| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102852469A= | CA2059445525 | PAH | c.842+346T= (n.842+346T=) c.827+346T= (n.827+346T=) n.601+346T= c.3+346T= | dbSNP |
| 12 | g.102852469A>T | CA2059445527 | PAH | c.842+346T>A (n.842+346T>A) c.827+346T>A (n.827+346T>A) n.601+346T>A c.3+346T>A | dbSNP |
| 12 | g.102852471G>A | CA242471243 | PAH | c.842+344C>T (n.842+344C>T) c.827+344C>T (n.827+344C>T) n.601+344C>T c.3+344C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852471G= | CA2059445528 | PAH | c.842+344C= (n.842+344C=) c.827+344C= (n.827+344C=) n.601+344C= c.3+344C= | dbSNP |
| 12 | g.102852472_102852475del | CA3053342616 | PAH | c.842+340_842+343del (n.842+340_842+343del) c.827+340_827+343del (n.827+340_827+343del) n.601+340_601+343del c.3+340_3+343del | |
| 12 | g.102852474T>C | CA2059445532 | PAH | c.842+341A>G (n.842+341A>G) c.827+341A>G (n.827+341A>G) n.601+341A>G c.3+341A>G | dbSNP |
| 12 | g.102852474T= | CA2059445531 | PAH | c.842+341A= (n.842+341A=) c.827+341A= (n.827+341A=) n.601+341A= c.3+341A= | dbSNP |
| 12 | g.102852476C>A | CA2059445535 | PAH | c.842+339G>T (n.842+339G>T) c.827+339G>T (n.827+339G>T) n.601+339G>T c.3+339G>T | dbSNP |
| 12 | g.102852476C= | CA2059445534 | PAH | c.842+339G= (n.842+339G=) c.827+339G= (n.827+339G=) n.601+339G= c.3+339G= | dbSNP |
| 12 | g.102852481G>T | CA2539098374 | PAH | c.842+334C>A (n.842+334C>A) c.827+334C>A (n.827+334C>A) n.601+334C>A c.3+334C>A | |
| 12 | g.102852482A= | CA2059445537 | PAH | c.842+333T= (n.842+333T=) c.827+333T= (n.827+333T=) n.601+333T= c.3+333T= | dbSNP |
| 12 | g.102852482A>C | CA242471255 | PAH | c.842+333T>G (n.842+333T>G) c.827+333T>G (n.827+333T>G) n.601+333T>G c.3+333T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852483A= | CA2059445544 | PAH | c.842+332T= (n.842+332T=) c.827+332T= (n.827+332T=) n.601+332T= c.3+332T= | dbSNP |
| 12 | g.102852483A>C | CA2581110828 | PAH | c.842+332T>G (n.842+332T>G) c.827+332T>G (n.827+332T>G) n.601+332T>G c.3+332T>G | |
| 12 | g.102852483A>G | CA16454545 | PAH | c.842+332T>C (n.842+332T>C) c.827+332T>C (n.827+332T>C) n.601+332T>C c.3+332T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852483A>T | CA2581110827 | PAH | c.842+332T>A (n.842+332T>A) c.827+332T>A (n.827+332T>A) n.601+332T>A c.3+332T>A | |
| 12 | g.102852484G>A | CA242471289 | PAH | c.842+331C>T (n.842+331C>T) c.827+331C>T (n.827+331C>T) n.601+331C>T c.3+331C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102852484G= | CA2059445548 | PAH | c.842+331C= (n.842+331C=) c.827+331C= (n.827+331C=) n.601+331C= c.3+331C= | dbSNP |
| 12 | g.102852485T>C | CA242471294 | PAH | c.842+330A>G (n.842+330A>G) c.827+330A>G (n.827+330A>G) n.601+330A>G c.3+330A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852485T= | CA2059445551 | PAH | c.842+330A= (n.842+330A=) c.827+330A= (n.827+330A=) n.601+330A= c.3+330A= | dbSNP |
| 12 | g.102852486A= | CA2059445555 | PAH | c.842+329T= (n.842+329T=) c.827+329T= (n.827+329T=) n.601+329T= c.3+329T= | dbSNP |
| 12 | g.102852486A>G | CA951235127 | PAH | c.842+329T>C (n.842+329T>C) c.827+329T>C (n.827+329T>C) n.601+329T>C c.3+329T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852487T>C | CA242471296 | PAH | c.842+328A>G (n.842+328A>G) c.827+328A>G (n.827+328A>G) n.601+328A>G c.3+328A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852487T= | CA2059445557 | PAH | c.842+328A= (n.842+328A=) c.827+328A= (n.827+328A=) n.601+328A= c.3+328A= | dbSNP |
| 12 | g.102852488T>G | CA2601918624 | PAH | c.842+327A>C (n.842+327A>C) c.827+327A>C (n.827+327A>C) n.601+327A>C c.3+327A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852491G>C | CA682804723 | PAH | c.842+324C>G (n.842+324C>G) c.827+324C>G (n.827+324C>G) n.601+324C>G c.3+324C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852491G= | CA2059445559 | PAH | c.842+324C= (n.842+324C=) c.827+324C= (n.827+324C=) n.601+324C= c.3+324C= | dbSNP |
| 12 | g.102852493T>C | CA2059445564 | PAH | c.842+322A>G (n.842+322A>G) c.827+322A>G (n.827+322A>G) n.601+322A>G c.3+322A>G | dbSNP |
| 12 | g.102852493T= | CA2059445562 | PAH | c.842+322A= (n.842+322A=) c.827+322A= (n.827+322A=) n.601+322A= c.3+322A= | dbSNP |
| 12 | g.102852496C= | CA2059445571 | PAH | c.842+319G= (n.842+319G=) c.827+319G= (n.827+319G=) n.601+319G= c.3+319G= | dbSNP |
| 12 | g.102852496C>T | CA682804725 | PAH | c.842+319G>A (n.842+319G>A) c.827+319G>A (n.827+319G>A) n.601+319G>A c.3+319G>A | dbSNP |
| 12 | g.102852497T>G | CA2726968086 | PAH | c.842+318A>C (n.842+318A>C) c.827+318A>C (n.827+318A>C) n.601+318A>C c.3+318A>C | dbSNP |
| 12 | g.102852497T= | CA3194756600 | PAH | c.842+318A= (n.842+318A=) c.827+318A= (n.827+318A=) n.601+318A= c.3+318A= | dbSNP |
| 12 | g.102852505C>A | CA2830619189 | PAH | c.842+310G>T (n.842+310G>T) c.827+310G>T (n.827+310G>T) n.601+310G>T c.3+310G>T | |
| 12 | g.102852505C= | CA3194756604 | PAH | c.842+310G= (n.842+310G=) c.827+310G= (n.827+310G=) n.601+310G= c.3+310G= | dbSNP |
| 12 | g.102852505C>T | CA2726968202 | PAH | c.842+310G>A (n.842+310G>A) c.827+310G>A (n.827+310G>A) n.601+310G>A c.3+310G>A | dbSNP |
| 12 | g.102852508T>G | CA2601918625 | PAH | c.842+307A>C (n.842+307A>C) c.827+307A>C (n.827+307A>C) n.601+307A>C c.3+307A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852508T= | CA3194756622 | PAH | c.842+307A= (n.842+307A=) c.827+307A= (n.827+307A=) n.601+307A= c.3+307A= | dbSNP |
| 12 | g.102852510G= | CA2059445573 | PAH | c.842+305C= (n.842+305C=) c.827+305C= (n.827+305C=) n.601+305C= c.3+305C= | dbSNP |
| 12 | g.102852510G>T | CA607154485 | PAH | c.842+305C>A (n.842+305C>A) c.827+305C>A (n.827+305C>A) n.601+305C>A c.3+305C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852515T>G | CA242471310 | PAH | c.842+300A>C (n.842+300A>C) c.827+300A>C (n.827+300A>C) n.601+300A>C c.3+300A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852515T= | CA2059445574 | PAH | c.842+300A= (n.842+300A=) c.827+300A= (n.827+300A=) n.601+300A= c.3+300A= | dbSNP |
| 12 | g.102852516G>A | CA242471319 | PAH | c.842+299C>T (n.842+299C>T) c.827+299C>T (n.827+299C>T) n.601+299C>T c.3+299C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852516G= | CA2059445576 | PAH | c.842+299C= (n.842+299C=) c.827+299C= (n.827+299C=) n.601+299C= c.3+299C= | dbSNP |
| 12 | g.102852522A= | CA2059445580 | PAH | c.842+293T= (n.842+293T=) c.827+293T= (n.827+293T=) n.601+293T= c.3+293T= | dbSNP |
| 12 | g.102852522A>C | CA951235132 | PAH | c.842+293T>G (n.842+293T>G) c.827+293T>G (n.827+293T>G) n.601+293T>G c.3+293T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852526G>A | CA242471327 | PAH | c.842+289C>T (n.842+289C>T) c.827+289C>T (n.827+289C>T) n.601+289C>T c.3+289C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852526G= | CA2059445589 | PAH | c.842+289C= (n.842+289C=) c.827+289C= (n.827+289C=) n.601+289C= c.3+289C= | dbSNP |
| 12 | g.102852529A= | CA2059445594 | PAH | c.842+286T= (n.842+286T=) c.827+286T= (n.827+286T=) n.601+286T= c.3+286T= | dbSNP |
| 12 | g.102852529A>G | CA682804746 | PAH | c.842+286T>C (n.842+286T>C) c.827+286T>C (n.827+286T>C) n.601+286T>C c.3+286T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |