Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67611861_67611874delCA2614649927NDUFV1c.1081-36_1081-23del (n.1081-36_1081-23del)
c.1060-36_1060-23del (n.1060-36_1060-23del)
n.704-36_704-23del
n.1364-36_1364-23del
c.370-259_370-246del (n.370-259_370-246del)
n.423-36_423-23del
c.1054-36_1054-23del (n.1054-36_1054-23del)
n.309_322del
c.778-36_778-23del (n.778-36_778-23del)
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n.143_156del
 gnomAD v4
11g.67611873_67611914delCA2614649943NDUFV1c.1081-24_1098del
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n.423-24_440del
c.1054-24_1071del
n.321_362del
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c.485-24_502del
n.155_196del
 gnomAD v4
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n.423-23_423-21del
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n.322_324del
c.778-23_778-21del (n.778-23_778-21del)
c.485-23_485-21del (n.485-23_485-21del)
n.156_158del
 gnomAD v4
11g.67611874G>CCA2839651947NDUFV1c.1081-23G>C (n.1081-23G>C)
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n.322G>C
c.778-23G>C (n.778-23G>C)
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n.156G>C
11g.67611875C>GCA2574897713NDUFV1c.1081-22C>G (n.1081-22C>G)
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n.323C>G
c.778-22C>G (n.778-22C>G)
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n.157C>G
 gnomAD v4
11g.67611877A=CA1980192624NDUFV1c.1081-20A= (n.1081-20A=)
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n.325A=
c.778-20A= (n.778-20A=)
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n.159A=
11g.67611877A>CCA2574897714NDUFV1c.1081-20A>C (n.1081-20A>C)
c.1060-20A>C (n.1060-20A>C)
n.704-20A>C
n.1364-20A>C
c.370-243A>C (n.370-243A>C)
n.423-20A>C
c.1054-20A>C (n.1054-20A>C)
n.325A>C
c.778-20A>C (n.778-20A>C)
c.485-20A>C (n.485-20A>C)
n.159A>C
 gnomAD v4
11g.67611877A>GCA6143394NDUFV1c.1081-20A>G (n.1081-20A>G)
c.1060-20A>G (n.1060-20A>G)
n.704-20A>G
n.1364-20A>G
c.370-243A>G (n.370-243A>G)
n.423-20A>G
c.1054-20A>G (n.1054-20A>G)
n.325A>G
c.778-20A>G (n.778-20A>G)
c.485-20A>G (n.485-20A>G)
n.159A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611877A>TCA600237177NDUFV1c.1081-20A>T (n.1081-20A>T)
c.1060-20A>T (n.1060-20A>T)
n.704-20A>T
n.1364-20A>T
c.370-243A>T (n.370-243A>T)
n.423-20A>T
c.1054-20A>T (n.1054-20A>T)
n.325A>T
c.778-20A>T (n.778-20A>T)
c.485-20A>T (n.485-20A>T)
n.159A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611879T>CCA2614649950NDUFV1c.1081-18T>C (n.1081-18T>C)
c.1060-18T>C (n.1060-18T>C)
n.704-18T>C
n.1364-18T>C
c.370-241T>C (n.370-241T>C)
n.423-18T>C
c.1054-18T>C (n.1054-18T>C)
n.327T>C
c.778-18T>C (n.778-18T>C)
c.485-18T>C (n.485-18T>C)
n.161T>C
 gnomAD v4
11g.67611880T>CCA224181662NDUFV1c.1081-17T>C (n.1081-17T>C)
c.1060-17T>C (n.1060-17T>C)
n.704-17T>C
n.1364-17T>C
c.370-240T>C (n.370-240T>C)
n.423-17T>C
c.1054-17T>C (n.1054-17T>C)
n.328T>C
c.778-17T>C (n.778-17T>C)
c.485-17T>C (n.485-17T>C)
n.162T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611880T=CA1980192628NDUFV1c.1081-17T= (n.1081-17T=)
c.1060-17T= (n.1060-17T=)
n.704-17T=
n.1364-17T=
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n.423-17T=
c.1054-17T= (n.1054-17T=)
n.328T=
c.778-17T= (n.778-17T=)
c.485-17T= (n.485-17T=)
n.162T=
11g.67611882C>ACA2614649955NDUFV1c.1081-15C>A (n.1081-15C>A)
c.1060-15C>A (n.1060-15C>A)
n.704-15C>A
n.1364-15C>A
c.370-238C>A (n.370-238C>A)
n.423-15C>A
c.1054-15C>A (n.1054-15C>A)
n.330C>A
c.778-15C>A (n.778-15C>A)
c.485-15C>A (n.485-15C>A)
n.164C>A
 gnomAD v4
11g.67611882C=CA1980192633NDUFV1c.1081-15C= (n.1081-15C=)
c.1060-15C= (n.1060-15C=)
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n.1364-15C=
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n.423-15C=
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n.330C=
c.778-15C= (n.778-15C=)
c.485-15C= (n.485-15C=)
n.164C=
11g.67611882C>GCA2614649957NDUFV1c.1081-15C>G (n.1081-15C>G)
c.1060-15C>G (n.1060-15C>G)
n.704-15C>G
n.1364-15C>G
c.370-238C>G (n.370-238C>G)
n.423-15C>G
c.1054-15C>G (n.1054-15C>G)
n.330C>G
c.778-15C>G (n.778-15C>G)
c.485-15C>G (n.485-15C>G)
n.164C>G
 gnomAD v4
11g.67611882C>TCA600236944NDUFV1c.1081-15C>T (n.1081-15C>T)
c.1060-15C>T (n.1060-15C>T)
n.704-15C>T
n.1364-15C>T
c.370-238C>T (n.370-238C>T)
n.423-15C>T
c.1054-15C>T (n.1054-15C>T)
n.330C>T
c.778-15C>T (n.778-15C>T)
c.485-15C>T (n.485-15C>T)
n.164C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611883C>TCA2697548695NDUFV1c.1081-14C>T (n.1081-14C>T)
c.1060-14C>T (n.1060-14C>T)
n.704-14C>T
n.1364-14C>T
c.370-237C>T (n.370-237C>T)
n.423-14C>T
c.1054-14C>T (n.1054-14C>T)
n.331C>T
c.778-14C>T (n.778-14C>T)
c.485-14C>T (n.485-14C>T)
n.165C>T
 ClinVar
11g.67611884C>TCA2574897715NDUFV1c.1081-13C>T (n.1081-13C>T)
c.1060-13C>T (n.1060-13C>T)
n.704-13C>T
n.1364-13C>T
c.370-236C>T (n.370-236C>T)
n.423-13C>T
c.1054-13C>T (n.1054-13C>T)
n.332C>T
c.778-13C>T (n.778-13C>T)
c.485-13C>T (n.485-13C>T)
n.166C>T
 gnomAD v4
11g.67611885C>TCA2614649961NDUFV1c.1081-12C>T (n.1081-12C>T)
c.1060-12C>T (n.1060-12C>T)
n.704-12C>T
n.1364-12C>T
c.370-235C>T (n.370-235C>T)
n.423-12C>T
c.1054-12C>T (n.1054-12C>T)
n.333C>T
c.778-12C>T (n.778-12C>T)
c.485-12C>T (n.485-12C>T)
n.167C>T
 gnomAD v4
11g.67611887C=CA1980192637NDUFV1c.1081-10C= (n.1081-10C=)
c.1060-10C= (n.1060-10C=)
n.704-10C=
n.1364-10C=
c.370-233C= (n.370-233C=)
n.423-10C=
c.1054-10C= (n.1054-10C=)
n.335C=
c.778-10C= (n.778-10C=)
c.485-10C= (n.485-10C=)
n.169C=
11g.67611887C>GCA2739270649NDUFV1c.1081-10C>G (n.1081-10C>G)
c.1060-10C>G (n.1060-10C>G)
n.704-10C>G
n.1364-10C>G
c.370-233C>G (n.370-233C>G)
n.423-10C>G
c.1054-10C>G (n.1054-10C>G)
n.335C>G
c.778-10C>G (n.778-10C>G)
c.485-10C>G (n.485-10C>G)
n.169C>G
 ClinVar
11g.67611887C>TCA6143395NDUFV1c.1081-10C>T (n.1081-10C>T)
c.1060-10C>T (n.1060-10C>T)
n.704-10C>T
n.1364-10C>T
c.370-233C>T (n.370-233C>T)
n.423-10C>T
c.1054-10C>T (n.1054-10C>T)
n.335C>T
c.778-10C>T (n.778-10C>T)
c.485-10C>T (n.485-10C>T)
n.169C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611888G>ACA6143396NDUFV1c.1081-9G>A (n.1081-9G>A)
c.1060-9G>A (n.1060-9G>A)
n.704-9G>A
n.1364-9G>A
c.370-232G>A (n.370-232G>A)
n.423-9G>A
c.1054-9G>A (n.1054-9G>A)
n.336G>A
c.778-9G>A (n.778-9G>A)
c.485-9G>A (n.485-9G>A)
n.170G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611888G=CA1980192640NDUFV1c.1081-9G= (n.1081-9G=)
c.1060-9G= (n.1060-9G=)
n.704-9G=
n.1364-9G=
c.370-232G= (n.370-232G=)
n.423-9G=
c.1054-9G= (n.1054-9G=)
n.336G=
c.778-9G= (n.778-9G=)
c.485-9G= (n.485-9G=)
n.170G=
11g.67611890C>ACA939066124NDUFV1c.1081-7C>A (n.1081-7C>A)
c.1060-7C>A (n.1060-7C>A)
n.704-7C>A
n.1364-7C>A
c.370-230C>A (n.370-230C>A)
n.423-7C>A
c.1054-7C>A (n.1054-7C>A)
n.338C>A
c.778-7C>A (n.778-7C>A)
c.485-7C>A (n.485-7C>A)
n.172C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611890C=CA1980192647NDUFV1c.1081-7C= (n.1081-7C=)
c.1060-7C= (n.1060-7C=)
n.704-7C=
n.1364-7C=
c.370-230C= (n.370-230C=)
n.423-7C=
c.1054-7C= (n.1054-7C=)
n.338C=
c.778-7C= (n.778-7C=)
c.485-7C= (n.485-7C=)
n.172C=
11g.67611890C>TCA600236945NDUFV1c.1081-7C>T (n.1081-7C>T)
c.1060-7C>T (n.1060-7C>T)
n.704-7C>T
n.1364-7C>T
c.370-230C>T (n.370-230C>T)
n.423-7C>T
c.1054-7C>T (n.1054-7C>T)
n.338C>T
c.778-7C>T (n.778-7C>T)
c.485-7C>T (n.485-7C>T)
n.172C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611891A=CA1980192651NDUFV1c.1081-6A= (n.1081-6A=)
c.1060-6A= (n.1060-6A=)
n.704-6A=
n.1364-6A=
c.370-229A= (n.370-229A=)
n.423-6A=
c.1054-6A= (n.1054-6A=)
n.339A=
c.778-6A= (n.778-6A=)
c.485-6A= (n.485-6A=)
n.173A=
11g.67611891A>CCA1980192650NDUFV1c.1081-6A>C (n.1081-6A>C)
c.1060-6A>C (n.1060-6A>C)
n.704-6A>C
n.1364-6A>C
c.370-229A>C (n.370-229A>C)
n.423-6A>C
c.1054-6A>C (n.1054-6A>C)
n.339A>C
c.778-6A>C (n.778-6A>C)
c.485-6A>C (n.485-6A>C)
n.173A>C
 dbSNP
11g.67611892C>ACA2614649969NDUFV1c.1081-5C>A (n.1081-5C>A)
c.1060-5C>A (n.1060-5C>A)
n.704-5C>A
n.1364-5C>A
c.370-228C>A (n.370-228C>A)
n.423-5C>A
c.1054-5C>A (n.1054-5C>A)
n.340C>A
c.778-5C>A (n.778-5C>A)
c.485-5C>A (n.485-5C>A)
n.174C>A
 gnomAD v4
11g.67611892C>TCA2614649968NDUFV1c.1081-5C>T (n.1081-5C>T)
c.1060-5C>T (n.1060-5C>T)
n.704-5C>T
n.1364-5C>T
c.370-228C>T (n.370-228C>T)
n.423-5C>T
c.1054-5C>T (n.1054-5C>T)
n.340C>T
c.778-5C>T (n.778-5C>T)
c.485-5C>T (n.485-5C>T)
n.174C>T
 gnomAD v4
11g.67611894delCA2842278203NDUFV1c.1081-3del (n.1081-3del)
c.1060-3del (n.1060-3del)
n.704-3del
n.1364-3del
c.370-226del (n.370-226del)
n.423-3del
c.1054-3del (n.1054-3del)
n.342del
c.778-3del (n.778-3del)
c.485-3del (n.485-3del)
n.176del
11g.67611893C>TCA2614649970NDUFV1c.1081-4C>T (n.1081-4C>T)
c.1060-4C>T (n.1060-4C>T)
n.704-4C>T
n.1364-4C>T
c.370-227C>T (n.370-227C>T)
n.423-4C>T
c.1054-4C>T (n.1054-4C>T)
n.341C>T
c.778-4C>T (n.778-4C>T)
c.485-4C>T (n.485-4C>T)
n.175C>T
 gnomAD v4
11g.67611894C=CA1980192652NDUFV1c.1081-3C= (n.1081-3C=)
c.1060-3C= (n.1060-3C=)
n.704-3C=
n.1364-3C=
c.370-226C= (n.370-226C=)
n.423-3C=
c.1054-3C= (n.1054-3C=)
n.342C=
c.778-3C= (n.778-3C=)
c.485-3C= (n.485-3C=)
n.176C=
11g.67611894C>TCA475511013NDUFV1c.1081-3C>T (n.1081-3C>T)
c.1060-3C>T (n.1060-3C>T)
n.704-3C>T
n.1364-3C>T
c.370-226C>T (n.370-226C>T)
n.423-3C>T
c.1054-3C>T (n.1054-3C>T)
n.342C>T
c.778-3C>T (n.778-3C>T)
c.485-3C>T (n.485-3C>T)
n.176C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611895A=CA1980192653NDUFV1c.1081-2A= (n.1081-2A=)
c.1060-2A= (n.1060-2A=)
n.704-2A=
n.1364-2A=
c.370-225A= (n.370-225A=)
n.423-2A=
c.1054-2A= (n.1054-2A=)
n.343A=
c.778-2A= (n.778-2A=)
c.485-2A= (n.485-2A=)
n.177A=
11g.67611895A>CCA224181709NDUFV1c.1081-2A>C (n.1081-2A>C)
c.1060-2A>C (n.1060-2A>C)
n.704-2A>C
n.1364-2A>C
c.370-225A>C (n.370-225A>C)
n.423-2A>C
c.1054-2A>C (n.1054-2A>C)
n.343A>C
c.778-2A>C (n.778-2A>C)
c.485-2A>C (n.485-2A>C)
n.177A>C
 dbSNP
11g.67611895A>GCA381541265NDUFV1c.1081-2A>G (n.1081-2A>G)
c.1060-2A>G (n.1060-2A>G)
n.704-2A>G
n.1364-2A>G
c.370-225A>G (n.370-225A>G)
n.423-2A>G
c.1054-2A>G (n.1054-2A>G)
n.343A>G
c.778-2A>G (n.778-2A>G)
c.485-2A>G (n.485-2A>G)
n.177A>G
11g.67611895A>TCA6143397NDUFV1c.1081-2A>T (n.1081-2A>T)
c.1060-2A>T (n.1060-2A>T)
n.704-2A>T
n.1364-2A>T
c.370-225A>T (n.370-225A>T)
n.423-2A>T
c.1054-2A>T (n.1054-2A>T)
n.343A>T
c.778-2A>T (n.778-2A>T)
c.485-2A>T (n.485-2A>T)
n.177A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611896G>ACA381541272NDUFV1c.1081-1G>A (n.1081-1G>A)
c.1060-1G>A (n.1060-1G>A)
n.704-1G>A
n.1364-1G>A
c.370-224G>A (n.370-224G>A)
n.423-1G>A
c.1054-1G>A (n.1054-1G>A)
n.344G>A
c.778-1G>A (n.778-1G>A)
c.485-1G>A (n.485-1G>A)
n.178G>A
11g.67611896G>CCA381541288NDUFV1c.1081-1G>C (n.1081-1G>C)
c.1060-1G>C (n.1060-1G>C)
n.704-1G>C
n.1364-1G>C
c.370-224G>C (n.370-224G>C)
n.423-1G>C
c.1054-1G>C (n.1054-1G>C)
n.344G>C
c.778-1G>C (n.778-1G>C)
c.485-1G>C (n.485-1G>C)
n.178G>C
11g.67611896G>TCA381541291NDUFV1c.1081-1G>T (n.1081-1G>T)
c.1060-1G>T (n.1060-1G>T)
n.704-1G>T
n.1364-1G>T
c.370-224G>T (n.370-224G>T)
n.423-1G>T
c.1054-1G>T (n.1054-1G>T)
n.344G>T
c.778-1G>T (n.778-1G>T)
c.485-1G>T (n.485-1G>T)
n.178G>T
11g.67611897A=CA1980192655NDUFV1c.1081A= (p.Thr361=)
c.1060A= (p.Thr354=)
n.704A=
n.1364A=
c.370-223A= (n.370-223A=)
n.423A=
c.1054A= (p.Thr352=)
n.345A=
c.778A= (p.Thr260=)
c.485A= (n.485A=)
n.179A=
11g.67611897A>CCA381541294NDUFV1c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
n.704A>C
n.1364A>C
c.370-223A>C (n.370-223A>C)
n.423A>C
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
n.345A>C
c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.485A>C (n.485A>C)
n.179A>C
11g.67611897A>GCA6143398NDUFV1c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
n.704A>G
n.1364A>G
c.370-223A>G (n.370-223A>G)
n.423A>G
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
n.345A>G
c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.485A>G (n.485A>G)
n.179A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611897A>TCA381541298NDUFV1c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
n.704A>T
n.1364A>T
c.370-223A>T (n.370-223A>T)
n.423A>T
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
n.345A>T
c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.485A>T (n.485A>T)
n.179A>T
11g.67611898C>ACA381541302NDUFV1c.1082C>A (p.Thr361Lys)
c.1061C>A (p.Thr354Lys)
n.705C>A
n.1365C>A
c.370-222C>A (n.370-222C>A)
n.424C>A
c.1055C>A (p.Thr352Lys)
n.346C>A
c.779C>A (p.Thr260Lys)
c.486C>A (n.486C>A)
n.180C>A
11g.67611898C=CA1980192657NDUFV1c.1082C= (p.Thr361=)
c.1061C= (p.Thr354=)
n.705C=
n.1365C=
c.370-222C= (n.370-222C=)
n.424C=
c.1055C= (p.Thr352=)
n.346C=
c.779C= (p.Thr260=)
c.486C= (n.486C=)
n.180C=
11g.67611898C>GCA381541305NDUFV1c.1082C>G (p.Thr361Arg)
c.1061C>G (p.Thr354Arg)
n.705C>G
n.1365C>G
c.370-222C>G (n.370-222C>G)
n.424C>G
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n.346C>G
c.779C>G (p.Thr260Arg)
c.486C>G (n.486C>G)
n.180C>G
11g.67611898C>TCA6143399NDUFV1c.1082C>T (p.Thr361Met)
c.1061C>T (p.Thr354Met)
n.705C>T
n.1365C>T
c.370-222C>T (n.370-222C>T)
n.424C>T
c.1055C>T (p.Thr352Met)
n.346C>T
c.779C>T (p.Thr260Met)
c.486C>T (n.486C>T)
n.180C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched