Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.*744+124C>A (n.*744+124C>A)
n.1469+124C>A
c.1477+124C>A (n.1477+124C>A)
n.299+124C>A
c.103+124C>A (n.103+124C>A)
c.1438+124C>A (n.1438+124C>A)
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gnomAD v4
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c.1348+121_1348+123del (n.1348+121_1348+123del)
c.1420+121_1420+123del (n.1420+121_1420+123del)
n.1639+121_1639+123del
n.1621+121_1621+123del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
12g.105189658T=CA2060497459APPL2c.1459+114A= (n.1459+114A=)
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n.1639+114A=
n.1621+114A=
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n.1469+113G>T
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c.103+113G>T (n.103+113G>T)
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gnomAD v4
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n.1621+113G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1469+111A>C
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n.299+111A>C
c.103+111A>C (n.103+111A>C)
c.1438+111A>C (n.1438+111A>C)
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n.1639+111A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189661T=CA2060497461APPL2c.1459+111A= (n.1459+111A=)
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n.1639+111A=
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12g.105189662A>TCA2620629988APPL2c.1459+110T>A (n.1459+110T>A)
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n.1469+110T>A
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n.299+110T>A
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n.1639+110T>A
n.1621+110T>A
gnomAD v4
12g.105189663dupCA2620629987APPL2c.1459+110dup (n.1459+110dup)
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n.299+110dup
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n.1639+110dup
n.1621+110dup
gnomAD v4
12g.105189664T>CCA951401099APPL2c.1459+108A>G (n.1459+108A>G)
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n.1469+108A>G
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n.299+108A>G
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n.1639+108A>G
n.1621+108A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189664T=CA2060497462APPL2c.1459+108A= (n.1459+108A=)
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n.1639+108A=
n.1621+108A=
12g.105189665T>CCA2620629989APPL2c.1459+107A>G (n.1459+107A>G)
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c.*744+107A>G (n.*744+107A>G)
n.1469+107A>G
c.1477+107A>G (n.1477+107A>G)
n.299+107A>G
c.103+107A>G (n.103+107A>G)
c.1438+107A>G (n.1438+107A>G)
c.1348+107A>G (n.1348+107A>G)
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n.1639+107A>G
n.1621+107A>G
gnomAD v4
12g.105189665T>GCA683096257APPL2c.1459+107A>C (n.1459+107A>C)
c.1330+107A>C (n.1330+107A>C)
c.*744+107A>C (n.*744+107A>C)
n.1469+107A>C
c.1477+107A>C (n.1477+107A>C)
n.299+107A>C
c.103+107A>C (n.103+107A>C)
c.1438+107A>C (n.1438+107A>C)
c.1348+107A>C (n.1348+107A>C)
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n.1639+107A>C
n.1621+107A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189665T=CA2060497463APPL2c.1459+107A= (n.1459+107A=)
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c.*744+107A= (n.*744+107A=)
n.1469+107A=
c.1477+107A= (n.1477+107A=)
n.299+107A=
c.103+107A= (n.103+107A=)
c.1438+107A= (n.1438+107A=)
c.1348+107A= (n.1348+107A=)
c.1420+107A= (n.1420+107A=)
n.1639+107A=
n.1621+107A=
12g.105189666C=CA2060497464APPL2c.1459+106G= (n.1459+106G=)
c.1330+106G= (n.1330+106G=)
c.*744+106G= (n.*744+106G=)
n.1469+106G=
c.1477+106G= (n.1477+106G=)
n.299+106G=
c.103+106G= (n.103+106G=)
c.1438+106G= (n.1438+106G=)
c.1348+106G= (n.1348+106G=)
c.1420+106G= (n.1420+106G=)
n.1639+106G=
n.1621+106G=
12g.105189666C>TCA2060497465APPL2c.1459+106G>A (n.1459+106G>A)
c.1330+106G>A (n.1330+106G>A)
c.*744+106G>A (n.*744+106G>A)
n.1469+106G>A
c.1477+106G>A (n.1477+106G>A)
n.299+106G>A
c.103+106G>A (n.103+106G>A)
c.1438+106G>A (n.1438+106G>A)
c.1348+106G>A (n.1348+106G>A)
c.1420+106G>A (n.1420+106G>A)
n.1639+106G>A
n.1621+106G>A
dbSNP
12g.105189668T>CCA2620629990APPL2c.1459+104A>G (n.1459+104A>G)
c.1330+104A>G (n.1330+104A>G)
c.*744+104A>G (n.*744+104A>G)
n.1469+104A>G
c.1477+104A>G (n.1477+104A>G)
n.299+104A>G
c.103+104A>G (n.103+104A>G)
c.1438+104A>G (n.1438+104A>G)
c.1348+104A>G (n.1348+104A>G)
c.1420+104A>G (n.1420+104A>G)
n.1639+104A>G
n.1621+104A>G
gnomAD v4
12g.105189670C>ACA2620629991APPL2c.1459+102G>T (n.1459+102G>T)
c.1330+102G>T (n.1330+102G>T)
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Number of alleles fetched