Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1792G>C
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11g.68936784G>TCA381653251IGHMBP2c.2304G>T (p.Arg768Ser)
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n.2063G>T
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c.1293G>T (p.Arg431Ser)
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11g.68936785C>ACA381653252IGHMBP2c.2305C>A (p.His769Asn)
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c.*1628C>A (n.*1628C>A)
n.2064C>A
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c.1294C>A (p.His432Asn)
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n.2407C>A
n.2403C>A
11g.68936785C>GCA381653253IGHMBP2c.2305C>G (p.His769Asp)
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n.580C>G
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c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.1793C>T
n.580C>T
n.1680C>T
n.3050C>T
c.736C>T
c.*1628C>T (n.*1628C>T)
n.2064C>T
n.1298C>T
c.1294C>T (p.His432Tyr)
c.1177C>T (p.His393Tyr)
c.1072C>T (p.His358Tyr)
n.2407C>T
n.2403C>T
11g.68936786A>CCA381653255IGHMBP2c.2306A>C (p.His769Pro)
c.550A>C
c.547+3A>C
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c.1794A>C
n.581A>C
n.1681A>C
n.3051A>C
c.737A>C
c.*1629A>C (n.*1629A>C)
n.2065A>C
n.1299A>C
c.1295A>C (p.His432Pro)
c.1178A>C (p.His393Pro)
c.1073A>C (p.His358Pro)
n.2408A>C
n.2404A>C
11g.68936786A>GCA381653256IGHMBP2c.2306A>G (p.His769Arg)
c.550A>G
c.547+3A>G
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.1794A>G
n.581A>G
n.1681A>G
n.3051A>G
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c.*1629A>G (n.*1629A>G)
n.2065A>G
n.1299A>G
c.1295A>G (p.His432Arg)
c.1178A>G (p.His393Arg)
c.1073A>G (p.His358Arg)
n.2408A>G
n.2404A>G
gnomAD v4
11g.68936786A>TCA381653257IGHMBP2c.2306A>T (p.His769Leu)
c.550A>T
c.547+3A>T
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.1794A>T
n.581A>T
n.1681A>T
n.3051A>T
c.737A>T
c.*1629A>T (n.*1629A>T)
n.2065A>T
n.1299A>T
c.1295A>T (p.His432Leu)
c.1178A>T (p.His393Leu)
c.1073A>T (p.His358Leu)
n.2408A>T
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11g.68936787C>ACA381653258IGHMBP2c.2307C>A (p.His769Gln)
c.551C>A
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c.*1024C>A (n.*1024C>A)
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n.582C>A
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c.*1630C>A (n.*1630C>A)
n.2066C>A
n.1300C>A
c.1296C>A (p.His432Gln)
c.1179C>A (p.His393Gln)
c.1074C>A (p.His358Gln)
n.2409C>A
n.2405C>A
11g.68936787C>GCA381653259IGHMBP2c.2307C>G (p.His769Gln)
c.551C>G
c.547+4C>G
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.1795C>G
n.582C>G
n.1682C>G
n.3052C>G
c.738C>G
c.*1630C>G (n.*1630C>G)
n.2066C>G
n.1300C>G
c.1296C>G (p.His432Gln)
c.1179C>G (p.His393Gln)
c.1074C>G (p.His358Gln)
n.2409C>G
n.2405C>G
11g.68936787C>TCA223413579IGHMBP2c.2307C>T (p.His769=)
c.551C>T
c.547+4C>T
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.1795C>T
n.582C>T
n.1682C>T
n.3052C>T
c.738C>T
c.*1630C>T (n.*1630C>T)
n.2066C>T
n.1300C>T
c.1296C>T (p.His432=)
c.1179C>T (p.His393=)
c.1074C>T (p.His358=)
n.2409C>T
n.2405C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936788G>ACA6153879IGHMBP2c.2308G>A (p.Asp770Asn)
c.552G>A
c.547+5G>A
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.1796G>A
n.583G>A
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c.*1631G>A (n.*1631G>A)
n.2067G>A
n.1301G>A
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
n.2410G>A
n.2406G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936788G>CCA381653260IGHMBP2c.2308G>C (p.Asp770His)
c.552G>C
c.547+5G>C
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.1796G>C
n.583G>C
n.1683G>C
n.3053G>C
c.739G>C
c.*1631G>C (n.*1631G>C)
n.2067G>C
n.1301G>C
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.1180G>C (p.Asp394His)
c.1075G>C (p.Asp359His)
n.2410G>C
n.2406G>C
11g.68936788G>TCA381653261IGHMBP2c.2308G>T (p.Asp770Tyr)
c.552G>T
c.547+5G>T
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.1796G>T
n.583G>T
n.1683G>T
n.3053G>T
c.739G>T
c.*1631G>T (n.*1631G>T)
n.2067G>T
n.1301G>T
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
n.2410G>T
n.2406G>T
11g.68936789A>CCA381653262IGHMBP2c.2309A>C (p.Asp770Ala)
c.553A>C
c.547+6A>C
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.1797A>C
n.584A>C
n.1684A>C
n.3054A>C
c.740A>C
c.*1632A>C (n.*1632A>C)
n.2068A>C
n.1302A>C
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
n.2411A>C
n.2407A>C
11g.68936789A>GCA381653263IGHMBP2c.2309A>G (p.Asp770Gly)
c.553A>G
c.547+6A>G
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.1797A>G
n.584A>G
n.1684A>G
n.3054A>G
c.740A>G
c.*1632A>G (n.*1632A>G)
n.2068A>G
n.1302A>G
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
n.2411A>G
n.2407A>G
gnomAD v4
11g.68936789A>TCA381653264IGHMBP2c.2309A>T (p.Asp770Val)
c.553A>T
c.547+6A>T
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.1797A>T
n.584A>T
n.1684A>T
n.3054A>T
c.740A>T
c.*1632A>T (n.*1632A>T)
n.2068A>T
n.1302A>T
c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.1181A>T (p.Asp394Val)
c.1076A>T (p.Asp359Val)
n.2411A>T
n.2407A>T
11g.68936790C>ACA381653265IGHMBP2c.2310C>A (p.Asp770Glu)
c.554C>A
c.547+7C>A
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.1798C>A
n.585C>A
n.1685C>A
n.3055C>A
c.741C>A
c.*1633C>A (n.*1633C>A)
n.2069C>A
n.1303C>A
c.1299C>A (p.Asp433Glu)
c.1182C>A (p.Asp394Glu)
c.1077C>A (p.Asp359Glu)
n.2412C>A
n.2408C>A
11g.68936790C>GCA381653266IGHMBP2c.2310C>G (p.Asp770Glu)
c.554C>G
c.547+7C>G
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.1798C>G
n.585C>G
n.1685C>G
n.3055C>G
c.741C>G
c.*1633C>G (n.*1633C>G)
n.2069C>G
n.1303C>G
c.1299C>G (p.Asp433Glu)
c.1182C>G (p.Asp394Glu)
c.1077C>G (p.Asp359Glu)
n.2412C>G
n.2408C>G
gnomAD v4
11g.68936790C>TCA475280764IGHMBP2c.2310C>T (p.Asp770=)
c.554C>T
c.547+7C>T
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.1798C>T
n.585C>T
n.1685C>T
n.3055C>T
c.741C>T
c.*1633C>T (n.*1633C>T)
n.2069C>T
n.1303C>T
c.1299C>T (p.Asp433=)
c.1182C>T (p.Asp394=)
c.1077C>T (p.Asp359=)
n.2412C>T
n.2408C>T
11g.68936791A>CCA381653267IGHMBP2c.2311A>C (p.Ser771Arg)
c.555A>C
c.547+8A>C
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.1799A>C
n.586A>C
n.1686A>C
n.3056A>C
c.742A>C
c.*1634A>C (n.*1634A>C)
n.2070A>C
n.1304A>C
c.1300A>C (p.Ser434Arg)
c.1183A>C (p.Ser395Arg)
c.1078A>C (p.Ser360Arg)
n.2413A>C
n.2409A>C
gnomAD v4
11g.68936791A>GCA381653268IGHMBP2c.2311A>G (p.Ser771Gly)
c.555A>G
c.547+8A>G
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.1799A>G
n.586A>G
n.1686A>G
n.3056A>G
c.742A>G
c.*1634A>G (n.*1634A>G)
n.2070A>G
n.1304A>G
c.1300A>G (p.Ser434Gly)
c.1183A>G (p.Ser395Gly)
c.1078A>G (p.Ser360Gly)
n.2413A>G
n.2409A>G
11g.68936791A>TCA381653269IGHMBP2c.2311A>T (p.Ser771Cys)
c.555A>T
c.547+8A>T
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.1799A>T
n.586A>T
n.1686A>T
n.3056A>T
c.742A>T
c.*1634A>T (n.*1634A>T)
n.2070A>T
n.1304A>T
c.1300A>T (p.Ser434Cys)
c.1183A>T (p.Ser395Cys)
c.1078A>T (p.Ser360Cys)
n.2413A>T
n.2409A>T
11g.68936792G>ACA381653270IGHMBP2c.2312G>A (p.Ser771Asn)
c.556G>A
c.547+9G>A
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.1800G>A
n.587G>A
n.1687G>A
n.3057G>A
c.743G>A
c.*1635G>A (n.*1635G>A)
n.2071G>A
n.1305G>A
c.1301G>A (p.Ser434Asn)
c.1184G>A (p.Ser395Asn)
c.1079G>A (p.Ser360Asn)
n.2414G>A
n.2410G>A
11g.68936792G>CCA381653271IGHMBP2c.2312G>C (p.Ser771Thr)
c.556G>C
c.547+9G>C
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.1800G>C
n.587G>C
n.1687G>C
n.3057G>C
c.743G>C
c.*1635G>C (n.*1635G>C)
n.2071G>C
n.1305G>C
c.1301G>C (p.Ser434Thr)
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
c.1079G>C (p.Ser360Thr)
n.2414G>C
n.2410G>C
11g.68936792G>TCA381653272IGHMBP2c.2312G>T (p.Ser771Ile)
c.556G>T
c.547+9G>T
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.1800G>T
n.587G>T
n.1687G>T
n.3057G>T
c.743G>T
c.*1635G>T (n.*1635G>T)
n.2071G>T
n.1305G>T
c.1301G>T (p.Ser434Ile)
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
c.1079G>T (p.Ser360Ile)
n.2414G>T
n.2410G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936793T>ACA381653274IGHMBP2c.2313T>A (p.Ser771Arg)
c.557T>A
c.547+10T>A
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.1801T>A
n.588T>A
n.1688T>A
n.3058T>A
c.744T>A
c.*1636T>A (n.*1636T>A)
n.2072T>A
n.1306T>A
c.1302T>A (p.Ser434Arg)
c.1185T>A (p.Ser395Arg)
c.1080T>A (p.Ser360Arg)
n.2415T>A
n.2411T>A
11g.68936793T>CCA475280765IGHMBP2c.2313T>C (p.Ser771=)
c.557T>C
c.547+10T>C
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.1801T>C
n.588T>C
n.1688T>C
n.3058T>C
c.744T>C
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
n.2072T>C
n.1306T>C
c.1302T>C (p.Ser434=)
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.1080T>C (p.Ser360=)
n.2415T>C
n.2411T>C
11g.68936793T>GCA381653273IGHMBP2c.2313T>G (p.Ser771Arg)
c.557T>G
c.547+10T>G
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.1801T>G
n.588T>G
n.1688T>G
n.3058T>G
c.744T>G
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
n.2072T>G
n.1306T>G
c.1302T>G (p.Ser434Arg)
c.1185T>G (p.Ser395Arg)
c.1080T>G (p.Ser360Arg)
n.2415T>G
n.2411T>G
11g.68936794delCA2614749237IGHMBP2c.2314del (p.Ser772ProfsTer11)
c.558del
c.547+11del
c.*1031del (n.*1031del)
c.1802del
n.589del
n.1689del
n.3059del
c.745del
c.*1637del (n.*1637del)
n.2073del
n.1307del
c.1303del (p.Ser435ProfsTer11)
c.1186del (p.Ser396ProfsTer11)
c.1081del (p.Ser361ProfsTer11)
n.2416del
n.2412del
gnomAD v4
11g.68936794T>ACA381653275IGHMBP2c.2314T>A (p.Ser772Thr)
c.558T>A
c.547+11T>A
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
c.1802T>A
n.589T>A
n.1689T>A
n.3059T>A
c.745T>A
c.*1637T>A (n.*1637T>A)
n.2073T>A
n.1307T>A
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
n.2416T>A
n.2412T>A

Number of alleles fetched