| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72712946_72712989del | CA2614980332 | ARAP1 | c.747+191_747+234del (n.747+191_747+234del) c.12+191_12+234del (n.12+191_12+234del) c.-390_-347del (n.-390_-347del) n.668_711del n.729+191_729+234del | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712958_72712978del | CA2614980379 | ARAP1 | c.747+202_747+222del (n.747+202_747+222del) c.12+202_12+222del (n.12+202_12+222del) c.-379_-359del (n.-379_-359del) n.679_699del n.729+202_729+222del | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712967del | CA2614980396 | ARAP1 | c.747+213del (n.747+213del) c.12+213del (n.12+213del) c.-368del (n.-368del) n.690del n.729+213del | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712967G>A | CA2599048161 | ARAP1 | c.747+209C>T (n.747+209C>T) c.12+209C>T (n.12+209C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) n.686C>T n.729+209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72712967G>C | CA224448341 | ARAP1 | c.747+209C>G (n.747+209C>G) c.12+209C>G (n.12+209C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) n.686C>G n.729+209C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72712967G= | CA1982112736 | ARAP1 | c.747+209C= (n.747+209C=) c.12+209C= (n.12+209C=) c.-372C= (n.-372C=) n.686C= n.729+209C= | |
| 11 | g.72712967G>T | CA2614980409 | ARAP1 | c.747+209C>A (n.747+209C>A) c.12+209C>A (n.12+209C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) n.686C>A n.729+209C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712968A>G | CA2614980411 | ARAP1 | c.747+208T>C (n.747+208T>C) c.12+208T>C (n.12+208T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) n.685T>C n.729+208T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712968A>T | CA2614980413 | ARAP1 | c.747+208T>A (n.747+208T>A) c.12+208T>A (n.12+208T>A) c.-373T>A (n.-373T>A) n.685T>A n.729+208T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712969del | CA2614980414 | ARAP1 | c.747+207del (n.747+207del) c.12+207del (n.12+207del) c.-374del (n.-374del) n.684del n.729+207del | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712969G>A | CA2614980415 | ARAP1 | c.747+207C>T (n.747+207C>T) c.12+207C>T (n.12+207C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) n.684C>T n.729+207C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712969G>T | CA2614980416 | ARAP1 | c.747+207C>A (n.747+207C>A) c.12+207C>A (n.12+207C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) n.684C>A n.729+207C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712970C>A | CA224448343 | ARAP1 | c.747+206G>T (n.747+206G>T) c.12+206G>T (n.12+206G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) n.683G>T n.729+206G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72712970C= | CA1982112737 | ARAP1 | c.747+206G= (n.747+206G=) c.12+206G= (n.12+206G=) c.-375G= (n.-375G=) n.683G= n.729+206G= | |
| 11 | g.72712970C>G | CA2614980417 | ARAP1 | c.747+206G>C (n.747+206G>C) c.12+206G>C (n.12+206G>C) c.-375G>C (n.-375G>C) n.683G>C n.729+206G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712970C>T | CA1982112738 | ARAP1 | c.747+206G>A (n.747+206G>A) c.12+206G>A (n.12+206G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) n.683G>A n.729+206G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72712971C>A | CA2614980418 | ARAP1 | c.747+205G>T (n.747+205G>T) c.12+205G>T (n.12+205G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) n.682G>T n.729+205G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712971C= | CA1982112739 | ARAP1 | c.747+205G= (n.747+205G=) c.12+205G= (n.12+205G=) c.-376G= (n.-376G=) n.682G= n.729+205G= | |
| 11 | g.72712971C>T | CA939464730 | ARAP1 | c.747+205G>A (n.747+205G>A) c.12+205G>A (n.12+205G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) n.682G>A n.729+205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72712972A>G | CA2614980419 | ARAP1 | c.747+204T>C (n.747+204T>C) c.12+204T>C (n.12+204T>C) c.-377T>C (n.-377T>C) n.681T>C n.729+204T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712972A>T | CA2614980420 | ARAP1 | c.747+204T>A (n.747+204T>A) c.12+204T>A (n.12+204T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) n.681T>A n.729+204T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712973C>A | CA2614980421 | ARAP1 | c.747+203G>T (n.747+203G>T) c.12+203G>T (n.12+203G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) n.680G>T n.729+203G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712973C>T | CA2614980422 | ARAP1 | c.747+203G>A (n.747+203G>A) c.12+203G>A (n.12+203G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) n.680G>A n.729+203G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712974A>C | CA2614980426 | ARAP1 | c.747+202T>G (n.747+202T>G) c.12+202T>G (n.12+202T>G) c.-379T>G (n.-379T>G) n.679T>G n.729+202T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712974A>G | CA2614980423 | ARAP1 | c.747+202T>C (n.747+202T>C) c.12+202T>C (n.12+202T>C) c.-379T>C (n.-379T>C) n.679T>C n.729+202T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712974A>T | CA2614980424 | ARAP1 | c.747+202T>A (n.747+202T>A) c.12+202T>A (n.12+202T>A) c.-379T>A (n.-379T>A) n.679T>A n.729+202T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712975C>A | CA2614980429 | ARAP1 | c.747+201G>T (n.747+201G>T) c.12+201G>T (n.12+201G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) n.678G>T n.729+201G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712975C>T | CA2614980430 | ARAP1 | c.747+201G>A (n.747+201G>A) c.12+201G>A (n.12+201G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) n.678G>A n.729+201G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712976C>A | CA600096734 | ARAP1 | c.747+200G>T (n.747+200G>T) c.12+200G>T (n.12+200G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) n.677G>T n.729+200G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72712976C= | CA1982112740 | ARAP1 | c.747+200G= (n.747+200G=) c.12+200G= (n.12+200G=) c.-381G= (n.-381G=) n.677G= n.729+200G= | |
| 11 | g.72712976C>T | CA2614980431 | ARAP1 | c.747+200G>A (n.747+200G>A) c.12+200G>A (n.12+200G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) n.677G>A n.729+200G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712977A>G | CA2614980433 | ARAP1 | c.747+199T>C (n.747+199T>C) c.12+199T>C (n.12+199T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) n.676T>C n.729+199T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712977A>T | CA2614980434 | ARAP1 | c.747+199T>A (n.747+199T>A) c.12+199T>A (n.12+199T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) n.676T>A n.729+199T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712978G>C | CA2614980436 | ARAP1 | c.747+198C>G (n.747+198C>G) c.12+198C>G (n.12+198C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) n.675C>G n.729+198C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712978G>T | CA2547530517 | ARAP1 | c.747+198C>A (n.747+198C>A) c.12+198C>A (n.12+198C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) n.675C>A n.729+198C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712979A>T | CA2614980438 | ARAP1 | c.747+197T>A (n.747+197T>A) c.12+197T>A (n.12+197T>A) c.-384T>A (n.-384T>A) n.674T>A n.729+197T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712980G>A | CA2614980441 | ARAP1 | c.747+196C>T (n.747+196C>T) c.12+196C>T (n.12+196C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) n.673C>T n.729+196C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712980G>T | CA2614980440 | ARAP1 | c.747+196C>A (n.747+196C>A) c.12+196C>A (n.12+196C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) n.673C>A n.729+196C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712981C>A | CA2614980444 | ARAP1 | c.747+195G>T (n.747+195G>T) c.12+195G>T (n.12+195G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) n.672G>T n.729+195G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712981C= | CA1982112741 | ARAP1 | c.747+195G= (n.747+195G=) c.12+195G= (n.12+195G=) c.-386G= (n.-386G=) n.672G= n.729+195G= | |
| 11 | g.72712981C>T | CA679989267 | ARAP1 | c.747+195G>A (n.747+195G>A) c.12+195G>A (n.12+195G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) n.672G>A n.729+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72712982C= | CA1982112742 | ARAP1 | c.747+194G= (n.747+194G=) c.12+194G= (n.12+194G=) c.-387G= (n.-387G=) n.671G= n.729+194G= | |
| 11 | g.72712982C>T | CA224448345 | ARAP1 | c.747+194G>A (n.747+194G>A) c.12+194G>A (n.12+194G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) n.671G>A n.729+194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72712984C>A | CA2614980451 | ARAP1 | c.747+192G>T (n.747+192G>T) c.12+192G>T (n.12+192G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) n.669G>T n.729+192G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72712984C= | CA1982112743 | ARAP1 | c.747+192G= (n.747+192G=) c.12+192G= (n.12+192G=) c.-389G= (n.-389G=) n.669G= n.729+192G= | |
| 11 | g.72712984C>G | CA224448346 | ARAP1 | c.747+192G>C (n.747+192G>C) c.12+192G>C (n.12+192G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) n.669G>C n.729+192G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72712984C>T | CA224448348 | ARAP1 | c.747+192G>A (n.747+192G>A) c.12+192G>A (n.12+192G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) n.669G>A n.729+192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72712985G>A | CA224448350 | ARAP1 | c.747+191C>T (n.747+191C>T) c.12+191C>T (n.12+191C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) n.668C>T n.729+191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72712985G= | CA1982112744 | ARAP1 | c.747+191C= (n.747+191C=) c.12+191C= (n.12+191C=) c.-390C= (n.-390C=) n.668C= n.729+191C= | |
| 11 | g.72712985G>T | CA2614980459 | ARAP1 | c.747+191C>A (n.747+191C>A) c.12+191C>A (n.12+191C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) n.668C>A n.729+191C>A | gnomAD v4 |