Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.105189735C>TCA6759516APPL2c.1459+37G>A (n.1459+37G>A)
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n.1469+37G>A
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n.299+37G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189736A=CA2060497502APPL2c.1459+36T= (n.1459+36T=)
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12g.105189736A>CCA242650161APPL2c.1459+36T>G (n.1459+36T>G)
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n.1469+36T>G
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n.299+36T>G
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dbSNP
12g.105189736A>GCA2620630011APPL2c.1459+36T>C (n.1459+36T>C)
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n.1639+36T>C
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gnomAD v4
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n.1639+35_1639+36del
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gnomAD v4
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n.1469+35C>T
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n.299+35C>T
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n.1639+35C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189737G=CA2060497503APPL2c.1459+35C= (n.1459+35C=)
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c.*744+35C>A (n.*744+35C>A)
n.1469+35C>A
c.1477+35C>A (n.1477+35C>A)
n.299+35C>A
c.103+35C>A (n.103+35C>A)
c.1438+35C>A (n.1438+35C>A)
c.1348+35C>A (n.1348+35C>A)
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n.1639+35C>A
n.1621+35C>A
gnomAD v4
12g.105189739G>CCA2620630013APPL2c.1459+33C>G (n.1459+33C>G)
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n.1469+33C>G
c.1477+33C>G (n.1477+33C>G)
n.299+33C>G
c.103+33C>G (n.103+33C>G)
c.1438+33C>G (n.1438+33C>G)
c.1348+33C>G (n.1348+33C>G)
c.1420+33C>G (n.1420+33C>G)
n.1639+33C>G
n.1621+33C>G
gnomAD v4
12g.105189740G>ACA951401123APPL2c.1459+32C>T (n.1459+32C>T)
c.1330+32C>T (n.1330+32C>T)
c.*744+32C>T (n.*744+32C>T)
n.1469+32C>T
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n.299+32C>T
c.103+32C>T (n.103+32C>T)
c.1438+32C>T (n.1438+32C>T)
c.1348+32C>T (n.1348+32C>T)
c.1420+32C>T (n.1420+32C>T)
n.1639+32C>T
n.1621+32C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189740G=CA2060497504APPL2c.1459+32C= (n.1459+32C=)
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n.1469+32C=
c.1477+32C= (n.1477+32C=)
n.299+32C=
c.103+32C= (n.103+32C=)
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c.1348+32C= (n.1348+32C=)
c.1420+32C= (n.1420+32C=)
n.1639+32C=
n.1621+32C=
