Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102851253_102856067delCA916084430PAHc.510-735_912+434del
c.495-735_897+434del
ClinVar
12g.102852721_102852736delinsGACCAGCCAGCAATGACA2059445807PAHc.842+79_842+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC (n.842+79_842+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC)
c.827+79_827+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC (n.827+79_827+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC)
n.601+79_601+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC
c.3+79_3+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC
12g.102852725_102852739delCA242471475PAHc.842+79_842+93del (n.842+79_842+93del)
c.827+79_827+93del (n.827+79_827+93del)
n.601+79_601+93del
c.3+79_3+93del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852726G>ACA2575266879PAHc.842+89C>T (n.842+89C>T)
c.827+89C>T (n.827+89C>T)
n.601+89C>T
c.3+89C>T
gnomAD v4
12g.102852726G>TCA2620514319PAHc.842+89C>A (n.842+89C>A)
c.827+89C>A (n.827+89C>A)
n.601+89C>A
c.3+89C>A
gnomAD v4
12g.102852728C>TCA2620514325PAHc.842+87G>A (n.842+87G>A)
c.827+87G>A (n.827+87G>A)
n.601+87G>A
c.3+87G>A
gnomAD v4
12g.102852729A>GCA2620514335PAHc.842+86T>C (n.842+86T>C)
c.827+86T>C (n.827+86T>C)
n.601+86T>C
c.3+86T>C
gnomAD v4
12g.102852730G>ACA2575266880PAHc.842+85C>T (n.842+85C>T)
c.827+85C>T (n.827+85C>T)
n.601+85C>T
c.3+85C>T
gnomAD v4
12g.102852730G=CA2059445824PAHc.842+85C= (n.842+85C=)
c.827+85C= (n.827+85C=)
n.601+85C=
c.3+85C=
12g.102852730G>TCA682804812PAHc.842+85C>A (n.842+85C>A)
c.827+85C>A (n.827+85C>A)
n.601+85C>A
c.3+85C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102852731C=CA2059445828PAHc.842+84G= (n.842+84G=)
c.827+84G= (n.827+84G=)
n.601+84G=
c.3+84G=
12g.102852731C>TCA2059445829PAHc.842+84G>A (n.842+84G>A)
c.827+84G>A (n.827+84G>A)
n.601+84G>A
c.3+84G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102852732A>CCA2620514346PAHc.842+83T>G (n.842+83T>G)
c.827+83T>G (n.827+83T>G)
n.601+83T>G
c.3+83T>G
gnomAD v4
12g.102852735G>ACA2059445832PAHc.842+80C>T (n.842+80C>T)
c.827+80C>T (n.827+80C>T)
n.601+80C>T
c.3+80C>T
dbSNP
12g.102852735G=CA2059445830PAHc.842+80C= (n.842+80C=)
c.827+80C= (n.827+80C=)
n.601+80C=
c.3+80C=
12g.102852735G>TCA2543928854PAHc.842+80C>A (n.842+80C>A)
c.827+80C>A (n.827+80C>A)
n.601+80C>A
c.3+80C>A
gnomAD v4
12g.102852738C>ACA2504565027PAHc.842+77G>T (n.842+77G>T)
c.827+77G>T (n.827+77G>T)
n.601+77G>T
c.3+77G>T
12g.102852738C>TCA2575266881PAHc.842+77G>A (n.842+77G>A)
c.827+77G>A (n.827+77G>A)
n.601+77G>A
c.3+77G>A
12g.102852742A>GCA2620514349PAHc.842+73T>C (n.842+73T>C)
c.827+73T>C (n.827+73T>C)
n.601+73T>C
c.3+73T>C
gnomAD v4
12g.102852744C>TCA2518547784PAHc.842+71G>A (n.842+71G>A)
c.827+71G>A (n.827+71G>A)
n.601+71G>A
c.3+71G>A
gnomAD v4
12g.102852745C=CA2059445834PAHc.842+70G= (n.842+70G=)
c.827+70G= (n.827+70G=)
n.601+70G=
c.3+70G=
12g.102852745C>TCA2059445835PAHc.842+70G>A (n.842+70G>A)
c.827+70G>A (n.827+70G>A)
n.601+70G>A
c.3+70G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102852747C=CA2059445837PAHc.842+68G= (n.842+68G=)
c.827+68G= (n.827+68G=)
n.601+68G=
c.3+68G=
12g.102852747C>TCA607154497PAHc.842+68G>A (n.842+68G>A)
c.827+68G>A (n.827+68G>A)
n.601+68G>A
c.3+68G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852748A>CCA2620514363PAHc.842+67T>G (n.842+67T>G)
c.827+67T>G (n.827+67T>G)
n.601+67T>G
c.3+67T>G
gnomAD v4
12g.102852751C=CA2059445839PAHc.842+64G= (n.842+64G=)
c.827+64G= (n.827+64G=)
n.601+64G=
c.3+64G=
12g.102852751C>GCA242471481PAHc.842+64G>C (n.842+64G>C)
c.827+64G>C (n.827+64G>C)
n.601+64G>C
c.3+64G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852751C>TCA2575266882PAHc.842+64G>A (n.842+64G>A)
c.827+64G>A (n.827+64G>A)
n.601+64G>A
c.3+64G>A
gnomAD v4
12g.102852752T>CCA2620514370PAHc.842+63A>G (n.842+63A>G)
c.827+63A>G (n.827+63A>G)
n.601+63A>G
c.3+63A>G
gnomAD v4
12g.102852753T>CCA951235164PAHc.842+62A>G (n.842+62A>G)
c.827+62A>G (n.827+62A>G)
n.601+62A>G
c.3+62A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852753T=CA2059445844PAHc.842+62A= (n.842+62A=)
c.827+62A= (n.827+62A=)
n.601+62A=
c.3+62A=
12g.102852754G>ACA2059445847PAHc.842+61C>T (n.842+61C>T)
c.827+61C>T (n.827+61C>T)
n.601+61C>T
c.3+61C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.102852754G>CCA2620514375PAHc.842+61C>G (n.842+61C>G)
c.827+61C>G (n.827+61C>G)
n.601+61C>G
c.3+61C>G
gnomAD v4
12g.102852754G=CA2059445846PAHc.842+61C= (n.842+61C=)
c.827+61C= (n.827+61C=)
n.601+61C=
c.3+61C=
12g.102852754G>TCA2059445848PAHc.842+61C>A (n.842+61C>A)
c.827+61C>A (n.827+61C>A)
n.601+61C>A
c.3+61C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102852757G>TCA2620514376PAHc.842+58C>A (n.842+58C>A)
c.827+58C>A (n.827+58C>A)
n.601+58C>A
c.3+58C>A
gnomAD v4
12g.102852760G>CCA2620514377PAHc.842+55C>G (n.842+55C>G)
c.827+55C>G (n.827+55C>G)
n.601+55C>G
c.3+55C>G
gnomAD v4
12g.102852762A>TCA2620514378PAHc.842+53T>A (n.842+53T>A)
c.827+53T>A (n.827+53T>A)
n.601+53T>A
c.3+53T>A
gnomAD v4
12g.102852765delCA2726968569PAHc.842+53del (n.842+53del)
c.827+53del (n.827+53del)
n.601+53del
c.3+53del
dbSNP
12g.102852766G=CA2059445850PAHc.842+49C= (n.842+49C=)
c.827+49C= (n.827+49C=)
n.601+49C=
c.3+49C=
12g.102852766G>TCA6748825PAHc.842+49C>A (n.842+49C>A)
c.827+49C>A (n.827+49C>A)
n.601+49C>A
c.3+49C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852767A=CA2059445854PAHc.842+48T= (n.842+48T=)
c.827+48T= (n.827+48T=)
n.601+48T=
c.3+48T=
12g.102852767A>GCA6748826PAHc.842+48T>C (n.842+48T>C)
c.827+48T>C (n.827+48T>C)
n.601+48T>C
c.3+48T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102852768T>CCA607154499PAHc.842+47A>G (n.842+47A>G)
c.827+47A>G (n.827+47A>G)
n.601+47A>G
c.3+47A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852768T=CA2059445858PAHc.842+47A= (n.842+47A=)
c.827+47A= (n.827+47A=)
n.601+47A=
c.3+47A=
12g.102852769G>ACA2059445866PAHc.842+46C>T (n.842+46C>T)
c.827+46C>T (n.827+46C>T)
n.601+46C>T
c.3+46C>T
dbSNP
12g.102852769G=CA2059445865PAHc.842+46C= (n.842+46C=)
c.827+46C= (n.827+46C=)
n.601+46C=
c.3+46C=
12g.102852771C=CA2059445872PAHc.842+44G= (n.842+44G=)
c.827+44G= (n.827+44G=)
n.601+44G=
c.3+44G=
12g.102852771C>TCA6748827PAHc.842+44G>A (n.842+44G>A)
c.827+44G>A (n.827+44G>A)
n.601+44G>A
c.3+44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852772G>ACA6748828PAHc.842+43C>T (n.842+43C>T)
c.827+43C>T (n.827+43C>T)
n.601+43C>T
c.3+43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched