| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.105189463_105189464del | CA607205226 | APPL2 | c.1459+311_1459+312del (n.1459+311_1459+312del) c.1330+311_1330+312del (n.1330+311_1330+312del) c.*744+311_*744+312del (n.*744+311_*744+312del) n.1469+311_1469+312del c.1477+311_1477+312del (n.1477+311_1477+312del) n.299+311_299+312del c.103+311_103+312del (n.103+311_103+312del) c.1438+311_1438+312del (n.1438+311_1438+312del) c.1348+311_1348+312del (n.1348+311_1348+312del) c.1420+311_1420+312del (n.1420+311_1420+312del) n.1639+311_1639+312del n.1621+311_1621+312del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189461C>A | CA2552742441 | APPL2 | c.1459+311G>T (n.1459+311G>T) c.1330+311G>T (n.1330+311G>T) c.*744+311G>T (n.*744+311G>T) n.1469+311G>T c.1477+311G>T (n.1477+311G>T) n.299+311G>T c.103+311G>T (n.103+311G>T) c.1438+311G>T (n.1438+311G>T) c.1348+311G>T (n.1348+311G>T) c.1420+311G>T (n.1420+311G>T) n.1639+311G>T n.1621+311G>T | |
| 12 | g.105189463C>A | CA2995460292 | APPL2 | c.1459+309G>T (n.1459+309G>T) c.1330+309G>T (n.1330+309G>T) c.*744+309G>T (n.*744+309G>T) n.1469+309G>T c.1477+309G>T (n.1477+309G>T) n.299+309G>T c.103+309G>T (n.103+309G>T) c.1438+309G>T (n.1438+309G>T) c.1348+309G>T (n.1348+309G>T) c.1420+309G>T (n.1420+309G>T) n.1639+309G>T n.1621+309G>T | |
| 12 | g.105189463C= | CA3197758580 | APPL2 | c.1459+309G= (n.1459+309G=) c.1330+309G= (n.1330+309G=) c.*744+309G= (n.*744+309G=) n.1469+309G= c.1477+309G= (n.1477+309G=) n.299+309G= c.103+309G= (n.103+309G=) c.1438+309G= (n.1438+309G=) c.1348+309G= (n.1348+309G=) c.1420+309G= (n.1420+309G=) n.1639+309G= n.1621+309G= | dbSNP |
| 12 | g.105189463C>T | CA2995460293 | APPL2 | c.1459+309G>A (n.1459+309G>A) c.1330+309G>A (n.1330+309G>A) c.*744+309G>A (n.*744+309G>A) n.1469+309G>A c.1477+309G>A (n.1477+309G>A) n.299+309G>A c.103+309G>A (n.103+309G>A) c.1438+309G>A (n.1438+309G>A) c.1348+309G>A (n.1348+309G>A) c.1420+309G>A (n.1420+309G>A) n.1639+309G>A n.1621+309G>A | dbSNP |
| 12 | g.105189464A>T | CA2995460294 | APPL2 | c.1459+308T>A (n.1459+308T>A) c.1330+308T>A (n.1330+308T>A) c.*744+308T>A (n.*744+308T>A) n.1469+308T>A c.1477+308T>A (n.1477+308T>A) n.299+308T>A c.103+308T>A (n.103+308T>A) c.1438+308T>A (n.1438+308T>A) c.1348+308T>A (n.1348+308T>A) c.1420+308T>A (n.1420+308T>A) n.1639+308T>A n.1621+308T>A | |
| 12 | g.105189465G>A | CA2060497370 | APPL2 | c.1459+307C>T (n.1459+307C>T) c.1330+307C>T (n.1330+307C>T) c.*744+307C>T (n.*744+307C>T) n.1469+307C>T c.1477+307C>T (n.1477+307C>T) n.299+307C>T c.103+307C>T (n.103+307C>T) c.1438+307C>T (n.1438+307C>T) c.1348+307C>T (n.1348+307C>T) c.1420+307C>T (n.1420+307C>T) n.1639+307C>T n.1621+307C>T | dbSNP |
| 12 | g.105189465G= | CA2060497369 | APPL2 | c.1459+307C= (n.1459+307C=) c.1330+307C= (n.1330+307C=) c.*744+307C= (n.*744+307C=) n.1469+307C= c.1477+307C= (n.1477+307C=) n.299+307C= c.103+307C= (n.103+307C=) c.1438+307C= (n.1438+307C=) c.1348+307C= (n.1348+307C=) c.1420+307C= (n.1420+307C=) n.1639+307C= n.1621+307C= | dbSNP |
| 12 | g.105189466C= | CA2060497372 | APPL2 | c.1459+306G= (n.1459+306G=) c.1330+306G= (n.1330+306G=) c.*744+306G= (n.*744+306G=) n.1469+306G= c.1477+306G= (n.1477+306G=) n.299+306G= c.103+306G= (n.103+306G=) c.1438+306G= (n.1438+306G=) c.1348+306G= (n.1348+306G=) c.1420+306G= (n.1420+306G=) n.1639+306G= n.1621+306G= | dbSNP |
| 12 | g.105189466C>G | CA2060497371 | APPL2 | c.1459+306G>C (n.1459+306G>C) c.1330+306G>C (n.1330+306G>C) c.*744+306G>C (n.*744+306G>C) n.1469+306G>C c.1477+306G>C (n.1477+306G>C) n.299+306G>C c.103+306G>C (n.103+306G>C) c.1438+306G>C (n.1438+306G>C) c.1348+306G>C (n.1348+306G>C) c.1420+306G>C (n.1420+306G>C) n.1639+306G>C n.1621+306G>C | dbSNP |
| 12 | g.105189466C>T | CA951401022 | APPL2 | c.1459+306G>A (n.1459+306G>A) c.1330+306G>A (n.1330+306G>A) c.*744+306G>A (n.*744+306G>A) n.1469+306G>A c.1477+306G>A (n.1477+306G>A) n.299+306G>A c.103+306G>A (n.103+306G>A) c.1438+306G>A (n.1438+306G>A) c.1348+306G>A (n.1348+306G>A) c.1420+306G>A (n.1420+306G>A) n.1639+306G>A n.1621+306G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189467G>A | CA15724301 | APPL2 | c.1459+305C>T (n.1459+305C>T) c.1330+305C>T (n.1330+305C>T) c.*744+305C>T (n.*744+305C>T) n.1469+305C>T c.1477+305C>T (n.1477+305C>T) n.299+305C>T c.103+305C>T (n.103+305C>T) c.1438+305C>T (n.1438+305C>T) c.1348+305C>T (n.1348+305C>T) c.1420+305C>T (n.1420+305C>T) n.1639+305C>T n.1621+305C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189467G>C | CA242650101 | APPL2 | c.1459+305C>G (n.1459+305C>G) c.1330+305C>G (n.1330+305C>G) c.*744+305C>G (n.*744+305C>G) n.1469+305C>G c.1477+305C>G (n.1477+305C>G) n.299+305C>G c.103+305C>G (n.103+305C>G) c.1438+305C>G (n.1438+305C>G) c.1348+305C>G (n.1348+305C>G) c.1420+305C>G (n.1420+305C>G) n.1639+305C>G n.1621+305C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189467G= | CA2060497373 | APPL2 | c.1459+305C= (n.1459+305C=) c.1330+305C= (n.1330+305C=) c.*744+305C= (n.*744+305C=) n.1469+305C= c.1477+305C= (n.1477+305C=) n.299+305C= c.103+305C= (n.103+305C=) c.1438+305C= (n.1438+305C=) c.1348+305C= (n.1348+305C=) c.1420+305C= (n.1420+305C=) n.1639+305C= n.1621+305C= | dbSNP |
| 12 | g.105189469_105189476delinsATTTCCAG | CA2060497374 | APPL2 | c.1459+296_1459+303delinsCTGGAAAT (n.1459+296_1459+303delinsCTGGAAAT) c.1330+296_1330+303delinsCTGGAAAT (n.1330+296_1330+303delinsCTGGAAAT) c.*744+296_*744+303delinsCTGGAAAT (n.*744+296_*744+303delinsCTGGAAAT) n.1469+296_1469+303delinsCTGGAAAT c.1477+296_1477+303delinsCTGGAAAT (n.1477+296_1477+303delinsCTGGAAAT) n.299+296_299+303delinsCTGGAAAT c.103+296_103+303delinsCTGGAAAT (n.103+296_103+303delinsCTGGAAAT) c.1438+296_1438+303delinsCTGGAAAT (n.1438+296_1438+303delinsCTGGAAAT) c.1348+296_1348+303delinsCTGGAAAT (n.1348+296_1348+303delinsCTGGAAAT) c.1420+296_1420+303delinsCTGGAAAT (n.1420+296_1420+303delinsCTGGAAAT) n.1639+296_1639+303delinsCTGGAAAT n.1621+296_1621+303delinsCTGGAAAT | |
| 12 | g.105189470T>A | CA2060497377 | APPL2 | c.1459+302A>T (n.1459+302A>T) c.1330+302A>T (n.1330+302A>T) c.*744+302A>T (n.*744+302A>T) n.1469+302A>T c.1477+302A>T (n.1477+302A>T) n.299+302A>T c.103+302A>T (n.103+302A>T) c.1438+302A>T (n.1438+302A>T) c.1348+302A>T (n.1348+302A>T) c.1420+302A>T (n.1420+302A>T) n.1639+302A>T n.1621+302A>T | dbSNP |
| 12 | g.105189470T= | CA2060497376 | APPL2 | c.1459+302A= (n.1459+302A=) c.1330+302A= (n.1330+302A=) c.*744+302A= (n.*744+302A=) n.1469+302A= c.1477+302A= (n.1477+302A=) n.299+302A= c.103+302A= (n.103+302A=) c.1438+302A= (n.1438+302A=) c.1348+302A= (n.1348+302A=) c.1420+302A= (n.1420+302A=) n.1639+302A= n.1621+302A= | dbSNP |
| 12 | g.105189472_105189478del | CA2060497375 | APPL2 | c.1459+296_1459+302del (n.1459+296_1459+302del) c.1330+296_1330+302del (n.1330+296_1330+302del) c.*744+296_*744+302del (n.*744+296_*744+302del) n.1469+296_1469+302del c.1477+296_1477+302del (n.1477+296_1477+302del) n.299+296_299+302del c.103+296_103+302del (n.103+296_103+302del) c.1438+296_1438+302del (n.1438+296_1438+302del) c.1348+296_1348+302del (n.1348+296_1348+302del) c.1420+296_1420+302del (n.1420+296_1420+302del) n.1639+296_1639+302del n.1621+296_1621+302del | dbSNP |
| 12 | g.105189471T>A | CA242650102 | APPL2 | c.1459+301A>T (n.1459+301A>T) c.1330+301A>T (n.1330+301A>T) c.*744+301A>T (n.*744+301A>T) n.1469+301A>T c.1477+301A>T (n.1477+301A>T) n.299+301A>T c.103+301A>T (n.103+301A>T) c.1438+301A>T (n.1438+301A>T) c.1348+301A>T (n.1348+301A>T) c.1420+301A>T (n.1420+301A>T) n.1639+301A>T n.1621+301A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189471T>C | CA2840326761 | APPL2 | c.1459+301A>G (n.1459+301A>G) c.1330+301A>G (n.1330+301A>G) c.*744+301A>G (n.*744+301A>G) n.1469+301A>G c.1477+301A>G (n.1477+301A>G) n.299+301A>G c.103+301A>G (n.103+301A>G) c.1438+301A>G (n.1438+301A>G) c.1348+301A>G (n.1348+301A>G) c.1420+301A>G (n.1420+301A>G) n.1639+301A>G n.1621+301A>G | |
| 12 | g.105189471T= | CA2060497378 | APPL2 | c.1459+301A= (n.1459+301A=) c.1330+301A= (n.1330+301A=) c.*744+301A= (n.*744+301A=) n.1469+301A= c.1477+301A= (n.1477+301A=) n.299+301A= c.103+301A= (n.103+301A=) c.1438+301A= (n.1438+301A=) c.1348+301A= (n.1348+301A=) c.1420+301A= (n.1420+301A=) n.1639+301A= n.1621+301A= | dbSNP |
| 12 | g.105189473C>A | CA2995460296 | APPL2 | c.1459+299G>T (n.1459+299G>T) c.1330+299G>T (n.1330+299G>T) c.*744+299G>T (n.*744+299G>T) n.1469+299G>T c.1477+299G>T (n.1477+299G>T) n.299+299G>T c.103+299G>T (n.103+299G>T) c.1438+299G>T (n.1438+299G>T) c.1348+299G>T (n.1348+299G>T) c.1420+299G>T (n.1420+299G>T) n.1639+299G>T n.1621+299G>T | |
| 12 | g.105189473C>T | CA2995460308 | APPL2 | c.1459+299G>A (n.1459+299G>A) c.1330+299G>A (n.1330+299G>A) c.*744+299G>A (n.*744+299G>A) n.1469+299G>A c.1477+299G>A (n.1477+299G>A) n.299+299G>A c.103+299G>A (n.103+299G>A) c.1438+299G>A (n.1438+299G>A) c.1348+299G>A (n.1348+299G>A) c.1420+299G>A (n.1420+299G>A) n.1639+299G>A n.1621+299G>A | |
| 12 | g.105189474C>A | CA2995460312 | APPL2 | c.1459+298G>T (n.1459+298G>T) c.1330+298G>T (n.1330+298G>T) c.*744+298G>T (n.*744+298G>T) n.1469+298G>T c.1477+298G>T (n.1477+298G>T) n.299+298G>T c.103+298G>T (n.103+298G>T) c.1438+298G>T (n.1438+298G>T) c.1348+298G>T (n.1348+298G>T) c.1420+298G>T (n.1420+298G>T) n.1639+298G>T n.1621+298G>T | |
| 12 | g.105189474C= | CA2060497379 | APPL2 | c.1459+298G= (n.1459+298G=) c.1330+298G= (n.1330+298G=) c.*744+298G= (n.*744+298G=) n.1469+298G= c.1477+298G= (n.1477+298G=) n.299+298G= c.103+298G= (n.103+298G=) c.1438+298G= (n.1438+298G=) c.1348+298G= (n.1348+298G=) c.1420+298G= (n.1420+298G=) n.1639+298G= n.1621+298G= | dbSNP |
| 12 | g.105189474C>T | CA242650103 | APPL2 | c.1459+298G>A (n.1459+298G>A) c.1330+298G>A (n.1330+298G>A) c.*744+298G>A (n.*744+298G>A) n.1469+298G>A c.1477+298G>A (n.1477+298G>A) n.299+298G>A c.103+298G>A (n.103+298G>A) c.1438+298G>A (n.1438+298G>A) c.1348+298G>A (n.1348+298G>A) c.1420+298G>A (n.1420+298G>A) n.1639+298G>A n.1621+298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189475A= | CA2060497380 | APPL2 | c.1459+297T= (n.1459+297T=) c.1330+297T= (n.1330+297T=) c.*744+297T= (n.*744+297T=) n.1469+297T= c.1477+297T= (n.1477+297T=) n.299+297T= c.103+297T= (n.103+297T=) c.1438+297T= (n.1438+297T=) c.1348+297T= (n.1348+297T=) c.1420+297T= (n.1420+297T=) n.1639+297T= n.1621+297T= | dbSNP |
| 12 | g.105189475A>G | CA2060497381 | APPL2 | c.1459+297T>C (n.1459+297T>C) c.1330+297T>C (n.1330+297T>C) c.*744+297T>C (n.*744+297T>C) n.1469+297T>C c.1477+297T>C (n.1477+297T>C) n.299+297T>C c.103+297T>C (n.103+297T>C) c.1438+297T>C (n.1438+297T>C) c.1348+297T>C (n.1348+297T>C) c.1420+297T>C (n.1420+297T>C) n.1639+297T>C n.1621+297T>C | dbSNP |
| 12 | g.105189476G>C | CA3197758635 | APPL2 | c.1459+296C>G (n.1459+296C>G) c.1330+296C>G (n.1330+296C>G) c.*744+296C>G (n.*744+296C>G) n.1469+296C>G c.1477+296C>G (n.1477+296C>G) n.299+296C>G c.103+296C>G (n.103+296C>G) c.1438+296C>G (n.1438+296C>G) c.1348+296C>G (n.1348+296C>G) c.1420+296C>G (n.1420+296C>G) n.1639+296C>G n.1621+296C>G | dbSNP |
| 12 | g.105189476G= | CA3197758694 | APPL2 | c.1459+296C= (n.1459+296C=) c.1330+296C= (n.1330+296C=) c.*744+296C= (n.*744+296C=) n.1469+296C= c.1477+296C= (n.1477+296C=) n.299+296C= c.103+296C= (n.103+296C=) c.1438+296C= (n.1438+296C=) c.1348+296C= (n.1348+296C=) c.1420+296C= (n.1420+296C=) n.1639+296C= n.1621+296C= | dbSNP |
| 12 | g.105189479C= | CA2060497382 | APPL2 | c.1459+293G= (n.1459+293G=) c.1330+293G= (n.1330+293G=) c.*744+293G= (n.*744+293G=) n.1469+293G= c.1477+293G= (n.1477+293G=) n.299+293G= c.103+293G= (n.103+293G=) c.1438+293G= (n.1438+293G=) c.1348+293G= (n.1348+293G=) c.1420+293G= (n.1420+293G=) n.1639+293G= n.1621+293G= | dbSNP |
| 12 | g.105189479C>T | CA2060497383 | APPL2 | c.1459+293G>A (n.1459+293G>A) c.1330+293G>A (n.1330+293G>A) c.*744+293G>A (n.*744+293G>A) n.1469+293G>A c.1477+293G>A (n.1477+293G>A) n.299+293G>A c.103+293G>A (n.103+293G>A) c.1438+293G>A (n.1438+293G>A) c.1348+293G>A (n.1348+293G>A) c.1420+293G>A (n.1420+293G>A) n.1639+293G>A n.1621+293G>A | dbSNP |
| 12 | g.105189480A= | CA2060497384 | APPL2 | c.1459+292T= (n.1459+292T=) c.1330+292T= (n.1330+292T=) c.*744+292T= (n.*744+292T=) n.1469+292T= c.1477+292T= (n.1477+292T=) n.299+292T= c.103+292T= (n.103+292T=) c.1438+292T= (n.1438+292T=) c.1348+292T= (n.1348+292T=) c.1420+292T= (n.1420+292T=) n.1639+292T= n.1621+292T= | dbSNP |
| 12 | g.105189480A>G | CA242650104 | APPL2 | c.1459+292T>C (n.1459+292T>C) c.1330+292T>C (n.1330+292T>C) c.*744+292T>C (n.*744+292T>C) n.1469+292T>C c.1477+292T>C (n.1477+292T>C) n.299+292T>C c.103+292T>C (n.103+292T>C) c.1438+292T>C (n.1438+292T>C) c.1348+292T>C (n.1348+292T>C) c.1420+292T>C (n.1420+292T>C) n.1639+292T>C n.1621+292T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189482C>A | CA2726724818 | APPL2 | c.1459+290G>T (n.1459+290G>T) c.1330+290G>T (n.1330+290G>T) c.*744+290G>T (n.*744+290G>T) n.1469+290G>T c.1477+290G>T (n.1477+290G>T) n.299+290G>T c.103+290G>T (n.103+290G>T) c.1438+290G>T (n.1438+290G>T) c.1348+290G>T (n.1348+290G>T) c.1420+290G>T (n.1420+290G>T) n.1639+290G>T n.1621+290G>T | dbSNP |
| 12 | g.105189482C= | CA2060497385 | APPL2 | c.1459+290G= (n.1459+290G=) c.1330+290G= (n.1330+290G=) c.*744+290G= (n.*744+290G=) n.1469+290G= c.1477+290G= (n.1477+290G=) n.299+290G= c.103+290G= (n.103+290G=) c.1438+290G= (n.1438+290G=) c.1348+290G= (n.1348+290G=) c.1420+290G= (n.1420+290G=) n.1639+290G= n.1621+290G= | dbSNP |
| 12 | g.105189482C>G | CA2060497386 | APPL2 | c.1459+290G>C (n.1459+290G>C) c.1330+290G>C (n.1330+290G>C) c.*744+290G>C (n.*744+290G>C) n.1469+290G>C c.1477+290G>C (n.1477+290G>C) n.299+290G>C c.103+290G>C (n.103+290G>C) c.1438+290G>C (n.1438+290G>C) c.1348+290G>C (n.1348+290G>C) c.1420+290G>C (n.1420+290G>C) n.1639+290G>C n.1621+290G>C | dbSNP |
| 12 | g.105189482C>T | CA242650105 | APPL2 | c.1459+290G>A (n.1459+290G>A) c.1330+290G>A (n.1330+290G>A) c.*744+290G>A (n.*744+290G>A) n.1469+290G>A c.1477+290G>A (n.1477+290G>A) n.299+290G>A c.103+290G>A (n.103+290G>A) c.1438+290G>A (n.1438+290G>A) c.1348+290G>A (n.1348+290G>A) c.1420+290G>A (n.1420+290G>A) n.1639+290G>A n.1621+290G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189483A>G | CA2995460314 | APPL2 | c.1459+289T>C (n.1459+289T>C) c.1330+289T>C (n.1330+289T>C) c.*744+289T>C (n.*744+289T>C) n.1469+289T>C c.1477+289T>C (n.1477+289T>C) n.299+289T>C c.103+289T>C (n.103+289T>C) c.1438+289T>C (n.1438+289T>C) c.1348+289T>C (n.1348+289T>C) c.1420+289T>C (n.1420+289T>C) n.1639+289T>C n.1621+289T>C | |
| 12 | g.105189485G>A | CA242650107 | APPL2 | c.1459+287C>T (n.1459+287C>T) c.1330+287C>T (n.1330+287C>T) c.*744+287C>T (n.*744+287C>T) n.1469+287C>T c.1477+287C>T (n.1477+287C>T) n.299+287C>T c.103+287C>T (n.103+287C>T) c.1438+287C>T (n.1438+287C>T) c.1348+287C>T (n.1348+287C>T) c.1420+287C>T (n.1420+287C>T) n.1639+287C>T n.1621+287C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105189485G>C | CA2995460316 | APPL2 | c.1459+287C>G (n.1459+287C>G) c.1330+287C>G (n.1330+287C>G) c.*744+287C>G (n.*744+287C>G) n.1469+287C>G c.1477+287C>G (n.1477+287C>G) n.299+287C>G c.103+287C>G (n.103+287C>G) c.1438+287C>G (n.1438+287C>G) c.1348+287C>G (n.1348+287C>G) c.1420+287C>G (n.1420+287C>G) n.1639+287C>G n.1621+287C>G | |
| 12 | g.105189485G= | CA2060497387 | APPL2 | c.1459+287C= (n.1459+287C=) c.1330+287C= (n.1330+287C=) c.*744+287C= (n.*744+287C=) n.1469+287C= c.1477+287C= (n.1477+287C=) n.299+287C= c.103+287C= (n.103+287C=) c.1438+287C= (n.1438+287C=) c.1348+287C= (n.1348+287C=) c.1420+287C= (n.1420+287C=) n.1639+287C= n.1621+287C= | dbSNP |
| 12 | g.105189486_105189489dup | CA3197758706 | APPL2 | c.1459+284_1459+287dup (n.1459+284_1459+287dup) c.1330+284_1330+287dup (n.1330+284_1330+287dup) c.*744+284_*744+287dup (n.*744+284_*744+287dup) n.1469+284_1469+287dup c.1477+284_1477+287dup (n.1477+284_1477+287dup) n.299+284_299+287dup c.103+284_103+287dup (n.103+284_103+287dup) c.1438+284_1438+287dup (n.1438+284_1438+287dup) c.1348+284_1348+287dup (n.1348+284_1348+287dup) c.1420+284_1420+287dup (n.1420+284_1420+287dup) n.1639+284_1639+287dup n.1621+284_1621+287dup | dbSNP |
| 12 | g.105189486_105189489delinsACTG | CA2060497388 | APPL2 | c.1459+283_1459+286delinsCAGT (n.1459+283_1459+286delinsCAGT) c.1330+283_1330+286delinsCAGT (n.1330+283_1330+286delinsCAGT) c.*744+283_*744+286delinsCAGT (n.*744+283_*744+286delinsCAGT) n.1469+283_1469+286delinsCAGT c.1477+283_1477+286delinsCAGT (n.1477+283_1477+286delinsCAGT) n.299+283_299+286delinsCAGT c.103+283_103+286delinsCAGT (n.103+283_103+286delinsCAGT) c.1438+283_1438+286delinsCAGT (n.1438+283_1438+286delinsCAGT) c.1348+283_1348+286delinsCAGT (n.1348+283_1348+286delinsCAGT) c.1420+283_1420+286delinsCAGT (n.1420+283_1420+286delinsCAGT) n.1639+283_1639+286delinsCAGT n.1621+283_1621+286delinsCAGT | |
| 12 | g.105189488_105189490del | CA951401039 | APPL2 | c.1459+283_1459+285del (n.1459+283_1459+285del) c.1330+283_1330+285del (n.1330+283_1330+285del) c.*744+283_*744+285del (n.*744+283_*744+285del) n.1469+283_1469+285del c.1477+283_1477+285del (n.1477+283_1477+285del) n.299+283_299+285del c.103+283_103+285del (n.103+283_103+285del) c.1438+283_1438+285del (n.1438+283_1438+285del) c.1348+283_1348+285del (n.1348+283_1348+285del) c.1420+283_1420+285del (n.1420+283_1420+285del) n.1639+283_1639+285del n.1621+283_1621+285del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |