Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102851253_102856067delCA916084430PAHc.510-735_912+434del
c.495-735_897+434del
ClinVar
12g.102852772G>ACA6748828PAHc.842+43C>T (n.842+43C>T)
c.827+43C>T (n.827+43C>T)
n.601+43C>T
c.3+43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852772G=CA2059445878PAHc.842+43C= (n.842+43C=)
c.827+43C= (n.827+43C=)
n.601+43C=
c.3+43C=
12g.102852772G>TCA2620514380PAHc.842+43C>A (n.842+43C>A)
c.827+43C>A (n.827+43C>A)
n.601+43C>A
c.3+43C>A
gnomAD v4
12g.102852773C=CA2059445882PAHc.842+42G= (n.842+42G=)
c.827+42G= (n.827+42G=)
n.601+42G=
c.3+42G=
12g.102852773C>TCA6748829PAHc.842+42G>A (n.842+42G>A)
c.827+42G>A (n.827+42G>A)
n.601+42G>A
c.3+42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852775C=CA2059445888PAHc.842+40G= (n.842+40G=)
c.827+40G= (n.827+40G=)
n.601+40G=
c.3+40G=
12g.102852775C>TCA6748830PAHc.842+40G>A (n.842+40G>A)
c.827+40G>A (n.827+40G>A)
n.601+40G>A
c.3+40G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852776A>TCA2620514388PAHc.842+39T>A (n.842+39T>A)
c.827+39T>A (n.827+39T>A)
n.601+39T>A
c.3+39T>A
gnomAD v4
12g.102852777T>CCA2620514390PAHc.842+38A>G (n.842+38A>G)
c.827+38A>G (n.827+38A>G)
n.601+38A>G
c.3+38A>G
gnomAD v4
12g.102852778T>ACA2513917382PAHc.842+37A>T (n.842+37A>T)
c.827+37A>T (n.827+37A>T)
n.601+37A>T
c.3+37A>T
12g.102852779G>ACA2620514394PAHc.842+36C>T (n.842+36C>T)
c.827+36C>T (n.827+36C>T)
n.601+36C>T
c.3+36C>T
gnomAD v4
12g.102852781G>TCA2620514396PAHc.842+34C>A (n.842+34C>A)
c.827+34C>A (n.827+34C>A)
n.601+34C>A
c.3+34C>A
gnomAD v4
12g.102852782C=CA2059445893PAHc.842+33G= (n.842+33G=)
c.827+33G= (n.827+33G=)
n.601+33G=
c.3+33G=
12g.102852782C>TCA6748831PAHc.842+33G>A (n.842+33G>A)
c.827+33G>A (n.827+33G>A)
n.601+33G>A
c.3+33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852784T>GCA242471502PAHc.842+31A>C (n.842+31A>C)
c.827+31A>C (n.827+31A>C)
n.601+31A>C
c.3+31A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852784T=CA2059445903PAHc.842+31A= (n.842+31A=)
c.827+31A= (n.827+31A=)
n.601+31A=
c.3+31A=
12g.102852785G>ACA607154507PAHc.842+30C>T (n.842+30C>T)
c.827+30C>T (n.827+30C>T)
n.601+30C>T
c.3+30C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852785G=CA2059445907PAHc.842+30C= (n.842+30C=)
c.827+30C= (n.827+30C=)
n.601+30C=
c.3+30C=
12g.102852785G>TCA2059445910PAHc.842+30C>A (n.842+30C>A)
c.827+30C>A (n.827+30C>A)
n.601+30C>A
c.3+30C>A
dbSNP
12g.102852787C>ACA6748832PAHc.842+28G>T (n.842+28G>T)
c.827+28G>T (n.827+28G>T)
n.601+28G>T
c.3+28G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102852787C=CA2059445911PAHc.842+28G= (n.842+28G=)
c.827+28G= (n.827+28G=)
n.601+28G=
c.3+28G=
12g.102852787C>GCA2620514405PAHc.842+28G>C (n.842+28G>C)
c.827+28G>C (n.827+28G>C)
n.601+28G>C
c.3+28G>C
gnomAD v4
12g.102852789A=CA2059445914PAHc.842+26T= (n.842+26T=)
c.827+26T= (n.827+26T=)
n.601+26T=
c.3+26T=
12g.102852789A>GCA607154509PAHc.842+26T>C (n.842+26T>C)
c.827+26T>C (n.827+26T>C)
n.601+26T>C
c.3+26T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852790C>ACA16020873PAHc.842+25G>T (n.842+25G>T)
c.827+25G>T (n.827+25G>T)
n.601+25G>T
c.3+25G>T
12g.102852791T>CCA6748833PAHc.842+24A>G (n.842+24A>G)
c.827+24A>G (n.827+24A>G)
n.601+24A>G
c.3+24A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852791T=CA2059445920PAHc.842+24A= (n.842+24A=)
c.827+24A= (n.827+24A=)
n.601+24A=
c.3+24A=
12g.102852792G>ACA6748834PAHc.842+23C>T (n.842+23C>T)
c.827+23C>T (n.827+23C>T)
n.601+23C>T
c.3+23C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852792G=CA2059445924PAHc.842+23C= (n.842+23C=)
c.827+23C= (n.827+23C=)
n.601+23C=
c.3+23C=
12g.102852793G>ACA2620514422PAHc.842+22C>T (n.842+22C>T)
c.827+22C>T (n.827+22C>T)
n.601+22C>T
c.3+22C>T
gnomAD v4
12g.102852795A=CA2059445928PAHc.842+20T= (n.842+20T=)
c.827+20T= (n.827+20T=)
n.601+20T=
c.3+20T=
12g.102852795A>CCA951235173PAHc.842+20T>G (n.842+20T>G)
c.827+20T>G (n.827+20T>G)
n.601+20T>G
c.3+20T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852795A>GCA951235185PAHc.842+20T>C (n.842+20T>C)
c.827+20T>C (n.827+20T>C)
n.601+20T>C
c.3+20T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852796G>ACA2620514426PAHc.842+19C>T (n.842+19C>T)
c.827+19C>T (n.827+19C>T)
n.601+19C>T
c.3+19C>T
gnomAD v4
12g.102852796G=CA2059445932PAHc.842+19C= (n.842+19C=)
c.827+19C= (n.827+19C=)
n.601+19C=
c.3+19C=
12g.102852796G>TCA242471510PAHc.842+19C>A (n.842+19C>A)
c.827+19C>A (n.827+19C>A)
n.601+19C>A
c.3+19C>A
dbSNP
12g.102852797C=CA2059445934PAHc.842+18G= (n.842+18G=)
c.827+18G= (n.827+18G=)
n.601+18G=
c.3+18G=
12g.102852797C>GCA2620514429PAHc.842+18G>C (n.842+18G>C)
c.827+18G>C (n.827+18G>C)
n.601+18G>C
c.3+18G>C
gnomAD v4
12g.102852797C>TCA607154511PAHc.842+18G>A (n.842+18G>A)
c.827+18G>A (n.827+18G>A)
n.601+18G>A
c.3+18G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852798T>ACA2620514432PAHc.842+17A>T (n.842+17A>T)
c.827+17A>T (n.827+17A>T)
n.601+17A>T
c.3+17A>T
gnomAD v4
12g.102852800G>ACA2059445937PAHc.842+15C>T (n.842+15C>T)
c.827+15C>T (n.827+15C>T)
n.601+15C>T
c.3+15C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.102852800G=CA2059445938PAHc.842+15C= (n.842+15C=)
c.827+15C= (n.827+15C=)
n.601+15C=
c.3+15C=
12g.102852800G>TCA2519279943PAHc.842+15C>A (n.842+15C>A)
c.827+15C>A (n.827+15C>A)
n.601+15C>A
c.3+15C>A
12g.102852802G>ACA2575266883PAHc.842+13C>T (n.842+13C>T)
c.827+13C>T (n.827+13C>T)
n.601+13C>T
c.3+13C>T
12g.102852804A>GCA2739277292PAHc.842+11T>C (n.842+11T>C)
c.827+11T>C (n.827+11T>C)
n.601+11T>C
c.3+11T>C
12g.102852805C>GCA2575266884PAHc.842+10G>C (n.842+10G>C)
c.827+10G>C (n.827+10G>C)
n.601+10G>C
c.3+10G>C
gnomAD v4
12g.102852806A=CA2059445940PAHc.842+9T= (n.842+9T=)
c.827+9T= (n.827+9T=)
n.601+9T=
c.3+9T=
12g.102852806A>GCA242471514PAHc.842+9T>C (n.842+9T>C)
c.827+9T>C (n.827+9T>C)
n.601+9T>C
c.3+9T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.102852807G>ACA6748835PAHc.842+8C>T (n.842+8C>T)
c.827+8C>T (n.827+8C>T)
n.601+8C>T
c.3+8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched