Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1587-62A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.182-3_184del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.182-3_182-2dup
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n.1587-68_1587-67dup
n.1569-68_1569-67dup
12g.105189894A>GCA2620630045APPL2c.1407-70T>C (n.1407-70T>C)
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n.1417-70T>C
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c.51-70T>C (n.51-70T>C)
c.1386-70T>C (n.1386-70T>C)
c.1296-70T>C (n.1296-70T>C)
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n.1587-70T>C
n.1569-70T>C
gnomAD v4
12g.105189895A>GCA2620630046APPL2c.1407-71T>C (n.1407-71T>C)
c.1278-71T>C (n.1278-71T>C)
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n.1417-71T>C
c.1425-71T>C (n.1425-71T>C)
n.182-6T>C
c.51-71T>C (n.51-71T>C)
c.1386-71T>C (n.1386-71T>C)
c.1296-71T>C (n.1296-71T>C)
c.1368-71T>C (n.1368-71T>C)
n.1587-71T>C
n.1569-71T>C
gnomAD v4
12g.105189896A=CA2060497574APPL2c.1407-72T= (n.1407-72T=)
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n.1587-72T=
n.1569-72T=
12g.105189896A>CCA2060497575APPL2c.1407-72T>G (n.1407-72T>G)
c.1278-72T>G (n.1278-72T>G)
c.*692-72T>G (n.*692-72T>G)
n.1417-72T>G
c.1425-72T>G (n.1425-72T>G)
n.182-7T>G
c.51-72T>G (n.51-72T>G)
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n.1587-72T>G
n.1569-72T>G
dbSNP
12g.105189896A>GCA2726771048APPL2c.1407-72T>C (n.1407-72T>C)
c.1278-72T>C (n.1278-72T>C)
c.*692-72T>C (n.*692-72T>C)
n.1417-72T>C
c.1425-72T>C (n.1425-72T>C)
n.182-7T>C
c.51-72T>C (n.51-72T>C)
c.1386-72T>C (n.1386-72T>C)
c.1296-72T>C (n.1296-72T>C)
c.1368-72T>C (n.1368-72T>C)
n.1587-72T>C
n.1569-72T>C
dbSNP
12g.105189898C>GCA2620630047APPL2c.1407-74G>C (n.1407-74G>C)
c.1278-74G>C (n.1278-74G>C)
c.*692-74G>C (n.*692-74G>C)
n.1417-74G>C
c.1425-74G>C (n.1425-74G>C)
n.182-9G>C
c.51-74G>C (n.51-74G>C)
c.1386-74G>C (n.1386-74G>C)
c.1296-74G>C (n.1296-74G>C)
c.1368-74G>C (n.1368-74G>C)
n.1587-74G>C
n.1569-74G>C
gnomAD v4
12g.105189899A>GCA2575273425APPL2c.1407-75T>C (n.1407-75T>C)
c.1278-75T>C (n.1278-75T>C)
c.*692-75T>C (n.*692-75T>C)
n.1417-75T>C
c.1425-75T>C (n.1425-75T>C)
n.182-10T>C
c.51-75T>C (n.51-75T>C)
c.1386-75T>C (n.1386-75T>C)
c.1296-75T>C (n.1296-75T>C)
c.1368-75T>C (n.1368-75T>C)
n.1587-75T>C
n.1569-75T>C
gnomAD v4
12g.105189900G=CA2060497576APPL2c.1407-76C= (n.1407-76C=)
c.1278-76C= (n.1278-76C=)
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n.1417-76C=
c.1425-76C= (n.1425-76C=)
n.182-11C=
c.51-76C= (n.51-76C=)
c.1386-76C= (n.1386-76C=)
c.1296-76C= (n.1296-76C=)
c.1368-76C= (n.1368-76C=)
n.1587-76C=
n.1569-76C=
12g.105189900G>TCA607599328APPL2c.1407-76C>A (n.1407-76C>A)
c.1278-76C>A (n.1278-76C>A)
c.*692-76C>A (n.*692-76C>A)
n.1417-76C>A
c.1425-76C>A (n.1425-76C>A)
n.182-11C>A
c.51-76C>A (n.51-76C>A)
c.1386-76C>A (n.1386-76C>A)
c.1296-76C>A (n.1296-76C>A)
c.1368-76C>A (n.1368-76C>A)
n.1587-76C>A
n.1569-76C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189903T>CCA2060497578APPL2c.1407-79A>G (n.1407-79A>G)
c.1278-79A>G (n.1278-79A>G)
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n.1587-79A>G
n.1569-79A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.105189903T=CA2060497577APPL2c.1407-79A= (n.1407-79A=)
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n.1569-79A=
12g.105189905G>CCA2575273426APPL2c.1407-81C>G (n.1407-81C>G)
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gnomAD v4
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n.1569-81C>A
gnomAD v4
12g.105189907_105189909delinsAACCA2060497579APPL2c.1406+82_1407-83delinsGTT (n.1406+82_1407-83delinsGTT)
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12g.105189909_105189910delCA607599329APPL2c.1406+82_1407-84del (n.1406+82_1407-84del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189909C=CA2060497580APPL2c.1406+82G= (n.1406+82G=)
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12g.105189909C>TCA242650204APPL2c.1406+82G>A (n.1406+82G>A)
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n.182-20G>A
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n.1586+82G>A
n.1568+82G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189910A>CCA2620630049APPL2c.1406+81T>G (n.1406+81T>G)
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gnomAD v4
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n.1586+81T>C
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gnomAD v4
12g.105189911delCA2620630050APPL2c.1406+80del (n.1406+80del)
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n.182-22del
c.50+80del (n.50+80del)
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n.1586+80del
n.1568+80del
gnomAD v4
12g.105189913C=CA2060497581APPL2c.1406+78G= (n.1406+78G=)
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n.182-24G=
c.50+78G= (n.50+78G=)
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c.1295+78G= (n.1295+78G=)
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n.1586+78G=
n.1568+78G=
12g.105189913C>TCA242650206APPL2c.1406+78G>A (n.1406+78G>A)
c.1277+78G>A (n.1277+78G>A)
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n.1416+78G>A
c.1424+78G>A (n.1424+78G>A)
n.182-24G>A
c.50+78G>A (n.50+78G>A)
c.1385+78G>A (n.1385+78G>A)
c.1295+78G>A (n.1295+78G>A)
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n.1586+78G>A
n.1568+78G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189914T>ACA2620630052APPL2c.1406+77A>T (n.1406+77A>T)
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n.182-25A>T
c.50+77A>T (n.50+77A>T)
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n.1586+77A>T
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gnomAD v4
12g.105189914T>GCA2060497583APPL2c.1406+77A>C (n.1406+77A>C)
c.1277+77A>C (n.1277+77A>C)
c.*691+77A>C (n.*691+77A>C)
n.1416+77A>C
c.1424+77A>C (n.1424+77A>C)
n.182-25A>C
c.50+77A>C (n.50+77A>C)
c.1385+77A>C (n.1385+77A>C)
c.1295+77A>C (n.1295+77A>C)
c.1367+77A>C (n.1367+77A>C)
n.1586+77A>C
n.1568+77A>C
dbSNP gnomAD v4
12g.105189914T=CA2060497582APPL2c.1406+77A= (n.1406+77A=)
c.1277+77A= (n.1277+77A=)
c.*691+77A= (n.*691+77A=)
n.1416+77A=
c.1424+77A= (n.1424+77A=)
n.182-25A=
c.50+77A= (n.50+77A=)
c.1385+77A= (n.1385+77A=)
c.1295+77A= (n.1295+77A=)
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n.1586+77A=
n.1568+77A=
12g.105189915_105189916delCA2620630051APPL2c.1406+76_1406+77del (n.1406+76_1406+77del)
c.1277+76_1277+77del (n.1277+76_1277+77del)
c.*691+76_*691+77del (n.*691+76_*691+77del)
n.1416+76_1416+77del
c.1424+76_1424+77del (n.1424+76_1424+77del)
n.182-26_182-25del
c.50+76_50+77del (n.50+76_50+77del)
c.1385+76_1385+77del (n.1385+76_1385+77del)
c.1295+76_1295+77del (n.1295+76_1295+77del)
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n.1586+76_1586+77del
n.1568+76_1568+77del
gnomAD v4
12g.105189915T>CCA2620630053APPL2c.1406+76A>G (n.1406+76A>G)
c.1277+76A>G (n.1277+76A>G)
c.*691+76A>G (n.*691+76A>G)
n.1416+76A>G
c.1424+76A>G (n.1424+76A>G)
n.182-26A>G
c.50+76A>G (n.50+76A>G)
c.1385+76A>G (n.1385+76A>G)
c.1295+76A>G (n.1295+76A>G)
c.1367+76A>G (n.1367+76A>G)
n.1586+76A>G
n.1568+76A>G
gnomAD v4
12g.105189922_105189924delCA2620630054APPL2c.1406+73_1406+75del (n.1406+73_1406+75del)
c.1277+73_1277+75del (n.1277+73_1277+75del)
c.*691+73_*691+75del (n.*691+73_*691+75del)
n.1416+73_1416+75del
c.1424+73_1424+75del (n.1424+73_1424+75del)
n.182-29_182-27del
c.50+73_50+75del (n.50+73_50+75del)
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c.1295+73_1295+75del (n.1295+73_1295+75del)
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n.1586+73_1586+75del
n.1568+73_1568+75del
gnomAD v4
12g.105189918G>ACA242650208APPL2c.1406+73C>T (n.1406+73C>T)
c.1277+73C>T (n.1277+73C>T)
c.*691+73C>T (n.*691+73C>T)
n.1416+73C>T
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n.182-29C>T
c.50+73C>T (n.50+73C>T)
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c.1367+73C>T (n.1367+73C>T)
n.1586+73C>T
n.1568+73C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189918G>CCA683096475APPL2c.1406+73C>G (n.1406+73C>G)
c.1277+73C>G (n.1277+73C>G)
c.*691+73C>G (n.*691+73C>G)
n.1416+73C>G
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n.182-29C>G
c.50+73C>G (n.50+73C>G)
c.1385+73C>G (n.1385+73C>G)
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n.1586+73C>G
n.1568+73C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189918G=CA2060497584APPL2c.1406+73C= (n.1406+73C=)
c.1277+73C= (n.1277+73C=)
c.*691+73C= (n.*691+73C=)
n.1416+73C=
c.1424+73C= (n.1424+73C=)
n.182-29C=
c.50+73C= (n.50+73C=)
c.1385+73C= (n.1385+73C=)
c.1295+73C= (n.1295+73C=)
c.1367+73C= (n.1367+73C=)
n.1586+73C=
n.1568+73C=
12g.105189920G>ACA2620630055APPL2c.1406+71C>T (n.1406+71C>T)
c.1277+71C>T (n.1277+71C>T)
c.*691+71C>T (n.*691+71C>T)
n.1416+71C>T
c.1424+71C>T (n.1424+71C>T)
n.182-31C>T
c.50+71C>T (n.50+71C>T)
c.1385+71C>T (n.1385+71C>T)
c.1295+71C>T (n.1295+71C>T)
c.1367+71C>T (n.1367+71C>T)
n.1586+71C>T
n.1568+71C>T
gnomAD v4
12g.105189920G>TCA2575273428APPL2c.1406+71C>A (n.1406+71C>A)
c.1277+71C>A (n.1277+71C>A)
c.*691+71C>A (n.*691+71C>A)
n.1416+71C>A
c.1424+71C>A (n.1424+71C>A)
n.182-31C>A
c.50+71C>A (n.50+71C>A)
c.1385+71C>A (n.1385+71C>A)
c.1295+71C>A (n.1295+71C>A)
c.1367+71C>A (n.1367+71C>A)
n.1586+71C>A
n.1568+71C>A
gnomAD v4
12g.105189921G>ACA2620630056APPL2c.1406+70C>T (n.1406+70C>T)
c.1277+70C>T (n.1277+70C>T)
c.*691+70C>T (n.*691+70C>T)
n.1416+70C>T
c.1424+70C>T (n.1424+70C>T)
n.182-32C>T
c.50+70C>T (n.50+70C>T)
c.1385+70C>T (n.1385+70C>T)
c.1295+70C>T (n.1295+70C>T)
c.1367+70C>T (n.1367+70C>T)
n.1586+70C>T
n.1568+70C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched