Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.86952115_86952136del | CA2695215117 | FZD4,PRSS23 | c.621_642del (p.Asp207GlufsTer26) c.*1108_*1129del (n.*1108_*1129del) c.*830_*851del (n.*830_*851del) n.1780_1801del n.1529_1550del n.1478_1499del n.1227_1248del | |
11 | g.86952115G>A | CA382015131 | FZD4,PRSS23 | c.641C>T (p.Ser214Leu) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) n.1780G>A n.1529G>A n.1478G>A n.1227G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86952115G>C | CA382015129 | FZD4,PRSS23 | c.641C>G (p.Ser214Ter) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) n.1780G>C n.1529G>C n.1478G>C n.1227G>C | |
11 | g.86952115G= | CA1988808907 | FZD4,PRSS23 | c.641C= (p.Ser214=) c.*1108G= (n.*1108G=) c.*830G= (n.*830G=) n.1780G= n.1529G= n.1478G= n.1227G= | |
11 | g.86952115G>T | CA382015127 | FZD4,PRSS23 | c.641C>A (p.Ser214Ter) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) n.1780G>T n.1529G>T n.1478G>T n.1227G>T | |
11 | g.86952116A= | CA1988808913 | FZD4,PRSS23 | c.640T= (p.Ser214=) c.*1109A= (n.*1109A=) c.*831A= (n.*831A=) n.1781A= n.1530A= n.1479A= n.1228A= | |
11 | g.86952116A>C | CA382015136 | FZD4,PRSS23 | c.640T>G (p.Ser214Ala) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) n.1781A>C n.1530A>C n.1479A>C n.1228A>C | gnomAD v4 |
11 | g.86952116A>G | CA382015139 | FZD4,PRSS23 | c.640T>C (p.Ser214Pro) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) n.1781A>G n.1530A>G n.1479A>G n.1228A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952116A>T | CA382015142 | FZD4,PRSS23 | c.640T>A (p.Ser214Thr) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) n.1781A>T n.1530A>T n.1479A>T n.1228A>T | |
11 | g.86952117G>A | CA6218431 | FZD4,PRSS23 | c.639C>T (p.Arg213=) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) n.1782G>A n.1531G>A n.1480G>A n.1229G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.86952117G>C | CA476144653 | FZD4,PRSS23 | c.639C>G (p.Arg213=) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) n.1782G>C n.1531G>C n.1480G>C n.1229G>C | |
11 | g.86952117G= | CA1988808916 | FZD4,PRSS23 | c.639C= (p.Arg213=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.*832G= (n.*832G=) n.1782G= n.1531G= n.1480G= n.1229G= | |
11 | g.86952117G>T | CA476144654 | FZD4,PRSS23 | c.639C>A (p.Arg213=) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) n.1782G>T n.1531G>T n.1480G>T n.1229G>T | |
11 | g.86952118C>A | CA382015145 | FZD4,PRSS23 | c.638G>T (p.Arg213Leu) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) n.1783C>A n.1532C>A n.1481C>A n.1230C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.86952118C= | CA1988808919 | FZD4,PRSS23 | c.638G= (p.Arg213=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.*833C= (n.*833C=) n.1783C= n.1532C= n.1481C= n.1230C= | |
11 | g.86952118C>G | CA382015147 | FZD4,PRSS23 | c.638G>C (p.Arg213Pro) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) n.1783C>G n.1532C>G n.1481C>G n.1230C>G | |
11 | g.86952118C>T | CA6218432 | FZD4,PRSS23 | c.638G>A (p.Arg213His) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) n.1783C>T n.1532C>T n.1481C>T n.1230C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.86952119G>A | CA6218433 | FZD4,PRSS23 | c.637C>T (p.Arg213Cys) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) n.1784G>A n.1533G>A n.1482G>A n.1231G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86952119G>C | CA382015152 | FZD4,PRSS23 | c.637C>G (p.Arg213Gly) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) n.1784G>C n.1533G>C n.1482G>C n.1231G>C | |
11 | g.86952119G= | CA1988808923 | FZD4,PRSS23 | c.637C= (p.Arg213=) c.*1112G= (n.*1112G=) c.*834G= (n.*834G=) n.1784G= n.1533G= n.1482G= n.1231G= | |
11 | g.86952119G>T | CA382015154 | FZD4,PRSS23 | c.637C>A (p.Arg213Ser) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) n.1784G>T n.1533G>T n.1482G>T n.1231G>T | |
11 | g.86952120G>A | CA476144655 | FZD4,PRSS23 | c.636C>T (p.Ser212=) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) n.1785G>A n.1534G>A n.1483G>A n.1232G>A | |
11 | g.86952120G>C | CA225381368 | FZD4,PRSS23 | c.636C>G (p.Ser212Arg) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) n.1785G>C n.1534G>C n.1483G>C n.1232G>C | dbSNP |
11 | g.86952120G= | CA1988808927 | FZD4,PRSS23 | c.636C= (p.Ser212=) c.*1113G= (n.*1113G=) c.*835G= (n.*835G=) n.1785G= n.1534G= n.1483G= n.1232G= | |
11 | g.86952120G>T | CA382015160 | FZD4,PRSS23 | c.636C>A (p.Ser212Arg) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) n.1785G>T n.1534G>T n.1483G>T n.1232G>T | |
11 | g.86952121C>A | CA382015167 | FZD4,PRSS23 | c.635G>T (p.Ser212Ile) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) n.1786C>A n.1535C>A n.1484C>A n.1233C>A | |
11 | g.86952121C>G | CA382015165 | FZD4,PRSS23 | c.635G>C (p.Ser212Thr) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) n.1786C>G n.1535C>G n.1484C>G n.1233C>G | |
11 | g.86952121C>T | CA382015163 | FZD4,PRSS23 | c.635G>A (p.Ser212Asn) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) n.1786C>T n.1535C>T n.1484C>T n.1233C>T | gnomAD v4 |
11 | g.86952122T>A | CA382015169 | FZD4,PRSS23 | c.634A>T (p.Ser212Cys) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) n.1787T>A n.1536T>A n.1485T>A n.1234T>A | |
11 | g.86952122T>C | CA382015172 | FZD4,PRSS23 | c.634A>G (p.Ser212Gly) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) n.1787T>C n.1536T>C n.1485T>C n.1234T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952122T>G | CA382015175 | FZD4,PRSS23 | c.634A>C (p.Ser212Arg) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) n.1787T>G n.1536T>G n.1485T>G n.1234T>G | |
11 | g.86952122T= | CA1988808930 | FZD4,PRSS23 | c.634A= (p.Ser212=) c.*1115T= (n.*1115T=) c.*837T= (n.*837T=) n.1787T= n.1536T= n.1485T= n.1234T= | |
11 | g.86952123del | CA2573147787 | FZD4,PRSS23 | c.633del (p.Tyr211Ter) c.*1116del (n.*1116del) c.*838del (n.*838del) n.1788del n.1537del n.1486del n.1235del | ClinVar dbSNP |
11 | g.86952123G>A | CA476144658 | FZD4,PRSS23 | c.633C>T (p.Tyr211=) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) n.1788G>A n.1537G>A n.1486G>A n.1235G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86952123G>C | CA382015177 | FZD4,PRSS23 | c.633C>G (p.Tyr211Ter) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) n.1788G>C n.1537G>C n.1486G>C n.1235G>C | |
11 | g.86952123G>T | CA382015180 | FZD4,PRSS23 | c.633C>A (p.Tyr211Ter) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) n.1788G>T n.1537G>T n.1486G>T n.1235G>T | |
11 | g.86952124T>A | CA382015184 | FZD4,PRSS23 | c.632A>T (p.Tyr211Phe) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) n.1789T>A n.1538T>A n.1487T>A n.1236T>A | |
11 | g.86952124T>C | CA382015186 | FZD4,PRSS23 | c.632A>G (p.Tyr211Cys) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) n.1789T>C n.1538T>C n.1487T>C n.1236T>C | |
11 | g.86952124T>G | CA6218434 | FZD4,PRSS23 | c.632A>C (p.Tyr211Ser) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) n.1789T>G n.1538T>G n.1487T>G n.1236T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.86952124T= | CA1988808932 | FZD4,PRSS23 | c.632A= (p.Tyr211=) c.*1117T= (n.*1117T=) c.*839T= (n.*839T=) n.1789T= n.1538T= n.1487T= n.1236T= | |
11 | g.86952125A= | CA1988808938 | FZD4,PRSS23 | c.631T= (p.Tyr211=) c.*1118A= (n.*1118A=) c.*840A= (n.*840A=) n.1790A= n.1539A= n.1488A= n.1237A= | |
11 | g.86952125A>C | CA382015191 | FZD4,PRSS23 | c.631T>G (p.Tyr211Asp) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) n.1790A>C n.1539A>C n.1488A>C n.1237A>C | |
11 | g.86952125A>G | CA382015193 | FZD4,PRSS23 | c.631T>C (p.Tyr211His) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) n.1790A>G n.1539A>G n.1488A>G n.1237A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86952125A>T | CA382015195 | FZD4,PRSS23 | c.631T>A (p.Tyr211Asn) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) n.1790A>T n.1539A>T n.1488A>T n.1237A>T | |
11 | g.86952126T>A | CA382015198 | FZD4,PRSS23 | c.630A>T (p.Leu210Phe) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) n.1791T>A n.1540T>A n.1489T>A n.1238T>A | |
11 | g.86952126T>C | CA476144661 | FZD4,PRSS23 | c.630A>G (p.Leu210=) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) n.1791T>C n.1540T>C n.1489T>C n.1238T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952126T>G | CA382015200 | FZD4,PRSS23 | c.630A>C (p.Leu210Phe) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) n.1791T>G n.1540T>G n.1489T>G n.1238T>G | |
11 | g.86952127A>C | CA382015209 | FZD4,PRSS23 | c.629T>G (p.Leu210Ter) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) n.1792A>C n.1541A>C n.1490A>C n.1239A>C | |
11 | g.86952127A>G | CA382015204 | FZD4,PRSS23 | c.629T>C (p.Leu210Ser) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) n.1792A>G n.1541A>G n.1490A>G n.1239A>G | |
11 | g.86952127A>T | CA382015208 | FZD4,PRSS23 | c.629T>A (p.Leu210Ter) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) n.1792A>T n.1541A>T n.1490A>T n.1239A>T |