Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1477+106G>A (n.1477+106G>A)
n.299+106G>A
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dbSNP
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gnomAD v4
12g.105189670C>ACA2620629991APPL2c.1459+102G>T (n.1459+102G>T)
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c.*744+102G>T (n.*744+102G>T)
n.1469+102G>T
c.1477+102G>T (n.1477+102G>T)
n.299+102G>T
c.103+102G>T (n.103+102G>T)
c.1438+102G>T (n.1438+102G>T)
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n.1639+102G>T
n.1621+102G>T
gnomAD v4
12g.105189671T>GCA2620629992APPL2c.1459+101A>C (n.1459+101A>C)
c.1330+101A>C (n.1330+101A>C)
c.*744+101A>C (n.*744+101A>C)
n.1469+101A>C
c.1477+101A>C (n.1477+101A>C)
n.299+101A>C
c.103+101A>C (n.103+101A>C)
c.1438+101A>C (n.1438+101A>C)
c.1348+101A>C (n.1348+101A>C)
c.1420+101A>C (n.1420+101A>C)
n.1639+101A>C
n.1621+101A>C
gnomAD v4
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c.1330+97T>A (n.1330+97T>A)
c.*744+97T>A (n.*744+97T>A)
n.1469+97T>A
c.1477+97T>A (n.1477+97T>A)
n.299+97T>A
c.103+97T>A (n.103+97T>A)
c.1438+97T>A (n.1438+97T>A)
c.1348+97T>A (n.1348+97T>A)
c.1420+97T>A (n.1420+97T>A)
n.1639+97T>A
n.1621+97T>A
dbSNP
12g.105189676delCA2620629993APPL2c.1459+97del (n.1459+97del)
c.1330+97del (n.1330+97del)
c.*744+97del (n.*744+97del)
n.1469+97del
c.1477+97del (n.1477+97del)
n.299+97del
c.103+97del (n.103+97del)
c.1438+97del (n.1438+97del)
c.1348+97del (n.1348+97del)
c.1420+97del (n.1420+97del)
n.1639+97del
n.1621+97del
gnomAD v4
12g.105189676A=CA2060497468APPL2c.1459+96T= (n.1459+96T=)
c.1330+96T= (n.1330+96T=)
c.*744+96T= (n.*744+96T=)
n.1469+96T=
c.1477+96T= (n.1477+96T=)
n.299+96T=
c.103+96T= (n.103+96T=)
c.1438+96T= (n.1438+96T=)
c.1348+96T= (n.1348+96T=)
c.1420+96T= (n.1420+96T=)
n.1639+96T=
n.1621+96T=
12g.105189676A>GCA607599367APPL2c.1459+96T>C (n.1459+96T>C)
c.1330+96T>C (n.1330+96T>C)
c.*744+96T>C (n.*744+96T>C)
n.1469+96T>C
c.1477+96T>C (n.1477+96T>C)
n.299+96T>C
c.103+96T>C (n.103+96T>C)
c.1438+96T>C (n.1438+96T>C)
c.1348+96T>C (n.1348+96T>C)
c.1420+96T>C (n.1420+96T>C)
n.1639+96T>C
n.1621+96T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189677T>GCA2575273410APPL2c.1459+95A>C (n.1459+95A>C)
c.1330+95A>C (n.1330+95A>C)
c.*744+95A>C (n.*744+95A>C)
n.1469+95A>C
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n.299+95A>C
c.103+95A>C (n.103+95A>C)
c.1438+95A>C (n.1438+95A>C)
c.1348+95A>C (n.1348+95A>C)
c.1420+95A>C (n.1420+95A>C)
n.1639+95A>C
n.1621+95A>C
12g.105189678C=CA2060497470APPL2c.1459+94G= (n.1459+94G=)
c.1330+94G= (n.1330+94G=)
c.*744+94G= (n.*744+94G=)
n.1469+94G=
c.1477+94G= (n.1477+94G=)
n.299+94G=
c.103+94G= (n.103+94G=)
c.1438+94G= (n.1438+94G=)
c.1348+94G= (n.1348+94G=)
c.1420+94G= (n.1420+94G=)
n.1639+94G=
n.1621+94G=
12g.105189678C>TCA2060497471APPL2c.1459+94G>A (n.1459+94G>A)
c.1330+94G>A (n.1330+94G>A)
c.*744+94G>A (n.*744+94G>A)
n.1469+94G>A
c.1477+94G>A (n.1477+94G>A)
n.299+94G>A
c.103+94G>A (n.103+94G>A)
c.1438+94G>A (n.1438+94G>A)
c.1348+94G>A (n.1348+94G>A)
c.1420+94G>A (n.1420+94G>A)
n.1639+94G>A
n.1621+94G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.105189678_105189680delinsCATCA2060497469APPL2c.1459+92_1459+94delinsATG (n.1459+92_1459+94delinsATG)
c.1330+92_1330+94delinsATG (n.1330+92_1330+94delinsATG)
c.*744+92_*744+94delinsATG (n.*744+92_*744+94delinsATG)
n.1469+92_1469+94delinsATG
c.1477+92_1477+94delinsATG (n.1477+92_1477+94delinsATG)
n.299+92_299+94delinsATG
c.103+92_103+94delinsATG (n.103+92_103+94delinsATG)
c.1438+92_1438+94delinsATG (n.1438+92_1438+94delinsATG)
c.1348+92_1348+94delinsATG (n.1348+92_1348+94delinsATG)
c.1420+92_1420+94delinsATG (n.1420+92_1420+94delinsATG)
n.1639+92_1639+94delinsATG
n.1621+92_1621+94delinsATG
12g.105189679A>CCA2620629994APPL2c.1459+93T>G (n.1459+93T>G)
c.1330+93T>G (n.1330+93T>G)
c.*744+93T>G (n.*744+93T>G)
n.1469+93T>G
c.1477+93T>G (n.1477+93T>G)
n.299+93T>G
c.103+93T>G (n.103+93T>G)
c.1438+93T>G (n.1438+93T>G)
c.1348+93T>G (n.1348+93T>G)
c.1420+93T>G (n.1420+93T>G)
n.1639+93T>G
n.1621+93T>G
gnomAD v4
12g.105189680_105189681delCA683096275APPL2c.1459+92_1459+93del (n.1459+92_1459+93del)
c.1330+92_1330+93del (n.1330+92_1330+93del)
c.*744+92_*744+93del (n.*744+92_*744+93del)
n.1469+92_1469+93del
c.1477+92_1477+93del (n.1477+92_1477+93del)
n.299+92_299+93del
c.103+92_103+93del (n.103+92_103+93del)
c.1438+92_1438+93del (n.1438+92_1438+93del)
c.1348+92_1348+93del (n.1348+92_1348+93del)
c.1420+92_1420+93del (n.1420+92_1420+93del)
n.1639+92_1639+93del
n.1621+92_1621+93del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189680T>CCA2060497473APPL2c.1459+92A>G (n.1459+92A>G)
c.1330+92A>G (n.1330+92A>G)
c.*744+92A>G (n.*744+92A>G)
n.1469+92A>G
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n.299+92A>G
c.103+92A>G (n.103+92A>G)
c.1438+92A>G (n.1438+92A>G)
c.1348+92A>G (n.1348+92A>G)
c.1420+92A>G (n.1420+92A>G)
n.1639+92A>G
n.1621+92A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.105189680T>GCA242650141APPL2c.1459+92A>C (n.1459+92A>C)
c.1330+92A>C (n.1330+92A>C)
c.*744+92A>C (n.*744+92A>C)
n.1469+92A>C
c.1477+92A>C (n.1477+92A>C)
n.299+92A>C
c.103+92A>C (n.103+92A>C)
c.1438+92A>C (n.1438+92A>C)
c.1348+92A>C (n.1348+92A>C)
c.1420+92A>C (n.1420+92A>C)
n.1639+92A>C
n.1621+92A>C
dbSNP gnomAD v4
12g.105189680T=CA2060497472APPL2c.1459+92A= (n.1459+92A=)
c.1330+92A= (n.1330+92A=)
c.*744+92A= (n.*744+92A=)
n.1469+92A=
c.1477+92A= (n.1477+92A=)
n.299+92A=
c.103+92A= (n.103+92A=)
c.1438+92A= (n.1438+92A=)
c.1348+92A= (n.1348+92A=)
c.1420+92A= (n.1420+92A=)
n.1639+92A=
n.1621+92A=
12g.105189682G>ACA2575273411APPL2c.1459+90C>T (n.1459+90C>T)
c.1330+90C>T (n.1330+90C>T)
c.*744+90C>T (n.*744+90C>T)
n.1469+90C>T
c.1477+90C>T (n.1477+90C>T)
n.299+90C>T
c.103+90C>T (n.103+90C>T)
c.1438+90C>T (n.1438+90C>T)
c.1348+90C>T (n.1348+90C>T)
c.1420+90C>T (n.1420+90C>T)
n.1639+90C>T
n.1621+90C>T
gnomAD v4
12g.105189682G>TCA2620629995APPL2c.1459+90C>A (n.1459+90C>A)
c.1330+90C>A (n.1330+90C>A)
c.*744+90C>A (n.*744+90C>A)
n.1469+90C>A
c.1477+90C>A (n.1477+90C>A)
n.299+90C>A
c.103+90C>A (n.103+90C>A)
c.1438+90C>A (n.1438+90C>A)
c.1348+90C>A (n.1348+90C>A)
c.1420+90C>A (n.1420+90C>A)
n.1639+90C>A
n.1621+90C>A
gnomAD v4
12g.105189683C=CA2060497474APPL2c.1459+89G= (n.1459+89G=)
c.1330+89G= (n.1330+89G=)
c.*744+89G= (n.*744+89G=)
n.1469+89G=
c.1477+89G= (n.1477+89G=)
n.299+89G=
c.103+89G= (n.103+89G=)
c.1438+89G= (n.1438+89G=)
c.1348+89G= (n.1348+89G=)
c.1420+89G= (n.1420+89G=)
n.1639+89G=
n.1621+89G=
12g.105189683C>GCA951401105APPL2c.1459+89G>C (n.1459+89G>C)
c.1330+89G>C (n.1330+89G>C)
c.*744+89G>C (n.*744+89G>C)
n.1469+89G>C
c.1477+89G>C (n.1477+89G>C)
n.299+89G>C
c.103+89G>C (n.103+89G>C)
c.1438+89G>C (n.1438+89G>C)
c.1348+89G>C (n.1348+89G>C)
c.1420+89G>C (n.1420+89G>C)
n.1639+89G>C
n.1621+89G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189684T>CCA2575273412APPL2c.1459+88A>G (n.1459+88A>G)
c.1330+88A>G (n.1330+88A>G)
c.*744+88A>G (n.*744+88A>G)
n.1469+88A>G
c.1477+88A>G (n.1477+88A>G)
n.299+88A>G
c.103+88A>G (n.103+88A>G)
c.1438+88A>G (n.1438+88A>G)
c.1348+88A>G (n.1348+88A>G)
c.1420+88A>G (n.1420+88A>G)
n.1639+88A>G
n.1621+88A>G
12g.105189685C=CA2060497476APPL2c.1459+87G= (n.1459+87G=)
c.1330+87G= (n.1330+87G=)
c.*744+87G= (n.*744+87G=)
n.1469+87G=
c.1477+87G= (n.1477+87G=)
n.299+87G=
c.103+87G= (n.103+87G=)
c.1438+87G= (n.1438+87G=)
c.1348+87G= (n.1348+87G=)
c.1420+87G= (n.1420+87G=)
n.1639+87G=
n.1621+87G=
12g.105189685C>GCA2060497475APPL2c.1459+87G>C (n.1459+87G>C)
c.1330+87G>C (n.1330+87G>C)
c.*744+87G>C (n.*744+87G>C)
n.1469+87G>C
c.1477+87G>C (n.1477+87G>C)
n.299+87G>C
c.103+87G>C (n.103+87G>C)
c.1438+87G>C (n.1438+87G>C)
c.1348+87G>C (n.1348+87G>C)
c.1420+87G>C (n.1420+87G>C)
n.1639+87G>C
n.1621+87G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.105189686T>CCA2620629996APPL2c.1459+86A>G (n.1459+86A>G)
c.1330+86A>G (n.1330+86A>G)
c.*744+86A>G (n.*744+86A>G)
n.1469+86A>G
c.1477+86A>G (n.1477+86A>G)
n.299+86A>G
c.103+86A>G (n.103+86A>G)
c.1438+86A>G (n.1438+86A>G)
c.1348+86A>G (n.1348+86A>G)
c.1420+86A>G (n.1420+86A>G)
n.1639+86A>G
n.1621+86A>G
gnomAD v4
12g.105189687C=CA2060497477APPL2c.1459+85G= (n.1459+85G=)
c.1330+85G= (n.1330+85G=)
c.*744+85G= (n.*744+85G=)
n.1469+85G=
c.1477+85G= (n.1477+85G=)
n.299+85G=
c.103+85G= (n.103+85G=)
c.1438+85G= (n.1438+85G=)
c.1348+85G= (n.1348+85G=)
c.1420+85G= (n.1420+85G=)
n.1639+85G=
n.1621+85G=
12g.105189687C>TCA2060497478APPL2c.1459+85G>A (n.1459+85G>A)
c.1330+85G>A (n.1330+85G>A)
c.*744+85G>A (n.*744+85G>A)
n.1469+85G>A
c.1477+85G>A (n.1477+85G>A)
n.299+85G>A
c.103+85G>A (n.103+85G>A)
c.1438+85G>A (n.1438+85G>A)
c.1348+85G>A (n.1348+85G>A)
c.1420+85G>A (n.1420+85G>A)
n.1639+85G>A
n.1621+85G>A
dbSNP
12g.105189689A=CA2060497479APPL2c.1459+83T= (n.1459+83T=)
c.1330+83T= (n.1330+83T=)
c.*744+83T= (n.*744+83T=)
n.1469+83T=
c.1477+83T= (n.1477+83T=)
n.299+83T=
c.103+83T= (n.103+83T=)
c.1438+83T= (n.1438+83T=)
c.1348+83T= (n.1348+83T=)
c.1420+83T= (n.1420+83T=)
n.1639+83T=
n.1621+83T=
12g.105189689A>TCA242650143APPL2c.1459+83T>A (n.1459+83T>A)
c.1330+83T>A (n.1330+83T>A)
c.*744+83T>A (n.*744+83T>A)
n.1469+83T>A
c.1477+83T>A (n.1477+83T>A)
n.299+83T>A
c.103+83T>A (n.103+83T>A)
c.1438+83T>A (n.1438+83T>A)
c.1348+83T>A (n.1348+83T>A)
c.1420+83T>A (n.1420+83T>A)
n.1639+83T>A
n.1621+83T>A
dbSNP
12g.105189690A=CA2060497480APPL2c.1459+82T= (n.1459+82T=)
c.1330+82T= (n.1330+82T=)
c.*744+82T= (n.*744+82T=)
n.1469+82T=
c.1477+82T= (n.1477+82T=)
n.299+82T=
c.103+82T= (n.103+82T=)
c.1438+82T= (n.1438+82T=)
c.1348+82T= (n.1348+82T=)
c.1420+82T= (n.1420+82T=)
n.1639+82T=
n.1621+82T=
12g.105189690A>GCA2060497481APPL2c.1459+82T>C (n.1459+82T>C)
c.1330+82T>C (n.1330+82T>C)
c.*744+82T>C (n.*744+82T>C)
n.1469+82T>C
c.1477+82T>C (n.1477+82T>C)
n.299+82T>C
c.103+82T>C (n.103+82T>C)
c.1438+82T>C (n.1438+82T>C)
c.1348+82T>C (n.1348+82T>C)
c.1420+82T>C (n.1420+82T>C)
n.1639+82T>C
n.1621+82T>C
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched