115705T>A (n.567+115705T>A) n.484-36201T>A c.*97+115705T>A (n.*97+115705T>A) c.-642+115705T>A (n.-642+115705T>A) c.645+115705T>A (n.645+115705T>A) | dbSNP |
| 12 | g.2236141C>T | CA686427432 | CACNA1C | c.477+115711C>T (n.477+115711C>T) c.428+115711C>T c.567+115711C>T (n.567+115711C>T) n.484-36195C>T c.*97+115711C>T (n.*97+115711C>T) c.-642+115711C>T (n.-642+115711C>T) c.645+115711C>T (n.645+115711C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236142C>T | CA231954692 | CACNA1C | c.477+115712C>T (n.477+115712C>T) c.428+115712C>T c.567+115712C>T (n.567+115712C>T) n.484-36194C>T c.*97+115712C>T (n.*97+115712C>T) c.-642+115712C>T (n.-642+115712C>T) c.645+115712C>T (n.645+115712C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236143G>A | CA231954695 | CACNA1C | c.477+115713G>A (n.477+115713G>A) c.428+115713G>A c.567+115713G>A (n.567+115713G>A) n.484-36193G>A c.*97+115713G>A (n.*97+115713G>A) c.-642+115713G>A (n.-642+115713G>A) c.645+115713G>A (n.645+115713G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236144G>A | CA231954697 | CACNA1C | c.477+115714G>A (n.477+115714G>A) c.428+115714G>A c.567+115714G>A (n.567+115714G>A) n.484-36192G>A c.*97+115714G>A (n.*97+115714G>A) c.-642+115714G>A (n.-642+115714G>A) c.645+115714G>A (n.645+115714G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2236146G>A | CA944058591 | CACNA1C | c.477+115716G>A (n.477+115716G>A) c.428+115716G>A c.567+115716G>A (n.567+115716G>A) n.484-36190G>A c.*97+115716G>A (n.*97+115716G>A) c.-642+115716G>A (n.-642+115716G>A) c.645+115716G>A (n.645+115716G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236146G>C | CA686427435 | CACNA1C | c.477+115716G>C (n.477+115716G>C) c.428+115716G>C c.567+115716G>C (n.567+115716G>C) n.484-36190G>C c.*97+115716G>C (n.*97+115716G>C) c.-642+115716G>C (n.-642+115716G>C) c.645+115716G>C (n.645+115716G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236151C>T | CA2725354945 | CACNA1C | c.477+115721C>T (n.477+115721C>T) c.428+115721C>T c.567+115721C>T (n.567+115721C>T) n.484-36185C>T c.*97+115721C>T (n.*97+115721C>T) c.-642+115721C>T (n.-642+115721C>T) c.645+115721C>T (n.645+115721C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2236154A>T | CA944058598 | CACNA1C | c.477+115724A>T (n.477+115724A>T) c.428+115724A>T c.567+115724A>T (n.567+115724A>T) n.484-36182A>T c.*97+115724A>T (n.*97+115724A>T) c.-642+115724A>T (n.-642+115724A>T) c.645+115724A>T (n.645+115724A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236155G>A | CA231954700 | CACNA1C | c.477+115725G>A (n.477+115725G>A) c.428+115725G>A c.567+115725G>A (n.567+115725G>A) n.484-36181G>A c.*97+115725G>A (n.*97+115725G>A) c.-642+115725G>A (n.-642+115725G>A) c.645+115725G>A (n.645+115725G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236156T>C | CA2725611708 | CACNA1C | c.477+115726T>C (n.477+115726T>C) c.428+115726T>C c.567+115726T>C (n.567+115726T>C) n.484-36180T>C c.*97+115726T>C (n.*97+115726T>C) c.-642+115726T>C (n.-642+115726T>C) c.645+115726T>C (n.645+115726T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2236157G>A | CA686427445 | CACNA1C | c.477+115727G>A (n.477+115727G>A) c.428+115727G>A c.567+115727G>A (n.567+115727G>A) n.484-36179G>A c.*97+115727G>A (n.*97+115727G>A) c.-642+115727G>A (n.-642+115727G>A) c.645+115727G>A (n.645+115727G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2236162_2236163del | CA231954702 | CACNA1C | c.477+115732_477+115733del (n.477+115732_477+115733del) c.428+115732_428+115733del c.567+115732_567+115733del (n.567+115732_567+115733del) n.484-36174_484-36173del c.*97+115732_*97+115733del (n.*97+115732_*97+115733del) c.-642+115732_-642+115733del (n.-642+115732_-642+115733del) c.645+115732_645+115733del (n.645+115732_645+115733del) | dbSNP |
| 12 | g.2236159C>G | CA2725354946 | CACNA1C | c.477+115729C>G (n.477+115729C>G) c.428+115729C>G c.567+115729C>G (n.567+115729C>G) n.484-36177C>G c.*97+115729C>G (n.*97+115729C>G) c.-642+115729C>G (n.-642+115729C>G) c.645+115729C>G (n.645+115729C>G) | dbSNP |
| 12 | g.2236161C>T | CA944058600 | CACNA1C | c.477+115731C>T (n.477+115731C>T) c.428+115731C>T c.567+115731C>T (n.567+115731C>T) n.484-36175C>T c.*97+115731C>T (n.*97+115731C>T) c.-642+115731C>T (n.-642+115731C>T) c.645+115731C>T (n.645+115731C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236163C>T | CA2725354947 | CACNA1C | c.477+115733C>T (n.477+115733C>T) c.428+115733C>T c.567+115733C>T (n.567+115733C>T) n.484-36173C>T c.*97+115733C>T (n.*97+115733C>T) c.-642+115733C>T (n.-642+115733C>T) c.645+115733C>T (n.645+115733C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2236168C>T | CA686427450 | CACNA1C | c.477+115738C>T (n.477+115738C>T) c.428+115738C>T c.567+115738C>T (n.567+115738C>T) n.484-36168C>T c.*97+115738C>T (n.*97+115738C>T) c.-642+115738C>T (n.-642+115738C>T) c.645+115738C>T (n.645+115738C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236169A>C | CA686427452 | CACNA1C | c.477+115739A>C (n.477+115739A>C) c.428+115739A>C c.567+115739A>C (n.567+115739A>C) n.484-36167A>C c.*97+115739A>C (n.*97+115739A>C) c.-642+115739A>C (n.-642+115739A>C) c.645+115739A>C (n.645+115739A>C) | dbSNP |
| 12 | g.2236173C>T | CA231954704 | CACNA1C | c.477+115743C>T (n.477+115743C>T) c.428+115743C>T c.567+115743C>T (n.567+115743C>T) n.484-36163C>T c.*97+115743C>T (n.*97+115743C>T) c.-642+115743C>T (n.-642+115743C>T) c.645+115743C>T (n.645+115743C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236184T>G | CA944058604 | CACNA1C | c.477+115754T>G (n.477+115754T>G) c.428+115754T>G c.567+115754T>G (n.567+115754T>G) n.484-36152T>G c.*97+115754T>G (n.*97+115754T>G) c.-642+115754T>G (n.-642+115754T>G) c.645+115754T>G (n.645+115754T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236185G>A | CA231954707 | CACNA1C | c.477+115755G>A (n.477+115755G>A) c.428+115755G>A c.567+115755G>A (n.567+115755G>A) n.484-36151G>A c.*97+115755G>A (n.*97+115755G>A) c.-642+115755G>A (n.-642+115755G>A) c.645+115755G>A (n.645+115755G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2236185G>C | CA686427456 | CACNA1C | c.477+115755G>C (n.477+115755G>C) c.428+115755G>C c.567+115755G>C (n.567+115755G>C) n.484-36151G>C c.*97+115755G>C (n.*97+115755G>C) c.-642+115755G>C (n.-642+115755G>C) c.645+115755G>C (n.645+115755G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236187A>G | CA686427458 | CACNA1C | c.477+115757A>G (n.477+115757A>G) c.428+115757A>G c.567+115757A>G (n.567+115757A>G) n.484-36149A>G c.*97+115757A>G (n.*97+115757A>G) c.-642+115757A>G (n.-642+115757A>G) c.645+115757A>G (n.645+115757A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2236189G>A | CA2725284129 | CACNA1C | c.477+115759G>A (n.477+115759G>A) c.428+115759G>A c.567+115759G>A (n.567+115759G>A) n.484-36147G>A c.*97+115759G>A (n.*97+115759G>A) c.-642+115759G>A (n.-642+115759G>A) c.645+115759G>A (n.645+115759G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2236189G>T | CA602905699 | CACNA1C | c.477+115759G>T (n.477+115759G>T) c.428+115759G>T c.567+115759G>T (n.567+115759G>T) n.484-36147G>T c.*97+115759G>T (n.*97+115759G>T) c.-642+115759G>T (n.-642+115759G>T) c.645+115759G>T (n.645+115759G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236197G>C | CA2725354948 | CACNA1C | c.477+115767G>C (n.477+115767G>C) c.428+115767G>C c.567+115767G>C (n.567+115767G>C) n.484-36139G>C c.*97+115767G>C (n.*97+115767G>C) c.-642+115767G>C (n.-642+115767G>C) c.645+115767G>C (n.645+115767G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2236198A>G | CA602905700 | CACNA1C | c.477+115768A>G (n.477+115768A>G) c.428+115768A>G c.567+115768A>G (n.567+115768A>G) n.484-36138A>G c.*97+115768A>G (n.*97+115768A>G) c.-642+115768A>G (n.-642+115768A>G) c.645+115768A>G (n.645+115768A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236200C>T | CA2590567339 | CACNA1C | c.477+115770C>T (n.477+115770C>T) c.428+115770C>T c.567+115770C>T (n.567+115770C>T) n.484-36136C>T c.*97+115770C>T (n.*97+115770C>T) c.-642+115770C>T (n.-642+115770C>T) c.645+115770C>T (n.645+115770C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236201C>T | CA231954710 | CACNA1C | c.477+115771C>T (n.477+115771C>T) c.428+115771C>T c.567+115771C>T (n.567+115771C>T) n.484-36135C>T c.*97+115771C>T (n.*97+115771C>T) c.-642+115771C>T (n.-642+115771C>T) c.645+115771C>T (n.645+115771C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236202A>T | CA231954713 | CACNA1C | c.477+115772A>T (n.477+115772A>T) c.428+115772A>T c.567+115772A>T (n.567+115772A>T) n.484-36134A>T c.*97+115772A>T (n.*97+115772A>T) c.-642+115772A>T (n.-642+115772A>T) c.645+115772A>T (n.645+115772A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236203T>C | CA2725354949 | CACNA1C | c.477+115773T>C (n.477+115773T>C) c.428+115773T>C c.567+115773T>C (n.567+115773T>C) n.484-36133T>C c.*97+115773T>C (n.*97+115773T>C) c.-642+115773T>C (n.-642+115773T>C) c.645+115773T>C (n.645+115773T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2236204C>G | CA686427463 | CACNA1C | c.477+115774C>G (n.477+115774C>G) c.428+115774C>G c.567+115774C>G (n.567+115774C>G) n.484-36132C>G c.*97+115774C>G (n.*97+115774C>G) c.-642+115774C>G (n.-642+115774C>G) c.645+115774C>G (n.645+115774C>G) | dbSNP |
| 12 | g.2236212C>A | CA2725264062 | CACNA1C | c.477+115782C>A (n.477+115782C>A) c.428+115782C>A c.567+115782C>A (n.567+115782C>A) n.484-36124C>A c.*97+115782C>A (n.*97+115782C>A) c.-642+115782C>A (n.-642+115782C>A) c.645+115782C>A (n.645+115782C>A) | dbSNP |
| 12 | g.2236212C>T | CA231954714 | CACNA1C | c.477+115782C>T (n.477+115782C>T) c.428+115782C>T c.567+115782C>T (n.567+115782C>T) n.484-36124C>T c.*97+115782C>T (n.*97+115782C>T) c.-642+115782C>T (n.-642+115782C>T) c.645+115782C>T (n.645+115782C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2236213C>T | CA944058656 | CACNA1C | c.477+115783C>T (n.477+115783C>T) c.428+115783C>T c.567+115783C>T (n.567+115783C>T) n.484-36123C>T c.*97+115783C>T (n.*97+115783C>T) c.-642+115783C>T (n.-642+115783C>T) c.645+115783C>T (n.645+115783C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236215G>A | CA2725354950 | CACNA1C | c.477+115785G>A (n.477+115785G>A) c.428+115785G>A c.567+115785G>A (n.567+115785G>A) n.484-36121G>A c.*97+115785G>A (n.*97+115785G>A) c.-642+115785G>A (n.-642+115785G>A) c.645+115785G>A (n.645+115785G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2236216G>A | CA2725354951 | CACNA1C | c.477+115786G>A (n.477+115786G>A) c.428+115786G>A c.567+115786G>A (n.567+115786G>A) n.484-36120G>A c.*97+115786G>A (n.*97+115786G>A) c.-642+115786G>A (n.-642+115786G>A) c.645+115786G>A (n.645+115786G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2236223G>T | CA231954716 | CACNA1C | c.477+115793G>T (n.477+115793G>T) c.428+115793G>T c.567+115793G>T (n.567+115793G>T) n.484-36113G>T c.*97+115793G>T (n.*97+115793G>T) c.-642+115793G>T (n.-642+115793G>T) c.645+115793G>T (n.645+115793G>T) | dbSNP |
| 12 | g.2236224C>A | CA231954719 | CACNA1C | c.477+115794C>A (n.477+115794C>A) c.428+115794C>A c.567+115794C>A (n.567+115794C>A) n.484-36112C>A c.*97+115794C>A (n.*97+115794C>A) c.-642+115794C>A (n.-642+115794C>A) c.645+115794C>A (n.645+115794C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236224C>T | CA231954721 | CACNA1C | c.477+115794C>T (n.477+115794C>T) c.428+115794C>T c.567+115794C>T (n.567+115794C>T) n.484-36112C>T c.*97+115794C>T (n.*97+115794C>T) c.-642+115794C>T (n.-642+115794C>T) c.645+115794C>T (n.645+115794C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236226C>G | CA2725354952 | CACNA1C | c.477+115796C>G (n.477+115796C>G) c.428+115796C>G c.567+115796C>G (n.567+115796C>G) n.484-36110C>G c.*97+115796C>G (n.*97+115796C>G) c.-642+115796C>G (n.-642+115796C>G) c.645+115796C>G (n.645+115796C>G) | dbSNP |
| 12 | g.2236227A>G | CA231954723 | CACNA1C | c.477+115797A>G (n.477+115797A>G) c.428+115797A>G c.567+115797A>G (n.567+115797A>G) n.484-36109A>G c.*97+115797A>G (n.*97+115797A>G) c.-642+115797A>G (n.-642+115797A>G) c.645+115797A>G (n.645+115797A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236229C>T | CA2725354953 | CACNA1C | c.477+115799C>T (n.477+115799C>T) c.428+115799C>T c.567+115799C>T (n.567+115799C>T) n.484-36107C>T c.*97+115799C>T (n.*97+115799C>T) c.-642+115799C>T (n.-642+115799C>T) c.645+115799C>T (n.645+115799C>T) | dbSNP |