Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.20858532_20858553delinsGAAGTATTTTGACATCTTTACC | CA2020843412 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.320_341delinsGAAGTATTTTGACATCTTTACC (p.Gly107=) n.172_193delinsGAAGTATTTTGACATCTTTACC c.236_257delinsGAAGTATTTTGACATCTTTACC (p.Gly79=) | |
12 | g.20858534_20858554del | CA603649723 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.322_342del (p.Ser108_Pro114del) n.174_194del c.238_258del (p.Ser80_Pro86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858546_20858554dup | CA945466091 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.334_342dup (p.Pro114_His115insSerLeuPro) n.186_194dup c.250_258dup (p.Pro86_His87insSerLeuPro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858550del | CA686391655 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.338del (p.Leu113TyrfsTer?) n.190del c.254del (p.Leu85TyrfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.20858549T>A | CA384099203 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.337T>A (p.Leu113Ile) n.189T>A c.253T>A (p.Leu85Ile) | |
12 | g.20858549T>C | CA478862223 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.337T>C (p.Leu113=) n.189T>C c.253T>C (p.Leu85=) | |
12 | g.20858549T>G | CA384099205 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.337T>G (p.Leu113Val) n.189T>G c.253T>G (p.Leu85Val) | gnomAD v4 |
12 | g.20858550T>A | CA384099210 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.338T>A (p.Leu113Ter) n.190T>A c.254T>A (p.Leu85Ter) | |
12 | g.20858550T>C | CA384099207 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.338T>C (p.Leu113Ser) n.190T>C c.254T>C (p.Leu85Ser) | |
12 | g.20858550T>G | CA384099209 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.338T>G (p.Leu113Ter) n.190T>G c.254T>G (p.Leu85Ter) | |
12 | g.20858551A>C | CA384099213 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.339A>C (p.Leu113Phe) n.191A>C c.255A>C (p.Leu85Phe) | |
12 | g.20858551A>G | CA478862225 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.339A>G (p.Leu113=) n.191A>G c.255A>G (p.Leu85=) | |
12 | g.20858551A>T | CA384099215 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.339A>T (p.Leu113Phe) n.191A>T c.255A>T (p.Leu85Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.20858552C>A | CA384099216 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.340C>A (p.Pro114Thr) n.192C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) | |
12 | g.20858552C= | CA2020843420 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.340C= (p.Pro114=) n.192C= c.256C= (p.Pro86=) | |
12 | g.20858552C>G | CA384099218 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.340C>G (p.Pro114Ala) n.192C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) | |
12 | g.20858552C>T | CA384099220 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.340C>T (p.Pro114Ser) n.192C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.20858553C>A | CA384099221 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.341C>A (p.Pro114Gln) n.193C>A c.257C>A (p.Pro86Gln) | |
12 | g.20858553C>G | CA384099223 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.341C>G (p.Pro114Arg) n.193C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) | |
12 | g.20858553C>T | CA384099224 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.341C>T (p.Pro114Leu) n.193C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.20858554A= | CA2020843421 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.342A= (p.Pro114=) n.194A= c.258A= (p.Pro86=) | |
12 | g.20858554A>C | CA478862228 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.342A>C (p.Pro114=) n.194A>C c.258A>C (p.Pro86=) | |
12 | g.20858554A>G | CA6475137 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.342A>G (p.Pro114=) n.194A>G c.258A>G (p.Pro86=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858554A>T | CA478862227 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.342A>T (p.Pro114=) n.194A>T c.258A>T (p.Pro86=) | |
12 | g.20858555C>A | CA384099228 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.343C>A (p.His115Asn) n.195C>A c.259C>A (p.His87Asn) | |
12 | g.20858555C= | CA2020843422 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.343C= (p.His115=) n.195C= c.259C= (p.His87=) | |
12 | g.20858555C>G | CA384099230 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.343C>G (p.His115Asp) n.195C>G c.259C>G (p.His87Asp) | |
12 | g.20858555C>T | CA384099231 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.343C>T (p.His115Tyr) n.195C>T c.259C>T (p.His87Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858556A= | CA2020843423 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.344A= (p.His115=) n.196A= c.260A= (p.His87=) | |
12 | g.20858556A>C | CA384099234 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.344A>C (p.His115Pro) n.196A>C c.260A>C (p.His87Pro) | |
12 | g.20858556A>G | CA384099237 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.344A>G (p.His115Arg) n.196A>G c.260A>G (p.His87Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.20858556A>T | CA384099236 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.344A>T (p.His115Leu) n.196A>T c.260A>T (p.His87Leu) | |
12 | g.20858557T>A | CA384099241 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.345T>A (p.His115Gln) n.197T>A c.261T>A (p.His87Gln) | |
12 | g.20858557T>C | CA478862233 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.345T>C (p.His115=) n.197T>C c.261T>C (p.His87=) | |
12 | g.20858557T>G | CA384099242 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.345T>G (p.His115Gln) n.197T>G c.261T>G (p.His87Gln) | |
12 | g.20858559dup | CA6475138 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.347dup (p.Phe117LeufsTer6) c.347dup (p.Phe117LeufsTer9) n.199dup c.263dup (p.Phe89LeufsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858558T>A | CA384099245 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.346T>A (p.Phe116Ile) n.198T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) | |
12 | g.20858558T>C | CA384099246 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.346T>C (p.Phe116Leu) n.198T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.20858558T>G | CA384099249 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.346T>G (p.Phe116Val) n.198T>G c.262T>G (p.Phe88Val) | |
12 | g.20858559T>A | CA384099251 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.199T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) | gnomAD v4 |
12 | g.20858559T>C | CA384099253 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.347T>C (p.Phe116Ser) n.199T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) | |
12 | g.20858559T>G | CA384099254 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.347T>G (p.Phe116Cys) n.199T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) | |
12 | g.20858560C>A | CA384099257 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.348C>A (p.Phe116Leu) n.200C>A c.264C>A (p.Phe88Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.20858560C= | CA2020843424 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.348C= (p.Phe116=) n.200C= c.264C= (p.Phe88=) | |
12 | g.20858560C>G | CA384099259 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.348C>G (p.Phe116Leu) n.200C>G c.264C>G (p.Phe88Leu) | |
12 | g.20858560C>T | CA478862235 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.348C>T (p.Phe116=) n.200C>T c.264C>T (p.Phe88=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.20858561T>A | CA384099265 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.349T>A (p.Phe117Ile) n.201T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) | |
12 | g.20858561T>C | CA384099263 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.349T>C (p.Phe117Leu) n.201T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) | |
12 | g.20858561T>G | CA384099261 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.349T>G (p.Phe117Val) n.201T>G c.265T>G (p.Phe89Val) | COSMIC |
12 | g.20858562T>A | CA384099267 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.202T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) |