| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.78380104C>A | CA13465053 | GAB2 | c.75+37542G>T (n.75+37542G>T) n.177+37542G>T c.-40+38133G>T (n.-40+38133G>T) c.-127-16001G>T (n.-127-16001G>T) n.126+37542G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78380104C= | CA1984668714 | GAB2 | c.75+37542G= (n.75+37542G=) n.177+37542G= c.-40+38133G= (n.-40+38133G=) c.-127-16001G= (n.-127-16001G=) n.126+37542G= | |
| 11 | g.78380104C>G | CA2580600505 | GAB2 | c.75+37542G>C (n.75+37542G>C) n.177+37542G>C c.-40+38133G>C (n.-40+38133G>C) c.-127-16001G>C (n.-127-16001G>C) n.126+37542G>C | |
| 11 | g.78380104C>T | CA2580600504 | GAB2 | c.75+37542G>A (n.75+37542G>A) n.177+37542G>A c.-40+38133G>A (n.-40+38133G>A) c.-127-16001G>A (n.-127-16001G>A) n.126+37542G>A | |
| 11 | g.78380105C= | CA1984668715 | GAB2 | c.75+37541G= (n.75+37541G=) n.177+37541G= c.-40+38132G= (n.-40+38132G=) c.-127-16002G= (n.-127-16002G=) n.126+37541G= | |
| 11 | g.78380105C>T | CA939875169 | GAB2 | c.75+37541G>A (n.75+37541G>A) n.177+37541G>A c.-40+38132G>A (n.-40+38132G>A) c.-127-16002G>A (n.-127-16002G>A) n.126+37541G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78380106G>A | CA225089517 | GAB2 | c.75+37540C>T (n.75+37540C>T) n.177+37540C>T c.-40+38131C>T (n.-40+38131C>T) c.-127-16003C>T (n.-127-16003C>T) n.126+37540C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78380106G= | CA1984668716 | GAB2 | c.75+37540C= (n.75+37540C=) n.177+37540C= c.-40+38131C= (n.-40+38131C=) c.-127-16003C= (n.-127-16003C=) n.126+37540C= | |
| 11 | g.78380107G= | CA1984668717 | GAB2 | c.75+37539C= (n.75+37539C=) n.177+37539C= c.-40+38130C= (n.-40+38130C=) c.-127-16004C= (n.-127-16004C=) n.126+37539C= | |
| 11 | g.78380107G>T | CA680553978 | GAB2 | c.75+37539C>A (n.75+37539C>A) n.177+37539C>A c.-40+38130C>A (n.-40+38130C>A) c.-127-16004C>A (n.-127-16004C>A) n.126+37539C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78380116T>C | CA225089518 | GAB2 | c.75+37530A>G (n.75+37530A>G) n.177+37530A>G c.-40+38121A>G (n.-40+38121A>G) c.-127-16013A>G (n.-127-16013A>G) n.126+37530A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78380116T= | CA1984668718 | GAB2 | c.75+37530A= (n.75+37530A=) n.177+37530A= c.-40+38121A= (n.-40+38121A=) c.-127-16013A= (n.-127-16013A=) n.126+37530A= | |
| 11 | g.78380117C= | CA1984668719 | GAB2 | c.75+37529G= (n.75+37529G=) n.177+37529G= c.-40+38120G= (n.-40+38120G=) c.-127-16014G= (n.-127-16014G=) n.126+37529G= | |
| 11 | g.78380117C>T | CA1984668720 | GAB2 | c.75+37529G>A (n.75+37529G>A) n.177+37529G>A c.-40+38120G>A (n.-40+38120G>A) c.-127-16014G>A (n.-127-16014G>A) n.126+37529G>A | dbSNP |
| 11 | g.78380118C= | CA1984668721 | GAB2 | c.75+37528G= (n.75+37528G=) n.177+37528G= c.-40+38119G= (n.-40+38119G=) c.-127-16015G= (n.-127-16015G=) n.126+37528G= | |
| 11 | g.78380118C>T | CA1984668722 | GAB2 | c.75+37528G>A (n.75+37528G>A) n.177+37528G>A c.-40+38119G>A (n.-40+38119G>A) c.-127-16015G>A (n.-127-16015G>A) n.126+37528G>A | dbSNP |
| 11 | g.78380124C= | CA1984668723 | GAB2 | c.75+37522G= (n.75+37522G=) n.177+37522G= c.-40+38113G= (n.-40+38113G=) c.-127-16021G= (n.-127-16021G=) n.126+37522G= | |
| 11 | g.78380124C>T | CA225089519 | GAB2 | c.75+37522G>A (n.75+37522G>A) n.177+37522G>A c.-40+38113G>A (n.-40+38113G>A) c.-127-16021G>A (n.-127-16021G>A) n.126+37522G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78380125G>A | CA225089520 | GAB2 | c.75+37521C>T (n.75+37521C>T) n.177+37521C>T c.-40+38112C>T (n.-40+38112C>T) c.-127-16022C>T (n.-127-16022C>T) n.126+37521C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78380125G= | CA1984668724 | GAB2 | c.75+37521C= (n.75+37521C=) n.177+37521C= c.-40+38112C= (n.-40+38112C=) c.-127-16022C= (n.-127-16022C=) n.126+37521C= | |
| 11 | g.78380126C= | CA1984668725 | GAB2 | c.75+37520G= (n.75+37520G=) n.177+37520G= c.-40+38111G= (n.-40+38111G=) c.-127-16023G= (n.-127-16023G=) n.126+37520G= | |
| 11 | g.78380126C>T | CA1984668726 | GAB2 | c.75+37520G>A (n.75+37520G>A) n.177+37520G>A c.-40+38111G>A (n.-40+38111G>A) c.-127-16023G>A (n.-127-16023G>A) n.126+37520G>A | dbSNP |
| 11 | g.78380127A= | CA1984668727 | GAB2 | c.75+37519T= (n.75+37519T=) n.177+37519T= c.-40+38110T= (n.-40+38110T=) c.-127-16024T= (n.-127-16024T=) n.126+37519T= | |
| 11 | g.78380127A>G | CA225089521 | GAB2 | c.75+37519T>C (n.75+37519T>C) n.177+37519T>C c.-40+38110T>C (n.-40+38110T>C) c.-127-16024T>C (n.-127-16024T>C) n.126+37519T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78380128T>G | CA2539707953 | GAB2 | c.75+37518A>C (n.75+37518A>C) n.177+37518A>C c.-40+38109A>C (n.-40+38109A>C) c.-127-16025A>C (n.-127-16025A>C) n.126+37518A>C | |
| 11 | g.78380134T>G | CA939875178 | GAB2 | c.75+37512A>C (n.75+37512A>C) n.177+37512A>C c.-40+38103A>C (n.-40+38103A>C) c.-127-16031A>C (n.-127-16031A>C) n.126+37512A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78380134T= | CA1984668728 | GAB2 | c.75+37512A= (n.75+37512A=) n.177+37512A= c.-40+38103A= (n.-40+38103A=) c.-127-16031A= (n.-127-16031A=) n.126+37512A= | |
| 11 | g.78380139G>A | CA680553981 | GAB2 | c.75+37507C>T (n.75+37507C>T) n.177+37507C>T c.-40+38098C>T (n.-40+38098C>T) c.-127-16036C>T (n.-127-16036C>T) n.126+37507C>T | dbSNP |
| 11 | g.78380139G= | CA1984668729 | GAB2 | c.75+37507C= (n.75+37507C=) n.177+37507C= c.-40+38098C= (n.-40+38098C=) c.-127-16036C= (n.-127-16036C=) n.126+37507C= | |
| 11 | g.78380142C>A | CA1984668730 | GAB2 | c.75+37504G>T (n.75+37504G>T) n.177+37504G>T c.-40+38095G>T (n.-40+38095G>T) c.-127-16039G>T (n.-127-16039G>T) n.126+37504G>T | dbSNP |
| 11 | g.78380142C= | CA1984668731 | GAB2 | c.75+37504G= (n.75+37504G=) n.177+37504G= c.-40+38095G= (n.-40+38095G=) c.-127-16039G= (n.-127-16039G=) n.126+37504G= | |
| 11 | g.78380142C>G | CA225089522 | GAB2 | c.75+37504G>C (n.75+37504G>C) n.177+37504G>C c.-40+38095G>C (n.-40+38095G>C) c.-127-16039G>C (n.-127-16039G>C) n.126+37504G>C | dbSNP |
| 11 | g.78380143T= | CA1984668732 | GAB2 | c.75+37503A= (n.75+37503A=) n.177+37503A= c.-40+38094A= (n.-40+38094A=) c.-127-16040A= (n.-127-16040A=) n.126+37503A= | |
| 11 | g.78380144_78380145insCTCCTCC | CA1984668733 | GAB2 | c.75+37502_75+37503insGAGGAGG (n.75+37502_75+37503insGAGGAGG) n.177+37502_177+37503insGAGGAGG c.-40+38093_-40+38094insGAGGAGG (n.-40+38093_-40+38094insGAGGAGG) c.-127-16041_-127-16040insGAGGAGG (n.-127-16041_-127-16040insGAGGAGG) n.126+37502_126+37503insGAGGAGG | dbSNP |
| 11 | g.78380145T>C | CA680553982 | GAB2 | c.75+37501A>G (n.75+37501A>G) n.177+37501A>G c.-40+38092A>G (n.-40+38092A>G) c.-127-16042A>G (n.-127-16042A>G) n.126+37501A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78380145T= | CA1984668734 | GAB2 | c.75+37501A= (n.75+37501A=) n.177+37501A= c.-40+38092A= (n.-40+38092A=) c.-127-16042A= (n.-127-16042A=) n.126+37501A= | |
| 11 | g.78380148C>T | CA2724456049 | GAB2 | c.75+37498G>A (n.75+37498G>A) n.177+37498G>A c.-40+38089G>A (n.-40+38089G>A) c.-127-16045G>A (n.-127-16045G>A) n.126+37498G>A | dbSNP |
| 11 | g.78380155G= | CA1984668735 | GAB2 | c.75+37491C= (n.75+37491C=) n.177+37491C= c.-40+38082C= (n.-40+38082C=) c.-127-16052C= (n.-127-16052C=) n.126+37491C= | |
| 11 | g.78380155G>T | CA225089523 | GAB2 | c.75+37491C>A (n.75+37491C>A) n.177+37491C>A c.-40+38082C>A (n.-40+38082C>A) c.-127-16052C>A (n.-127-16052C>A) n.126+37491C>A | dbSNP |
| 11 | g.78380156T>C | CA2724304003 | GAB2 | c.75+37490A>G (n.75+37490A>G) n.177+37490A>G c.-40+38081A>G (n.-40+38081A>G) c.-127-16053A>G (n.-127-16053A>G) n.126+37490A>G | dbSNP |
| 11 | g.78380156T>G | CA1984668737 | GAB2 | c.75+37490A>C (n.75+37490A>C) n.177+37490A>C c.-40+38081A>C (n.-40+38081A>C) c.-127-16053A>C (n.-127-16053A>C) n.126+37490A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78380156T= | CA1984668736 | GAB2 | c.75+37490A= (n.75+37490A=) n.177+37490A= c.-40+38081A= (n.-40+38081A=) c.-127-16053A= (n.-127-16053A=) n.126+37490A= | |
| 11 | g.78380162T>C | CA225089524 | GAB2 | c.75+37484A>G (n.75+37484A>G) n.177+37484A>G c.-40+38075A>G (n.-40+38075A>G) c.-127-16059A>G (n.-127-16059A>G) n.126+37484A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78380162T>G | CA1984668739 | GAB2 | c.75+37484A>C (n.75+37484A>C) n.177+37484A>C c.-40+38075A>C (n.-40+38075A>C) c.-127-16059A>C (n.-127-16059A>C) n.126+37484A>C | dbSNP |
| 11 | g.78380162T= | CA1984668738 | GAB2 | c.75+37484A= (n.75+37484A=) n.177+37484A= c.-40+38075A= (n.-40+38075A=) c.-127-16059A= (n.-127-16059A=) n.126+37484A= | |
| 11 | g.78380164C= | CA1984668740 | GAB2 | c.75+37482G= (n.75+37482G=) n.177+37482G= c.-40+38073G= (n.-40+38073G=) c.-127-16061G= (n.-127-16061G=) n.126+37482G= | |
| 11 | g.78380164C>T | CA939875189 | GAB2 | c.75+37482G>A (n.75+37482G>A) n.177+37482G>A c.-40+38073G>A (n.-40+38073G>A) c.-127-16061G>A (n.-127-16061G>A) n.126+37482G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78380165C= | CA1984668741 | GAB2 | c.75+37481G= (n.75+37481G=) n.177+37481G= c.-40+38072G= (n.-40+38072G=) c.-127-16062G= (n.-127-16062G=) n.126+37481G= | |
| 11 | g.78380165C>T | CA680553986 | GAB2 | c.75+37481G>A (n.75+37481G>A) n.177+37481G>A c.-40+38072G>A (n.-40+38072G>A) c.-127-16062G>A (n.-127-16062G>A) n.126+37481G>A | dbSNP |
| 11 | g.78380166C= | CA1984668742 | GAB2 | c.75+37480G= (n.75+37480G=) n.177+37480G= c.-40+38071G= (n.-40+38071G=) c.-127-16063G= (n.-127-16063G=) n.126+37480G= |