Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.14841155T>A | CA384014845 | ART4,C12orf60 | c.145-2A>T (n.145-2A>T) n.125+11476T>A c.94-2A>T (n.94-2A>T) n.75+37404T>A n.86+37404T>A c.93+1815A>T (n.93+1815A>T) | |
12 | g.14841155T>C | CA210960 | ART4,C12orf60 | c.145-2A>G (n.145-2A>G) n.125+11476T>C c.94-2A>G (n.94-2A>G) n.75+37404T>C n.86+37404T>C c.93+1815A>G (n.93+1815A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14841155T>G | CA384014841 | ART4,C12orf60 | c.145-2A>C (n.145-2A>C) n.125+11476T>G c.94-2A>C (n.94-2A>C) n.75+37404T>G n.86+37404T>G c.93+1815A>C (n.93+1815A>C) | |
12 | g.14841156G>A | CA478712510 | ART4,C12orf60 | c.145-3C>T (n.145-3C>T) n.125+11477G>A c.94-3C>T (n.94-3C>T) n.75+37405G>A n.86+37405G>A c.93+1814C>T (n.93+1814C>T) | |
12 | g.14841156G>C | CA478712511 | ART4,C12orf60 | c.145-3C>G (n.145-3C>G) n.125+11477G>C c.94-3C>G (n.94-3C>G) n.75+37405G>C n.86+37405G>C c.93+1814C>G (n.93+1814C>G) | |
12 | g.14841156G>T | CA478712513 | ART4,C12orf60 | c.145-3C>A (n.145-3C>A) n.125+11477G>T c.94-3C>A (n.94-3C>A) n.75+37405G>T n.86+37405G>T c.93+1814C>A (n.93+1814C>A) | |
12 | g.14841157T>A | CA478712517 | ART4,C12orf60 | c.145-4A>T (n.145-4A>T) n.125+11478T>A c.94-4A>T (n.94-4A>T) n.75+37406T>A n.86+37406T>A c.93+1813A>T (n.93+1813A>T) | |
12 | g.14841157T>C | CA478712516 | ART4,C12orf60 | c.145-4A>G (n.145-4A>G) n.125+11478T>C c.94-4A>G (n.94-4A>G) n.75+37406T>C n.86+37406T>C c.93+1813A>G (n.93+1813A>G) | |
12 | g.14841157T>G | CA478712514 | ART4,C12orf60 | c.145-4A>C (n.145-4A>C) n.125+11478T>G c.94-4A>C (n.94-4A>C) n.75+37406T>G n.86+37406T>G c.93+1813A>C (n.93+1813A>C) | |
12 | g.14841158A>C | CA478712523 | ART4,C12orf60 | c.145-5T>G (n.145-5T>G) n.125+11479A>C c.94-5T>G (n.94-5T>G) n.75+37407A>C n.86+37407A>C c.93+1812T>G (n.93+1812T>G) | |
12 | g.14841158A>G | CA478712519 | ART4,C12orf60 | c.145-5T>C (n.145-5T>C) n.125+11479A>G c.94-5T>C (n.94-5T>C) n.75+37407A>G n.86+37407A>G c.93+1812T>C (n.93+1812T>C) | |
12 | g.14841158A>T | CA478712521 | ART4,C12orf60 | c.145-5T>A (n.145-5T>A) n.125+11479A>T c.94-5T>A (n.94-5T>A) n.75+37407A>T n.86+37407A>T c.93+1812T>A (n.93+1812T>A) | |
12 | g.14841164dup | CA2497339237 | ART4,C12orf60 | c.145-5dup (n.145-5dup) n.125+11485dup c.94-5dup (n.94-5dup) n.75+37413dup n.86+37413dup c.93+1812dup (n.93+1812dup) | dbSNP |
12 | g.14841159A>C | CA478712527 | ART4,C12orf60 | c.145-6T>G (n.145-6T>G) n.125+11480A>C c.94-6T>G (n.94-6T>G) n.75+37408A>C n.86+37408A>C c.93+1811T>G (n.93+1811T>G) | |
12 | g.14841159A>G | CA478712525 | ART4,C12orf60 | c.145-6T>C (n.145-6T>C) n.125+11480A>G c.94-6T>C (n.94-6T>C) n.75+37408A>G n.86+37408A>G c.93+1811T>C (n.93+1811T>C) | |
12 | g.14841159A>T | CA478712524 | ART4,C12orf60 | c.145-6T>A (n.145-6T>A) n.125+11480A>T c.94-6T>A (n.94-6T>A) n.75+37408A>T n.86+37408A>T c.93+1811T>A (n.93+1811T>A) | dbSNP |
12 | g.14841160A>C | CA478712531 | ART4,C12orf60 | c.145-7T>G (n.145-7T>G) n.125+11481A>C c.94-7T>G (n.94-7T>G) n.75+37409A>C n.86+37409A>C c.93+1810T>G (n.93+1810T>G) | |
12 | g.14841160A>G | CA478712532 | ART4,C12orf60 | c.145-7T>C (n.145-7T>C) n.125+11481A>G c.94-7T>C (n.94-7T>C) n.75+37409A>G n.86+37409A>G c.93+1810T>C (n.93+1810T>C) | |
12 | g.14841160A>T | CA478712530 | ART4,C12orf60 | c.145-7T>A (n.145-7T>A) n.125+11481A>T c.94-7T>A (n.94-7T>A) n.75+37409A>T n.86+37409A>T c.93+1810T>A (n.93+1810T>A) | |
12 | g.14841165_14841170dup | CA2617788089 | ART4,C12orf60 | c.145-12_145-7dup (n.145-12_145-7dup) n.125+11486_125+11491dup c.94-12_94-7dup (n.94-12_94-7dup) n.75+37414_75+37419dup n.86+37414_86+37419dup c.93+1805_93+1810dup (n.93+1805_93+1810dup) | gnomAD v4 |
12 | g.14841161A>C | CA478712533 | ART4,C12orf60 | c.145-8T>G (n.145-8T>G) n.125+11482A>C c.94-8T>G (n.94-8T>G) n.75+37410A>C n.86+37410A>C c.93+1809T>G (n.93+1809T>G) | |
12 | g.14841161A>G | CA6465037 | ART4,C12orf60 | c.145-8T>C (n.145-8T>C) n.125+11482A>G c.94-8T>C (n.94-8T>C) n.75+37410A>G n.86+37410A>G c.93+1809T>C (n.93+1809T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14841161A>T | CA478712535 | ART4,C12orf60 | c.145-8T>A (n.145-8T>A) n.125+11482A>T c.94-8T>A (n.94-8T>A) n.75+37410A>T n.86+37410A>T c.93+1809T>A (n.93+1809T>A) | |
12 | g.14841162A>C | CA478712540 | ART4,C12orf60 | c.145-9T>G (n.145-9T>G) n.125+11483A>C c.94-9T>G (n.94-9T>G) n.75+37411A>C n.86+37411A>C c.93+1808T>G (n.93+1808T>G) | |
12 | g.14841162A>G | CA478712537 | ART4,C12orf60 | c.145-9T>C (n.145-9T>C) n.125+11483A>G c.94-9T>C (n.94-9T>C) n.75+37411A>G n.86+37411A>G c.93+1808T>C (n.93+1808T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.14841162A>T | CA478712538 | ART4,C12orf60 | c.145-9T>A (n.145-9T>A) n.125+11483A>T c.94-9T>A (n.94-9T>A) n.75+37411A>T n.86+37411A>T c.93+1808T>A (n.93+1808T>A) | |
12 | g.14841163A>C | CA478712545 | ART4,C12orf60 | c.145-10T>G (n.145-10T>G) n.125+11484A>C c.94-10T>G (n.94-10T>G) n.75+37412A>C n.86+37412A>C c.93+1807T>G (n.93+1807T>G) | |
12 | g.14841163A>G | CA478712542 | ART4,C12orf60 | c.145-10T>C (n.145-10T>C) n.125+11484A>G c.94-10T>C (n.94-10T>C) n.75+37412A>G n.86+37412A>G c.93+1807T>C (n.93+1807T>C) | dbSNP |
12 | g.14841163A>T | CA478712544 | ART4,C12orf60 | c.145-10T>A (n.145-10T>A) n.125+11484A>T c.94-10T>A (n.94-10T>A) n.75+37412A>T n.86+37412A>T c.93+1807T>A (n.93+1807T>A) | |
12 | g.14841164A>C | CA478712548 | ART4,C12orf60 | c.145-11T>G (n.145-11T>G) n.125+11485A>C c.94-11T>G (n.94-11T>G) n.75+37413A>C n.86+37413A>C c.93+1806T>G (n.93+1806T>G) | |
12 | g.14841164A>G | CA478712546 | ART4,C12orf60 | c.145-11T>C (n.145-11T>C) n.125+11485A>G c.94-11T>C (n.94-11T>C) n.75+37413A>G n.86+37413A>G c.93+1806T>C (n.93+1806T>C) | |
12 | g.14841164A>T | CA478712551 | ART4,C12orf60 | c.145-11T>A (n.145-11T>A) n.125+11485A>T c.94-11T>A (n.94-11T>A) n.75+37413A>T n.86+37413A>T c.93+1806T>A (n.93+1806T>A) | |
12 | g.14841164_14841165insT | CA2497339238 | ART4,C12orf60 | c.145-12_145-11insA (n.145-12_145-11insA) n.125+11485_125+11486insT c.94-12_94-11insA (n.94-12_94-11insA) n.75+37413_75+37414insT n.86+37413_86+37414insT c.93+1805_93+1806insA (n.93+1805_93+1806insA) | dbSNP |
12 | g.14841165del | CA2617788090 | ART4,C12orf60 | c.145-12del (n.145-12del) n.125+11486del c.94-12del (n.94-12del) n.75+37414del n.86+37414del c.93+1805del (n.93+1805del) | gnomAD v4 |
12 | g.14841165G>A | CA478712556 | ART4,C12orf60 | c.145-12C>T (n.145-12C>T) n.125+11486G>A c.94-12C>T (n.94-12C>T) n.75+37414G>A n.86+37414G>A c.93+1805C>T (n.93+1805C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.14841165G>C | CA478712555 | ART4,C12orf60 | c.145-12C>G (n.145-12C>G) n.125+11486G>C c.94-12C>G (n.94-12C>G) n.75+37414G>C n.86+37414G>C c.93+1805C>G (n.93+1805C>G) | |
12 | g.14841165G>T | CA478712553 | ART4,C12orf60 | c.145-12C>A (n.145-12C>A) n.125+11486G>T c.94-12C>A (n.94-12C>A) n.75+37414G>T n.86+37414G>T c.93+1805C>A (n.93+1805C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.14841166A>C | CA478712558 | ART4,C12orf60 | c.145-13T>G (n.145-13T>G) n.125+11487A>C c.94-13T>G (n.94-13T>G) n.75+37415A>C n.86+37415A>C c.93+1804T>G (n.93+1804T>G) | |
12 | g.14841166A>G | CA478712561 | ART4,C12orf60 | c.145-13T>C (n.145-13T>C) n.125+11487A>G c.94-13T>C (n.94-13T>C) n.75+37415A>G n.86+37415A>G c.93+1804T>C (n.93+1804T>C) | |
12 | g.14841166A>T | CA478712559 | ART4,C12orf60 | c.145-13T>A (n.145-13T>A) n.125+11487A>T c.94-13T>A (n.94-13T>A) n.75+37415A>T n.86+37415A>T c.93+1804T>A (n.93+1804T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.14841167A>C | CA478712563 | ART4,C12orf60 | c.145-14T>G (n.145-14T>G) n.125+11488A>C c.94-14T>G (n.94-14T>G) n.75+37416A>C n.86+37416A>C c.93+1803T>G (n.93+1803T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.14841167A>G | CA478712565 | ART4,C12orf60 | c.145-14T>C (n.145-14T>C) n.125+11488A>G c.94-14T>C (n.94-14T>C) n.75+37416A>G n.86+37416A>G c.93+1803T>C (n.93+1803T>C) | |
12 | g.14841167A>T | CA478712566 | ART4,C12orf60 | c.145-14T>A (n.145-14T>A) n.125+11488A>T c.94-14T>A (n.94-14T>A) n.75+37416A>T n.86+37416A>T c.93+1803T>A (n.93+1803T>A) | |
12 | g.14841168A>C | CA478712571 | ART4,C12orf60 | c.145-15T>G (n.145-15T>G) n.125+11489A>C c.94-15T>G (n.94-15T>G) n.75+37417A>C n.86+37417A>C c.93+1802T>G (n.93+1802T>G) | |
12 | g.14841168A>G | CA6465038 | ART4,C12orf60 | c.145-15T>C (n.145-15T>C) n.125+11489A>G c.94-15T>C (n.94-15T>C) n.75+37417A>G n.86+37417A>G c.93+1802T>C (n.93+1802T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14841168A>T | CA478712570 | ART4,C12orf60 | c.145-15T>A (n.145-15T>A) n.125+11489A>T c.94-15T>A (n.94-15T>A) n.75+37417A>T n.86+37417A>T c.93+1802T>A (n.93+1802T>A) | |
12 | g.14841169A>C | CA478712574 | ART4,C12orf60 | c.145-16T>G (n.145-16T>G) n.125+11490A>C c.94-16T>G (n.94-16T>G) n.75+37418A>C n.86+37418A>C c.93+1801T>G (n.93+1801T>G) | |
12 | g.14841169A>G | CA478712573 | ART4,C12orf60 | c.145-16T>C (n.145-16T>C) n.125+11490A>G c.94-16T>C (n.94-16T>C) n.75+37418A>G n.86+37418A>G c.93+1801T>C (n.93+1801T>C) | |
12 | g.14841169A>T | CA478712576 | ART4,C12orf60 | c.145-16T>A (n.145-16T>A) n.125+11490A>T c.94-16T>A (n.94-16T>A) n.75+37418A>T n.86+37418A>T c.93+1801T>A (n.93+1801T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14841170A>C | CA478712580 | ART4,C12orf60 | c.145-17T>G (n.145-17T>G) n.125+11491A>C c.94-17T>G (n.94-17T>G) n.75+37419A>C n.86+37419A>C c.93+1800T>G (n.93+1800T>G) | gnomAD v4 |