| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253G>A | CA682803296 | PAH | c.912+434C>T (n.912+434C>T) c.897+434C>T (n.897+434C>T) n.671+434C>T n.574+434C>T n.73+434C>T | |
| 12 | g.102851253G= | CA2059443779 | PAH | c.912+434C= (n.912+434C=) c.897+434C= (n.897+434C=) n.671+434C= n.574+434C= n.73+434C= | |
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102851256T>A | CA2059443782 | PAH | c.912+431A>T (n.912+431A>T) c.897+431A>T (n.897+431A>T) n.671+431A>T n.574+431A>T n.73+431A>T | |
| 12 | g.102851256T= | CA2059443781 | PAH | c.912+431A= (n.912+431A=) c.897+431A= (n.897+431A=) n.671+431A= n.574+431A= n.73+431A= | |
| 12 | g.102851258G>A | CA2059443785 | PAH | c.912+429C>T (n.912+429C>T) c.897+429C>T (n.897+429C>T) n.671+429C>T n.574+429C>T n.73+429C>T | |
| 12 | g.102851258G= | CA2059443784 | PAH | c.912+429C= (n.912+429C=) c.897+429C= (n.897+429C=) n.671+429C= n.574+429C= n.73+429C= | |
| 12 | g.102851259G>A | CA242469984 | PAH | c.912+428C>T (n.912+428C>T) c.897+428C>T (n.897+428C>T) n.671+428C>T n.574+428C>T n.73+428C>T | dbSNP |
| 12 | g.102851259G>C | CA2059443792 | PAH | c.912+428C>G (n.912+428C>G) c.897+428C>G (n.897+428C>G) n.671+428C>G n.574+428C>G n.73+428C>G | |
| 12 | g.102851259G= | CA2059443789 | PAH | c.912+428C= (n.912+428C=) c.897+428C= (n.897+428C=) n.671+428C= n.574+428C= n.73+428C= | |
| 12 | g.102851263C>A | CA682803299 | PAH | c.912+424G>T (n.912+424G>T) c.897+424G>T (n.897+424G>T) n.671+424G>T n.574+424G>T n.73+424G>T | |
| 12 | g.102851263C= | CA2059443796 | PAH | c.912+424G= (n.912+424G=) c.897+424G= (n.897+424G=) n.671+424G= n.574+424G= n.73+424G= | |
| 12 | g.102851264T>G | CA682803303 | PAH | c.912+423A>C (n.912+423A>C) c.897+423A>C (n.897+423A>C) n.671+423A>C n.574+423A>C n.73+423A>C | |
| 12 | g.102851264T= | CA2059443801 | PAH | c.912+423A= (n.912+423A=) c.897+423A= (n.897+423A=) n.671+423A= n.574+423A= n.73+423A= | |
| 12 | g.102851267G>A | CA682803309 | PAH | c.912+420C>T (n.912+420C>T) c.897+420C>T (n.897+420C>T) n.671+420C>T n.574+420C>T n.73+420C>T | |
| 12 | g.102851267G= | CA2059443807 | PAH | c.912+420C= (n.912+420C=) c.897+420C= (n.897+420C=) n.671+420C= n.574+420C= n.73+420C= | |
| 12 | g.102851270A= | CA2059443811 | PAH | c.912+417T= (n.912+417T=) c.897+417T= (n.897+417T=) n.671+417T= n.574+417T= n.73+417T= | |
| 12 | g.102851270A>T | CA2059443812 | PAH | c.912+417T>A (n.912+417T>A) c.897+417T>A (n.897+417T>A) n.671+417T>A n.574+417T>A n.73+417T>A | |
| 12 | g.102851279T>C | CA2059443819 | PAH | c.912+408A>G (n.912+408A>G) c.897+408A>G (n.897+408A>G) n.671+408A>G n.574+408A>G n.73+408A>G | |
| 12 | g.102851279T= | CA2059443817 | PAH | c.912+408A= (n.912+408A=) c.897+408A= (n.897+408A=) n.671+408A= n.574+408A= n.73+408A= | |
| 12 | g.102851281A= | CA2059443821 | PAH | c.912+406T= (n.912+406T=) c.897+406T= (n.897+406T=) n.671+406T= n.574+406T= n.73+406T= | |
| 12 | g.102851281A>T | CA242469996 | PAH | c.912+406T>A (n.912+406T>A) c.897+406T>A (n.897+406T>A) n.671+406T>A n.574+406T>A n.73+406T>A | dbSNP gnomAD |
| 12 | g.102851291_102851292delinsAG | CA2059443823 | PAH | c.912+395_912+396delinsCT (n.912+395_912+396delinsCT) c.897+395_897+396delinsCT (n.897+395_897+396delinsCT) n.671+395_671+396delinsCT n.574+395_574+396delinsCT n.73+395_73+396delinsCT | |
| 12 | g.102851292del | CA607154308 | PAH | c.912+395del (n.912+395del) c.897+395del (n.897+395del) n.671+395del n.574+395del n.73+395del | dbSNP gnomAD |
| 12 | g.102851293C>A | CA242470001 | PAH | c.912+394G>T (n.912+394G>T) c.897+394G>T (n.897+394G>T) n.671+394G>T n.574+394G>T n.73+394G>T | dbSNP |
| 12 | g.102851293C= | CA2059443828 | PAH | c.912+394G= (n.912+394G=) c.897+394G= (n.897+394G=) n.671+394G= n.574+394G= n.73+394G= | |
| 12 | g.102851294A= | CA2059443834 | PAH | c.912+393T= (n.912+393T=) c.897+393T= (n.897+393T=) n.671+393T= n.574+393T= n.73+393T= | |
| 12 | g.102851294A>G | CA2059443837 | PAH | c.912+393T>C (n.912+393T>C) c.897+393T>C (n.897+393T>C) n.671+393T>C n.574+393T>C n.73+393T>C | |
| 12 | g.102851299C= | CA2059443841 | PAH | c.912+388G= (n.912+388G=) c.897+388G= (n.897+388G=) n.671+388G= n.574+388G= n.73+388G= | |
| 12 | g.102851299C>T | CA682803317 | PAH | c.912+388G>A (n.912+388G>A) c.897+388G>A (n.897+388G>A) n.671+388G>A n.574+388G>A n.73+388G>A | |
| 12 | g.102851300A= | CA2059443844 | PAH | c.912+387T= (n.912+387T=) c.897+387T= (n.897+387T=) n.671+387T= n.574+387T= n.73+387T= | |
| 12 | g.102851300A>C | CA2059443847 | PAH | c.912+387T>G (n.912+387T>G) c.897+387T>G (n.897+387T>G) n.671+387T>G n.574+387T>G n.73+387T>G | |
| 12 | g.102851301C= | CA2059443849 | PAH | c.912+386G= (n.912+386G=) c.897+386G= (n.897+386G=) n.671+386G= n.574+386G= n.73+386G= | |
| 12 | g.102851301C>T | CA2059443850 | PAH | c.912+386G>A (n.912+386G>A) c.897+386G>A (n.897+386G>A) n.671+386G>A n.574+386G>A n.73+386G>A | |
| 12 | g.102851302A= | CA2059443851 | PAH | c.912+385T= (n.912+385T=) c.897+385T= (n.897+385T=) n.671+385T= n.574+385T= n.73+385T= | |
| 12 | g.102851302A>G | CA2059443853 | PAH | c.912+385T>C (n.912+385T>C) c.897+385T>C (n.897+385T>C) n.671+385T>C n.574+385T>C n.73+385T>C | |
| 12 | g.102851302A>T | CA242470004 | PAH | c.912+385T>A (n.912+385T>A) c.897+385T>A (n.897+385T>A) n.671+385T>A n.574+385T>A n.73+385T>A | dbSNP |
| 12 | g.102851304A= | CA2059443856 | PAH | c.912+383T= (n.912+383T=) c.897+383T= (n.897+383T=) n.671+383T= n.574+383T= n.73+383T= | |
| 12 | g.102851304A>G | CA242470013 | PAH | c.912+383T>C (n.912+383T>C) c.897+383T>C (n.897+383T>C) n.671+383T>C n.574+383T>C n.73+383T>C | dbSNP |
| 12 | g.102851308C= | CA2059443859 | PAH | c.912+379G= (n.912+379G=) c.897+379G= (n.897+379G=) n.671+379G= n.574+379G= n.73+379G= | |
| 12 | g.102851308C>T | CA951234728 | PAH | c.912+379G>A (n.912+379G>A) c.897+379G>A (n.897+379G>A) n.671+379G>A n.574+379G>A n.73+379G>A | |
| 12 | g.102851310G>A | CA2059443863 | PAH | c.912+377C>T (n.912+377C>T) c.897+377C>T (n.897+377C>T) n.671+377C>T n.574+377C>T n.73+377C>T | |
| 12 | g.102851310G= | CA2059443861 | PAH | c.912+377C= (n.912+377C=) c.897+377C= (n.897+377C=) n.671+377C= n.574+377C= n.73+377C= | |
| 12 | g.102851310G>T | CA242470020 | PAH | c.912+377C>A (n.912+377C>A) c.897+377C>A (n.897+377C>A) n.671+377C>A n.574+377C>A n.73+377C>A | dbSNP gnomAD |
| 12 | g.102851314G= | CA2059443866 | PAH | c.912+373C= (n.912+373C=) c.897+373C= (n.897+373C=) n.671+373C= n.574+373C= n.73+373C= | |
| 12 | g.102851314G>T | CA951234741 | PAH | c.912+373C>A (n.912+373C>A) c.897+373C>A (n.897+373C>A) n.671+373C>A n.574+373C>A n.73+373C>A | |
| 12 | g.102851316C= | CA2059443879 | PAH | c.912+371G= (n.912+371G=) c.897+371G= (n.897+371G=) n.671+371G= n.574+371G= n.73+371G= | |
| 12 | g.102851316C>T | CA242470032 | PAH | c.912+371G>A (n.912+371G>A) c.897+371G>A (n.897+371G>A) n.671+371G>A n.574+371G>A n.73+371G>A | dbSNP |
| 12 | g.102851317A= | CA2059443881 | PAH | c.912+370T= (n.912+370T=) c.897+370T= (n.897+370T=) n.671+370T= n.574+370T= n.73+370T= | |
| 12 | g.102851317A>G | CA682803324 | PAH | c.912+370T>C (n.912+370T>C) c.897+370T>C (n.897+370T>C) n.671+370T>C n.574+370T>C n.73+370T>C |