Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.105189749delCA2575273420APPL2c.1459+24del (n.1459+24del)
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n.1639+24del
n.1621+24del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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12g.105189752A>CCA2620630019APPL2c.1459+20T>G (n.1459+20T>G)
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n.1469+20T>G
c.1477+20T>G (n.1477+20T>G)
n.299+20T>G
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gnomAD v4
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n.1469+18T>C
c.1477+18T>C (n.1477+18T>C)
n.299+18T>C
c.103+18T>C (n.103+18T>C)
c.1438+18T>C (n.1438+18T>C)
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n.1639+18T>C
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gnomAD v4
12g.105189755C>ACA6759519APPL2c.1459+17G>T (n.1459+17G>T)
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n.1469+17G>T
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n.299+17G>T
c.103+17G>T (n.103+17G>T)
c.1438+17G>T (n.1438+17G>T)
c.1348+17G>T (n.1348+17G>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189755C=CA2060497511APPL2c.1459+17G= (n.1459+17G=)
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c.103+17G= (n.103+17G=)
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c.1348+17G= (n.1348+17G=)
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n.1621+17G=
12g.105189755C>TCA951401135APPL2c.1459+17G>A (n.1459+17G>A)
c.1330+17G>A (n.1330+17G>A)
c.*744+17G>A (n.*744+17G>A)
n.1469+17G>A
c.1477+17G>A (n.1477+17G>A)
n.299+17G>A
c.103+17G>A (n.103+17G>A)
c.1438+17G>A (n.1438+17G>A)
c.1348+17G>A (n.1348+17G>A)
c.1420+17G>A (n.1420+17G>A)
n.1639+17G>A
n.1621+17G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189756C=CA2060497512APPL2c.1459+16G= (n.1459+16G=)
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c.103+16G= (n.103+16G=)
c.1438+16G= (n.1438+16G=)
c.1348+16G= (n.1348+16G=)
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12g.105189756C>GCA2060497513APPL2c.1459+16G>C (n.1459+16G>C)
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n.1469+16G>C
c.1477+16G>C (n.1477+16G>C)
n.299+16G>C
c.103+16G>C (n.103+16G>C)
c.1438+16G>C (n.1438+16G>C)
c.1348+16G>C (n.1348+16G>C)
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n.1639+16G>C
n.1621+16G>C
dbSNP gnomAD v4
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12g.105189757A>CCA2726754785APPL2c.1459+15T>G (n.1459+15T>G)
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c.*744+15T>G (n.*744+15T>G)
n.1469+15T>G
c.1477+15T>G (n.1477+15T>G)
n.299+15T>G
c.103+15T>G (n.103+15T>G)
c.1438+15T>G (n.1438+15T>G)
c.1348+15T>G (n.1348+15T>G)
c.1420+15T>G (n.1420+15T>G)
n.1639+15T>G
n.1621+15T>G
dbSNP
12g.105189757A>GCA2060497516APPL2c.1459+15T>C (n.1459+15T>C)
c.1330+15T>C (n.1330+15T>C)
c.*744+15T>C (n.*744+15T>C)
n.1469+15T>C
c.1477+15T>C (n.1477+15T>C)
n.299+15T>C
c.103+15T>C (n.103+15T>C)
c.1438+15T>C (n.1438+15T>C)
c.1348+15T>C (n.1348+15T>C)
c.1420+15T>C (n.1420+15T>C)
n.1639+15T>C
n.1621+15T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.105189759dupCA2060497514APPL2c.1459+15dup (n.1459+15dup)
c.1330+15dup (n.1330+15dup)
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n.1469+15dup
c.1477+15dup (n.1477+15dup)
n.299+15dup
c.103+15dup (n.103+15dup)
c.1438+15dup (n.1438+15dup)
c.1348+15dup (n.1348+15dup)
c.1420+15dup (n.1420+15dup)
n.1639+15dup
n.1621+15dup
dbSNP
12g.105189758A=CA2060497517APPL2c.1459+14T= (n.1459+14T=)
c.1330+14T= (n.1330+14T=)
c.*744+14T= (n.*744+14T=)
n.1469+14T=
c.1477+14T= (n.1477+14T=)
n.299+14T=
c.103+14T= (n.103+14T=)
c.1438+14T= (n.1438+14T=)
c.1348+14T= (n.1348+14T=)
c.1420+14T= (n.1420+14T=)
n.1639+14T=
n.1621+14T=
12g.105189758A>CCA2620630021APPL2c.1459+14T>G (n.1459+14T>G)
c.1330+14T>G (n.1330+14T>G)
c.*744+14T>G (n.*744+14T>G)
n.1469+14T>G
c.1477+14T>G (n.1477+14T>G)
n.299+14T>G
c.103+14T>G (n.103+14T>G)
c.1438+14T>G (n.1438+14T>G)
c.1348+14T>G (n.1348+14T>G)
c.1420+14T>G (n.1420+14T>G)
n.1639+14T>G
n.1621+14T>G
gnomAD v4
12g.105189758A>GCA6759520APPL2c.1459+14T>C (n.1459+14T>C)
c.1330+14T>C (n.1330+14T>C)
c.*744+14T>C (n.*744+14T>C)
n.1469+14T>C
c.1477+14T>C (n.1477+14T>C)
n.299+14T>C
c.103+14T>C (n.103+14T>C)
c.1438+14T>C (n.1438+14T>C)
c.1348+14T>C (n.1348+14T>C)
c.1420+14T>C (n.1420+14T>C)
n.1639+14T>C
n.1621+14T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189759A=CA2060497519APPL2c.1459+13T= (n.1459+13T=)
c.1330+13T= (n.1330+13T=)
c.*744+13T= (n.*744+13T=)
n.1469+13T=
c.1477+13T= (n.1477+13T=)
n.299+13T=
c.103+13T= (n.103+13T=)
c.1438+13T= (n.1438+13T=)
c.1348+13T= (n.1348+13T=)
c.1420+13T= (n.1420+13T=)
n.1639+13T=
n.1621+13T=
12g.105189759A>CCA2060497518APPL2c.1459+13T>G (n.1459+13T>G)
c.1330+13T>G (n.1330+13T>G)
c.*744+13T>G (n.*744+13T>G)
n.1469+13T>G
c.1477+13T>G (n.1477+13T>G)
n.299+13T>G
c.103+13T>G (n.103+13T>G)
c.1438+13T>G (n.1438+13T>G)
c.1348+13T>G (n.1348+13T>G)
c.1420+13T>G (n.1420+13T>G)
n.1639+13T>G
n.1621+13T>G
dbSNP
12g.105189760_105189761dupCA607599374APPL2c.1459+11_1459+12dup (n.1459+11_1459+12dup)
c.1330+11_1330+12dup (n.1330+11_1330+12dup)
c.*744+11_*744+12dup (n.*744+11_*744+12dup)
n.1469+11_1469+12dup
c.1477+11_1477+12dup (n.1477+11_1477+12dup)
n.299+11_299+12dup
c.103+11_103+12dup (n.103+11_103+12dup)
c.1438+11_1438+12dup (n.1438+11_1438+12dup)
c.1348+11_1348+12dup (n.1348+11_1348+12dup)
c.1420+11_1420+12dup (n.1420+11_1420+12dup)
n.1639+11_1639+12dup
n.1621+11_1621+12dup
dbSNP gnomAD v2
12g.105189761T>CCA2620630022APPL2c.1459+11A>G (n.1459+11A>G)
c.1330+11A>G (n.1330+11A>G)
c.*744+11A>G (n.*744+11A>G)
n.1469+11A>G
c.1477+11A>G (n.1477+11A>G)
n.299+11A>G
c.103+11A>G (n.103+11A>G)
c.1438+11A>G (n.1438+11A>G)
c.1348+11A>G (n.1348+11A>G)
c.1420+11A>G (n.1420+11A>G)
n.1639+11A>G
n.1621+11A>G
gnomAD v4
12g.105189763G>ACA2620630023APPL2c.1459+9C>T (n.1459+9C>T)
c.1330+9C>T (n.1330+9C>T)
c.*744+9C>T (n.*744+9C>T)
n.1469+9C>T
c.1477+9C>T (n.1477+9C>T)
n.299+9C>T
c.103+9C>T (n.103+9C>T)
c.1438+9C>T (n.1438+9C>T)
c.1348+9C>T (n.1348+9C>T)
c.1420+9C>T (n.1420+9C>T)
n.1639+9C>T
n.1621+9C>T
gnomAD v4
12g.105189763G>TCA2511005279APPL2c.1459+9C>A (n.1459+9C>A)
c.1330+9C>A (n.1330+9C>A)
c.*744+9C>A (n.*744+9C>A)
n.1469+9C>A
c.1477+9C>A (n.1477+9C>A)
n.299+9C>A
c.103+9C>A (n.103+9C>A)
c.1438+9C>A (n.1438+9C>A)
c.1348+9C>A (n.1348+9C>A)
c.1420+9C>A (n.1420+9C>A)
n.1639+9C>A
n.1621+9C>A
gnomAD v4
12g.105189764T>CCA607599375APPL2c.1459+8A>G (n.1459+8A>G)
c.1330+8A>G (n.1330+8A>G)
c.*744+8A>G (n.*744+8A>G)
n.1469+8A>G
c.1477+8A>G (n.1477+8A>G)
n.299+8A>G
c.103+8A>G (n.103+8A>G)
c.1438+8A>G (n.1438+8A>G)
c.1348+8A>G (n.1348+8A>G)
c.1420+8A>G (n.1420+8A>G)
n.1639+8A>G
n.1621+8A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189764T>GCA2620630024APPL2c.1459+8A>C (n.1459+8A>C)
c.1330+8A>C (n.1330+8A>C)
c.*744+8A>C (n.*744+8A>C)
n.1469+8A>C
c.1477+8A>C (n.1477+8A>C)
n.299+8A>C
c.103+8A>C (n.103+8A>C)
c.1438+8A>C (n.1438+8A>C)
c.1348+8A>C (n.1348+8A>C)
c.1420+8A>C (n.1420+8A>C)
n.1639+8A>C
n.1621+8A>C
gnomAD v4
12g.105189764T=CA2060497520APPL2c.1459+8A= (n.1459+8A=)
c.1330+8A= (n.1330+8A=)
c.*744+8A= (n.*744+8A=)
n.1469+8A=
c.1477+8A= (n.1477+8A=)
n.299+8A=
c.103+8A= (n.103+8A=)
c.1438+8A= (n.1438+8A=)
c.1348+8A= (n.1348+8A=)
c.1420+8A= (n.1420+8A=)
n.1639+8A=
n.1621+8A=
12g.105189765C=CA2060497521APPL2c.1459+7G= (n.1459+7G=)
c.1330+7G= (n.1330+7G=)
c.*744+7G= (n.*744+7G=)
n.1469+7G=
c.1477+7G= (n.1477+7G=)
n.299+7G=
c.103+7G= (n.103+7G=)
c.1438+7G= (n.1438+7G=)
c.1348+7G= (n.1348+7G=)
c.1420+7G= (n.1420+7G=)
n.1639+7G=
n.1621+7G=
12g.105189768_105189771dupCA683096313APPL2c.1459+3_1459+6dup (n.1459+3_1459+6dup)
c.1330+3_1330+6dup (n.1330+3_1330+6dup)
c.*744+3_*744+6dup (n.*744+3_*744+6dup)
n.1469+3_1469+6dup
c.1477+3_1477+6dup (n.1477+3_1477+6dup)
n.299+3_299+6dup
c.103+3_103+6dup (n.103+3_103+6dup)
c.1438+3_1438+6dup (n.1438+3_1438+6dup)
c.1348+3_1348+6dup (n.1348+3_1348+6dup)
c.1420+3_1420+6dup (n.1420+3_1420+6dup)
n.1639+3_1639+6dup
n.1621+3_1621+6dup
dbSNP
12g.105189767C=CA2060497522APPL2c.1459+5G= (n.1459+5G=)
c.1330+5G= (n.1330+5G=)
c.*744+5G= (n.*744+5G=)
n.1469+5G=
c.1477+5G= (n.1477+5G=)
n.299+5G=
c.103+5G= (n.103+5G=)
c.1438+5G= (n.1438+5G=)
c.1348+5G= (n.1348+5G=)
c.1420+5G= (n.1420+5G=)
n.1639+5G=
n.1621+5G=
12g.105189767C>TCA2060497523APPL2c.1459+5G>A (n.1459+5G>A)
c.1330+5G>A (n.1330+5G>A)
c.*744+5G>A (n.*744+5G>A)
n.1469+5G>A
c.1477+5G>A (n.1477+5G>A)
n.299+5G>A
c.103+5G>A (n.103+5G>A)
c.1438+5G>A (n.1438+5G>A)
c.1348+5G>A (n.1348+5G>A)
c.1420+5G>A (n.1420+5G>A)
n.1639+5G>A
n.1621+5G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.105189768T>CCA2620630025APPL2c.1459+4A>G (n.1459+4A>G)
c.1330+4A>G (n.1330+4A>G)
c.*744+4A>G (n.*744+4A>G)
n.1469+4A>G
c.1477+4A>G (n.1477+4A>G)
n.299+4A>G
c.103+4A>G (n.103+4A>G)
c.1438+4A>G (n.1438+4A>G)
c.1348+4A>G (n.1348+4A>G)
c.1420+4A>G (n.1420+4A>G)
n.1639+4A>G
n.1621+4A>G
gnomAD v4
12g.105189769T>CCA683096323APPL2c.1459+3A>G (n.1459+3A>G)
c.1330+3A>G (n.1330+3A>G)
c.*744+3A>G (n.*744+3A>G)
n.1469+3A>G
c.1477+3A>G (n.1477+3A>G)
n.299+3A>G
c.103+3A>G (n.103+3A>G)
c.1438+3A>G (n.1438+3A>G)
c.1348+3A>G (n.1348+3A>G)
c.1420+3A>G (n.1420+3A>G)
n.1639+3A>G
n.1621+3A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189769T=CA2060497524APPL2c.1459+3A= (n.1459+3A=)
c.1330+3A= (n.1330+3A=)
c.*744+3A= (n.*744+3A=)
n.1469+3A=
c.1477+3A= (n.1477+3A=)
n.299+3A=
c.103+3A= (n.103+3A=)
c.1438+3A= (n.1438+3A=)
c.1348+3A= (n.1348+3A=)
c.1420+3A= (n.1420+3A=)
n.1639+3A=
n.1621+3A=
12g.105189770A>CCA386375784APPL2c.1459+2T>G (n.1459+2T>G)
c.1330+2T>G (n.1330+2T>G)
c.*744+2T>G (n.*744+2T>G)
n.1469+2T>G
c.1477+2T>G (n.1477+2T>G)
n.299+2T>G
c.103+2T>G (n.103+2T>G)
c.1438+2T>G (n.1438+2T>G)
c.1348+2T>G (n.1348+2T>G)
c.1420+2T>G (n.1420+2T>G)
n.1639+2T>G
n.1621+2T>G
12g.105189770A>GCA386375787APPL2c.1459+2T>C (n.1459+2T>C)
c.1330+2T>C (n.1330+2T>C)
c.*744+2T>C (n.*744+2T>C)
n.1469+2T>C
c.1477+2T>C (n.1477+2T>C)
n.299+2T>C
c.103+2T>C (n.103+2T>C)
c.1438+2T>C (n.1438+2T>C)
c.1348+2T>C (n.1348+2T>C)
c.1420+2T>C (n.1420+2T>C)
n.1639+2T>C
n.1621+2T>C
gnomAD v4
12g.105189770A>TCA386375790APPL2c.1459+2T>A (n.1459+2T>A)
c.1330+2T>A (n.1330+2T>A)
c.*744+2T>A (n.*744+2T>A)
n.1469+2T>A
c.1477+2T>A (n.1477+2T>A)
n.299+2T>A
c.103+2T>A (n.103+2T>A)
c.1438+2T>A (n.1438+2T>A)
c.1348+2T>A (n.1348+2T>A)
c.1420+2T>A (n.1420+2T>A)
n.1639+2T>A
n.1621+2T>A
gnomAD v4
12g.105189770dupCA2620630026APPL2c.1459+2dup (n.1459+2dup)
c.1330+2dup (n.1330+2dup)
c.*744+2dup (n.*744+2dup)
n.1469+2dup
c.1477+2dup (n.1477+2dup)
n.299+2dup
c.103+2dup (n.103+2dup)
c.1438+2dup (n.1438+2dup)
c.1348+2dup (n.1348+2dup)
c.1420+2dup (n.1420+2dup)
n.1639+2dup
n.1621+2dup
gnomAD v4
12g.105189771C>ACA386375793APPL2c.1459+1G>T (n.1459+1G>T)
c.1330+1G>T (n.1330+1G>T)
c.*744+1G>T (n.*744+1G>T)
n.1469+1G>T
c.1477+1G>T (n.1477+1G>T)
n.299+1G>T
c.103+1G>T (n.103+1G>T)
c.1438+1G>T (n.1438+1G>T)
c.1348+1G>T (n.1348+1G>T)
c.1420+1G>T (n.1420+1G>T)
n.1639+1G>T
n.1621+1G>T
gnomAD v4
12g.105189771C>GCA386375794APPL2c.1459+1G>C (n.1459+1G>C)
c.1330+1G>C (n.1330+1G>C)
c.*744+1G>C (n.*744+1G>C)
n.1469+1G>C
c.1477+1G>C (n.1477+1G>C)
n.299+1G>C
c.103+1G>C (n.103+1G>C)
c.1438+1G>C (n.1438+1G>C)
c.1348+1G>C (n.1348+1G>C)
c.1420+1G>C (n.1420+1G>C)
n.1639+1G>C
n.1621+1G>C
12g.105189771C>TCA386375796APPL2c.1459+1G>A (n.1459+1G>A)
c.1330+1G>A (n.1330+1G>A)
c.*744+1G>A (n.*744+1G>A)
n.1469+1G>A
c.1477+1G>A (n.1477+1G>A)
n.299+1G>A
c.103+1G>A (n.103+1G>A)
c.1438+1G>A (n.1438+1G>A)
c.1348+1G>A (n.1348+1G>A)
c.1420+1G>A (n.1420+1G>A)
n.1639+1G>A
n.1621+1G>A
12g.105189772dupCA2620630027APPL2c.1459+1dup
c.1330+1dup
c.*744+1dup
n.1469+1dup
c.1477+1dup
n.299+1dup
c.103+1dup
c.1438+1dup
c.1348+1dup
c.1420+1dup
n.1639+1dup
n.1621+1dup
gnomAD v4
12g.105189772C>ACA386375800APPL2c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.*744G>T (n.*744G>T)
n.1469G>T
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
n.299G>T
c.103G>T (p.Val35Phe)
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
n.1639G>T
n.1621G>T
12g.105189772C>GCA386375803APPL2c.1459G>C (p.Asp487His)
c.1330G>C (p.Asp444His)
c.*744G>C (n.*744G>C)
n.1469G>C
c.1477G>C (p.Asp493His)
n.299G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.1438G>C (p.Asp480His)
c.1348G>C (p.Asp450His)
c.1420G>C (p.Asp474His)
n.1639G>C
n.1621G>C
12g.105189772C>TCA386375798APPL2c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.*744G>A (n.*744G>A)
n.1469G>A
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
n.299G>A
c.103G>A (p.Val35Ile)
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
n.1639G>A
n.1621G>A
12g.105189773T>ACA386375807APPL2c.1458A>T (p.Glu486Asp)
c.1329A>T (p.Glu443Asp)
c.*743A>T (n.*743A>T)
n.1468A>T
c.1476A>T (p.Glu492Asp)
n.298A>T
c.102A>T (p.Glu34Asp)
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.1347A>T (p.Glu449Asp)
c.1419A>T (p.Glu473Asp)
n.1638A>T
n.1620A>T
12g.105189773T>CCA481640134APPL2c.1458A>G (p.Glu486=)
c.1329A>G (p.Glu443=)
c.*743A>G (n.*743A>G)
n.1468A>G
c.1476A>G (p.Glu492=)
n.298A>G
c.102A>G (p.Glu34=)
c.1437A>G (p.Glu479=)
c.1347A>G (p.Glu449=)
c.1419A>G (p.Glu473=)
n.1638A>G
n.1620A>G
12g.105189773T>GCA386375809APPL2c.1458A>C (p.Glu486Asp)
c.1329A>C (p.Glu443Asp)
c.*743A>C (n.*743A>C)
n.1468A>C
c.1476A>C (p.Glu492Asp)
n.298A>C
c.102A>C (p.Glu34Asp)
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.1347A>C (p.Glu449Asp)
c.1419A>C (p.Glu473Asp)
n.1638A>C
n.1620A>C

Number of alleles fetched