| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12717761T>A | CA2580575465 | CDKN1B,GPR19 | c.-79T>A (n.-79T>A) n.1631-1064T>A n.585-1064T>A n.155-1064T>A c.-2255A>T (n.-2255A>T) c.-2283A>T (n.-2283A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717761T>C | CA10641335 | CDKN1B,GPR19 | c.-79T>C (n.-79T>C) n.1631-1064T>C n.585-1064T>C n.155-1064T>C c.-2255A>G (n.-2255A>G) c.-2283A>G (n.-2283A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717761T>G | CA2580575466 | CDKN1B,GPR19 | c.-79T>G (n.-79T>G) n.1631-1064T>G n.585-1064T>G n.155-1064T>G c.-2255A>C (n.-2255A>C) c.-2283A>C (n.-2283A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717761T= | CA1630855537 | CDKN1B,GPR19 | c.-79T= (n.-79T=) n.1631-1064T= n.585-1064T= n.155-1064T= c.-2255A= (n.-2255A=) c.-2283A= (n.-2283A=) | |
| 12 | g.12717761_12717762insC | CA654462549 | CDKN1B,GPR19 | c.-79_-78insC (n.-79_-78insC) n.1631-1064_1631-1063insC n.585-1064_585-1063insC n.155-1064_155-1063insC c.-2256_-2255insG (n.-2256_-2255insG) c.-2284_-2283insG (n.-2284_-2283insG) | |
| 12 | g.12717762G>A | CA2575083789 | CDKN1B,GPR19 | c.-78G>A (n.-78G>A) n.1631-1063G>A n.585-1063G>A n.155-1063G>A c.-2256C>T (n.-2256C>T) c.-2284C>T (n.-2284C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717762G= | CA2017047423 | CDKN1B,GPR19 | c.-78G= (n.-78G=) n.1631-1063G= n.585-1063G= n.155-1063G= c.-2256C= (n.-2256C=) c.-2284C= (n.-2284C=) | |
| 12 | g.12717762G>T | CA2017047424 | CDKN1B,GPR19 | c.-78G>T (n.-78G>T) n.1631-1063G>T n.585-1063G>T n.155-1063G>T c.-2256C>A (n.-2256C>A) c.-2284C>A (n.-2284C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717763C= | CA2017047425 | CDKN1B,GPR19 | c.-77C= (n.-77C=) n.1631-1062C= n.585-1062C= n.155-1062C= c.-2257G= (n.-2257G=) c.-2285G= (n.-2285G=) | |
| 12 | g.12717763C>G | CA233059360 | CDKN1B,GPR19 | c.-77C>G (n.-77C>G) n.1631-1062C>G n.585-1062C>G n.155-1062C>G c.-2257G>C (n.-2257G>C) c.-2285G>C (n.-2285G>C) | dbSNP |
| 12 | g.12717763C>T | CA2617685365 | CDKN1B,GPR19 | c.-77C>T (n.-77C>T) n.1631-1062C>T n.585-1062C>T n.155-1062C>T c.-2257G>A (n.-2257G>A) c.-2285G>A (n.-2285G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717764G>A | CA684979949 | CDKN1B,GPR19 | c.-76G>A (n.-76G>A) n.1631-1061G>A n.585-1061G>A n.155-1061G>A c.-2258C>T (n.-2258C>T) c.-2286C>T (n.-2286C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717764G>C | CA2017047426 | CDKN1B,GPR19 | c.-76G>C (n.-76G>C) n.1631-1061G>C n.585-1061G>C n.155-1061G>C c.-2258C>G (n.-2258C>G) c.-2286C>G (n.-2286C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717764G= | CA2017047427 | CDKN1B,GPR19 | c.-76G= (n.-76G=) n.1631-1061G= n.585-1061G= n.155-1061G= c.-2258C= (n.-2258C=) c.-2286C= (n.-2286C=) | |
| 12 | g.12717764G>T | CA944839987 | CDKN1B,GPR19 | c.-76G>T (n.-76G>T) n.1631-1061G>T n.585-1061G>T n.155-1061G>T c.-2258C>A (n.-2258C>A) c.-2286C>A (n.-2286C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717765T>A | CA2617685366 | CDKN1B,GPR19 | c.-75T>A (n.-75T>A) n.1631-1060T>A n.585-1060T>A n.155-1060T>A c.-2259A>T (n.-2259A>T) c.-2287A>T (n.-2287A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717765T>C | CA2617685368 | CDKN1B,GPR19 | c.-75T>C (n.-75T>C) n.1631-1060T>C n.585-1060T>C n.155-1060T>C c.-2259A>G (n.-2259A>G) c.-2287A>G (n.-2287A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717765T>G | CA2617685367 | CDKN1B,GPR19 | c.-75T>G (n.-75T>G) n.1631-1060T>G n.585-1060T>G n.155-1060T>G c.-2259A>C (n.-2259A>C) c.-2287A>C (n.-2287A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717766A>C | CA2617685369 | CDKN1B,GPR19 | c.-74A>C (n.-74A>C) n.1631-1059A>C n.585-1059A>C n.155-1059A>C c.-2260T>G (n.-2260T>G) c.-2288T>G (n.-2288T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717766A>G | CA2617685370 | CDKN1B,GPR19 | c.-74A>G (n.-74A>G) n.1631-1059A>G n.585-1059A>G n.155-1059A>G c.-2260T>C (n.-2260T>C) c.-2288T>C (n.-2288T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717767G>A | CA915947916 | CDKN1B,GPR19 | c.-73G>A (n.-73G>A) n.1631-1058G>A n.585-1058G>A n.155-1058G>A c.-2261C>T (n.-2261C>T) c.-2289C>T (n.-2289C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717767G>C | CA2617685372 | CDKN1B,GPR19 | c.-73G>C (n.-73G>C) n.1631-1058G>C n.585-1058G>C n.155-1058G>C c.-2261C>G (n.-2261C>G) c.-2289C>G (n.-2289C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717767G= | CA2017047428 | CDKN1B,GPR19 | c.-73G= (n.-73G=) n.1631-1058G= n.585-1058G= n.155-1058G= c.-2261C= (n.-2261C=) c.-2289C= (n.-2289C=) | |
| 12 | g.12717767G>T | CA2617685373 | CDKN1B,GPR19 | c.-73G>T (n.-73G>T) n.1631-1058G>T n.585-1058G>T n.155-1058G>T c.-2261C>A (n.-2261C>A) c.-2289C>A (n.-2289C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717770del | CA2617685371 | CDKN1B,GPR19 | c.-70del (n.-70del) n.1631-1055del n.585-1055del n.155-1055del c.-2261del (n.-2261del) c.-2289del (n.-2289del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717768G>C | CA944839988 | CDKN1B,GPR19 | c.-72G>C (n.-72G>C) n.1631-1057G>C n.585-1057G>C n.155-1057G>C c.-2262C>G (n.-2262C>G) c.-2290C>G (n.-2290C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717768G= | CA2017047429 | CDKN1B,GPR19 | c.-72G= (n.-72G=) n.1631-1057G= n.585-1057G= n.155-1057G= c.-2262C= (n.-2262C=) c.-2290C= (n.-2290C=) | |
| 12 | g.12717768G>T | CA2617685374 | CDKN1B,GPR19 | c.-72G>T (n.-72G>T) n.1631-1057G>T n.585-1057G>T n.155-1057G>T c.-2262C>A (n.-2262C>A) c.-2290C>A (n.-2290C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717769G>A | CA2017047430 | CDKN1B,GPR19 | c.-71G>A (n.-71G>A) n.1631-1056G>A n.585-1056G>A n.155-1056G>A c.-2263C>T (n.-2263C>T) c.-2291C>T (n.-2291C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717769G>C | CA684979961 | CDKN1B,GPR19 | c.-71G>C (n.-71G>C) n.1631-1056G>C n.585-1056G>C n.155-1056G>C c.-2263C>G (n.-2263C>G) c.-2291C>G (n.-2291C>G) | dbSNP |
| 12 | g.12717769G= | CA2017047431 | CDKN1B,GPR19 | c.-71G= (n.-71G=) n.1631-1056G= n.585-1056G= n.155-1056G= c.-2263C= (n.-2263C=) c.-2291C= (n.-2291C=) | |
| 12 | g.12717769G>T | CA2617685375 | CDKN1B,GPR19 | c.-71G>T (n.-71G>T) n.1631-1056G>T n.585-1056G>T n.155-1056G>T c.-2263C>A (n.-2263C>A) c.-2291C>A (n.-2291C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717770G>C | CA2617685376 | CDKN1B,GPR19 | c.-70G>C (n.-70G>C) n.1631-1055G>C n.585-1055G>C n.155-1055G>C c.-2264C>G (n.-2264C>G) c.-2292C>G (n.-2292C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717770G>T | CA2617685377 | CDKN1B,GPR19 | c.-70G>T (n.-70G>T) n.1631-1055G>T n.585-1055G>T n.155-1055G>T c.-2264C>A (n.-2264C>A) c.-2292C>A (n.-2292C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717771C>A | CA2617685380 | CDKN1B,GPR19 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.1631-1054C>A n.585-1054C>A n.155-1054C>A c.-2265G>T (n.-2265G>T) c.-2293G>T (n.-2293G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717771C>G | CA2617685379 | CDKN1B,GPR19 | c.-69C>G (n.-69C>G) n.1631-1054C>G n.585-1054C>G n.155-1054C>G c.-2265G>C (n.-2265G>C) c.-2293G>C (n.-2293G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717771C>T | CA2617685378 | CDKN1B,GPR19 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.1631-1054C>T n.585-1054C>T n.155-1054C>T c.-2265G>A (n.-2265G>A) c.-2293G>A (n.-2293G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717772G>A | CA2017047433 | CDKN1B,GPR19 | c.-68G>A (n.-68G>A) n.1631-1053G>A n.585-1053G>A n.155-1053G>A c.-2266C>T (n.-2266C>T) c.-2294C>T (n.-2294C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717772G>C | CA2575083790 | CDKN1B,GPR19 | c.-68G>C (n.-68G>C) n.1631-1053G>C n.585-1053G>C n.155-1053G>C c.-2266C>G (n.-2266C>G) c.-2294C>G (n.-2294C>G) | |
| 12 | g.12717772G= | CA2017047432 | CDKN1B,GPR19 | c.-68G= (n.-68G=) n.1631-1053G= n.585-1053G= n.155-1053G= c.-2266C= (n.-2266C=) c.-2294C= (n.-2294C=) | |
| 12 | g.12717772G>T | CA2617685381 | CDKN1B,GPR19 | c.-68G>T (n.-68G>T) n.1631-1053G>T n.585-1053G>T n.155-1053G>T c.-2266C>A (n.-2266C>A) c.-2294C>A (n.-2294C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717773C>G | CA2617685382 | CDKN1B,GPR19 | c.-67C>G (n.-67C>G) n.1631-1052C>G n.585-1052C>G n.155-1052C>G c.-2267G>C (n.-2267G>C) c.-2295G>C (n.-2295G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717773C>T | CA2617685383 | CDKN1B,GPR19 | c.-67C>T (n.-67C>T) n.1631-1052C>T n.585-1052C>T n.155-1052C>T c.-2267G>A (n.-2267G>A) c.-2295G>A (n.-2295G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717773_12717778delinsCTTTGT | CA2017047434 | CDKN1B,GPR19 | c.-67_-62delinsCTTTGT (n.-67_-62delinsCTTTGT) n.1631-1052_1631-1047delinsCTTTGT n.585-1052_585-1047delinsCTTTGT n.155-1052_155-1047delinsCTTTGT c.-2272_-2267delinsACAAAG (n.-2272_-2267delinsACAAAG) c.-2300_-2295delinsACAAAG (n.-2300_-2295delinsACAAAG) | |
| 12 | g.12717774T>A | CA2617685385 | CDKN1B,GPR19 | c.-66T>A (n.-66T>A) n.1631-1051T>A n.585-1051T>A n.155-1051T>A c.-2268A>T (n.-2268A>T) c.-2296A>T (n.-2296A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717774T>C | CA2725341570 | CDKN1B,GPR19 | c.-66T>C (n.-66T>C) n.1631-1051T>C n.585-1051T>C n.155-1051T>C c.-2268A>G (n.-2268A>G) c.-2296A>G (n.-2296A>G) | dbSNP |
| 12 | g.12717774T>G | CA2017047436 | CDKN1B,GPR19 | c.-66T>G (n.-66T>G) n.1631-1051T>G n.585-1051T>G n.155-1051T>G c.-2268A>C (n.-2268A>C) c.-2296A>C (n.-2296A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717774T= | CA2017047435 | CDKN1B,GPR19 | c.-66T= (n.-66T=) n.1631-1051T= n.585-1051T= n.155-1051T= c.-2268A= (n.-2268A=) c.-2296A= (n.-2296A=) | |
| 12 | g.12717780_12717784del | CA684979963 | CDKN1B,GPR19 | c.-60_-56del (n.-60_-56del) n.1631-1045_1631-1041del n.585-1045_585-1041del n.155-1045_155-1041del c.-2272_-2268del (n.-2272_-2268del) c.-2300_-2296del (n.-2300_-2296del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717782_12717796del | CA2617685384 | CDKN1B | c.-58_-44del (n.-58_-44del) n.1631-1043_1631-1029del n.585-1043_585-1029del n.155-1043_155-1029del | gnomAD v4 |