| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86951257_86951267del | CA2695215100 | FZD4,PRSS23 | c.1492_1502del (p.Ala498SerfsTer?) n.314_324del n.428_438del c.*250_*260del (n.*250_*260del) c.248_258del (p.Ser83ThrfsTer8) n.922_932del n.671_681del n.620_630del n.369_379del | |
| 11 | g.86951261del | CA225380385 | FZD4,PRSS23 | c.1498del (p.Thr500LeufsTer13) n.318del n.432del c.*254del (n.*254del) c.252del (p.Phe84LeufsTer?) n.926del n.675del n.624del n.373del | dbSNP |
| 11 | g.86951260_86951261del | CA2697548857 | FZD4,PRSS23 | c.1497_1498del (p.Lys499AsnfsTer?) n.317_318del n.431_432del c.*253_*254del (n.*253_*254del) c.251_252del (p.Phe84TrpfsTer10) n.925_926del n.674_675del n.623_624del n.372_373del | |
| 11 | g.86951261T>A | CA382011058 | FZD4,PRSS23 | c.1495A>T (p.Lys499Ter) n.318T>A n.432T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.252T>A (p.Phe84Leu) n.926T>A n.675T>A n.624T>A n.373T>A | |
| 11 | g.86951261T>C | CA382011059 | FZD4,PRSS23 | c.1495A>G (p.Lys499Glu) n.318T>C n.432T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.252T>C (p.Phe84=) n.926T>C n.675T>C n.624T>C n.373T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951261T>G | CA382011060 | FZD4,PRSS23 | c.1495A>C (p.Lys499Gln) n.318T>G n.432T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.252T>G (p.Phe84Leu) n.926T>G n.675T>G n.624T>G n.373T>G | |
| 11 | g.86951262G>A | CA382011061 | FZD4,PRSS23 | c.1494C>T (p.Ala498=) n.319G>A n.433G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.253G>A (p.Gly85Ser) n.927G>A n.676G>A n.625G>A n.374G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951262G>C | CA382011062 | FZD4,PRSS23 | c.1494C>G (p.Ala498=) n.319G>C n.433G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.253G>C (p.Gly85Arg) n.927G>C n.676G>C n.625G>C n.374G>C | |
| 11 | g.86951262G= | CA1988807719 | FZD4,PRSS23 | c.1494C= (p.Ala498=) n.319G= n.433G= c.*255G= (n.*255G=) c.253G= (p.Gly85=) n.927G= n.676G= n.625G= n.374G= | |
| 11 | g.86951262G>T | CA382011063 | FZD4,PRSS23 | c.1494C>A (p.Ala498=) n.319G>T n.433G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.253G>T (p.Gly85Cys) n.927G>T n.676G>T n.625G>T n.374G>T | |
| 11 | g.86951263G>A | CA382011066 | FZD4,PRSS23 | c.1493C>T (p.Ala498Val) n.320G>A n.434G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.254G>A (p.Gly85Asp) n.928G>A n.677G>A n.626G>A n.375G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951263G>C | CA382011064 | FZD4,PRSS23 | c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.320G>C n.434G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.254G>C (p.Gly85Ala) n.928G>C n.677G>C n.626G>C n.375G>C | COSMIC |
| 11 | g.86951263G= | CA1988807723 | FZD4,PRSS23 | c.1493C= (p.Ala498=) n.320G= n.434G= c.*256G= (n.*256G=) c.254G= (p.Gly85=) n.928G= n.677G= n.626G= n.375G= | |
| 11 | g.86951263G>T | CA382011065 | FZD4,PRSS23 | c.1493C>A (p.Ala498Asp) n.320G>T n.434G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.254G>T (p.Gly85Val) n.928G>T n.677G>T n.626G>T n.375G>T | |
| 11 | g.86951264C>A | CA382011067 | FZD4,PRSS23 | c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.321C>A n.435C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.255C>A (p.Gly85=) n.929C>A n.678C>A n.627C>A n.376C>A | |
| 11 | g.86951264C= | CA1988807727 | FZD4,PRSS23 | c.1492G= (p.Ala498=) n.321C= n.435C= c.*257C= (n.*257C=) c.255C= (p.Gly85=) n.929C= n.678C= n.627C= n.376C= | |
| 11 | g.86951264C>G | CA382011068 | FZD4,PRSS23 | c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.321C>G n.435C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.255C>G (p.Gly85=) n.929C>G n.678C>G n.627C>G n.376C>G | |
| 11 | g.86951264C>T | CA382011069 | FZD4,PRSS23 | c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.321C>T n.435C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.255C>T (p.Gly85=) n.929C>T n.678C>T n.627C>T n.376C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951265A>C | CA476144286 | FZD4,PRSS23 | c.1491T>G (p.Ser497=) n.322A>C n.436A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.256A>C (p.Arg86=) n.930A>C n.679A>C n.628A>C n.377A>C | |
| 11 | g.86951265A>G | CA382011070 | FZD4,PRSS23 | c.1491T>C (p.Ser497=) n.322A>G n.436A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.256A>G (p.Arg86Gly) n.930A>G n.679A>G n.628A>G n.377A>G | |
| 11 | g.86951265A>T | CA382011071 | FZD4,PRSS23 | c.1491T>A (p.Ser497=) n.322A>T n.436A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.256A>T (p.Arg86Ter) n.930A>T n.679A>T n.628A>T n.377A>T | |
| 11 | g.86951266G>A | CA225380396 | FZD4,PRSS23 | c.1490C>T (p.Ser497Phe) n.323G>A n.437G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.257G>A (p.Arg86Lys) n.931G>A n.680G>A n.629G>A n.378G>A | dbSNP |
| 11 | g.86951266G>C | CA6218314 | FZD4,PRSS23 | c.1490C>G (p.Ser497Cys) n.323G>C n.437G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.257G>C (p.Arg86Thr) n.931G>C n.680G>C n.629G>C n.378G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951266G= | CA1988807732 | FZD4,PRSS23 | c.1490C= (p.Ser497=) n.323G= n.437G= c.*259G= (n.*259G=) c.257G= (p.Arg86=) n.931G= n.680G= n.629G= n.378G= | |
| 11 | g.86951266G>T | CA382011072 | FZD4,PRSS23 | c.1490C>A (p.Ser497Tyr) n.323G>T n.437G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.257G>T (p.Arg86Ile) n.931G>T n.680G>T n.629G>T n.378G>T | |
| 11 | g.86951267A>C | CA382011073 | FZD4,PRSS23 | c.1489T>G (p.Ser497Ala) n.324A>C n.438A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.258A>C (p.Arg86Ser) n.932A>C n.681A>C n.630A>C n.379A>C | |
| 11 | g.86951267A>G | CA382011074 | FZD4,PRSS23 | c.1489T>C (p.Ser497Pro) n.324A>G n.438A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.258A>G (p.Arg86=) n.932A>G n.681A>G n.630A>G n.379A>G | |
| 11 | g.86951267A>T | CA382011075 | FZD4,PRSS23 | c.1489T>A (p.Ser497Thr) n.324A>T n.438A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.258A>T (p.Arg86Ser) n.932A>T n.681A>T n.630A>T n.379A>T | |
| 11 | g.86951268C>A | CA382011076 | FZD4,PRSS23 | c.1488G>T (p.Trp496Cys) n.325C>A n.439C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.259C>A (p.Pro87Thr) n.933C>A n.682C>A n.631C>A n.380C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.86951268C>G | CA382011078 | FZD4,PRSS23 | c.1488G>C (p.Trp496Cys) n.325C>G n.439C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.259C>G (p.Pro87Ala) n.933C>G n.682C>G n.631C>G n.380C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951268C>T | CA382011077 | FZD4,PRSS23 | c.1488G>A (p.Trp496Ter) n.325C>T n.439C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.259C>T (p.Pro87Ser) n.933C>T n.682C>T n.631C>T n.380C>T | |
| 11 | g.86951269C>A | CA382011079 | FZD4,PRSS23 | c.1487G>T (p.Trp496Leu) n.326C>A n.440C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.260C>A (p.Pro87Gln) n.934C>A n.683C>A n.632C>A n.381C>A | |
| 11 | g.86951269C= | CA1988807736 | FZD4,PRSS23 | c.1487G= (p.Trp496=) n.326C= n.440C= c.*262C= (n.*262C=) c.260C= (p.Pro87=) n.934C= n.683C= n.632C= n.381C= | |
| 11 | g.86951269C>G | CA382011080 | FZD4,PRSS23 | c.1487G>C (p.Trp496Ser) n.326C>G n.440C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.260C>G (p.Pro87Arg) n.934C>G n.683C>G n.632C>G n.381C>G | |
| 11 | g.86951269C>T | CA382011081 | FZD4,PRSS23 | c.1487G>A (p.Trp496Ter) n.326C>T n.440C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.934C>T n.683C>T n.632C>T n.381C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86951270A>C | CA382011082 | FZD4,PRSS23 | c.1486T>G (p.Trp496Gly) n.327A>C n.441A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.261A>C (p.Pro87=) n.935A>C n.684A>C n.633A>C n.382A>C | |
| 11 | g.86951270A>G | CA382011083 | FZD4,PRSS23 | c.1486T>C (p.Trp496Arg) n.327A>G n.441A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.261A>G (p.Pro87=) n.935A>G n.684A>G n.633A>G n.382A>G | |
| 11 | g.86951270A>T | CA382011084 | FZD4,PRSS23 | c.1486T>A (p.Trp496Arg) n.327A>T n.441A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.261A>T (p.Pro87=) n.935A>T n.684A>T n.633A>T n.382A>T | |
| 11 | g.86951271A>C | CA382011085 | FZD4,PRSS23 | c.1485T>G (p.Ile495Met) n.328A>C n.442A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.262A>C (p.Asn88His) n.936A>C n.685A>C n.634A>C n.383A>C | |
| 11 | g.86951271A>G | CA382011086 | FZD4,PRSS23 | c.1485T>C (p.Ile495=) n.328A>G n.442A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.262A>G (p.Asn88Asp) n.936A>G n.685A>G n.634A>G n.383A>G | ClinVar |
| 11 | g.86951271A>T | CA382011087 | FZD4,PRSS23 | c.1485T>A (p.Ile495=) n.328A>T n.442A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.936A>T n.685A>T n.634A>T n.383A>T | |
| 11 | g.86951271_86951277delinsAATCCAC | CA1988807742 | FZD4,PRSS23 | c.1479_1485delinsGTGGATT (p.Met493=) n.328_334delinsAATCCAC n.442_448delinsAATCCAC c.*264_*270delinsAATCCAC (n.*264_*270delinsAATCCAC) c.262_268delinsAATCCAC (p.Asn88=) n.936_942delinsAATCCAC n.685_691delinsAATCCAC n.634_640delinsAATCCAC n.383_389delinsAATCCAC | |
| 11 | g.86951272A>C | CA382011090 | FZD4,PRSS23 | c.1484T>G (p.Ile495Ser) n.329A>C n.443A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.263A>C (p.Asn88Thr) n.937A>C n.686A>C n.635A>C n.384A>C | |
| 11 | g.86951272A>G | CA382011089 | FZD4,PRSS23 | c.1484T>C (p.Ile495Thr) n.329A>G n.443A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.263A>G (p.Asn88Ser) n.937A>G n.686A>G n.635A>G n.384A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951272A>T | CA382011088 | FZD4,PRSS23 | c.1484T>A (p.Ile495Asn) n.329A>T n.443A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.263A>T (p.Asn88Ile) n.937A>T n.686A>T n.635A>T n.384A>T | |
| 11 | g.86951274_86951279del | CA253498 | FZD4,PRSS23 | c.1479_1484del (p.Met493_Trp494del) n.331_336del n.445_450del c.*267_*272del (n.*267_*272del) c.265_270del (p.Pro89_His90del) n.939_944del n.688_693del n.637_642del n.386_391del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86951273T>A | CA382011091 | FZD4,PRSS23 | c.1483A>T (p.Ile495Phe) n.330T>A n.444T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.264T>A (p.Asn88Lys) n.938T>A n.687T>A n.636T>A n.385T>A | |
| 11 | g.86951273T>C | CA225380399 | FZD4,PRSS23 | c.1483A>G (p.Ile495Val) n.330T>C n.444T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.264T>C (p.Asn88=) n.938T>C n.687T>C n.636T>C n.385T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951273T>G | CA382011092 | FZD4,PRSS23 | c.1483A>C (p.Ile495Leu) n.330T>G n.444T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.264T>G (p.Asn88Lys) n.938T>G n.687T>G n.636T>G n.385T>G | |
| 11 | g.86951273T= | CA1988807749 | FZD4,PRSS23 | c.1483A= (p.Ile495=) n.330T= n.444T= c.*266T= (n.*266T=) c.264T= (p.Asn88=) n.938T= n.687T= n.636T= n.385T= |