Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102851253_102856067delCA916084430PAHc.510-735_912+434del
c.495-735_897+434del
ClinVar
12g.102852751C=CA2059445839PAHc.842+64G= (n.842+64G=)
c.827+64G= (n.827+64G=)
n.601+64G=
c.3+64G=
12g.102852751C>GCA242471481PAHc.842+64G>C (n.842+64G>C)
c.827+64G>C (n.827+64G>C)
n.601+64G>C
c.3+64G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852751C>TCA2575266882PAHc.842+64G>A (n.842+64G>A)
c.827+64G>A (n.827+64G>A)
n.601+64G>A
c.3+64G>A
gnomAD v4
12g.102852752T>CCA2620514370PAHc.842+63A>G (n.842+63A>G)
c.827+63A>G (n.827+63A>G)
n.601+63A>G
c.3+63A>G
gnomAD v4
12g.102852753T>CCA951235164PAHc.842+62A>G (n.842+62A>G)
c.827+62A>G (n.827+62A>G)
n.601+62A>G
c.3+62A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852753T=CA2059445844PAHc.842+62A= (n.842+62A=)
c.827+62A= (n.827+62A=)
n.601+62A=
c.3+62A=
12g.102852754G>ACA2059445847PAHc.842+61C>T (n.842+61C>T)
c.827+61C>T (n.827+61C>T)
n.601+61C>T
c.3+61C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.102852754G>CCA2620514375PAHc.842+61C>G (n.842+61C>G)
c.827+61C>G (n.827+61C>G)
n.601+61C>G
c.3+61C>G
gnomAD v4
12g.102852754G=CA2059445846PAHc.842+61C= (n.842+61C=)
c.827+61C= (n.827+61C=)
n.601+61C=
c.3+61C=
12g.102852754G>TCA2059445848PAHc.842+61C>A (n.842+61C>A)
c.827+61C>A (n.827+61C>A)
n.601+61C>A
c.3+61C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102852757G>TCA2620514376PAHc.842+58C>A (n.842+58C>A)
c.827+58C>A (n.827+58C>A)
n.601+58C>A
c.3+58C>A
gnomAD v4
12g.102852760G>CCA2620514377PAHc.842+55C>G (n.842+55C>G)
c.827+55C>G (n.827+55C>G)
n.601+55C>G
c.3+55C>G
gnomAD v4
12g.102852762A>TCA2620514378PAHc.842+53T>A (n.842+53T>A)
c.827+53T>A (n.827+53T>A)
n.601+53T>A
c.3+53T>A
gnomAD v4
12g.102852765delCA2726968569PAHc.842+53del (n.842+53del)
c.827+53del (n.827+53del)
n.601+53del
c.3+53del
dbSNP
12g.102852766G=CA2059445850PAHc.842+49C= (n.842+49C=)
c.827+49C= (n.827+49C=)
n.601+49C=
c.3+49C=
12g.102852766G>TCA6748825PAHc.842+49C>A (n.842+49C>A)
c.827+49C>A (n.827+49C>A)
n.601+49C>A
c.3+49C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852767A=CA2059445854PAHc.842+48T= (n.842+48T=)
c.827+48T= (n.827+48T=)
n.601+48T=
c.3+48T=
12g.102852767A>GCA6748826PAHc.842+48T>C (n.842+48T>C)
c.827+48T>C (n.827+48T>C)
n.601+48T>C
c.3+48T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102852768T>CCA607154499PAHc.842+47A>G (n.842+47A>G)
c.827+47A>G (n.827+47A>G)
n.601+47A>G
c.3+47A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852768T=CA2059445858PAHc.842+47A= (n.842+47A=)
c.827+47A= (n.827+47A=)
n.601+47A=
c.3+47A=
12g.102852769G>ACA2059445866PAHc.842+46C>T (n.842+46C>T)
c.827+46C>T (n.827+46C>T)
n.601+46C>T
c.3+46C>T
dbSNP
12g.102852769G=CA2059445865PAHc.842+46C= (n.842+46C=)
c.827+46C= (n.827+46C=)
n.601+46C=
c.3+46C=
12g.102852771C=CA2059445872PAHc.842+44G= (n.842+44G=)
c.827+44G= (n.827+44G=)
n.601+44G=
c.3+44G=
12g.102852771C>TCA6748827PAHc.842+44G>A (n.842+44G>A)
c.827+44G>A (n.827+44G>A)
n.601+44G>A
c.3+44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852772G>ACA6748828PAHc.842+43C>T (n.842+43C>T)
c.827+43C>T (n.827+43C>T)
n.601+43C>T
c.3+43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852772G=CA2059445878PAHc.842+43C= (n.842+43C=)
c.827+43C= (n.827+43C=)
n.601+43C=
c.3+43C=
12g.102852772G>TCA2620514380PAHc.842+43C>A (n.842+43C>A)
c.827+43C>A (n.827+43C>A)
n.601+43C>A
c.3+43C>A
gnomAD v4
12g.102852773C=CA2059445882PAHc.842+42G= (n.842+42G=)
c.827+42G= (n.827+42G=)
n.601+42G=
c.3+42G=
12g.102852773C>TCA6748829PAHc.842+42G>A (n.842+42G>A)
c.827+42G>A (n.827+42G>A)
n.601+42G>A
c.3+42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852775C=CA2059445888PAHc.842+40G= (n.842+40G=)
c.827+40G= (n.827+40G=)
n.601+40G=
c.3+40G=
12g.102852775C>TCA6748830PAHc.842+40G>A (n.842+40G>A)
c.827+40G>A (n.827+40G>A)
n.601+40G>A
c.3+40G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852776A>TCA2620514388PAHc.842+39T>A (n.842+39T>A)
c.827+39T>A (n.827+39T>A)
n.601+39T>A
c.3+39T>A
gnomAD v4
12g.102852777T>CCA2620514390PAHc.842+38A>G (n.842+38A>G)
c.827+38A>G (n.827+38A>G)
n.601+38A>G
c.3+38A>G
gnomAD v4
12g.102852778T>ACA2513917382PAHc.842+37A>T (n.842+37A>T)
c.827+37A>T (n.827+37A>T)
n.601+37A>T
c.3+37A>T
12g.102852779G>ACA2620514394PAHc.842+36C>T (n.842+36C>T)
c.827+36C>T (n.827+36C>T)
n.601+36C>T
c.3+36C>T
gnomAD v4
12g.102852781G>TCA2620514396PAHc.842+34C>A (n.842+34C>A)
c.827+34C>A (n.827+34C>A)
n.601+34C>A
c.3+34C>A
gnomAD v4
12g.102852782C=CA2059445893PAHc.842+33G= (n.842+33G=)
c.827+33G= (n.827+33G=)
n.601+33G=
c.3+33G=
12g.102852782C>TCA6748831PAHc.842+33G>A (n.842+33G>A)
c.827+33G>A (n.827+33G>A)
n.601+33G>A
c.3+33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852784T>GCA242471502PAHc.842+31A>C (n.842+31A>C)
c.827+31A>C (n.827+31A>C)
n.601+31A>C
c.3+31A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852784T=CA2059445903PAHc.842+31A= (n.842+31A=)
c.827+31A= (n.827+31A=)
n.601+31A=
c.3+31A=
12g.102852785G>ACA607154507PAHc.842+30C>T (n.842+30C>T)
c.827+30C>T (n.827+30C>T)
n.601+30C>T
c.3+30C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852785G=CA2059445907PAHc.842+30C= (n.842+30C=)
c.827+30C= (n.827+30C=)
n.601+30C=
c.3+30C=
12g.102852785G>TCA2059445910PAHc.842+30C>A (n.842+30C>A)
c.827+30C>A (n.827+30C>A)
n.601+30C>A
c.3+30C>A
dbSNP
12g.102852787C>ACA6748832PAHc.842+28G>T (n.842+28G>T)
c.827+28G>T (n.827+28G>T)
n.601+28G>T
c.3+28G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102852787C=CA2059445911PAHc.842+28G= (n.842+28G=)
c.827+28G= (n.827+28G=)
n.601+28G=
c.3+28G=
12g.102852787C>GCA2620514405PAHc.842+28G>C (n.842+28G>C)
c.827+28G>C (n.827+28G>C)
n.601+28G>C
c.3+28G>C
gnomAD v4
12g.102852789A=CA2059445914PAHc.842+26T= (n.842+26T=)
c.827+26T= (n.827+26T=)
n.601+26T=
c.3+26T=
12g.102852789A>GCA607154509PAHc.842+26T>C (n.842+26T>C)
c.827+26T>C (n.827+26T>C)
n.601+26T>C
c.3+26T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852790C>ACA16020873PAHc.842+25G>T (n.842+25G>T)
c.827+25G>T (n.827+25G>T)
n.601+25G>T
c.3+25G>T

Number of alleles fetched