Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.105189662_105189665dupCA2620629986APPL2c.1459+109_1459+112dup (n.1459+109_1459+112dup)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1469+107A>C
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n.299+107A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1621+107A=
12g.105189666C=CA2060497464APPL2c.1459+106G= (n.1459+106G=)
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n.1469+106G=
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12g.105189666C>TCA2060497465APPL2c.1459+106G>A (n.1459+106G>A)
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n.1469+106G>A
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n.299+106G>A
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dbSNP
12g.105189668T>CCA2620629990APPL2c.1459+104A>G (n.1459+104A>G)
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n.1469+104A>G
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n.1621+104A>G
gnomAD v4
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n.1469+102G>T
c.1477+102G>T (n.1477+102G>T)
n.299+102G>T
c.103+102G>T (n.103+102G>T)
c.1438+102G>T (n.1438+102G>T)
c.1348+102G>T (n.1348+102G>T)
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n.1639+102G>T
n.1621+102G>T
gnomAD v4
12g.105189671T>GCA2620629992APPL2c.1459+101A>C (n.1459+101A>C)
c.1330+101A>C (n.1330+101A>C)
c.*744+101A>C (n.*744+101A>C)
n.1469+101A>C
c.1477+101A>C (n.1477+101A>C)
n.299+101A>C
c.103+101A>C (n.103+101A>C)
c.1438+101A>C (n.1438+101A>C)
c.1348+101A>C (n.1348+101A>C)
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n.1639+101A>C
n.1621+101A>C
gnomAD v4
12g.105189675A=CA2060497466APPL2c.1459+97T= (n.1459+97T=)
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c.*744+97T>A (n.*744+97T>A)
n.1469+97T>A
c.1477+97T>A (n.1477+97T>A)
n.299+97T>A
c.103+97T>A (n.103+97T>A)
c.1438+97T>A (n.1438+97T>A)
c.1348+97T>A (n.1348+97T>A)
c.1420+97T>A (n.1420+97T>A)
n.1639+97T>A
n.1621+97T>A
dbSNP
12g.105189676delCA2620629993APPL2c.1459+97del (n.1459+97del)
c.1330+97del (n.1330+97del)
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n.299+97del
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c.1438+97del (n.1438+97del)
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n.1639+97del
n.1621+97del
gnomAD v4
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n.1469+96T=
c.1477+96T= (n.1477+96T=)
n.299+96T=
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c.1438+96T= (n.1438+96T=)
c.1348+96T= (n.1348+96T=)
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n.1639+96T=
n.1621+96T=
12g.105189676A>GCA607599367APPL2c.1459+96T>C (n.1459+96T>C)
c.1330+96T>C (n.1330+96T>C)
c.*744+96T>C (n.*744+96T>C)
n.1469+96T>C
c.1477+96T>C (n.1477+96T>C)
n.299+96T>C
c.103+96T>C (n.103+96T>C)
c.1438+96T>C (n.1438+96T>C)
c.1348+96T>C (n.1348+96T>C)
c.1420+96T>C (n.1420+96T>C)
n.1639+96T>C
n.1621+96T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189677T>GCA2575273410APPL2c.1459+95A>C (n.1459+95A>C)
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c.*744+95A>C (n.*744+95A>C)
n.1469+95A>C
c.1477+95A>C (n.1477+95A>C)
n.299+95A>C
c.103+95A>C (n.103+95A>C)
c.1438+95A>C (n.1438+95A>C)
c.1348+95A>C (n.1348+95A>C)
c.1420+95A>C (n.1420+95A>C)
n.1639+95A>C
n.1621+95A>C
12g.105189678C=CA2060497470APPL2c.1459+94G= (n.1459+94G=)
c.1330+94G= (n.1330+94G=)
c.*744+94G= (n.*744+94G=)
n.1469+94G=
c.1477+94G= (n.1477+94G=)
n.299+94G=
c.103+94G= (n.103+94G=)
c.1438+94G= (n.1438+94G=)
c.1348+94G= (n.1348+94G=)
c.1420+94G= (n.1420+94G=)
n.1639+94G=
n.1621+94G=
12g.105189678C>TCA2060497471APPL2c.1459+94G>A (n.1459+94G>A)
c.1330+94G>A (n.1330+94G>A)
c.*744+94G>A (n.*744+94G>A)
n.1469+94G>A
c.1477+94G>A (n.1477+94G>A)
n.299+94G>A
c.103+94G>A (n.103+94G>A)
c.1438+94G>A (n.1438+94G>A)
c.1348+94G>A (n.1348+94G>A)
c.1420+94G>A (n.1420+94G>A)
n.1639+94G>A
n.1621+94G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.105189678_105189680delinsCATCA2060497469APPL2c.1459+92_1459+94delinsATG (n.1459+92_1459+94delinsATG)
c.1330+92_1330+94delinsATG (n.1330+92_1330+94delinsATG)
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n.299+92_299+94delinsATG
c.103+92_103+94delinsATG (n.103+92_103+94delinsATG)
c.1438+92_1438+94delinsATG (n.1438+92_1438+94delinsATG)
c.1348+92_1348+94delinsATG (n.1348+92_1348+94delinsATG)
c.1420+92_1420+94delinsATG (n.1420+92_1420+94delinsATG)
n.1639+92_1639+94delinsATG
n.1621+92_1621+94delinsATG
12g.105189679A>CCA2620629994APPL2c.1459+93T>G (n.1459+93T>G)
c.1330+93T>G (n.1330+93T>G)
c.*744+93T>G (n.*744+93T>G)
n.1469+93T>G
c.1477+93T>G (n.1477+93T>G)
n.299+93T>G
c.103+93T>G (n.103+93T>G)
c.1438+93T>G (n.1438+93T>G)
c.1348+93T>G (n.1348+93T>G)
c.1420+93T>G (n.1420+93T>G)
n.1639+93T>G
n.1621+93T>G
gnomAD v4
12g.105189680_105189681delCA683096275APPL2c.1459+92_1459+93del (n.1459+92_1459+93del)
c.1330+92_1330+93del (n.1330+92_1330+93del)
c.*744+92_*744+93del (n.*744+92_*744+93del)
n.1469+92_1469+93del
c.1477+92_1477+93del (n.1477+92_1477+93del)
n.299+92_299+93del
c.103+92_103+93del (n.103+92_103+93del)
c.1438+92_1438+93del (n.1438+92_1438+93del)
c.1348+92_1348+93del (n.1348+92_1348+93del)
c.1420+92_1420+93del (n.1420+92_1420+93del)
n.1639+92_1639+93del
n.1621+92_1621+93del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189680T>CCA2060497473APPL2c.1459+92A>G (n.1459+92A>G)
c.1330+92A>G (n.1330+92A>G)
c.*744+92A>G (n.*744+92A>G)
n.1469+92A>G
c.1477+92A>G (n.1477+92A>G)
n.299+92A>G
c.103+92A>G (n.103+92A>G)
c.1438+92A>G (n.1438+92A>G)
c.1348+92A>G (n.1348+92A>G)
c.1420+92A>G (n.1420+92A>G)
n.1639+92A>G
n.1621+92A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.105189680T>GCA242650141APPL2c.1459+92A>C (n.1459+92A>C)
c.1330+92A>C (n.1330+92A>C)
c.*744+92A>C (n.*744+92A>C)
n.1469+92A>C
c.1477+92A>C (n.1477+92A>C)
n.299+92A>C
c.103+92A>C (n.103+92A>C)
c.1438+92A>C (n.1438+92A>C)
c.1348+92A>C (n.1348+92A>C)
c.1420+92A>C (n.1420+92A>C)
n.1639+92A>C
n.1621+92A>C
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1639+87G>C
n.1621+87G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.105189686T>CCA2620629996APPL2c.1459+86A>G (n.1459+86A>G)
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n.1639+86A>G
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gnomAD v4
12g.105189687C=CA2060497477APPL2c.1459+85G= (n.1459+85G=)
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n.299+85G>A
c.103+85G>A (n.103+85G>A)
c.1438+85G>A (n.1438+85G>A)
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n.1639+85G>A
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dbSNP
12g.105189689A=CA2060497479APPL2c.1459+83T= (n.1459+83T=)
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n.1639+83T=
n.1621+83T=
12g.105189689A>TCA242650143APPL2c.1459+83T>A (n.1459+83T>A)
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c.*744+83T>A (n.*744+83T>A)
n.1469+83T>A
c.1477+83T>A (n.1477+83T>A)
n.299+83T>A
c.103+83T>A (n.103+83T>A)
c.1438+83T>A (n.1438+83T>A)
c.1348+83T>A (n.1348+83T>A)
c.1420+83T>A (n.1420+83T>A)
n.1639+83T>A
n.1621+83T>A
dbSNP
12g.105189690A=CA2060497480APPL2c.1459+82T= (n.1459+82T=)
c.1330+82T= (n.1330+82T=)
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n.1639+82T=
n.1621+82T=
12g.105189690A>GCA2060497481APPL2c.1459+82T>C (n.1459+82T>C)
c.1330+82T>C (n.1330+82T>C)
c.*744+82T>C (n.*744+82T>C)
n.1469+82T>C
c.1477+82T>C (n.1477+82T>C)
n.299+82T>C
c.103+82T>C (n.103+82T>C)
c.1438+82T>C (n.1438+82T>C)
c.1348+82T>C (n.1348+82T>C)
c.1420+82T>C (n.1420+82T>C)
n.1639+82T>C
n.1621+82T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.105189693C>TCA2575273413APPL2c.1459+79G>A (n.1459+79G>A)
c.1330+79G>A (n.1330+79G>A)
c.*744+79G>A (n.*744+79G>A)
n.1469+79G>A
c.1477+79G>A (n.1477+79G>A)
n.299+79G>A
c.103+79G>A (n.103+79G>A)
c.1438+79G>A (n.1438+79G>A)
c.1348+79G>A (n.1348+79G>A)
c.1420+79G>A (n.1420+79G>A)
n.1639+79G>A
n.1621+79G>A
12g.105189694A=CA2060497482APPL2c.1459+78T= (n.1459+78T=)
c.1330+78T= (n.1330+78T=)
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n.1469+78T=
c.1477+78T= (n.1477+78T=)
n.299+78T=
c.103+78T= (n.103+78T=)
c.1438+78T= (n.1438+78T=)
c.1348+78T= (n.1348+78T=)
c.1420+78T= (n.1420+78T=)
n.1639+78T=
n.1621+78T=
12g.105189694A>GCA951401107APPL2c.1459+78T>C (n.1459+78T>C)
c.1330+78T>C (n.1330+78T>C)
c.*744+78T>C (n.*744+78T>C)
n.1469+78T>C
c.1477+78T>C (n.1477+78T>C)
n.299+78T>C
c.103+78T>C (n.103+78T>C)
c.1438+78T>C (n.1438+78T>C)
c.1348+78T>C (n.1348+78T>C)
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n.1639+78T>C
n.1621+78T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189696_105189698delCA2620629997APPL2c.1459+76_1459+78del (n.1459+76_1459+78del)
c.1330+76_1330+78del (n.1330+76_1330+78del)
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n.1469+76_1469+78del
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n.299+76_299+78del
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c.1438+76_1438+78del (n.1438+76_1438+78del)
c.1348+76_1348+78del (n.1348+76_1348+78del)
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n.1639+76_1639+78del
n.1621+76_1621+78del
gnomAD v4
12g.105189695T>ACA2620629998APPL2c.1459+77A>T (n.1459+77A>T)
c.1330+77A>T (n.1330+77A>T)
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n.1469+77A>T
c.1477+77A>T (n.1477+77A>T)
n.299+77A>T
c.103+77A>T (n.103+77A>T)
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c.1420+77A>T (n.1420+77A>T)
n.1639+77A>T
n.1621+77A>T
gnomAD v4
12g.105189695T>CCA2060497484APPL2c.1459+77A>G (n.1459+77A>G)
c.1330+77A>G (n.1330+77A>G)
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n.1469+77A>G
c.1477+77A>G (n.1477+77A>G)
n.299+77A>G
c.103+77A>G (n.103+77A>G)
c.1438+77A>G (n.1438+77A>G)
c.1348+77A>G (n.1348+77A>G)
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n.1639+77A>G
n.1621+77A>G
dbSNP
12g.105189695T=CA2060497483APPL2c.1459+77A= (n.1459+77A=)
c.1330+77A= (n.1330+77A=)
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c.1477+77A= (n.1477+77A=)
n.299+77A=
c.103+77A= (n.103+77A=)
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c.1420+77A= (n.1420+77A=)
n.1639+77A=
n.1621+77A=
12g.105189696delCA2620629999APPL2c.1459+76del (n.1459+76del)
c.1330+76del (n.1330+76del)
c.*744+76del (n.*744+76del)
n.1469+76del
c.1477+76del (n.1477+76del)
n.299+76del
c.103+76del (n.103+76del)
c.1438+76del (n.1438+76del)
c.1348+76del (n.1348+76del)
c.1420+76del (n.1420+76del)
n.1639+76del
n.1621+76del
gnomAD v4
12g.105189696G>ACA2575273414APPL2c.1459+76C>T (n.1459+76C>T)
c.1330+76C>T (n.1330+76C>T)
c.*744+76C>T (n.*744+76C>T)
n.1469+76C>T
c.1477+76C>T (n.1477+76C>T)
n.299+76C>T
c.103+76C>T (n.103+76C>T)
c.1438+76C>T (n.1438+76C>T)
c.1348+76C>T (n.1348+76C>T)
c.1420+76C>T (n.1420+76C>T)
n.1639+76C>T
n.1621+76C>T
12g.105189696G>TCA2575273415APPL2c.1459+76C>A (n.1459+76C>A)
c.1330+76C>A (n.1330+76C>A)
c.*744+76C>A (n.*744+76C>A)
n.1469+76C>A
c.1477+76C>A (n.1477+76C>A)
n.299+76C>A
c.103+76C>A (n.103+76C>A)
c.1438+76C>A (n.1438+76C>A)
c.1348+76C>A (n.1348+76C>A)
c.1420+76C>A (n.1420+76C>A)
n.1639+76C>A
n.1621+76C>A

Number of alleles fetched