| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851157A= | CA2059443663 | PAH | c.912+530T= (n.912+530T=) c.897+530T= (n.897+530T=) n.671+530T= n.574+530T= c.73+530T= | |
| 12 | g.102851157A>T | CA951234652 | PAH | c.912+530T>A (n.912+530T>A) c.897+530T>A (n.897+530T>A) n.671+530T>A n.574+530T>A c.73+530T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851162T>C | CA2059443668 | PAH | c.912+525A>G (n.912+525A>G) c.897+525A>G (n.897+525A>G) n.671+525A>G n.574+525A>G c.73+525A>G | dbSNP |
| 12 | g.102851162T= | CA2059443665 | PAH | c.912+525A= (n.912+525A=) c.897+525A= (n.897+525A=) n.671+525A= n.574+525A= c.73+525A= | |
| 12 | g.102851163G>A | CA242469876 | PAH | c.912+524C>T (n.912+524C>T) c.897+524C>T (n.897+524C>T) n.671+524C>T n.574+524C>T c.73+524C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851163G= | CA2059443671 | PAH | c.912+524C= (n.912+524C=) c.897+524C= (n.897+524C=) n.671+524C= n.574+524C= c.73+524C= | |
| 12 | g.102851164A= | CA2059443673 | PAH | c.912+523T= (n.912+523T=) c.897+523T= (n.897+523T=) n.671+523T= n.574+523T= c.73+523T= | |
| 12 | g.102851164A>G | CA2059443674 | PAH | c.912+523T>C (n.912+523T>C) c.897+523T>C (n.897+523T>C) n.671+523T>C n.574+523T>C c.73+523T>C | dbSNP |
| 12 | g.102851172G>A | CA2059443679 | PAH | c.912+515C>T (n.912+515C>T) c.897+515C>T (n.897+515C>T) n.671+515C>T n.574+515C>T c.73+515C>T | dbSNP |
| 12 | g.102851172G= | CA2059443677 | PAH | c.912+515C= (n.912+515C=) c.897+515C= (n.897+515C=) n.671+515C= n.574+515C= c.73+515C= | |
| 12 | g.102851173G>A | CA2059443685 | PAH | c.912+514C>T (n.912+514C>T) c.897+514C>T (n.897+514C>T) n.671+514C>T n.574+514C>T c.73+514C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851173G>C | CA242469887 | PAH | c.912+514C>G (n.912+514C>G) c.897+514C>G (n.897+514C>G) n.671+514C>G n.574+514C>G c.73+514C>G | dbSNP |
| 12 | g.102851173G= | CA2059443684 | PAH | c.912+514C= (n.912+514C=) c.897+514C= (n.897+514C=) n.671+514C= n.574+514C= c.73+514C= | |
| 12 | g.102851175_102851176delinsTG | CA2059443688 | PAH | c.912+511_912+512delinsCA (n.912+511_912+512delinsCA) c.897+511_897+512delinsCA (n.897+511_897+512delinsCA) n.671+511_671+512delinsCA n.574+511_574+512delinsCA c.73+511_73+512delinsCA | |
| 12 | g.102851176del | CA682803266 | PAH | c.912+511del (n.912+511del) c.897+511del (n.897+511del) n.671+511del n.574+511del c.73+511del | dbSNP |
| 12 | g.102851177C= | CA2059443691 | PAH | c.912+510G= (n.912+510G=) c.897+510G= (n.897+510G=) n.671+510G= n.574+510G= c.73+510G= | |
| 12 | g.102851177C>T | CA607154303 | PAH | c.912+510G>A (n.912+510G>A) c.897+510G>A (n.897+510G>A) n.671+510G>A n.574+510G>A c.73+510G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851180G>A | CA2059443696 | PAH | c.912+507C>T (n.912+507C>T) c.897+507C>T (n.897+507C>T) n.671+507C>T n.574+507C>T c.73+507C>T | dbSNP |
| 12 | g.102851180G>C | CA951234666 | PAH | c.912+507C>G (n.912+507C>G) c.897+507C>G (n.897+507C>G) n.671+507C>G n.574+507C>G c.73+507C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851180G= | CA2059443694 | PAH | c.912+507C= (n.912+507C=) c.897+507C= (n.897+507C=) n.671+507C= n.574+507C= c.73+507C= | |
| 12 | g.102851185C= | CA2059443698 | PAH | c.912+502G= (n.912+502G=) c.897+502G= (n.897+502G=) n.671+502G= n.574+502G= c.73+502G= | |
| 12 | g.102851185C>T | CA2059443697 | PAH | c.912+502G>A (n.912+502G>A) c.897+502G>A (n.897+502G>A) n.671+502G>A n.574+502G>A c.73+502G>A | dbSNP |
| 12 | g.102851194T>C | CA2059443700 | PAH | c.912+493A>G (n.912+493A>G) c.897+493A>G (n.897+493A>G) n.671+493A>G n.574+493A>G c.73+493A>G | dbSNP |
| 12 | g.102851194T= | CA2059443702 | PAH | c.912+493A= (n.912+493A=) c.897+493A= (n.897+493A=) n.671+493A= n.574+493A= c.73+493A= | |
| 12 | g.102851195G>C | CA242469893 | PAH | c.912+492C>G (n.912+492C>G) c.897+492C>G (n.897+492C>G) n.671+492C>G n.574+492C>G c.73+492C>G | dbSNP |
| 12 | g.102851195G= | CA2059443707 | PAH | c.912+492C= (n.912+492C=) c.897+492C= (n.897+492C=) n.671+492C= n.574+492C= c.73+492C= | |
| 12 | g.102851200T>C | CA682803267 | PAH | c.912+487A>G (n.912+487A>G) c.897+487A>G (n.897+487A>G) n.671+487A>G n.574+487A>G c.73+487A>G | dbSNP |
| 12 | g.102851200T= | CA2059443710 | PAH | c.912+487A= (n.912+487A=) c.897+487A= (n.897+487A=) n.671+487A= n.574+487A= c.73+487A= | |
| 12 | g.102851206G>A | CA242469896 | PAH | c.912+481C>T (n.912+481C>T) c.897+481C>T (n.897+481C>T) n.671+481C>T n.574+481C>T c.73+481C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851206G= | CA2059443714 | PAH | c.912+481C= (n.912+481C=) c.897+481C= (n.897+481C=) n.671+481C= n.574+481C= c.73+481C= | |
| 12 | g.102851206G>T | CA242469903 | PAH | c.912+481C>A (n.912+481C>A) c.897+481C>A (n.897+481C>A) n.671+481C>A n.574+481C>A c.73+481C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851207A= | CA2059443721 | PAH | c.912+480T= (n.912+480T=) c.897+480T= (n.897+480T=) n.671+480T= n.574+480T= c.73+480T= | |
| 12 | g.102851207A>T | CA242469905 | PAH | c.912+480T>A (n.912+480T>A) c.897+480T>A (n.897+480T>A) n.671+480T>A n.574+480T>A c.73+480T>A | dbSNP |
| 12 | g.102851217C= | CA2059443724 | PAH | c.912+470G= (n.912+470G=) c.897+470G= (n.897+470G=) n.671+470G= n.574+470G= c.73+470G= | |
| 12 | g.102851218A= | CA2059443725 | PAH | c.912+469T= (n.912+469T=) c.897+469T= (n.897+469T=) n.671+469T= n.574+469T= c.73+469T= | |
| 12 | g.102851218A>T | CA242469909 | PAH | c.912+469T>A (n.912+469T>A) c.897+469T>A (n.897+469T>A) n.671+469T>A n.574+469T>A c.73+469T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851219_102851220insATAT | CA682803270 | PAH | c.912+469_912+470insATAT (n.912+469_912+470insATAT) c.897+469_897+470insATAT (n.897+469_897+470insATAT) n.671+469_671+470insATAT n.574+469_574+470insATAT c.73+469_73+470insATAT | dbSNP |
| 12 | g.102851223T>C | CA2059443727 | PAH | c.912+464A>G (n.912+464A>G) c.897+464A>G (n.897+464A>G) n.671+464A>G n.574+464A>G c.73+464A>G | dbSNP |
| 12 | g.102851223T= | CA2059443726 | PAH | c.912+464A= (n.912+464A=) c.897+464A= (n.897+464A=) n.671+464A= n.574+464A= c.73+464A= | |
| 12 | g.102851224T>C | CA682803275 | PAH | c.912+463A>G (n.912+463A>G) c.897+463A>G (n.897+463A>G) n.671+463A>G n.574+463A>G c.73+463A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851224T= | CA2059443729 | PAH | c.912+463A= (n.912+463A=) c.897+463A= (n.897+463A=) n.671+463A= n.574+463A= c.73+463A= | |
| 12 | g.102851226C>T | CA951234685 | PAH | c.912+461G>A (n.912+461G>A) c.897+461G>A (n.897+461G>A) n.671+461G>A n.574+461G>A c.73+461G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851228T>C | CA242469918 | PAH | c.912+459A>G (n.912+459A>G) c.897+459A>G (n.897+459A>G) n.671+459A>G n.574+459A>G c.73+459A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851228T= | CA2059443739 | PAH | c.912+459A= (n.912+459A=) c.897+459A= (n.897+459A=) n.671+459A= n.574+459A= c.73+459A= | |
| 12 | g.102851229T>C | CA607154306 | PAH | c.912+458A>G (n.912+458A>G) c.897+458A>G (n.897+458A>G) n.671+458A>G n.574+458A>G c.73+458A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851229T= | CA2059443743 | PAH | c.912+458A= (n.912+458A=) c.897+458A= (n.897+458A=) n.671+458A= n.574+458A= c.73+458A= | |
| 12 | g.102851230G>T | CA951234693 | PAH | c.912+457C>A (n.912+457C>A) c.897+457C>A (n.897+457C>A) n.671+457C>A n.574+457C>A c.73+457C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851233A= | CA2059443747 | PAH | c.912+454T= (n.912+454T=) c.897+454T= (n.897+454T=) n.671+454T= n.574+454T= c.73+454T= | |
| 12 | g.102851233A>T | CA682803281 | PAH | c.912+454T>A (n.912+454T>A) c.897+454T>A (n.897+454T>A) n.671+454T>A n.574+454T>A c.73+454T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851234A= | CA2059443753 | PAH | c.912+453T= (n.912+453T=) c.897+453T= (n.897+453T=) n.671+453T= n.574+453T= c.73+453T= |