| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68936878G>A | CA6153905 | IGHMBP2 | c.2398G>A (p.Gly800Ser) c.588-45G>A c.548-45G>A c.1886G>A n.673G>A n.1773G>A c.642G>A n.3143G>A c.829G>A c.*1721G>A (n.*1721G>A) n.2157G>A n.1391G>A c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.1270G>A (p.Gly424Ser) c.1165G>A (p.Gly389Ser) n.2500G>A n.2496G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936878G>C | CA381653505 | IGHMBP2 | c.2398G>C (p.Gly800Arg) c.588-45G>C c.548-45G>C c.1886G>C n.673G>C n.1773G>C c.642G>C n.3143G>C c.829G>C c.*1721G>C (n.*1721G>C) n.2157G>C n.1391G>C c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.2500G>C n.2496G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936878G>T | CA381653506 | IGHMBP2 | c.2398G>T (p.Gly800Cys) c.588-45G>T c.548-45G>T c.1886G>T n.673G>T n.1773G>T c.642G>T n.3143G>T c.829G>T c.*1721G>T (n.*1721G>T) n.2157G>T n.1391G>T c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.1270G>T (p.Gly424Cys) c.1165G>T (p.Gly389Cys) n.2500G>T n.2496G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936879G>A | CA381653511 | IGHMBP2 | c.2399G>A (p.Gly800Asp) c.588-44G>A c.548-44G>A c.1887G>A n.674G>A n.1774G>A c.643G>A n.3144G>A c.830G>A c.*1722G>A (n.*1722G>A) n.2158G>A n.1392G>A c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.1271G>A (p.Gly424Asp) c.1166G>A (p.Gly389Asp) n.2501G>A n.2497G>A | |
| 11 | g.68936879G>C | CA381653509 | IGHMBP2 | c.2399G>C (p.Gly800Ala) c.588-44G>C c.548-44G>C c.1887G>C n.674G>C n.1774G>C c.643G>C n.3144G>C c.830G>C c.*1722G>C (n.*1722G>C) n.2158G>C n.1392G>C c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.2501G>C n.2497G>C | |
| 11 | g.68936879G>T | CA381653508 | IGHMBP2 | c.2399G>T (p.Gly800Val) c.588-44G>T c.548-44G>T c.1887G>T n.674G>T n.1774G>T c.643G>T n.3144G>T c.830G>T c.*1722G>T (n.*1722G>T) n.2158G>T n.1392G>T c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) n.2501G>T n.2497G>T | |
| 11 | g.68936880T>A | CA475280857 | IGHMBP2 | c.2400T>A (p.Gly800=) c.588-43T>A c.548-43T>A c.1888T>A n.675T>A n.1775T>A c.644T>A n.3145T>A c.831T>A c.*1723T>A (n.*1723T>A) n.2159T>A n.1393T>A c.1389T>A (p.Gly463=) c.1272T>A (p.Gly424=) c.1167T>A (p.Gly389=) n.2502T>A n.2498T>A | |
| 11 | g.68936880T>C | CA475280858 | IGHMBP2 | c.2400T>C (p.Gly800=) c.588-43T>C c.548-43T>C c.1888T>C n.675T>C n.1775T>C c.644T>C n.3145T>C c.831T>C c.*1723T>C (n.*1723T>C) n.2159T>C n.1393T>C c.1389T>C (p.Gly463=) c.1272T>C (p.Gly424=) c.1167T>C (p.Gly389=) n.2502T>C n.2498T>C | |
| 11 | g.68936880T>G | CA475280859 | IGHMBP2 | c.2400T>G (p.Gly800=) c.588-43T>G c.548-43T>G c.1888T>G n.675T>G n.1775T>G c.644T>G n.3145T>G c.831T>G c.*1723T>G (n.*1723T>G) n.2159T>G n.1393T>G c.1389T>G (p.Gly463=) c.1272T>G (p.Gly424=) c.1167T>G (p.Gly389=) n.2502T>G n.2498T>G | |
| 11 | g.68936881G>A | CA381653513 | IGHMBP2 | c.2401G>A (p.Gly801Ser) c.588-42G>A c.548-42G>A c.1889G>A n.676G>A n.1776G>A c.645G>A n.3146G>A c.832G>A c.*1724G>A (n.*1724G>A) n.2160G>A n.1394G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.1168G>A (p.Gly390Ser) n.2503G>A n.2499G>A | |
| 11 | g.68936881G>C | CA381653515 | IGHMBP2 | c.2401G>C (p.Gly801Arg) c.588-42G>C c.548-42G>C c.1889G>C n.676G>C n.1776G>C c.645G>C n.3146G>C c.832G>C c.*1724G>C (n.*1724G>C) n.2160G>C n.1394G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) n.2503G>C n.2499G>C | |
| 11 | g.68936881G>T | CA381653516 | IGHMBP2 | c.2401G>T (p.Gly801Cys) c.588-42G>T c.548-42G>T c.1889G>T n.676G>T n.1776G>T c.645G>T n.3146G>T c.832G>T c.*1724G>T (n.*1724G>T) n.2160G>T n.1394G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.1168G>T (p.Gly390Cys) n.2503G>T n.2499G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936882G>A | CA381653517 | IGHMBP2 | c.2402G>A (p.Gly801Asp) c.588-41G>A c.548-41G>A c.1890G>A n.677G>A n.1777G>A c.646G>A n.3147G>A c.833G>A c.*1725G>A (n.*1725G>A) n.2161G>A n.1395G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.1169G>A (p.Gly390Asp) n.2504G>A n.2500G>A | |
| 11 | g.68936882G>C | CA381653518 | IGHMBP2 | c.2402G>C (p.Gly801Ala) c.588-41G>C c.548-41G>C c.1890G>C n.677G>C n.1777G>C c.646G>C n.3147G>C c.833G>C c.*1725G>C (n.*1725G>C) n.2161G>C n.1395G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) n.2504G>C n.2500G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936882G>T | CA381653519 | IGHMBP2 | c.2402G>T (p.Gly801Val) c.588-41G>T c.548-41G>T c.1890G>T n.677G>T n.1777G>T c.646G>T n.3147G>T c.833G>T c.*1725G>T (n.*1725G>T) n.2161G>T n.1395G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) n.2504G>T n.2500G>T | |
| 11 | g.68936883C>A | CA475280860 | IGHMBP2 | c.2403C>A (p.Gly801=) c.588-40C>A c.548-40C>A c.1891C>A n.678C>A n.1778C>A c.647C>A n.3148C>A c.834C>A c.*1726C>A (n.*1726C>A) n.2162C>A n.1396C>A c.1392C>A (p.Gly464=) c.1275C>A (p.Gly425=) c.1170C>A (p.Gly390=) n.2505C>A n.2501C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936883C>G | CA475280861 | IGHMBP2 | c.2403C>G (p.Gly801=) c.588-40C>G c.548-40C>G c.1891C>G n.678C>G n.1778C>G c.647C>G n.3148C>G c.834C>G c.*1726C>G (n.*1726C>G) n.2162C>G n.1396C>G c.1392C>G (p.Gly464=) c.1275C>G (p.Gly425=) c.1170C>G (p.Gly390=) n.2505C>G n.2501C>G | |
| 11 | g.68936883C>T | CA475280862 | IGHMBP2 | c.2403C>T (p.Gly801=) c.588-40C>T c.548-40C>T c.1891C>T n.678C>T n.1778C>T c.647C>T n.3148C>T c.834C>T c.*1726C>T (n.*1726C>T) n.2162C>T n.1396C>T c.1392C>T (p.Gly464=) c.1275C>T (p.Gly425=) c.1170C>T (p.Gly390=) n.2505C>T n.2501C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936884C>A | CA381653520 | IGHMBP2 | c.2404C>A (p.Pro802Thr) c.588-39C>A c.548-39C>A c.1892C>A n.679C>A n.1779C>A c.648C>A n.3149C>A c.835C>A c.*1727C>A (n.*1727C>A) n.2163C>A n.1397C>A c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) n.2506C>A n.2502C>A | |
| 11 | g.68936884C>G | CA381653527 | IGHMBP2 | c.2404C>G (p.Pro802Ala) c.588-39C>G c.548-39C>G c.1892C>G n.679C>G n.1779C>G c.648C>G n.3149C>G c.835C>G c.*1727C>G (n.*1727C>G) n.2163C>G n.1397C>G c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) n.2506C>G n.2502C>G | COSMIC |
| 11 | g.68936884C>T | CA381653528 | IGHMBP2 | c.2404C>T (p.Pro802Ser) c.588-39C>T c.548-39C>T c.1892C>T n.679C>T n.1779C>T c.648C>T n.3149C>T c.835C>T c.*1727C>T (n.*1727C>T) n.2163C>T n.1397C>T c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) n.2506C>T n.2502C>T | |
| 11 | g.68936885C>A | CA381653529 | IGHMBP2 | c.2405C>A (p.Pro802Gln) c.588-38C>A c.548-38C>A c.1893C>A n.680C>A n.1780C>A c.649C>A n.3150C>A c.836C>A c.*1728C>A (n.*1728C>A) n.2164C>A n.1398C>A c.1394C>A (p.Pro465Gln) c.1277C>A (p.Pro426Gln) c.1172C>A (p.Pro391Gln) n.2507C>A n.2503C>A | |
| 11 | g.68936885C>G | CA381653531 | IGHMBP2 | c.2405C>G (p.Pro802Arg) c.588-38C>G c.548-38C>G c.1893C>G n.680C>G n.1780C>G c.649C>G n.3150C>G c.836C>G c.*1728C>G (n.*1728C>G) n.2164C>G n.1398C>G c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) n.2507C>G n.2503C>G | |
| 11 | g.68936885C>T | CA381653532 | IGHMBP2 | c.2405C>T (p.Pro802Leu) c.588-38C>T c.548-38C>T c.1893C>T n.680C>T n.1780C>T c.649C>T n.3150C>T c.836C>T c.*1728C>T (n.*1728C>T) n.2164C>T n.1398C>T c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) n.2507C>T n.2503C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68936886A>C | CA475280863 | IGHMBP2 | c.2406A>C (p.Pro802=) c.588-37A>C c.548-37A>C c.1894A>C n.681A>C n.1781A>C c.650A>C n.3151A>C c.837A>C c.*1729A>C (n.*1729A>C) n.2165A>C n.1399A>C c.1395A>C (p.Pro465=) c.1278A>C (p.Pro426=) c.1173A>C (p.Pro391=) n.2508A>C n.2504A>C | |
| 11 | g.68936886A>G | CA475280864 | IGHMBP2 | c.2406A>G (p.Pro802=) c.588-37A>G c.548-37A>G c.1894A>G n.681A>G n.1781A>G c.650A>G n.3151A>G c.837A>G c.*1729A>G (n.*1729A>G) n.2165A>G n.1399A>G c.1395A>G (p.Pro465=) c.1278A>G (p.Pro426=) c.1173A>G (p.Pro391=) n.2508A>G n.2504A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936886A>T | CA475280865 | IGHMBP2 | c.2406A>T (p.Pro802=) c.588-37A>T c.548-37A>T c.1894A>T n.681A>T n.1781A>T c.650A>T n.3151A>T c.837A>T c.*1729A>T (n.*1729A>T) n.2165A>T n.1399A>T c.1395A>T (p.Pro465=) c.1278A>T (p.Pro426=) c.1173A>T (p.Pro391=) n.2508A>T n.2504A>T | |
| 11 | g.68936887G>A | CA6153906 | IGHMBP2 | c.2407G>A (p.Ala803Thr) c.588-36G>A c.548-36G>A c.1895G>A n.682G>A n.1782G>A c.651G>A n.3152G>A c.838G>A c.*1730G>A (n.*1730G>A) n.2166G>A n.1400G>A c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.2509G>A n.2505G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936887G>C | CA381653536 | IGHMBP2 | c.2407G>C (p.Ala803Pro) c.588-36G>C c.548-36G>C c.1895G>C n.682G>C n.1782G>C c.651G>C n.3152G>C c.838G>C c.*1730G>C (n.*1730G>C) n.2166G>C n.1400G>C c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.2509G>C n.2505G>C | |
| 11 | g.68936887G>T | CA381653535 | IGHMBP2 | c.2407G>T (p.Ala803Ser) c.588-36G>T c.548-36G>T c.1895G>T n.682G>T n.1782G>T c.651G>T n.3152G>T c.838G>T c.*1730G>T (n.*1730G>T) n.2166G>T n.1400G>T c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.2509G>T n.2505G>T | dbSNP |
| 11 | g.68936888C>A | CA381653539 | IGHMBP2 | c.2408C>A (p.Ala803Asp) c.588-35C>A c.548-35C>A c.1896C>A n.683C>A n.1783C>A c.652C>A n.3153C>A c.839C>A c.*1731C>A (n.*1731C>A) n.2167C>A n.1401C>A c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.2510C>A n.2506C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68936888C>G | CA381653540 | IGHMBP2 | c.2408C>G (p.Ala803Gly) c.588-35C>G c.548-35C>G c.1896C>G n.683C>G n.1783C>G c.652C>G n.3153C>G c.839C>G c.*1731C>G (n.*1731C>G) n.2167C>G n.1401C>G c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.2510C>G n.2506C>G | |
| 11 | g.68936888C>T | CA381653542 | IGHMBP2 | c.2408C>T (p.Ala803Val) c.588-35C>T c.548-35C>T c.1896C>T n.683C>T n.1783C>T c.652C>T n.3153C>T c.839C>T c.*1731C>T (n.*1731C>T) n.2167C>T n.1401C>T c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) n.2510C>T n.2506C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936889C>A | CA475280866 | IGHMBP2 | c.2409C>A (p.Ala803=) c.588-34C>A c.548-34C>A c.1897C>A n.684C>A n.1784C>A c.653C>A n.3154C>A c.840C>A c.*1732C>A (n.*1732C>A) n.2168C>A n.1402C>A c.1398C>A (p.Ala466=) c.1281C>A (p.Ala427=) c.1176C>A (p.Ala392=) n.2511C>A n.2507C>A | |
| 11 | g.68936889C>G | CA475280867 | IGHMBP2 | c.2409C>G (p.Ala803=) c.588-34C>G c.548-34C>G c.1897C>G n.684C>G n.1784C>G c.653C>G n.3154C>G c.840C>G c.*1732C>G (n.*1732C>G) n.2168C>G n.1402C>G c.1398C>G (p.Ala466=) c.1281C>G (p.Ala427=) c.1176C>G (p.Ala392=) n.2511C>G n.2507C>G | |
| 11 | g.68936889C>T | CA6153907 | IGHMBP2 | c.2409C>T (p.Ala803=) c.588-34C>T c.548-34C>T c.1897C>T n.684C>T n.1784C>T c.653C>T n.3154C>T c.840C>T c.*1732C>T (n.*1732C>T) n.2168C>T n.1402C>T c.1398C>T (p.Ala466=) c.1281C>T (p.Ala427=) c.1176C>T (p.Ala392=) n.2511C>T n.2507C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936890C>A | CA381653543 | IGHMBP2 | c.2410C>A (p.Pro804Thr) c.588-33C>A c.548-33C>A c.1898C>A n.685C>A n.1785C>A c.654C>A n.3155C>A c.841C>A c.*1733C>A (n.*1733C>A) n.2169C>A n.1403C>A c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.2512C>A n.2508C>A | |
| 11 | g.68936890C>G | CA381653545 | IGHMBP2 | c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.588-33C>G c.548-33C>G c.1898C>G n.685C>G n.1785C>G c.654C>G n.3155C>G c.841C>G c.*1733C>G (n.*1733C>G) n.2169C>G n.1403C>G c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.2512C>G n.2508C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936890C>T | CA381653546 | IGHMBP2 | c.2410C>T (p.Pro804Ser) c.588-33C>T c.548-33C>T c.1898C>T n.685C>T n.1785C>T c.654C>T n.3155C>T c.841C>T c.*1733C>T (n.*1733C>T) n.2169C>T n.1403C>T c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.2512C>T n.2508C>T | dbSNP |
| 11 | g.68936891C>A | CA381653548 | IGHMBP2 | c.2411C>A (p.Pro804His) c.588-32C>A c.548-32C>A c.1899C>A n.686C>A n.1786C>A c.655C>A n.3156C>A c.842C>A c.*1734C>A (n.*1734C>A) n.2170C>A n.1404C>A c.1400C>A (p.Pro467His) c.1283C>A (p.Pro428His) c.1178C>A (p.Pro393His) n.2513C>A n.2509C>A | |
| 11 | g.68936891C>G | CA381653549 | IGHMBP2 | c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.588-32C>G c.548-32C>G c.1899C>G n.686C>G n.1786C>G c.655C>G n.3156C>G c.842C>G c.*1734C>G (n.*1734C>G) n.2170C>G n.1404C>G c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.2513C>G n.2509C>G | |
| 11 | g.68936891C>T | CA381653551 | IGHMBP2 | c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.588-32C>T c.548-32C>T c.1899C>T n.686C>T n.1786C>T c.655C>T n.3156C>T c.842C>T c.*1734C>T (n.*1734C>T) n.2170C>T n.1404C>T c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.2513C>T n.2509C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936892T>A | CA475280868 | IGHMBP2 | c.2412T>A (p.Pro804=) c.588-31T>A c.548-31T>A c.1900T>A n.687T>A n.1787T>A c.656T>A n.3157T>A c.843T>A c.*1735T>A (n.*1735T>A) n.2171T>A n.1405T>A c.1401T>A (p.Pro467=) c.1284T>A (p.Pro428=) c.1179T>A (p.Pro393=) n.2514T>A n.2510T>A | |
| 11 | g.68936892T>C | CA475280869 | IGHMBP2 | c.2412T>C (p.Pro804=) c.588-31T>C c.548-31T>C c.1900T>C n.687T>C n.1787T>C c.656T>C n.3157T>C c.843T>C c.*1735T>C (n.*1735T>C) n.2171T>C n.1405T>C c.1401T>C (p.Pro467=) c.1284T>C (p.Pro428=) c.1179T>C (p.Pro393=) n.2514T>C n.2510T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936892T>G | CA475280870 | IGHMBP2 | c.2412T>G (p.Pro804=) c.588-31T>G c.548-31T>G c.1900T>G n.687T>G n.1787T>G c.656T>G n.3157T>G c.843T>G c.*1735T>G (n.*1735T>G) n.2171T>G n.1405T>G c.1401T>G (p.Pro467=) c.1284T>G (p.Pro428=) c.1179T>G (p.Pro393=) n.2514T>G n.2510T>G | |
| 11 | g.68936893C>A | CA381653553 | IGHMBP2 | c.2413C>A (p.Leu805Ile) c.588-30C>A c.548-30C>A c.1901C>A n.688C>A n.1788C>A c.657C>A n.3158C>A c.844C>A c.*1736C>A (n.*1736C>A) n.2172C>A n.1406C>A c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1180C>A (p.Leu394Ile) n.2515C>A n.2511C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936893C>G | CA381653554 | IGHMBP2 | c.2413C>G (p.Leu805Val) c.588-30C>G c.548-30C>G c.1901C>G n.688C>G n.1788C>G c.657C>G n.3158C>G c.844C>G c.*1736C>G (n.*1736C>G) n.2172C>G n.1406C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) n.2515C>G n.2511C>G | COSMIC |
| 11 | g.68936893C>T | CA381653556 | IGHMBP2 | c.2413C>T (p.Leu805Phe) c.588-30C>T c.548-30C>T c.1901C>T n.688C>T n.1788C>T c.657C>T n.3158C>T c.844C>T c.*1736C>T (n.*1736C>T) n.2172C>T n.1406C>T c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1180C>T (p.Leu394Phe) n.2515C>T n.2511C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936894T>A | CA381653559 | IGHMBP2 | c.2414T>A (p.Leu805His) c.588-29T>A c.548-29T>A c.1902T>A n.689T>A n.1789T>A c.658T>A n.3159T>A c.845T>A c.*1737T>A (n.*1737T>A) n.2173T>A n.1407T>A c.1403T>A (p.Leu468His) c.1286T>A (p.Leu429His) c.1181T>A (p.Leu394His) n.2516T>A n.2512T>A | |
| 11 | g.68936894T>C | CA6153908 | IGHMBP2 | c.2414T>C (p.Leu805Pro) c.588-29T>C c.548-29T>C c.1902T>C n.689T>C n.1789T>C c.658T>C n.3159T>C c.845T>C c.*1737T>C (n.*1737T>C) n.2173T>C n.1407T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.2516T>C n.2512T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |