Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86951423T>ACA382011681FZD4,PRSS23c.1333A>T (p.Thr445Ser)
n.594T>A
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.1088T>A
n.837T>A
n.786T>A
n.535T>A
 gnomAD v4
11g.86951423T>CCA382011684FZD4,PRSS23c.1333A>G (p.Thr445Ala)
n.594T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.1088T>C
n.837T>C
n.786T>C
n.535T>C
 gnomAD v4
11g.86951423T>GCA225380610FZD4,PRSS23c.1333A>C (p.Thr445Pro)
n.594T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.1088T>G
n.837T>G
n.786T>G
n.535T>G
 dbSNP
11g.86951423T=CA1988807997FZD4,PRSS23c.1333A= (p.Thr445=)
n.594T=
c.*416T= (n.*416T=)
c.*138T= (n.*138T=)
n.1088T=
n.837T=
n.786T=
n.535T=
11g.86951424G>ACA476144368FZD4,PRSS23c.1332C>T (p.Tyr444=)
n.595G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.1089G>A
n.838G>A
n.787G>A
n.536G>A
 gnomAD v4
11g.86951424G>CCA382011686FZD4,PRSS23c.1332C>G (p.Tyr444Ter)
n.595G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.1089G>C
n.838G>C
n.787G>C
n.536G>C
11g.86951424G>TCA382011691FZD4,PRSS23c.1332C>A (p.Tyr444Ter)
n.595G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.1089G>T
n.838G>T
n.787G>T
n.536G>T
11g.86951428_86951432delCA2695215105FZD4,PRSS23c.1328_1332del (p.Leu443HisfsTer14)
n.599_603del
c.*421_*425del (n.*421_*425del)
c.*143_*147del (n.*143_*147del)
n.1093_1097del
n.842_846del
n.791_795del
n.540_544del
11g.86951425T>ACA382011693FZD4,PRSS23c.1331A>T (p.Tyr444Phe)
n.596T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.1090T>A
n.839T>A
n.788T>A
n.537T>A
 dbSNP
11g.86951425T>CCA382011695FZD4,PRSS23c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
n.596T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.1090T>C
n.839T>C
n.788T>C
n.537T>C
11g.86951425T>GCA382011697FZD4,PRSS23c.1331A>C (p.Tyr444Ser)
n.596T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.1090T>G
n.839T>G
n.788T>G
n.537T>G
11g.86951425T=CA1988807999FZD4,PRSS23c.1331A= (p.Tyr444=)
n.596T=
c.*418T= (n.*418T=)
c.*140T= (n.*140T=)
n.1090T=
n.839T=
n.788T=
n.537T=
11g.86951426A>CCA382011700FZD4,PRSS23c.1330T>G (p.Tyr444Asp)
n.597A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.1091A>C
n.840A>C
n.789A>C
n.538A>C
11g.86951426A>GCA382011702FZD4,PRSS23c.1330T>C (p.Tyr444His)
n.597A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.1091A>G
n.840A>G
n.789A>G
n.538A>G
11g.86951426A>TCA382011709FZD4,PRSS23c.1330T>A (p.Tyr444Asn)
n.597A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.1091A>T
n.840A>T
n.789A>T
n.538A>T
11g.86951427C>ACA476144369FZD4,PRSS23c.1329G>T (p.Leu443=)
n.598C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.1092C>A
n.841C>A
n.790C>A
n.539C>A
11g.86951427C=CA1988808002FZD4,PRSS23c.1329G= (p.Leu443=)
n.598C=
c.*420C= (n.*420C=)
c.*142C= (n.*142C=)
n.1092C=
n.841C=
n.790C=
n.539C=
11g.86951427C>GCA476144370FZD4,PRSS23c.1329G>C (p.Leu443=)
n.598C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.1092C>G
n.841C>G
n.790C>G
n.539C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951427C>TCA225380612FZD4,PRSS23c.1329G>A (p.Leu443=)
n.598C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.1092C>T
n.841C>T
n.790C>T
n.539C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.86951428A=CA1988808004FZD4,PRSS23c.1328T= (p.Leu443=)
n.599A=
c.*421A= (n.*421A=)
c.*143A= (n.*143A=)
n.1093A=
n.842A=
n.791A=
n.540A=
11g.86951428A>CCA382011714FZD4,PRSS23c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.599A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.1093A>C
n.842A>C
n.791A>C
n.540A>C
11g.86951428A>GCA382011716FZD4,PRSS23c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.599A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.1093A>G
n.842A>G
n.791A>G
n.540A>G
 dbSNP
11g.86951428A>TCA382011711FZD4,PRSS23c.1328T>A (p.Leu443Gln)
n.599A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.1093A>T
n.842A>T
n.791A>T
n.540A>T
11g.86951429G>ACA476144371FZD4,PRSS23c.1327C>T (p.Leu443=)
n.600G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.1094G>A
n.843G>A
n.792G>A
n.541G>A
 COSMIC
11g.86951429G>CCA382011719FZD4,PRSS23c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.600G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.1094G>C
n.843G>C
n.792G>C
n.541G>C
11g.86951429G>TCA382011729FZD4,PRSS23c.1327C>A (p.Leu443Met)
n.600G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.1094G>T
n.843G>T
n.792G>T
n.541G>T
 gnomAD v4
11g.86951430T>ACA476144372FZD4,PRSS23c.1326A>T (p.Val442=)
n.601T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.1095T>A
n.844T>A
n.793T>A
n.542T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951430T>CCA6218342FZD4,PRSS23c.1326A>G (p.Val442=)
n.601T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.1095T>C
n.844T>C
n.793T>C
n.542T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.86951430T>GCA476144373FZD4,PRSS23c.1326A>C (p.Val442=)
n.601T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.1095T>G
n.844T>G
n.793T>G
n.542T>G
11g.86951430T=CA1988808006FZD4,PRSS23c.1326A= (p.Val442=)
n.601T=
c.*423T= (n.*423T=)
c.*145T= (n.*145T=)
n.1095T=
n.844T=
n.793T=
n.542T=
11g.86951431A>CCA382011736FZD4,PRSS23c.1325T>G (p.Val442Gly)
n.602A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.1096A>C
n.845A>C
n.794A>C
n.543A>C
 gnomAD v4
11g.86951431A>GCA382011738FZD4,PRSS23c.1325T>C (p.Val442Ala)
n.602A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.1096A>G
n.845A>G
n.794A>G
n.543A>G
11g.86951431A>TCA382011741FZD4,PRSS23c.1325T>A (p.Val442Glu)
n.602A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.1096A>T
n.845A>T
n.794A>T
n.543A>T
11g.86951432C>ACA382011744FZD4,PRSS23c.1324G>T (p.Val442Leu)
n.603C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.1097C>A
n.846C>A
n.795C>A
n.544C>A
 dbSNP
11g.86951432C=CA1988808009FZD4,PRSS23c.1324G= (p.Val442=)
n.603C=
c.*425C= (n.*425C=)
c.*147C= (n.*147C=)
n.1097C=
n.846C=
n.795C=
n.544C=
11g.86951432C>GCA382011751FZD4,PRSS23c.1324G>C (p.Val442Leu)
n.603C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.1097C>G
n.846C>G
n.795C>G
n.544C>G
11g.86951432C>TCA382011750FZD4,PRSS23c.1324G>A (p.Val442Ile)
n.603C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.1097C>T
n.846C>T
n.795C>T
n.544C>T
11g.86951433T>ACA476144374FZD4,PRSS23c.1323A>T (p.Ser441=)
n.604T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.1098T>A
n.847T>A
n.796T>A
n.545T>A
11g.86951433T>CCA6218343FZD4,PRSS23c.1323A>G (p.Ser441=)
n.604T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.1098T>C
n.847T>C
n.796T>C
n.545T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951433T>GCA476144375FZD4,PRSS23c.1323A>C (p.Ser441=)
n.604T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.1098T>G
n.847T>G
n.796T>G
n.545T>G
11g.86951433T=CA1988808011FZD4,PRSS23c.1323A= (p.Ser441=)
n.604T=
c.*426T= (n.*426T=)
c.*148T= (n.*148T=)
n.1098T=
n.847T=
n.796T=
n.545T=
11g.86951434G>ACA6218344FZD4,PRSS23c.1322C>T (p.Ser441Leu)
n.605G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.1099G>A
n.848G>A
n.797G>A
n.546G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951434G>CCA382011755FZD4,PRSS23c.1322C>G (p.Ser441Ter)
n.605G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.1099G>C
n.848G>C
n.797G>C
n.546G>C
 ClinVar dbSNP
11g.86951434G=CA1988808014FZD4,PRSS23c.1322C= (p.Ser441=)
n.605G=
c.*427G= (n.*427G=)
c.*149G= (n.*149G=)
n.1099G=
n.848G=
n.797G=
n.546G=
11g.86951434G>TCA382011756FZD4,PRSS23c.1322C>A (p.Ser441Ter)
n.605G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.1099G>T
n.848G>T
n.797G>T
n.546G>T
11g.86951435A>CCA382011762FZD4,PRSS23c.1321T>G (p.Ser441Ala)
n.606A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.1100A>C
n.849A>C
n.798A>C
n.547A>C
11g.86951435A>GCA382011759FZD4,PRSS23c.1321T>C (p.Ser441Pro)
n.606A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.1100A>G
n.849A>G
n.798A>G
n.547A>G
11g.86951435A>TCA382011757FZD4,PRSS23c.1321T>A (p.Ser441Thr)
n.606A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.1100A>T
n.849A>T
n.798A>T
n.547A>T
11g.86951435dupCA2615461574FZD4,PRSS23c.1321dup (p.Ser441PhefsTer18)
n.606dup
c.*428dup (n.*428dup)
c.*150dup (n.*150dup)
n.1100dup
n.849dup
n.798dup
n.547dup
 gnomAD v4
11g.86951436G>ACA6218345FZD4,PRSS23c.1320C>T (p.Phe440=)
n.607G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.1101G>A
n.850G>A
n.799G>A
n.548G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched