Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.20858532_20858553delinsGAAGTATTTTGACATCTTTACCCA2020843412SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.320_341delinsGAAGTATTTTGACATCTTTACC (p.Gly107=)
n.172_193delinsGAAGTATTTTGACATCTTTACC
c.236_257delinsGAAGTATTTTGACATCTTTACC (p.Gly79=)
12g.20858534_20858554delCA603649723SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.322_342del (p.Ser108_Pro114del)
n.174_194del
c.238_258del (p.Ser80_Pro86del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.20858546_20858554dupCA945466091SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.334_342dup (p.Pro114_His115insSerLeuPro)
n.186_194dup
c.250_258dup (p.Pro86_His87insSerLeuPro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.20858546T>ACA384099196SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.334T>A (p.Ser112Thr)
n.186T>A
c.250T>A (p.Ser84Thr)
 gnomAD v4
12g.20858546T>CCA384099193SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.334T>C (p.Ser112Pro)
n.186T>C
c.250T>C (p.Ser84Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.20858546T>GCA6475135SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.334T>G (p.Ser112Ala)
n.186T>G
c.250T>G (p.Ser84Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.20858546T=CA2020843417SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.334T= (p.Ser112=)
n.186T=
c.250T= (p.Ser84=)
12g.20858547C>ACA6475136SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.335C>A (p.Ser112Tyr)
n.187C>A
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.20858547C=CA2020843419SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.335C= (p.Ser112=)
n.187C=
c.251C= (p.Ser84=)
12g.20858547C>GCA384099200SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.335C>G (p.Ser112Cys)
n.187C>G
c.251C>G (p.Ser84Cys)
12g.20858547C>TCA384099202SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.335C>T (p.Ser112Phe)
n.187C>T
c.251C>T (p.Ser84Phe)
 gnomAD v4
12g.20858547_20858548delinsCTCA2020843418SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.335_336delinsCT (p.Ser112=)
n.187_188delinsCT
c.251_252delinsCT (p.Ser84=)
12g.20858548T>ACA478862219SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.336T>A (p.Ser112=)
n.188T>A
c.252T>A (p.Ser84=)
12g.20858548T>CCA478862220SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.336T>C (p.Ser112=)
n.188T>C
c.252T>C (p.Ser84=)
12g.20858548T>GCA478862221SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.336T>G (p.Ser112=)
n.188T>G
c.252T>G (p.Ser84=)
12g.20858550delCA686391655SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.338del (p.Leu113TyrfsTer?)
n.190del
c.254del (p.Leu85TyrfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
12g.20858549T>ACA384099203SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.337T>A (p.Leu113Ile)
n.189T>A
c.253T>A (p.Leu85Ile)
12g.20858549T>CCA478862223SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.337T>C (p.Leu113=)
n.189T>C
c.253T>C (p.Leu85=)
12g.20858549T>GCA384099205SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.337T>G (p.Leu113Val)
n.189T>G
c.253T>G (p.Leu85Val)
 gnomAD v4
12g.20858550T>ACA384099210SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.338T>A (p.Leu113Ter)
n.190T>A
c.254T>A (p.Leu85Ter)
12g.20858550T>CCA384099207SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.338T>C (p.Leu113Ser)
n.190T>C
c.254T>C (p.Leu85Ser)
12g.20858550T>GCA384099209SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.338T>G (p.Leu113Ter)
n.190T>G
c.254T>G (p.Leu85Ter)
12g.20858551A>CCA384099213SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.339A>C (p.Leu113Phe)
n.191A>C
c.255A>C (p.Leu85Phe)
12g.20858551A>GCA478862225SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.339A>G (p.Leu113=)
n.191A>G
c.255A>G (p.Leu85=)
12g.20858551A>TCA384099215SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.339A>T (p.Leu113Phe)
n.191A>T
c.255A>T (p.Leu85Phe)
 gnomAD v4
12g.20858552C>ACA384099216SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.340C>A (p.Pro114Thr)
n.192C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
12g.20858552C=CA2020843420SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.340C= (p.Pro114=)
n.192C=
c.256C= (p.Pro86=)
12g.20858552C>GCA384099218SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.340C>G (p.Pro114Ala)
n.192C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
12g.20858552C>TCA384099220SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.340C>T (p.Pro114Ser)
n.192C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.20858553C>ACA384099221SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.341C>A (p.Pro114Gln)
n.193C>A
c.257C>A (p.Pro86Gln)
12g.20858553C>GCA384099223SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.341C>G (p.Pro114Arg)
n.193C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
12g.20858553C>TCA384099224SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.341C>T (p.Pro114Leu)
n.193C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
 gnomAD v4
12g.20858554A=CA2020843421SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.342A= (p.Pro114=)
n.194A=
c.258A= (p.Pro86=)
12g.20858554A>CCA478862228SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.342A>C (p.Pro114=)
n.194A>C
c.258A>C (p.Pro86=)
12g.20858554A>GCA6475137SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.342A>G (p.Pro114=)
n.194A>G
c.258A>G (p.Pro86=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.20858554A>TCA478862227SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.342A>T (p.Pro114=)
n.194A>T
c.258A>T (p.Pro86=)
12g.20858555C>ACA384099228SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.343C>A (p.His115Asn)
n.195C>A
c.259C>A (p.His87Asn)
12g.20858555C=CA2020843422SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.343C= (p.His115=)
n.195C=
c.259C= (p.His87=)
12g.20858555C>GCA384099230SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.343C>G (p.His115Asp)
n.195C>G
c.259C>G (p.His87Asp)
12g.20858555C>TCA384099231SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.343C>T (p.His115Tyr)
n.195C>T
c.259C>T (p.His87Tyr)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.20858556A=CA2020843423SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.344A= (p.His115=)
n.196A=
c.260A= (p.His87=)
12g.20858556A>CCA384099234SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.344A>C (p.His115Pro)
n.196A>C
c.260A>C (p.His87Pro)
12g.20858556A>GCA384099237SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.344A>G (p.His115Arg)
n.196A>G
c.260A>G (p.His87Arg)
 gnomAD v4
12g.20858556A>TCA384099236SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.344A>T (p.His115Leu)
n.196A>T
c.260A>T (p.His87Leu)
12g.20858557T>ACA384099241SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.345T>A (p.His115Gln)
n.197T>A
c.261T>A (p.His87Gln)
12g.20858557T>CCA478862233SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.345T>C (p.His115=)
n.197T>C
c.261T>C (p.His87=)
12g.20858557T>GCA384099242SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.345T>G (p.His115Gln)
n.197T>G
c.261T>G (p.His87Gln)
12g.20858559dupCA6475138SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.347dup (p.Phe117LeufsTer6)
c.347dup (p.Phe117LeufsTer9)
n.199dup
c.263dup (p.Phe89LeufsTer6)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.20858558T>ACA384099245SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.346T>A (p.Phe116Ile)
n.198T>A
c.262T>A (p.Phe88Ile)
12g.20858558T>CCA384099246SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7c.346T>C (p.Phe116Leu)
n.198T>C
c.262T>C (p.Phe88Leu)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched