Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.105189662_105189665dup | CA2620629986 | APPL2 | c.1459+109_1459+112dup (n.1459+109_1459+112dup) c.1330+109_1330+112dup (n.1330+109_1330+112dup) c.*744+109_*744+112dup (n.*744+109_*744+112dup) n.1469+109_1469+112dup c.1477+109_1477+112dup (n.1477+109_1477+112dup) n.299+109_299+112dup c.103+109_103+112dup (n.103+109_103+112dup) c.1438+109_1438+112dup (n.1438+109_1438+112dup) c.1348+109_1348+112dup (n.1348+109_1348+112dup) c.1420+109_1420+112dup (n.1420+109_1420+112dup) n.1639+109_1639+112dup n.1621+109_1621+112dup | gnomAD v4 |
12 | g.105189662A>T | CA2620629988 | APPL2 | c.1459+110T>A (n.1459+110T>A) c.1330+110T>A (n.1330+110T>A) c.*744+110T>A (n.*744+110T>A) n.1469+110T>A c.1477+110T>A (n.1477+110T>A) n.299+110T>A c.103+110T>A (n.103+110T>A) c.1438+110T>A (n.1438+110T>A) c.1348+110T>A (n.1348+110T>A) c.1420+110T>A (n.1420+110T>A) n.1639+110T>A n.1621+110T>A | gnomAD v4 |
12 | g.105189663dup | CA2620629987 | APPL2 | c.1459+110dup (n.1459+110dup) c.1330+110dup (n.1330+110dup) c.*744+110dup (n.*744+110dup) n.1469+110dup c.1477+110dup (n.1477+110dup) n.299+110dup c.103+110dup (n.103+110dup) c.1438+110dup (n.1438+110dup) c.1348+110dup (n.1348+110dup) c.1420+110dup (n.1420+110dup) n.1639+110dup n.1621+110dup | gnomAD v4 |
12 | g.105189664T>C | CA951401099 | APPL2 | c.1459+108A>G (n.1459+108A>G) c.1330+108A>G (n.1330+108A>G) c.*744+108A>G (n.*744+108A>G) n.1469+108A>G c.1477+108A>G (n.1477+108A>G) n.299+108A>G c.103+108A>G (n.103+108A>G) c.1438+108A>G (n.1438+108A>G) c.1348+108A>G (n.1348+108A>G) c.1420+108A>G (n.1420+108A>G) n.1639+108A>G n.1621+108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189664T= | CA2060497462 | APPL2 | c.1459+108A= (n.1459+108A=) c.1330+108A= (n.1330+108A=) c.*744+108A= (n.*744+108A=) n.1469+108A= c.1477+108A= (n.1477+108A=) n.299+108A= c.103+108A= (n.103+108A=) c.1438+108A= (n.1438+108A=) c.1348+108A= (n.1348+108A=) c.1420+108A= (n.1420+108A=) n.1639+108A= n.1621+108A= | |
12 | g.105189665T>C | CA2620629989 | APPL2 | c.1459+107A>G (n.1459+107A>G) c.1330+107A>G (n.1330+107A>G) c.*744+107A>G (n.*744+107A>G) n.1469+107A>G c.1477+107A>G (n.1477+107A>G) n.299+107A>G c.103+107A>G (n.103+107A>G) c.1438+107A>G (n.1438+107A>G) c.1348+107A>G (n.1348+107A>G) c.1420+107A>G (n.1420+107A>G) n.1639+107A>G n.1621+107A>G | gnomAD v4 |
12 | g.105189665T>G | CA683096257 | APPL2 | c.1459+107A>C (n.1459+107A>C) c.1330+107A>C (n.1330+107A>C) c.*744+107A>C (n.*744+107A>C) n.1469+107A>C c.1477+107A>C (n.1477+107A>C) n.299+107A>C c.103+107A>C (n.103+107A>C) c.1438+107A>C (n.1438+107A>C) c.1348+107A>C (n.1348+107A>C) c.1420+107A>C (n.1420+107A>C) n.1639+107A>C n.1621+107A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189665T= | CA2060497463 | APPL2 | c.1459+107A= (n.1459+107A=) c.1330+107A= (n.1330+107A=) c.*744+107A= (n.*744+107A=) n.1469+107A= c.1477+107A= (n.1477+107A=) n.299+107A= c.103+107A= (n.103+107A=) c.1438+107A= (n.1438+107A=) c.1348+107A= (n.1348+107A=) c.1420+107A= (n.1420+107A=) n.1639+107A= n.1621+107A= | |
12 | g.105189666C= | CA2060497464 | APPL2 | c.1459+106G= (n.1459+106G=) c.1330+106G= (n.1330+106G=) c.*744+106G= (n.*744+106G=) n.1469+106G= c.1477+106G= (n.1477+106G=) n.299+106G= c.103+106G= (n.103+106G=) c.1438+106G= (n.1438+106G=) c.1348+106G= (n.1348+106G=) c.1420+106G= (n.1420+106G=) n.1639+106G= n.1621+106G= | |
12 | g.105189666C>T | CA2060497465 | APPL2 | c.1459+106G>A (n.1459+106G>A) c.1330+106G>A (n.1330+106G>A) c.*744+106G>A (n.*744+106G>A) n.1469+106G>A c.1477+106G>A (n.1477+106G>A) n.299+106G>A c.103+106G>A (n.103+106G>A) c.1438+106G>A (n.1438+106G>A) c.1348+106G>A (n.1348+106G>A) c.1420+106G>A (n.1420+106G>A) n.1639+106G>A n.1621+106G>A | dbSNP |
12 | g.105189668T>C | CA2620629990 | APPL2 | c.1459+104A>G (n.1459+104A>G) c.1330+104A>G (n.1330+104A>G) c.*744+104A>G (n.*744+104A>G) n.1469+104A>G c.1477+104A>G (n.1477+104A>G) n.299+104A>G c.103+104A>G (n.103+104A>G) c.1438+104A>G (n.1438+104A>G) c.1348+104A>G (n.1348+104A>G) c.1420+104A>G (n.1420+104A>G) n.1639+104A>G n.1621+104A>G | gnomAD v4 |
12 | g.105189670C>A | CA2620629991 | APPL2 | c.1459+102G>T (n.1459+102G>T) c.1330+102G>T (n.1330+102G>T) c.*744+102G>T (n.*744+102G>T) n.1469+102G>T c.1477+102G>T (n.1477+102G>T) n.299+102G>T c.103+102G>T (n.103+102G>T) c.1438+102G>T (n.1438+102G>T) c.1348+102G>T (n.1348+102G>T) c.1420+102G>T (n.1420+102G>T) n.1639+102G>T n.1621+102G>T | gnomAD v4 |
12 | g.105189671T>G | CA2620629992 | APPL2 | c.1459+101A>C (n.1459+101A>C) c.1330+101A>C (n.1330+101A>C) c.*744+101A>C (n.*744+101A>C) n.1469+101A>C c.1477+101A>C (n.1477+101A>C) n.299+101A>C c.103+101A>C (n.103+101A>C) c.1438+101A>C (n.1438+101A>C) c.1348+101A>C (n.1348+101A>C) c.1420+101A>C (n.1420+101A>C) n.1639+101A>C n.1621+101A>C | gnomAD v4 |
12 | g.105189675A= | CA2060497466 | APPL2 | c.1459+97T= (n.1459+97T=) c.1330+97T= (n.1330+97T=) c.*744+97T= (n.*744+97T=) n.1469+97T= c.1477+97T= (n.1477+97T=) n.299+97T= c.103+97T= (n.103+97T=) c.1438+97T= (n.1438+97T=) c.1348+97T= (n.1348+97T=) c.1420+97T= (n.1420+97T=) n.1639+97T= n.1621+97T= | |
12 | g.105189675A>T | CA2060497467 | APPL2 | c.1459+97T>A (n.1459+97T>A) c.1330+97T>A (n.1330+97T>A) c.*744+97T>A (n.*744+97T>A) n.1469+97T>A c.1477+97T>A (n.1477+97T>A) n.299+97T>A c.103+97T>A (n.103+97T>A) c.1438+97T>A (n.1438+97T>A) c.1348+97T>A (n.1348+97T>A) c.1420+97T>A (n.1420+97T>A) n.1639+97T>A n.1621+97T>A | dbSNP |
12 | g.105189676del | CA2620629993 | APPL2 | c.1459+97del (n.1459+97del) c.1330+97del (n.1330+97del) c.*744+97del (n.*744+97del) n.1469+97del c.1477+97del (n.1477+97del) n.299+97del c.103+97del (n.103+97del) c.1438+97del (n.1438+97del) c.1348+97del (n.1348+97del) c.1420+97del (n.1420+97del) n.1639+97del n.1621+97del | gnomAD v4 |
12 | g.105189676A= | CA2060497468 | APPL2 | c.1459+96T= (n.1459+96T=) c.1330+96T= (n.1330+96T=) c.*744+96T= (n.*744+96T=) n.1469+96T= c.1477+96T= (n.1477+96T=) n.299+96T= c.103+96T= (n.103+96T=) c.1438+96T= (n.1438+96T=) c.1348+96T= (n.1348+96T=) c.1420+96T= (n.1420+96T=) n.1639+96T= n.1621+96T= | |
12 | g.105189676A>G | CA607599367 | APPL2 | c.1459+96T>C (n.1459+96T>C) c.1330+96T>C (n.1330+96T>C) c.*744+96T>C (n.*744+96T>C) n.1469+96T>C c.1477+96T>C (n.1477+96T>C) n.299+96T>C c.103+96T>C (n.103+96T>C) c.1438+96T>C (n.1438+96T>C) c.1348+96T>C (n.1348+96T>C) c.1420+96T>C (n.1420+96T>C) n.1639+96T>C n.1621+96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189677T>G | CA2575273410 | APPL2 | c.1459+95A>C (n.1459+95A>C) c.1330+95A>C (n.1330+95A>C) c.*744+95A>C (n.*744+95A>C) n.1469+95A>C c.1477+95A>C (n.1477+95A>C) n.299+95A>C c.103+95A>C (n.103+95A>C) c.1438+95A>C (n.1438+95A>C) c.1348+95A>C (n.1348+95A>C) c.1420+95A>C (n.1420+95A>C) n.1639+95A>C n.1621+95A>C | |
12 | g.105189678C= | CA2060497470 | APPL2 | c.1459+94G= (n.1459+94G=) c.1330+94G= (n.1330+94G=) c.*744+94G= (n.*744+94G=) n.1469+94G= c.1477+94G= (n.1477+94G=) n.299+94G= c.103+94G= (n.103+94G=) c.1438+94G= (n.1438+94G=) c.1348+94G= (n.1348+94G=) c.1420+94G= (n.1420+94G=) n.1639+94G= n.1621+94G= | |
12 | g.105189678C>T | CA2060497471 | APPL2 | c.1459+94G>A (n.1459+94G>A) c.1330+94G>A (n.1330+94G>A) c.*744+94G>A (n.*744+94G>A) n.1469+94G>A c.1477+94G>A (n.1477+94G>A) n.299+94G>A c.103+94G>A (n.103+94G>A) c.1438+94G>A (n.1438+94G>A) c.1348+94G>A (n.1348+94G>A) c.1420+94G>A (n.1420+94G>A) n.1639+94G>A n.1621+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.105189678_105189680delinsCAT | CA2060497469 | APPL2 | c.1459+92_1459+94delinsATG (n.1459+92_1459+94delinsATG) c.1330+92_1330+94delinsATG (n.1330+92_1330+94delinsATG) c.