12g.105189740G>TCA2575273419APPL2c.1459+32C>A (n.1459+32C>A)
c.1330+32C>A (n.1330+32C>A)
c.*744+32C>A (n.*744+32C>A)
n.1469+32C>A
c.1477+32C>A (n.1477+32C>A)
n.299+32C>A
c.103+32C>A (n.103+32C>A)
c.1438+32C>A (n.1438+32C>A)
c.1348+32C>A (n.1348+32C>A)
c.1420+32C>A (n.1420+32C>A)
n.1639+32C>A
n.1621+32C>A
12g.105189743dupCA607599371APPL2c.1459+31dup (n.1459+31dup)
c.1330+31dup (n.1330+31dup)
c.*744+31dup (n.*744+31dup)
n.1469+31dup
c.1477+31dup (n.1477+31dup)
n.299+31dup
c.103+31dup (n.103+31dup)
c.1438+31dup (n.1438+31dup)
c.1348+31dup (n.1348+31dup)
c.1420+31dup (n.1420+31dup)
n.1639+31dup
n.1621+31dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.105189741_105189744delinsAAAGCA2060497505APPL2c.1459+28_1459+31delinsCTTT (n.1459+28_1459+31delinsCTTT)
c.1330+28_1330+31delinsCTTT (n.1330+28_1330+31delinsCTTT)
c.*744+28_*744+31delinsCTTT (n.*744+28_*744+31delinsCTTT)
n.1469+28_1469+31delinsCTTT
c.1477+28_1477+31delinsCTTT (n.1477+28_1477+31delinsCTTT)
n.299+28_299+31delinsCTTT
c.103+28_103+31delinsCTTT (n.103+28_103+31delinsCTTT)
c.1438+28_1438+31delinsCTTT (n.1438+28_1438+31delinsCTTT)
c.1348+28_1348+31delinsCTTT (n.1348+28_1348+31delinsCTTT)
c.1420+28_1420+31delinsCTTT (n.1420+28_1420+31delinsCTTT)
n.1639+28_1639+31delinsCTTT
n.1621+28_1621+31delinsCTTT
12g.105189744_105189746delCA607599372APPL2c.1459+28_1459+30del (n.1459+28_1459+30del)
c.1330+28_1330+30del (n.1330+28_1330+30del)
c.*744+28_*744+30del (n.*744+28_*744+30del)
n.1469+28_1469+30del
c.1477+28_1477+30del (n.1477+28_1477+30del)
n.299+28_299+30del
c.103+28_103+30del (n.103+28_103+30del)
c.1438+28_1438+30del (n.1438+28_1438+30del)
c.1348+28_1348+30del (n.1348+28_1348+30del)
c.1420+28_1420+30del (n.1420+28_1420+30del)
n.1639+28_1639+30del
n.1621+28_1621+30del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189743A>TCA2620630014APPL2c.1459+29T>A (n.1459+29T>A)
c.1330+29T>A (n.1330+29T>A)
c.*744+29T>A (n.*744+29T>A)
n.1469+29T>A
c.1477+29T>A (n.1477+29T>A)
n.299+29T>A
c.103+29T>A (n.103+29T>A)
c.1438+29T>A (n.1438+29T>A)
c.1348+29T>A (n.1348+29T>A)
c.1420+29T>A (n.1420+29T>A)
n.1639+29T>A
n.1621+29T>A
gnomAD v4
12g.105189744G>ACA607599373APPL2c.1459+28C>T (n.1459+28C>T)
c.1330+28C>T (n.1330+28C>T)
c.*744+28C>T (n.*744+28C>T)
n.1469+28C>T
c.1477+28C>T (n.1477+28C>T)
n.299+28C>T
c.103+28C>T (n.103+28C>T)
c.1438+28C>T (n.1438+28C>T)
c.1348+28C>T (n.1348+28C>T)
c.1420+28C>T (n.1420+28C>T)
n.1639+28C>T
n.1621+28C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189744G=CA2060497506APPL2c.1459+28C= (n.1459+28C=)
c.1330+28C= (n.1330+28C=)
c.*744+28C= (n.*744+28C=)
n.1469+28C=
c.1477+28C= (n.1477+28C=)
n.299+28C=
c.103+28C= (n.103+28C=)
c.1438+28C= (n.1438+28C=)
c.1348+28C= (n.1348+28C=)
c.1420+28C= (n.1420+28C=)
n.1639+28C=
n.1621+28C=
12g.105189746A=CA2060497507APPL2c.1459+26T= (n.1459+26T=)
c.1330+26T= (n.1330+26T=)
c.*744+26T= (n.*744+26T=)
n.1469+26T=
c.1477+26T= (n.1477+26T=)
n.299+26T=
c.103+26T= (n.103+26T=)
c.1438+26T= (n.1438+26T=)
c.1348+26T= (n.1348+26T=)
c.1420+26T= (n.1420+26T=)
n.1639+26T=
n.1621+26T=
12g.105189746A>GCA6759518APPL2c.1459+26T>C (n.1459+26T>C)
c.1330+26T>C (n.1330+26T>C)
c.*744+26T>C (n.*744+26T>C)
n.1469+26T>C
c.1477+26T>C (n.1477+26T>C)
n.299+26T>C
c.103+26T>C (n.103+26T>C)
c.1438+26T>C (n.1438+26T>C)
c.1348+26T>C (n.1348+26T>C)
c.1420+26T>C (n.1420+26T>C)
n.1639+26T>C
n.1621+26T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.105189747T>GCA2620630016APPL2c.1459+25A>C (n.1459+25A>C)
c.1330+25A>C (n.1330+25A>C)
c.*744+25A>C (n.*744+25A>C)
n.1469+25A>C
c.1477+25A>C (n.1477+25A>C)
n.299+25A>C
c.103+25A>C (n.103+25A>C)
c.1438+25A>C (n.1438+25A>C)
c.1348+25A>C (n.1348+25A>C)
c.1420+25A>C (n.1420+25A>C)
n.1639+25A>C
n.1621+25A>C
gnomAD v4
12g.105189747dupCA2620630015APPL2c.1459+25dup (n.1459+25dup)
c.1330+25dup (n.1330+25dup)
c.*744+25dup (n.*744+25dup)
n.1469+25dup
c.1477+25dup (n.1477+25dup)
n.299+25dup
c.103+25dup (n.103+25dup)
c.1438+25dup (n.1438+25dup)
c.1348+25dup (n.1348+25dup)
c.1420+25dup (n.1420+25dup)
n.1639+25dup
n.1621+25dup
gnomAD v4
12g.105189748A>GCA2620630017APPL2c.1459+24T>C (n.1459+24T>C)
c.1330+24T>C (n.1330+24T>C)
c.*744+24T>C (n.*744+24T>C)
n.1469+24T>C
c.1477+24T>C (n.1477+24T>C)
n.299+24T>C
c.103+24T>C (n.103+24T>C)
c.1438+24T>C (n.1438+24T>C)
c.1348+24T>C (n.1348+24T>C)
c.1420+24T>C (n.1420+24T>C)
n.1639+24T>C
n.1621+24T>C
gnomAD v4
12g.105189749delCA2575273420APPL2c.1459+24del (n.1459+24del)
c.1330+24del (n.1330+24del)
c.*744+24del (n.*744+24del)
n.1469+24del
c.1477+24del (n.1477+24del)
n.299+24del
c.103+24del (n.103+24del)
c.1438+24del (n.1438+24del)
c.1348+24del (n.1348+24del)
c.1420+24del (n.1420+24del)
n.1639+24del
n.1621+24del
gnomAD v4
12g.105189750G>ACA2620630018APPL2c.1459+22C>T (n.1459+22C>T)
c.1330+22C>T (n.1330+22C>T)
c.*744+22C>T (n.*744+22C>T)
n.1469+22C>T
c.1477+22C>T (n.1477+22C>T)
n.299+22C>T
c.103+22C>T (n.103+22C>T)
c.1438+22C>T (n.1438+22C>T)
c.1348+22C>T (n.1348+22C>T)
c.1420+22C>T (n.1420+22C>T)
n.1639+22C>T
n.1621+22C>T
gnomAD v4
12g.105189750G=CA2060497508APPL2c.1459+22C= (n.1459+22C=)
c.1330+22C= (n.1330+22C=)
c.*744+22C= (n.*744+22C=)
n.1469+22C=
c.1477+22C= (n.1477+22C=)
n.299+22C=
c.103+22C= (n.103+22C=)
c.1438+22C= (n.1438+22C=)
c.1348+22C= (n.1348+22C=)
c.1420+22C= (n.1420+22C=)
n.1639+22C=
n.1621+22C=
12g.105189750G>TCA2060497509APPL2c.1459+22C>A (n.1459+22C>A)
c.1330+22C>A (n.1330+22C>A)
c.*744+22C>A (n.*744+22C>A)
n.1469+22C>A
c.1477+22C>A (n.1477+22C>A)
n.299+22C>A
c.103+22C>A (n.103+22C>A)
c.1438+22C>A (n.1438+22C>A)
c.1348+22C>A (n.1348+22C>A)
c.1420+22C>A (n.1420+22C>A)
n.1639+22C>A
n.1621+22C>A
dbSNP
12g.105189751G>ACA242650166APPL2c.1459+21C>T (n.1459+21C>T)
c.1330+21C>T (n.1330+21C>T)
c.*744+21C>T (n.*744+21C>T)
n.1469+21C>T
c.1477+21C>T (n.1477+21C>T)
n.299+21C>T
c.103+21C>T (n.103+21C>T)
c.1438+21C>T (n.1438+21C>T)
c.1348+21C>T (n.1348+21C>T)
c.1420+21C>T (n.1420+21C>T)
n.1639+21C>T
n.1621+21C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.105189751G=CA2060497510APPL2c.1459+21C= (n.1459+21C=)
c.1330+21C= (n.1330+21C=)
c.*744+21C= (n.*744+21C=)
n.1469+21C=
c.1477+21C= (n.1477+21C=)
n.299+21C=
c.103+21C= (n.103+21C=)
c.1438+21C= (n.1438+21C=)
c.1348+21C= (n.1348+21C=)
c.1420+21C= (n.1420+21C=)
n.1639+21C=
n.1621+21C=
12g.105189752A>CCA2620630019APPL2c.1459+20T>G (n.1459+20T>G)
c.1330+20T>G (n.1330+20T>G)
c.*744+20T>G (n.*744+20T>G)
n.1469+20T>G
c.1477+20T>G (n.1477+20T>G)
n.299+20T>G
c.103+20T>G (n.103+20T>G)
c.1438+20T>G (n.1438+20T>G)
c.1348+20T>G (n.1348+20T>G)
c.1420+20T>G (n.1420+20T>G)
n.1639+20T>G
n.1621+20T>G
gnomAD v4
12g.105189754A>GCA2620630020APPL2c.1459+18T>C (n.1459+18T>C)
c.1330+18T>C (n.1330+18T>C)
c.*744+18T>C (n.*744+18T>C)
n.1469+18T>C
c.1477+18T>C (n.1477+18T>C)
n.299+18T>C
c.103+18T>C (n.103+18T>C)
c.1438+18T>C (n.1438+18T>C)
c.1348+18T>C (n.1348+18T>C)
c.1420+18T>C (n.1420+18T>C)
n.1639+18T>C
n.1621+18T>C
gnomAD v4
12g.105189755C>ACA6759519APPL2c.1459+17G>T (n.1459+17G>T)
c.1330+17G>T (n.1330+17G>T)
c.*744+17G>T (n.*744+17G>T)
n.1469+17G>T
c.1477+17G>T (n.1477+17G>T)
n.299+17G>T
c.103+17G>T (n.103+17G>T)
c.1438+17G>T (n.1438+17G>T)
c.1348+17G>T (n.1348+17G>T)
c.1420+17G>T (n.1420+17G>T)
n.1639+17G>T
n.1621+17G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189755C=CA2060497511APPL2c.1459+17G= (n.1459+17G=)
c.1330+17G= (n.1330+17G=)
c.*744+17G= (n.*744+17G=)
n.1469+17G=
c.1477+17G= (n.1477+17G=)
n.299+17G=
c.103+17G= (n.103+17G=)
c.1438+17G= (n.1438+17G=)
c.1348+17G= (n.1348+17G=)
c.1420+17G= (n.1420+17G=)
n.1639+17G=
n.1621+17G=
12g.105189755C>TCA951401135APPL2c.1459+17G>A (n.1459+17G>A)
c.1330+17G>A (n.1330+17G>A)
c.*744+17G>A (n.*744+17G>A)
n.1469+17G>A
c.1477+17G>A (n.1477+17G>A)
n.299+17G>A
c.103+17G>A (n.103+17G>A)
c.1438+17G>A (n.1438+17G>A)
c.1348+17G>A (n.1348+17G>A)
c.1420+17G>A (n.1420+17G>A)
n.1639+17G>A
n.1621+17G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189756C=CA2060497512APPL2c.1459+16G= (n.1459+16G=)
c.1330+16G= (n.1330+16G=)
c.*744+16G= (n.*744+16G=)
n.1469+16G=
c.1477+16G= (n.1477+16G=)
n.299+16G=
c.103+16G= (n.103+16G=)
c.1438+16G= (n.1438+16G=)
c.1348+16G= (n.1348+16G=)
c.1420+16G= (n.1420+16G=)
n.1639+16G=
n.1621+16G=
12g.105189756C>GCA2060497513APPL2c.1459+16G>C (n.1459+16G>C)
c.1330+16G>C (n.1330+16G>C)
c.*744+16G>C (n.*744+16G>C)
n.1469+16G>C
c.1477+16G>C (n.1477+16G>C)
n.299+16G>C
c.103+16G>C (n.103+16G>C)
c.1438+16G>C (n.1438+16G>C)
c.1348+16G>C (n.1348+16G>C)
c.1420+16G>C (n.1420+16G>C)
n.1639+16G>C
n.1621+16G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.105189757A=CA2060497515APPL2c.1459+15T= (n.1459+15T=)
c.1330+15T= (n.1330+15T=)
c.*744+15T= (n.*744+15T=)
n.1469+15T=
c.1477+15T= (n.1477+15T=)
n.299+15T=
c.103+15T= (n.103+15T=)
c.1438+15T= (n.1438+15T=)
c.1348+15T= (n.1348+15T=)
c.1420+15T= (n.1420+15T=)
n.1639+15T=
n.1621+15T=
12g.105189757A>CCA2726754785APPL2c.1459+15T>G (n.1459+15T>G)
c.1330+15T>G (n.1330+15T>G)
c.*744+15T>G (n.*744+15T>G)
n.1469+15T>G
c.1477+15T>G (n.1477+15T>G)
n.299+15T>G
c.103+15T>G (n.103+15T>G)
c.1438+15T>G (n.1438+15T>G)
c.1348+15T>G (n.1348+15T>G)
c.1420+15T>G (n.1420+15T>G)
n.1639+15T>G
n.1621+15T>G
dbSNP
12g.105189757A>GCA2060497516APPL2c.1459+15T>C (n.1459+15T>C)
c.1330+15T>C (n.1330+15T>C)
c.*744+15T>C (n.*744+15T>C)
n.1469+15T>C
c.1477+15T>C (n.1477+15T>C)
n.299+15T>C
c.103+15T>C (n.103+15T>C)
c.1438+15T>C (n.1438+15T>C)
c.1348+15T>C (n.1348+15T>C)
c.1420+15T>C (n.1420+15T>C)
n.1639+15T>C
n.1621+15T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.105189759dupCA2060497514APPL2c.1459+15dup (n.1459+15dup)
c.1330+15dup (n.1330+15dup)
c.*744+15dup (n.*744+15dup)
n.1469+15dup
c.1477+15dup (n.1477+15dup)
n.299+15dup
c.103+15dup (n.103+15dup)
c.1438+15dup (n.1438+15dup)
c.1348+15dup (n.1348+15dup)
c.1420+15dup (n.1420+15dup)
n.1639+15dup
n.1621+15dup
dbSNP
12g.105189758A=CA2060497517APPL2c.1459+14T= (n.1459+14T=)
c.1330+14T= (n.1330+14T=)
c.*744+14T= (n.*744+14T=)
n.1469+14T=
c.1477+14T= (n.1477+14T=)
n.299+14T=
c.103+14T= (n.103+14T=)
c.1438+14T= (n.1438+14T=)
c.1348+14T= (n.1348+14T=)
c.1420+14T= (n.1420+14T=)
n.1639+14T=
n.1621+14T=
12g.105189758A>CCA2620630021APPL2c.1459+14T>G (n.1459+14T>G)
c.1330+14T>G (n.1330+14T>G)
c.*744+14T>G (n.*744+14T>G)
n.1469+14T>G
c.1477+14T>G (n.1477+14T>G)
n.299+14T>G
c.103+14T>G (n.103+14T>G)
c.1438+14T>G (n.1438+14T>G)
c.1348+14T>G (n.1348+14T>G)
c.1420+14T>G (n.1420+14T>G)
n.1639+14T>G
n.1621+14T>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched