| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.105189648_105189651delinsGAAC | CA2060497457 | APPL2 | c.1459+121_1459+124delinsGTTC (n.1459+121_1459+124delinsGTTC) c.1330+121_1330+124delinsGTTC (n.1330+121_1330+124delinsGTTC) c.*744+121_*744+124delinsGTTC (n.*744+121_*744+124delinsGTTC) n.1469+121_1469+124delinsGTTC c.1477+121_1477+124delinsGTTC (n.1477+121_1477+124delinsGTTC) n.299+121_299+124delinsGTTC c.103+121_103+124delinsGTTC (n.103+121_103+124delinsGTTC) c.1438+121_1438+124delinsGTTC (n.1438+121_1438+124delinsGTTC) c.1348+121_1348+124delinsGTTC (n.1348+121_1348+124delinsGTTC) c.1420+121_1420+124delinsGTTC (n.1420+121_1420+124delinsGTTC) n.1639+121_1639+124delinsGTTC n.1621+121_1621+124delinsGTTC | |
| 12 | g.105189654_105189656del | CA683096250 | APPL2 | c.1459+121_1459+123del (n.1459+121_1459+123del) c.1330+121_1330+123del (n.1330+121_1330+123del) c.*744+121_*744+123del (n.*744+121_*744+123del) n.1469+121_1469+123del c.1477+121_1477+123del (n.1477+121_1477+123del) n.299+121_299+123del c.103+121_103+123del (n.103+121_103+123del) c.1438+121_1438+123del (n.1438+121_1438+123del) c.1348+121_1348+123del (n.1348+121_1348+123del) c.1420+121_1420+123del (n.1420+121_1420+123del) n.1639+121_1639+123del n.1621+121_1621+123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189651C>A | CA2620629983 | APPL2 | c.1459+121G>T (n.1459+121G>T) c.1330+121G>T (n.1330+121G>T) c.*744+121G>T (n.*744+121G>T) n.1469+121G>T c.1477+121G>T (n.1477+121G>T) n.299+121G>T c.103+121G>T (n.103+121G>T) c.1438+121G>T (n.1438+121G>T) c.1348+121G>T (n.1348+121G>T) c.1420+121G>T (n.1420+121G>T) n.1639+121G>T n.1621+121G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189651C>G | CA2620629982 | APPL2 | c.1459+121G>C (n.1459+121G>C) c.1330+121G>C (n.1330+121G>C) c.*744+121G>C (n.*744+121G>C) n.1469+121G>C c.1477+121G>C (n.1477+121G>C) n.299+121G>C c.103+121G>C (n.103+121G>C) c.1438+121G>C (n.1438+121G>C) c.1348+121G>C (n.1348+121G>C) c.1420+121G>C (n.1420+121G>C) n.1639+121G>C n.1621+121G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189652A= | CA2060497458 | APPL2 | c.1459+120T= (n.1459+120T=) c.1330+120T= (n.1330+120T=) c.*744+120T= (n.*744+120T=) n.1469+120T= c.1477+120T= (n.1477+120T=) n.299+120T= c.103+120T= (n.103+120T=) c.1438+120T= (n.1438+120T=) c.1348+120T= (n.1348+120T=) c.1420+120T= (n.1420+120T=) n.1639+120T= n.1621+120T= | dbSNP |
| 12 | g.105189652A>C | CA683096251 | APPL2 | c.1459+120T>G (n.1459+120T>G) c.1330+120T>G (n.1330+120T>G) c.*744+120T>G (n.*744+120T>G) n.1469+120T>G c.1477+120T>G (n.1477+120T>G) n.299+120T>G c.103+120T>G (n.103+120T>G) c.1438+120T>G (n.1438+120T>G) c.1348+120T>G (n.1348+120T>G) c.1420+120T>G (n.1420+120T>G) n.1639+120T>G n.1621+120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189656A>C | CA2797301403 | APPL2 | c.1459+116T>G (n.1459+116T>G) c.1330+116T>G (n.1330+116T>G) c.*744+116T>G (n.*744+116T>G) n.1469+116T>G c.1477+116T>G (n.1477+116T>G) n.299+116T>G c.103+116T>G (n.103+116T>G) c.1438+116T>G (n.1438+116T>G) c.1348+116T>G (n.1348+116T>G) c.1420+116T>G (n.1420+116T>G) n.1639+116T>G n.1621+116T>G | |
| 12 | g.105189657A= | CA3197759076 | APPL2 | c.1459+115T= (n.1459+115T=) c.1330+115T= (n.1330+115T=) c.*744+115T= (n.*744+115T=) n.1469+115T= c.1477+115T= (n.1477+115T=) n.299+115T= c.103+115T= (n.103+115T=) c.1438+115T= (n.1438+115T=) c.1348+115T= (n.1348+115T=) c.1420+115T= (n.1420+115T=) n.1639+115T= n.1621+115T= | dbSNP |
| 12 | g.105189657A>G | CA2620629984 | APPL2 | c.1459+115T>C (n.1459+115T>C) c.1330+115T>C (n.1330+115T>C) c.*744+115T>C (n.*744+115T>C) n.1469+115T>C c.1477+115T>C (n.1477+115T>C) n.299+115T>C c.103+115T>C (n.103+115T>C) c.1438+115T>C (n.1438+115T>C) c.1348+115T>C (n.1348+115T>C) c.1420+115T>C (n.1420+115T>C) n.1639+115T>C n.1621+115T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189658T>C | CA683096252 | APPL2 | c.1459+114A>G (n.1459+114A>G) c.1330+114A>G (n.1330+114A>G) c.*744+114A>G (n.*744+114A>G) n.1469+114A>G c.1477+114A>G (n.1477+114A>G) n.299+114A>G c.103+114A>G (n.103+114A>G) c.1438+114A>G (n.1438+114A>G) c.1348+114A>G (n.1348+114A>G) c.1420+114A>G (n.1420+114A>G) n.1639+114A>G n.1621+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189658T= | CA2060497459 | APPL2 | c.1459+114A= (n.1459+114A=) c.1330+114A= (n.1330+114A=) c.*744+114A= (n.*744+114A=) n.1469+114A= c.1477+114A= (n.1477+114A=) n.299+114A= c.103+114A= (n.103+114A=) c.1438+114A= (n.1438+114A=) c.1348+114A= (n.1348+114A=) c.1420+114A= (n.1420+114A=) n.1639+114A= n.1621+114A= | dbSNP |
| 12 | g.105189659C>A | CA2620629985 | APPL2 | c.1459+113G>T (n.1459+113G>T) c.1330+113G>T (n.1330+113G>T) c.*744+113G>T (n.*744+113G>T) n.1469+113G>T c.1477+113G>T (n.1477+113G>T) n.299+113G>T c.103+113G>T (n.103+113G>T) c.1438+113G>T (n.1438+113G>T) c.1348+113G>T (n.1348+113G>T) c.1420+113G>T (n.1420+113G>T) n.1639+113G>T n.1621+113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189659C= | CA2060497460 | APPL2 | c.1459+113G= (n.1459+113G=) c.1330+113G= (n.1330+113G=) c.*744+113G= (n.*744+113G=) n.1469+113G= c.1477+113G= (n.1477+113G=) n.299+113G= c.103+113G= (n.103+113G=) c.1438+113G= (n.1438+113G=) c.1348+113G= (n.1348+113G=) c.1420+113G= (n.1420+113G=) n.1639+113G= n.1621+113G= | dbSNP |
| 12 | g.105189659C>G | CA2797301404 | APPL2 | c.1459+113G>C (n.1459+113G>C) c.1330+113G>C (n.1330+113G>C) c.*744+113G>C (n.*744+113G>C) n.1469+113G>C c.1477+113G>C (n.1477+113G>C) n.299+113G>C c.103+113G>C (n.103+113G>C) c.1438+113G>C (n.1438+113G>C) c.1348+113G>C (n.1348+113G>C) c.1420+113G>C (n.1420+113G>C) n.1639+113G>C n.1621+113G>C | |
| 12 | g.105189659C>T | CA242650137 | APPL2 | c.1459+113G>A (n.1459+113G>A) c.1330+113G>A (n.1330+113G>A) c.*744+113G>A (n.*744+113G>A) n.1469+113G>A c.1477+113G>A (n.1477+113G>A) n.299+113G>A c.103+113G>A (n.103+113G>A) c.1438+113G>A (n.1438+113G>A) c.1348+113G>A (n.1348+113G>A) c.1420+113G>A (n.1420+113G>A) n.1639+113G>A n.1621+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189662_105189665dup | CA2620629986 | APPL2 | c.1459+109_1459+112dup (n.1459+109_1459+112dup) c.1330+109_1330+112dup (n.1330+109_1330+112dup) c.*744+109_*744+112dup (n.*744+109_*744+112dup) n.1469+109_1469+112dup c.1477+109_1477+112dup (n.1477+109_1477+112dup) n.299+109_299+112dup c.103+109_103+112dup (n.103+109_103+112dup) c.1438+109_1438+112dup (n.1438+109_1438+112dup) c.1348+109_1348+112dup (n.1348+109_1348+112dup) c.1420+109_1420+112dup (n.1420+109_1420+112dup) n.1639+109_1639+112dup n.1621+109_1621+112dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189661T>G | CA242650139 | APPL2 | c.1459+111A>C (n.1459+111A>C) c.1330+111A>C (n.1330+111A>C) c.*744+111A>C (n.*744+111A>C) n.1469+111A>C c.1477+111A>C (n.1477+111A>C) n.299+111A>C c.103+111A>C (n.103+111A>C) c.1438+111A>C (n.1438+111A>C) c.1348+111A>C (n.1348+111A>C) c.1420+111A>C (n.1420+111A>C) n.1639+111A>C n.1621+111A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189661T= | CA2060497461 | APPL2 | c.1459+111A= (n.1459+111A=) c.1330+111A= (n.1330+111A=) c.*744+111A= (n.*744+111A=) n.1469+111A= c.1477+111A= (n.1477+111A=) n.299+111A= c.103+111A= (n.103+111A=) c.1438+111A= (n.1438+111A=) c.1348+111A= (n.1348+111A=) c.1420+111A= (n.1420+111A=) n.1639+111A= n.1621+111A= | dbSNP |
| 12 | g.105189662A>T | CA2620629988 | APPL2 | c.1459+110T>A (n.1459+110T>A) c.1330+110T>A (n.1330+110T>A) c.*744+110T>A (n.*744+110T>A) n.1469+110T>A c.1477+110T>A (n.1477+110T>A) n.299+110T>A c.103+110T>A (n.103+110T>A) c.1438+110T>A (n.1438+110T>A) c.1348+110T>A (n.1348+110T>A) c.1420+110T>A (n.1420+110T>A) n.1639+110T>A n.1621+110T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189663dup | CA2620629987 | APPL2 | c.1459+110dup (n.1459+110dup) c.1330+110dup (n.1330+110dup) c.*744+110dup (n.*744+110dup) n.1469+110dup c.1477+110dup (n.1477+110dup) n.299+110dup c.103+110dup (n.103+110dup) c.1438+110dup (n.1438+110dup) c.1348+110dup (n.1348+110dup) c.1420+110dup (n.1420+110dup) n.1639+110dup n.1621+110dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189664T>C | CA951401099 | APPL2 | c.1459+108A>G (n.1459+108A>G) c.1330+108A>G (n.1330+108A>G) c.*744+108A>G (n.*744+108A>G) n.1469+108A>G c.1477+108A>G (n.1477+108A>G) n.299+108A>G c.103+108A>G (n.103+108A>G) c.1438+108A>G (n.1438+108A>G) c.1348+108A>G (n.1348+108A>G) c.1420+108A>G (n.1420+108A>G) n.1639+108A>G n.1621+108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189664T= | CA2060497462 | APPL2 | c.1459+108A= (n.1459+108A=) c.1330+108A= (n.1330+108A=) c.*744+108A= (n.*744+108A=) n.1469+108A= c.1477+108A= (n.1477+108A=) n.299+108A= c.103+108A= (n.103+108A=) c.1438+108A= (n.1438+108A=) c.1348+108A= (n.1348+108A=) c.1420+108A= (n.1420+108A=) n.1639+108A= n.1621+108A= | dbSNP |
| 12 | g.105189665T>C | CA2620629989 | APPL2 | c.1459+107A>G (n.1459+107A>G) c.1330+107A>G (n.1330+107A>G) c.*744+107A>G (n.*744+107A>G) n.1469+107A>G c.1477+107A>G (n.1477+107A>G) n.299+107A>G c.103+107A>G (n.103+107A>G) c.1438+107A>G (n.1438+107A>G) c.1348+107A>G (n.1348+107A>G) c.1420+107A>G (n.1420+107A>G) n.1639+107A>G n.1621+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189665T>G | CA683096257 | APPL2 | c.1459+107A>C (n.1459+107A>C) c.1330+107A>C (n.1330+107A>C) c.*744+107A>C (n.*744+107A>C) n.1469+107A>C c.1477+107A>C (n.1477+107A>C) n.299+107A>C c.103+107A>C (n.103+107A>C) c.1438+107A>C (n.1438+107A>C) c.1348+107A>C (n.1348+107A>C) c.1420+107A>C (n.1420+107A>C) n.1639+107A>C n.1621+107A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189665T= | CA2060497463 | APPL2 | c.1459+107A= (n.1459+107A=) c.1330+107A= (n.1330+107A=) c.*744+107A= (n.*744+107A=) n.1469+107A= c.1477+107A= (n.1477+107A=) n.299+107A= c.103+107A= (n.103+107A=) c.1438+107A= (n.1438+107A=) c.1348+107A= (n.1348+107A=) c.1420+107A= (n.1420+107A=) n.1639+107A= n.1621+107A= | dbSNP |
| 12 | g.105189666C= | CA2060497464 | APPL2 | c.1459+106G= (n.1459+106G=) c.1330+106G= (n.1330+106G=) c.*744+106G= (n.*744+106G=) n.1469+106G= c.1477+106G= (n.1477+106G=) n.299+106G= c.103+106G= (n.103+106G=) c.1438+106G= (n.1438+106G=) c.1348+106G= (n.1348+106G=) c.1420+106G= (n.1420+106G=) n.1639+106G= n.1621+106G= | dbSNP |
| 12 | g.105189666C>T | CA2060497465 | APPL2 | c.1459+106G>A (n.1459+106G>A) c.1330+106G>A (n.1330+106G>A) c.*744+106G>A (n.*744+106G>A) n.1469+106G>A c.1477+106G>A (n.1477+106G>A) n.299+106G>A c.103+106G>A (n.103+106G>A) c.1438+106G>A (n.1438+106G>A) c.1348+106G>A (n.1348+106G>A) c.1420+106G>A (n.1420+106G>A) n.1639+106G>A n.1621+106G>A | dbSNP |
| 12 | g.105189668T>C | CA2620629990 | APPL2 | c.1459+104A>G (n.1459+104A>G) c.1330+104A>G (n.1330+104A>G) c.*744+104A>G (n.*744+104A>G) n.1469+104A>G c.1477+104A>G (n.1477+104A>G) n.299+104A>G c.103+104A>G (n.103+104A>G) c.1438+104A>G (n.1438+104A>G) c.1348+104A>G (n.1348+104A>G) c.1420+104A>G (n.1420+104A>G) n.1639+104A>G n.1621+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189668T= | CA3197759127 | APPL2 | c.1459+104A= (n.1459+104A=) c.1330+104A= (n.1330+104A=) c.*744+104A= (n.*744+104A=) n.1469+104A= c.1477+104A= (n.1477+104A=) n.299+104A= c.103+104A= (n.103+104A=) c.1438+104A= (n.1438+104A=) c.1348+104A= (n.1348+104A=) c.1420+104A= (n.1420+104A=) n.1639+104A= n.1621+104A= | dbSNP |
| 12 | g.105189670C>A | CA2620629991 | APPL2 | c.1459+102G>T (n.1459+102G>T) c.1330+102G>T (n.1330+102G>T) c.*744+102G>T (n.*744+102G>T) n.1469+102G>T c.1477+102G>T (n.1477+102G>T) n.299+102G>T c.103+102G>T (n.103+102G>T) c.1438+102G>T (n.1438+102G>T) c.1348+102G>T (n.1348+102G>T) c.1420+102G>T (n.1420+102G>T) n.1639+102G>T n.1621+102G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189671T>G | CA2620629992 | APPL2 | c.1459+101A>C (n.1459+101A>C) c.1330+101A>C (n.1330+101A>C) c.*744+101A>C (n.*744+101A>C) n.1469+101A>C c.1477+101A>C (n.1477+101A>C) n.299+101A>C c.103+101A>C (n.103+101A>C) c.1438+101A>C (n.1438+101A>C) c.1348+101A>C (n.1348+101A>C) c.1420+101A>C (n.1420+101A>C) n.1639+101A>C n.1621+101A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189671T= | CA3197759172 | APPL2 | c.1459+101A= (n.1459+101A=) c.1330+101A= (n.1330+101A=) c.*744+101A= (n.*744+101A=) n.1469+101A= c.1477+101A= (n.1477+101A=) n.299+101A= c.103+101A= (n.103+101A=) c.1438+101A= (n.1438+101A=) c.1348+101A= (n.1348+101A=) c.1420+101A= (n.1420+101A=) n.1639+101A= n.1621+101A= | dbSNP |
| 12 | g.105189672C>T | CA2995460365 | APPL2 | c.1459+100G>A (n.1459+100G>A) c.1330+100G>A (n.1330+100G>A) c.*744+100G>A (n.*744+100G>A) n.1469+100G>A c.1477+100G>A (n.1477+100G>A) n.299+100G>A c.103+100G>A (n.103+100G>A) c.1438+100G>A (n.1438+100G>A) c.1348+100G>A (n.1348+100G>A) c.1420+100G>A (n.1420+100G>A) n.1639+100G>A n.1621+100G>A | |
| 12 | g.105189675A= | CA2060497466 | APPL2 | c.1459+97T= (n.1459+97T=) c.1330+97T= (n.1330+97T=) c.*744+97T= (n.*744+97T=) n.1469+97T= c.1477+97T= (n.1477+97T=) n.299+97T= c.103+97T= (n.103+97T=) c.1438+97T= (n.1438+97T=) c.1348+97T= (n.1348+97T=) c.1420+97T= (n.1420+97T=) n.1639+97T= n.1621+97T= | dbSNP |
| 12 | g.105189675A>C | CA2995460381 | APPL2 | c.1459+97T>G (n.1459+97T>G) c.1330+97T>G (n.1330+97T>G) c.*744+97T>G (n.*744+97T>G) n.1469+97T>G c.1477+97T>G (n.1477+97T>G) n.299+97T>G c.103+97T>G (n.103+97T>G) c.1438+97T>G (n.1438+97T>G) c.1348+97T>G (n.1348+97T>G) c.1420+97T>G (n.1420+97T>G) n.1639+97T>G n.1621+97T>G | |
| 12 | g.105189675A>T | CA2060497467 | APPL2 | c.1459+97T>A (n.1459+97T>A) c.1330+97T>A (n.1330+97T>A) c.*744+97T>A (n.*744+97T>A) n.1469+97T>A c.1477+97T>A (n.1477+97T>A) n.299+97T>A c.103+97T>A (n.103+97T>A) c.1438+97T>A (n.1438+97T>A) c.1348+97T>A (n.1348+97T>A) c.1420+97T>A (n.1420+97T>A) n.1639+97T>A n.1621+97T>A | dbSNP |
| 12 | g.105189676del | CA2620629993 | APPL2 | c.1459+97del (n.1459+97del) c.1330+97del (n.1330+97del) c.*744+97del (n.*744+97del) n.1469+97del c.1477+97del (n.1477+97del) n.299+97del c.103+97del (n.103+97del) c.1438+97del (n.1438+97del) c.1348+97del (n.1348+97del) c.1420+97del (n.1420+97del) n.1639+97del n.1621+97del | gnomAD v4 |
| 12 | g.105189676A= | CA2060497468 | APPL2 | c.1459+96T= (n.1459+96T=) c.1330+96T= (n.1330+96T=) c.*744+96T= (n.*744+96T=) n.1469+96T= c.1477+96T= (n.1477+96T=) n.299+96T= c.103+96T= (n.103+96T=) c.1438+96T= (n.1438+96T=) c.1348+96T= (n.1348+96T=) c.1420+96T= (n.1420+96T=) n.1639+96T= n.1621+96T= | dbSNP |
| 12 | g.105189676A>G | CA607599367 | APPL2 | c.1459+96T>C (n.1459+96T>C) c.1330+96T>C (n.1330+96T>C) c.*744+96T>C (n.*744+96T>C) n.1469+96T>C c.1477+96T>C (n.1477+96T>C) n.299+96T>C c.103+96T>C (n.103+96T>C) c.1438+96T>C (n.1438+96T>C) c.1348+96T>C (n.1348+96T>C) c.1420+96T>C (n.1420+96T>C) n.1639+96T>C n.1621+96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189676A>T | CA2995460386 | APPL2 | c.1459+96T>A (n.1459+96T>A) c.1330+96T>A (n.1330+96T>A) c.*744+96T>A (n.*744+96T>A) n.1469+96T>A c.1477+96T>A (n.1477+96T>A) n.299+96T>A c.103+96T>A (n.103+96T>A) c.1438+96T>A (n.1438+96T>A) c.1348+96T>A (n.1348+96T>A) c.1420+96T>A (n.1420+96T>A) n.1639+96T>A n.1621+96T>A | |
| 12 | g.105189677T>G | CA2575273410 | APPL2 | c.1459+95A>C (n.1459+95A>C) c.1330+95A>C (n.1330+95A>C) c.*744+95A>C (n.*744+95A>C) n.1469+95A>C c.1477+95A>C (n.1477+95A>C) n.299+95A>C c.103+95A>C (n.103+95A>C) c.1438+95A>C (n.1438+95A>C) c.1348+95A>C (n.1348+95A>C) c.1420+95A>C (n.1420+95A>C) n.1639+95A>C n.1621+95A>C | |
| 12 | g.105189678C= | CA2060497470 | APPL2 | c.1459+94G= (n.1459+94G=) c.1330+94G= (n.1330+94G=) c.*744+94G= (n.*744+94G=) n.1469+94G= c.1477+94G= (n.1477+94G=) n.299+94G= c.103+94G= (n.103+94G=) c.1438+94G= (n.1438+94G=) c.1348+94G= (n.1348+94G=) c.1420+94G= (n.1420+94G=) n.1639+94G= n.1621+94G= | dbSNP |
| 12 | g.105189678C>T | CA2060497471 | APPL2 | c.1459+94G>A (n.1459+94G>A) c.1330+94G>A (n.1330+94G>A) c.*744+94G>A (n.*744+94G>A) n.1469+94G>A c.1477+94G>A (n.1477+94G>A) n.299+94G>A c.103+94G>A (n.103+94G>A) c.1438+94G>A (n.1438+94G>A) c.1348+94G>A (n.1348+94G>A) c.1420+94G>A (n.1420+94G>A) n.1639+94G>A n.1621+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189678_105189680delinsCAT | CA2060497469 | APPL2 | c.1459+92_1459+94delinsATG (n.1459+92_1459+94delinsATG) c.1330+92_1330+94delinsATG (n.1330+92_1330+94delinsATG) c.*744+92_*744+94delinsATG (n.*744+92_*744+94delinsATG) n.1469+92_1469+94delinsATG c.1477+92_1477+94delinsATG (n.1477+92_1477+94delinsATG) n.299+92_299+94delinsATG c.103+92_103+94delinsATG (n.103+92_103+94delinsATG) c.1438+92_1438+94delinsATG (n.1438+92_1438+94delinsATG) c.1348+92_1348+94delinsATG (n.1348+92_1348+94delinsATG) c.1420+92_1420+94delinsATG (n.1420+92_1420+94delinsATG) n.1639+92_1639+94delinsATG n.1621+92_1621+94delinsATG | |
| 12 | g.105189679A= | CA3197759196 | APPL2 | c.1459+93T= (n.1459+93T=) c.1330+93T= (n.1330+93T=) c.*744+93T= (n.*744+93T=) n.1469+93T= c.1477+93T= (n.1477+93T=) n.299+93T= c.103+93T= (n.103+93T=) c.1438+93T= (n.1438+93T=) c.1348+93T= (n.1348+93T=) c.1420+93T= (n.1420+93T=) n.1639+93T= n.1621+93T= | dbSNP |
| 12 | g.105189679A>C | CA2620629994 | APPL2 | c.1459+93T>G (n.1459+93T>G) c.1330+93T>G (n.1330+93T>G) c.*744+93T>G (n.*744+93T>G) n.1469+93T>G c.1477+93T>G (n.1477+93T>G) n.299+93T>G c.103+93T>G (n.103+93T>G) c.1438+93T>G (n.1438+93T>G) c.1348+93T>G (n.1348+93T>G) c.1420+93T>G (n.1420+93T>G) n.1639+93T>G n.1621+93T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189680_105189681del | CA683096275 | APPL2 | c.1459+92_1459+93del (n.1459+92_1459+93del) c.1330+92_1330+93del (n.1330+92_1330+93del) c.*744+92_*744+93del (n.*744+92_*744+93del) n.1469+92_1469+93del c.1477+92_1477+93del (n.1477+92_1477+93del) n.299+92_299+93del c.103+92_103+93del (n.103+92_103+93del) c.1438+92_1438+93del (n.1438+92_1438+93del) c.1348+92_1348+93del (n.1348+92_1348+93del) c.1420+92_1420+93del (n.1420+92_1420+93del) n.1639+92_1639+93del n.1621+92_1621+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189680T>C | CA2060497473 | APPL2 | c.1459+92A>G (n.1459+92A>G) c.1330+92A>G (n.1330+92A>G) c.*744+92A>G (n.*744+92A>G) n.1469+92A>G c.1477+92A>G (n.1477+92A>G) n.299+92A>G c.103+92A>G (n.103+92A>G) c.1438+92A>G (n.1438+92A>G) c.1348+92A>G (n.1348+92A>G) c.1420+92A>G (n.1420+92A>G) n.1639+92A>G n.1621+92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189680T>G | CA242650141 | APPL2 | c.1459+92A>C (n.1459+92A>C) c.1330+92A>C (n.1330+92A>C) c.*744+92A>C (n.*744+92A>C) n.1469+92A>C c.1477+92A>C (n.1477+92A>C) n.299+92A>C c.103+92A>C (n.103+92A>C) c.1438+92A>C (n.1438+92A>C) c.1348+92A>C (n.1348+92A>C) c.1420+92A>C (n.1420+92A>C) n.1639+92A>C n.1621+92A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.105189680T= | CA2060497472 | APPL2 | c.1459+92A= (n.1459+92A=) c.1330+92A= (n.1330+92A=) c.*744+92A= (n.*744+92A=) n.1469+92A= c.1477+92A= (n.1477+92A=) n.299+92A= c.103+92A= (n.103+92A=) c.1438+92A= (n.1438+92A=) c.1348+92A= (n.1348+92A=) c.1420+92A= (n.1420+92A=) n.1639+92A= n.1621+92A= | dbSNP |