*744+92_*744+94delinsATG (n.*744+92_*744+94delinsATG) n.1469+92_1469+94delinsATG c.1477+92_1477+94delinsATG (n.1477+92_1477+94delinsATG) n.299+92_299+94delinsATG c.103+92_103+94delinsATG (n.103+92_103+94delinsATG) c.1438+92_1438+94delinsATG (n.1438+92_1438+94delinsATG) c.1348+92_1348+94delinsATG (n.1348+92_1348+94delinsATG) c.1420+92_1420+94delinsATG (n.1420+92_1420+94delinsATG) n.1639+92_1639+94delinsATG n.1621+92_1621+94delinsATG | |
12 | g.105189679A>C | CA2620629994 | APPL2 | c.1459+93T>G (n.1459+93T>G) c.1330+93T>G (n.1330+93T>G) c.*744+93T>G (n.*744+93T>G) n.1469+93T>G c.1477+93T>G (n.1477+93T>G) n.299+93T>G c.103+93T>G (n.103+93T>G) c.1438+93T>G (n.1438+93T>G) c.1348+93T>G (n.1348+93T>G) c.1420+93T>G (n.1420+93T>G) n.1639+93T>G n.1621+93T>G | gnomAD v4 |
12 | g.105189680_105189681del | CA683096275 | APPL2 | c.1459+92_1459+93del (n.1459+92_1459+93del) c.1330+92_1330+93del (n.1330+92_1330+93del) c.*744+92_*744+93del (n.*744+92_*744+93del) n.1469+92_1469+93del c.1477+92_1477+93del (n.1477+92_1477+93del) n.299+92_299+93del c.103+92_103+93del (n.103+92_103+93del) c.1438+92_1438+93del (n.1438+92_1438+93del) c.1348+92_1348+93del (n.1348+92_1348+93del) c.1420+92_1420+93del (n.1420+92_1420+93del) n.1639+92_1639+93del n.1621+92_1621+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189680T>C | CA2060497473 | APPL2 | c.1459+92A>G (n.1459+92A>G) c.1330+92A>G (n.1330+92A>G) c.*744+92A>G (n.*744+92A>G) n.1469+92A>G c.1477+92A>G (n.1477+92A>G) n.299+92A>G c.103+92A>G (n.103+92A>G) c.1438+92A>G (n.1438+92A>G) c.1348+92A>G (n.1348+92A>G) c.1420+92A>G (n.1420+92A>G) n.1639+92A>G n.1621+92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.105189680T>G | CA242650141 | APPL2 | c.1459+92A>C (n.1459+92A>C) c.1330+92A>C (n.1330+92A>C) c.*744+92A>C (n.*744+92A>C) n.1469+92A>C c.1477+92A>C (n.1477+92A>C) n.299+92A>C c.103+92A>C (n.103+92A>C) c.1438+92A>C (n.1438+92A>C) c.1348+92A>C (n.1348+92A>C) c.1420+92A>C (n.1420+92A>C) n.1639+92A>C n.1621+92A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.105189680T= | CA2060497472 | APPL2 | c.1459+92A= (n.1459+92A=) c.1330+92A= (n.1330+92A=) c.*744+92A= (n.*744+92A=) n.1469+92A= c.1477+92A= (n.1477+92A=) n.299+92A= c.103+92A= (n.103+92A=) c.1438+92A= (n.1438+92A=) c.1348+92A= (n.1348+92A=) c.1420+92A= (n.1420+92A=) n.1639+92A= n.1621+92A= | |
12 | g.105189682G>A | CA2575273411 | APPL2 | c.1459+90C>T (n.1459+90C>T) c.1330+90C>T (n.1330+90C>T) c.*744+90C>T (n.*744+90C>T) n.1469+90C>T c.1477+90C>T (n.1477+90C>T) n.299+90C>T c.103+90C>T (n.103+90C>T) c.1438+90C>T (n.1438+90C>T) c.1348+90C>T (n.1348+90C>T) c.1420+90C>T (n.1420+90C>T) n.1639+90C>T n.1621+90C>T | gnomAD v4 |
12 | g.105189682G>T | CA2620629995 | APPL2 | c.1459+90C>A (n.1459+90C>A) c.1330+90C>A (n.1330+90C>A) c.*744+90C>A (n.*744+90C>A) n.1469+90C>A c.1477+90C>A (n.1477+90C>A) n.299+90C>A c.103+90C>A (n.103+90C>A) c.1438+90C>A (n.1438+90C>A) c.1348+90C>A (n.1348+90C>A) c.1420+90C>A (n.1420+90C>A) n.1639+90C>A n.1621+90C>A | gnomAD v4 |
12 | g.105189683C= | CA2060497474 | APPL2 | c.1459+89G= (n.1459+89G=) c.1330+89G= (n.1330+89G=) c.*744+89G= (n.*744+89G=) n.1469+89G= c.1477+89G= (n.1477+89G=) n.299+89G= c.103+89G= (n.103+89G=) c.1438+89G= (n.1438+89G=) c.1348+89G= (n.1348+89G=) c.1420+89G= (n.1420+89G=) n.1639+89G= n.1621+89G= | |
12 | g.105189683C>G | CA951401105 | APPL2 | c.1459+89G>C (n.1459+89G>C) c.1330+89G>C (n.1330+89G>C) c.*744+89G>C (n.*744+89G>C) n.1469+89G>C c.1477+89G>C (n.1477+89G>C) n.299+89G>C c.103+89G>C (n.103+89G>C) c.1438+89G>C (n.1438+89G>C) c.1348+89G>C (n.1348+89G>C) c.1420+89G>C (n.1420+89G>C) n.1639+89G>C n.1621+89G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189684T>C | CA2575273412 | APPL2 | c.1459+88A>G (n.1459+88A>G) c.1330+88A>G (n.1330+88A>G) c.*744+88A>G (n.*744+88A>G) n.1469+88A>G c.1477+88A>G (n.1477+88A>G) n.299+88A>G c.103+88A>G (n.103+88A>G) c.1438+88A>G (n.1438+88A>G) c.1348+88A>G (n.1348+88A>G) c.1420+88A>G (n.1420+88A>G) n.1639+88A>G n.1621+88A>G | |
12 | g.105189685C= | CA2060497476 | APPL2 | c.1459+87G= (n.1459+87G=) c.1330+87G= (n.1330+87G=) c.*744+87G= (n.*744+87G=) n.1469+87G= c.1477+87G= (n.1477+87G=) n.299+87G= c.103+87G= (n.103+87G=) c.1438+87G= (n.1438+87G=) c.1348+87G= (n.1348+87G=) c.1420+87G= (n.1420+87G=) n.1639+87G= n.1621+87G= | |
12 | g.105189685C>G | CA2060497475 | APPL2 | c.1459+87G>C (n.1459+87G>C) c.1330+87G>C (n.1330+87G>C) c.*744+87G>C (n.*744+87G>C) n.1469+87G>C c.1477+87G>C (n.1477+87G>C) n.299+87G>C c.103+87G>C (n.103+87G>C) c.1438+87G>C (n.1438+87G>C) c.1348+87G>C (n.1348+87G>C) c.1420+87G>C (n.1420+87G>C) n.1639+87G>C n.1621+87G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.105189686T>C | CA2620629996 | APPL2 | c.1459+86A>G (n.1459+86A>G) c.1330+86A>G (n.1330+86A>G) c.*744+86A>G (n.*744+86A>G) n.1469+86A>G c.1477+86A>G (n.1477+86A>G) n.299+86A>G c.103+86A>G (n.103+86A>G) c.1438+86A>G (n.1438+86A>G) c.1348+86A>G (n.1348+86A>G) c.1420+86A>G (n.1420+86A>G) n.1639+86A>G n.1621+86A>G | gnomAD v4 |
12 | g.105189687C= | CA2060497477 | APPL2 | c.1459+85G= (n.1459+85G=) c.1330+85G= (n.1330+85G=) c.*744+85G= (n.*744+85G=) n.1469+85G= c.1477+85G= (n.1477+85G=) n.299+85G= c.103+85G= (n.103+85G=) c.1438+85G= (n.1438+85G=) c.1348+85G= (n.1348+85G=) c.1420+85G= (n.1420+85G=) n.1639+85G= n.1621+85G= | |
12 | g.105189687C>T | CA2060497478 | APPL2 | c.1459+85G>A (n.1459+85G>A) c.1330+85G>A (n.1330+85G>A) c.*744+85G>A (n.*744+85G>A) n.1469+85G>A c.1477+85G>A (n.1477+85G>A) n.299+85G>A c.103+85G>A (n.103+85G>A) c.1438+85G>A (n.1438+85G>A) c.1348+85G>A (n.1348+85G>A) c.1420+85G>A (n.1420+85G>A) n.1639+85G>A n.1621+85G>A | dbSNP |
12 | g.105189689A= | CA2060497479 | APPL2 | c.1459+83T= (n.1459+83T=) c.1330+83T= (n.1330+83T=) c.*744+83T= (n.*744+83T=) n.1469+83T= c.1477+83T= (n.1477+83T=) n.299+83T= c.103+83T= (n.103+83T=) c.1438+83T= (n.1438+83T=) c.1348+83T= (n.1348+83T=) c.1420+83T= (n.1420+83T=) n.1639+83T= n.1621+83T= | |
12 | g.105189689A>T | CA242650143 | APPL2 | c.1459+83T>A (n.1459+83T>A) c.1330+83T>A (n.1330+83T>A) c.*744+83T>A (n.*744+83T>A) n.1469+83T>A c.1477+83T>A (n.1477+83T>A) n.299+83T>A c.103+83T>A (n.103+83T>A) c.1438+83T>A (n.1438+83T>A) c.1348+83T>A (n.1348+83T>A) c.1420+83T>A (n.1420+83T>A) n.1639+83T>A n.1621+83T>A | dbSNP |
12 | g.105189690A= | CA2060497480 | APPL2 | c.1459+82T= (n.1459+82T=) c.1330+82T= (n.1330+82T=) c.*744+82T= (n.*744+82T=) n.1469+82T= c.1477+82T= (n.1477+82T=) n.299+82T= c.103+82T= (n.103+82T=) c.1438+82T= (n.1438+82T=) c.1348+82T= (n.1348+82T=) c.1420+82T= (n.1420+82T=) n.1639+82T= n.1621+82T= | |
12 | g.105189690A>G | CA2060497481 | APPL2 | c.1459+82T>C (n.1459+82T>C) c.1330+82T>C (n.1330+82T>C) c.*744+82T>C (n.*744+82T>C) n.1469+82T>C c.1477+82T>C (n.1477+82T>C) n.299+82T>C c.103+82T>C (n.103+82T>C) c.1438+82T>C (n.1438+82T>C) c.1348+82T>C (n.1348+82T>C) c.1420+82T>C (n.1420+82T>C) n.1639+82T>C n.1621+82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.105189693C>T | CA2575273413 | APPL2 | c.1459+79G>A (n.1459+79G>A) c.1330+79G>A (n.1330+79G>A) c.*744+79G>A (n.*744+79G>A) n.1469+79G>A c.1477+79G>A (n.1477+79G>A) n.299+79G>A c.103+79G>A (n.103+79G>A) c.1438+79G>A (n.1438+79G>A) c.1348+79G>A (n.1348+79G>A) c.1420+79G>A (n.1420+79G>A) n.1639+79G>A n.1621+79G>A | |
12 | g.105189694A= | CA2060497482 | APPL2 | c.1459+78T= (n.1459+78T=) c.1330+78T= (n.1330+78T=) c.*744+78T= (n.*744+78T=) n.1469+78T= c.1477+78T= (n.1477+78T=) n.299+78T= c.103+78T= (n.103+78T=) c.1438+78T= (n.1438+78T=) c.1348+78T= (n.1348+78T=) c.1420+78T= (n.1420+78T=) n.1639+78T= n.1621+78T= | |
12 | g.105189694A>G | CA951401107 | APPL2 | c.1459+78T>C (n.1459+78T>C) c.1330+78T>C (n.1330+78T>C) c.*744+78T>C (n.*744+78T>C) n.1469+78T>C c.1477+78T>C (n.1477+78T>C) n.299+78T>C c.103+78T>C (n.103+78T>C) c.1438+78T>C (n.1438+78T>C) c.1348+78T>C (n.1348+78T>C) c.1420+78T>C (n.1420+78T>C) n.1639+78T>C n.1621+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105189696_105189698del | CA2620629997 | APPL2 | c.1459+76_1459+78del (n.1459+76_1459+78del) c.1330+76_1330+78del (n.1330+76_1330+78del) c.*744+76_*744+78del (n.*744+76_*744+78del) n.1469+76_1469+78del c.1477+76_1477+78del (n.1477+76_1477+78del) n.299+76_299+78del c.103+76_103+78del (n.103+76_103+78del) c.1438+76_1438+78del (n.1438+76_1438+78del) c.1348+76_1348+78del (n.1348+76_1348+78del) c.1420+76_1420+78del (n.1420+76_1420+78del) n.1639+76_1639+78del n.1621+76_1621+78del | gnomAD v4 |
12 | g.105189695T>A | CA2620629998 | APPL2 | c.1459+77A>T (n.1459+77A>T) c.1330+77A>T (n.1330+77A>T) c.*744+77A>T (n.*744+77A>T) n.1469+77A>T c.1477+77A>T (n.1477+77A>T) n.299+77A>T c.103+77A>T (n.103+77A>T) c.1438+77A>T (n.1438+77A>T) c.1348+77A>T (n.1348+77A>T) c.1420+77A>T (n.1420+77A>T) n.1639+77A>T n.1621+77A>T | gnomAD v4 |
12 | g.105189695T>C | CA2060497484 | APPL2 | c.1459+77A>G (n.1459+77A>G) c.1330+77A>G (n.1330+77A>G) c.*744+77A>G (n.*744+77A>G) n.1469+77A>G c.1477+77A>G (n.1477+77A>G) n.299+77A>G c.103+77A>G (n.103+77A>G) c.1438+77A>G (n.1438+77A>G) c.1348+77A>G (n.1348+77A>G) c.1420+77A>G (n.1420+77A>G) n.1639+77A>G n.1621+77A>G | dbSNP |
12 | g.105189695T= | CA2060497483 | APPL2 | c.1459+77A= (n.1459+77A=) c.1330+77A= (n.1330+77A=) c.*744+77A= (n.*744+77A=) n.1469+77A= c.1477+77A= (n.1477+77A=) n.299+77A= c.103+77A= (n.103+77A=) c.1438+77A= (n.1438+77A=) c.1348+77A= (n.1348+77A=) c.1420+77A= (n.1420+77A=) n.1639+77A= n.1621+77A= | |
12 | g.105189696del | CA2620629999 | APPL2 | c.1459+76del (n.1459+76del) c.1330+76del (n.1330+76del) c.*744+76del (n.*744+76del) n.1469+76del c.1477+76del (n.1477+76del) n.299+76del c.103+76del (n.103+76del) c.1438+76del (n.1438+76del) c.1348+76del (n.1348+76del) c.1420+76del (n.1420+76del) n.1639+76del n.1621+76del | gnomAD v4 |
12 | g.105189696G>A | CA2575273414 | APPL2 | c.1459+76C>T (n.1459+76C>T) c.1330+76C>T (n.1330+76C>T) c.*744+76C>T (n.*744+76C>T) n.1469+76C>T c.1477+76C>T (n.1477+76C>T) n.299+76C>T c.103+76C>T (n.103+76C>T) c.1438+76C>T (n.1438+76C>T) c.1348+76C>T (n.1348+76C>T) c.1420+76C>T (n.1420+76C>T) n.1639+76C>T n.1621+76C>T |