| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86952178_86952224dup | CA916083271 | FZD4,PRSS23 | c.534_580dup (p.Val194GlyfsTer17) c.*1171_*1217dup (n.*1171_*1217dup) c.*893_*939dup (n.*893_*939dup) n.1843_1889dup n.1592_1638dup n.1541_1587dup n.1290_1336dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86952215A= | CA1988809077 | FZD4,PRSS23 | c.541T= (p.Cys181=) c.*1208A= (n.*1208A=) c.*930A= (n.*930A=) n.1880A= n.1629A= n.1578A= n.1327A= | |
| 11 | g.86952215A>C | CA382015692 | FZD4,PRSS23 | c.541T>G (p.Cys181Gly) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) n.1880A>C n.1629A>C n.1578A>C n.1327A>C | |
| 11 | g.86952215A>G | CA225381474 | FZD4,PRSS23 | c.541T>C (p.Cys181Arg) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) n.1880A>G n.1629A>G n.1578A>G n.1327A>G | dbSNP |
| 11 | g.86952215A>T | CA382015697 | FZD4,PRSS23 | c.541T>A (p.Cys181Ser) c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) n.1880A>T n.1629A>T n.1578A>T n.1327A>T | |
| 11 | g.86952216C>A | CA382015700 | FZD4,PRSS23 | c.540G>T (p.Glu180Asp) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) n.1881C>A n.1630C>A n.1579C>A n.1328C>A | |
| 11 | g.86952216C>G | CA382015702 | FZD4,PRSS23 | c.540G>C (p.Glu180Asp) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) n.1881C>G n.1630C>G n.1579C>G n.1328C>G | |
| 11 | g.86952216C>T | CA476145078 | FZD4,PRSS23 | c.540G>A (p.Glu180=) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) n.1881C>T n.1630C>T n.1579C>T n.1328C>T | |
| 11 | g.86952218_86952219del | CA2695215119 | FZD4,PRSS23 | c.539_540del (p.Glu180ValfsTer9) c.*1211_*1212del (n.*1211_*1212del) c.*933_*934del (n.*933_*934del) n.1883_1884del n.1632_1633del n.1581_1582del n.1330_1331del | |
| 11 | g.86952217T>A | CA382015705 | FZD4,PRSS23 | c.539A>T (p.Glu180Val) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) n.1882T>A n.1631T>A n.1580T>A n.1329T>A | |
| 11 | g.86952217T>C | CA382015707 | FZD4,PRSS23 | c.539A>G (p.Glu180Gly) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) n.1882T>C n.1631T>C n.1580T>C n.1329T>C | |
| 11 | g.86952217T>G | CA382015709 | FZD4,PRSS23 | c.539A>C (p.Glu180Ala) c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) n.1882T>G n.1631T>G n.1580T>G n.1329T>G | |
| 11 | g.86952218C>A | CA382015713 | FZD4,PRSS23 | c.538G>T (p.Glu180Ter) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) n.1883C>A n.1632C>A n.1581C>A n.1330C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952218C>G | CA382015716 | FZD4,PRSS23 | c.538G>C (p.Glu180Gln) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) n.1883C>G n.1632C>G n.1581C>G n.1330C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952218C>T | CA382015717 | FZD4,PRSS23 | c.538G>A (p.Glu180Lys) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) n.1883C>T n.1632C>T n.1581C>T n.1330C>T | |
| 11 | g.86952219T>A | CA382015721 | FZD4,PRSS23 | c.537A>T (p.Glu179Asp) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) n.1884T>A n.1633T>A n.1582T>A n.1331T>A | |
| 11 | g.86952219T>C | CA476145079 | FZD4,PRSS23 | c.537A>G (p.Glu179=) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) n.1884T>C n.1633T>C n.1582T>C n.1331T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952219T>G | CA382015719 | FZD4,PRSS23 | c.537A>C (p.Glu179Asp) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) n.1884T>G n.1633T>G n.1582T>G n.1331T>G | |
| 11 | g.86952220T>A | CA382015723 | FZD4,PRSS23 | c.536A>T (p.Glu179Val) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) n.1885T>A n.1634T>A n.1583T>A n.1332T>A | |
| 11 | g.86952220T>C | CA382015726 | FZD4,PRSS23 | c.536A>G (p.Glu179Gly) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) n.1885T>C n.1634T>C n.1583T>C n.1332T>C | |
| 11 | g.86952220T>G | CA382015729 | FZD4,PRSS23 | c.536A>C (p.Glu179Ala) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) n.1885T>G n.1634T>G n.1583T>G n.1332T>G | |
| 11 | g.86952221C>A | CA382015732 | FZD4,PRSS23 | c.535G>T (p.Glu179Ter) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) n.1886C>A n.1635C>A n.1584C>A n.1333C>A | |
| 11 | g.86952221C= | CA1988809081 | FZD4,PRSS23 | c.535G= (p.Glu179=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.*936C= (n.*936C=) n.1886C= n.1635C= n.1584C= n.1333C= | |
| 11 | g.86952221C>G | CA382015735 | FZD4,PRSS23 | c.535G>C (p.Glu179Gln) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) n.1886C>G n.1635C>G n.1584C>G n.1333C>G | |
| 11 | g.86952221C>T | CA382015741 | FZD4,PRSS23 | c.535G>A (p.Glu179Lys) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) n.1886C>T n.1635C>T n.1584C>T n.1333C>T | dbSNP |
| 11 | g.86952222C>A | CA476145080 | FZD4,PRSS23 | c.534G>T (p.Gly178=) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) n.1887C>A n.1636C>A n.1585C>A n.1334C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952222C>G | CA476145081 | FZD4,PRSS23 | c.534G>C (p.Gly178=) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) n.1887C>G n.1636C>G n.1585C>G n.1334C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952222C>T | CA476145082 | FZD4,PRSS23 | c.534G>A (p.Gly178=) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) n.1887C>T n.1636C>T n.1585C>T n.1334C>T | |
| 11 | g.86952223C>A | CA382015743 | FZD4,PRSS23 | c.533G>T (p.Gly178Val) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) n.1888C>A n.1637C>A n.1586C>A n.1335C>A | |
| 11 | g.86952223C= | CA1988809084 | FZD4,PRSS23 | c.533G= (p.Gly178=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.*938C= (n.*938C=) n.1888C= n.1637C= n.1586C= n.1335C= | |
| 11 | g.86952223C>G | CA6218447 | FZD4,PRSS23 | c.533G>C (p.Gly178Ala) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) n.1888C>G n.1637C>G n.1586C>G n.1335C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952223C>T | CA225381487 | FZD4,PRSS23 | c.533G>A (p.Gly178Glu) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) n.1888C>T n.1637C>T n.1586C>T n.1335C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952224C>A | CA382015749 | FZD4,PRSS23 | c.532G>T (p.Gly178Trp) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) n.1889C>A n.1638C>A n.1587C>A n.1336C>A | |
| 11 | g.86952224C= | CA1988809088 | FZD4,PRSS23 | c.532G= (p.Gly178=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.*939C= (n.*939C=) n.1889C= n.1638C= n.1587C= n.1336C= | |
| 11 | g.86952224C>G | CA382015754 | FZD4,PRSS23 | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) n.1889C>G n.1638C>G n.1587C>G n.1336C>G | |
| 11 | g.86952224C>T | CA382015756 | FZD4,PRSS23 | c.532G>A (p.Gly178Arg) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) n.1889C>T n.1638C>T n.1587C>T n.1336C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952225A>C | CA476145083 | FZD4,PRSS23 | c.531T>G (p.Pro177=) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) n.1890A>C n.1639A>C n.1588A>C n.1337A>C | |
| 11 | g.86952225A>G | CA476145085 | FZD4,PRSS23 | c.531T>C (p.Pro177=) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) n.1890A>G n.1639A>G n.1588A>G n.1337A>G | |
| 11 | g.86952225A>T | CA476145084 | FZD4,PRSS23 | c.531T>A (p.Pro177=) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) n.1890A>T n.1639A>T n.1588A>T n.1337A>T | |
| 11 | g.86952226G>A | CA382015769 | FZD4,PRSS23 | c.530C>T (p.Pro177Leu) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) n.1891G>A n.1640G>A n.1589G>A n.1338G>A | |
| 11 | g.86952226G>C | CA382015771 | FZD4,PRSS23 | c.530C>G (p.Pro177Arg) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) n.1891G>C n.1640G>C n.1589G>C n.1338G>C | ClinVar |
| 11 | g.86952226G>T | CA382015766 | FZD4,PRSS23 | c.530C>A (p.Pro177His) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) n.1891G>T n.1640G>T n.1589G>T n.1338G>T | |
| 11 | g.86952227G>A | CA382015773 | FZD4,PRSS23 | c.529C>T (p.Pro177Ser) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) n.1892G>A n.1641G>A n.1590G>A n.1339G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952227G>C | CA382015776 | FZD4,PRSS23 | c.529C>G (p.Pro177Ala) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) n.1892G>C n.1641G>C n.1590G>C n.1339G>C | |
| 11 | g.86952227G>T | CA382015777 | FZD4,PRSS23 | c.529C>A (p.Pro177Thr) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) n.1892G>T n.1641G>T n.1590G>T n.1339G>T | |
| 11 | g.86952228C>A | CA382015781 | FZD4,PRSS23 | c.528G>T (p.Gln176His) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) n.1893C>A n.1642C>A n.1591C>A n.1340C>A | |
| 11 | g.86952228C>G | CA382015784 | FZD4,PRSS23 | c.528G>C (p.Gln176His) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) n.1893C>G n.1642C>G n.1591C>G n.1340C>G | |
| 11 | g.86952228C>T | CA476145086 | FZD4,PRSS23 | c.528G>A (p.Gln176=) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) n.1893C>T n.1642C>T n.1591C>T n.1340C>T | |
| 11 | g.86952229T>A | CA382015791 | FZD4,PRSS23 | c.527A>T (p.Gln176Leu) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) n.1894T>A n.1643T>A n.1592T>A n.1341T>A | |
| 11 | g.86952229T>C | CA382015795 | FZD4,PRSS23 | c.527A>G (p.Gln176Arg) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) n.1894T>C n.1643T>C n.1592T>C n.1341T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |