Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66211106A>GCA2614443908PACS1c.535-28A>G (n.535-28A>G)
n.659-28A>G
c.241-28A>G (n.241-28A>G)
c.226-28A>G (n.226-28A>G)
c.214-28A>G (n.214-28A>G)
c.205-28A>G (n.205-28A>G)
c.196-28A>G (n.196-28A>G)
n.746-28A>G
 gnomAD v4
11g.66211107C=CA1979579241PACS1c.535-27C= (n.535-27C=)
n.659-27C=
c.241-27C= (n.241-27C=)
c.226-27C= (n.226-27C=)
c.214-27C= (n.214-27C=)
c.205-27C= (n.205-27C=)
c.196-27C= (n.196-27C=)
n.746-27C=
11g.66211107C>TCA6116280PACS1c.535-27C>T (n.535-27C>T)
n.659-27C>T
c.241-27C>T (n.241-27C>T)
c.226-27C>T (n.226-27C>T)
c.214-27C>T (n.214-27C>T)
c.205-27C>T (n.205-27C>T)
c.196-27C>T (n.196-27C>T)
n.746-27C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66211108G>ACA6116281PACS1c.535-26G>A (n.535-26G>A)
n.659-26G>A
c.241-26G>A (n.241-26G>A)
c.226-26G>A (n.226-26G>A)
c.214-26G>A (n.214-26G>A)
c.205-26G>A (n.205-26G>A)
c.196-26G>A (n.196-26G>A)
n.746-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66211108G=CA1979579245PACS1c.535-26G= (n.535-26G=)
n.659-26G=
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c.226-26G= (n.226-26G=)
c.214-26G= (n.214-26G=)
c.205-26G= (n.205-26G=)
c.196-26G= (n.196-26G=)
n.746-26G=
11g.66211108G>TCA1979579247PACS1c.535-26G>T (n.535-26G>T)
n.659-26G>T
c.241-26G>T (n.241-26G>T)
c.226-26G>T (n.226-26G>T)
c.214-26G>T (n.214-26G>T)
c.205-26G>T (n.205-26G>T)
c.196-26G>T (n.196-26G>T)
n.746-26G>T
 dbSNP
11g.66211109C=CA1979579248PACS1c.535-25C= (n.535-25C=)
n.659-25C=
c.241-25C= (n.241-25C=)
c.226-25C= (n.226-25C=)
c.214-25C= (n.214-25C=)
c.205-25C= (n.205-25C=)
c.196-25C= (n.196-25C=)
n.746-25C=
11g.66211109C>GCA2614443909PACS1c.535-25C>G (n.535-25C>G)
n.659-25C>G
c.241-25C>G (n.241-25C>G)
c.226-25C>G (n.226-25C>G)
c.214-25C>G (n.214-25C>G)
c.205-25C>G (n.205-25C>G)
c.196-25C>G (n.196-25C>G)
n.746-25C>G
 gnomAD v4
11g.66211109C>TCA679383045PACS1c.535-25C>T (n.535-25C>T)
n.659-25C>T
c.241-25C>T (n.241-25C>T)
c.226-25C>T (n.226-25C>T)
c.214-25C>T (n.214-25C>T)
c.205-25C>T (n.205-25C>T)
c.196-25C>T (n.196-25C>T)
n.746-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66211110T>CCA2574883591PACS1c.535-24T>C (n.535-24T>C)
n.659-24T>C
c.241-24T>C (n.241-24T>C)
c.226-24T>C (n.226-24T>C)
c.214-24T>C (n.214-24T>C)
c.205-24T>C (n.205-24T>C)
c.196-24T>C (n.196-24T>C)
n.746-24T>C
11g.66211111C=CA1979579250PACS1c.535-23C= (n.535-23C=)
n.659-23C=
c.241-23C= (n.241-23C=)
c.226-23C= (n.226-23C=)
c.214-23C= (n.214-23C=)
c.205-23C= (n.205-23C=)
c.196-23C= (n.196-23C=)
n.746-23C=
11g.66211111C>GCA6116283PACS1c.535-23C>G (n.535-23C>G)
n.659-23C>G
c.241-23C>G (n.241-23C>G)
c.226-23C>G (n.226-23C>G)
c.214-23C>G (n.214-23C>G)
c.205-23C>G (n.205-23C>G)
c.196-23C>G (n.196-23C>G)
n.746-23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66211111C>TCA6116282PACS1c.535-23C>T (n.535-23C>T)
n.659-23C>T
c.241-23C>T (n.241-23C>T)
c.226-23C>T (n.226-23C>T)
c.214-23C>T (n.214-23C>T)
c.205-23C>T (n.205-23C>T)
c.196-23C>T (n.196-23C>T)
n.746-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66211112G>ACA599856226PACS1c.535-22G>A (n.535-22G>A)
n.659-22G>A
c.241-22G>A (n.241-22G>A)
c.226-22G>A (n.226-22G>A)
c.214-22G>A (n.214-22G>A)
c.205-22G>A (n.205-22G>A)
c.196-22G>A (n.196-22G>A)
n.746-22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66211112G=CA1979579254PACS1c.535-22G= (n.535-22G=)
n.659-22G=
c.241-22G= (n.241-22G=)
c.226-22G= (n.226-22G=)
c.214-22G= (n.214-22G=)
c.205-22G= (n.205-22G=)
c.196-22G= (n.196-22G=)
n.746-22G=
11g.66211112G>TCA2614443910PACS1c.535-22G>T (n.535-22G>T)
n.659-22G>T
c.241-22G>T (n.241-22G>T)
c.226-22G>T (n.226-22G>T)
c.214-22G>T (n.214-22G>T)
c.205-22G>T (n.205-22G>T)
c.196-22G>T (n.196-22G>T)
n.746-22G>T
 gnomAD v4
11g.66211114C>TCA2614443912PACS1c.535-20C>T (n.535-20C>T)
n.659-20C>T
c.241-20C>T (n.241-20C>T)
c.226-20C>T (n.226-20C>T)
c.214-20C>T (n.214-20C>T)
c.205-20C>T (n.205-20C>T)
c.196-20C>T (n.196-20C>T)
n.746-20C>T
 gnomAD v4
11g.66211116_66211117delCA2614443911PACS1c.535-18_535-17del (n.535-18_535-17del)
n.659-18_659-17del
c.241-18_241-17del (n.241-18_241-17del)
c.226-18_226-17del (n.226-18_226-17del)
c.214-18_214-17del (n.214-18_214-17del)
c.205-18_205-17del (n.205-18_205-17del)
c.196-18_196-17del (n.196-18_196-17del)
n.746-18_746-17del
 gnomAD v4
11g.66211115T>ACA679383050PACS1c.535-19T>A (n.535-19T>A)
n.659-19T>A
c.241-19T>A (n.241-19T>A)
c.226-19T>A (n.226-19T>A)
c.214-19T>A (n.214-19T>A)
c.205-19T>A (n.205-19T>A)
c.196-19T>A (n.196-19T>A)
n.746-19T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66211115T=CA1979579256PACS1c.535-19T= (n.535-19T=)
n.659-19T=
c.241-19T= (n.241-19T=)
c.226-19T= (n.226-19T=)
c.214-19T= (n.214-19T=)
c.205-19T= (n.205-19T=)
c.196-19T= (n.196-19T=)
n.746-19T=
11g.66211116C>ACA2614443913PACS1c.535-18C>A (n.535-18C>A)
n.659-18C>A
c.241-18C>A (n.241-18C>A)
c.226-18C>A (n.226-18C>A)
c.214-18C>A (n.214-18C>A)
c.205-18C>A (n.205-18C>A)
c.196-18C>A (n.196-18C>A)
n.746-18C>A
 gnomAD v4
11g.66211116C=CA1979579259PACS1c.535-18C= (n.535-18C=)
n.659-18C=
c.241-18C= (n.241-18C=)
c.226-18C= (n.226-18C=)
c.214-18C= (n.214-18C=)
c.205-18C= (n.205-18C=)
c.196-18C= (n.196-18C=)
n.746-18C=
11g.66211116C>GCA6116284PACS1c.535-18C>G (n.535-18C>G)
n.659-18C>G
c.241-18C>G (n.241-18C>G)
c.226-18C>G (n.226-18C>G)
c.214-18C>G (n.214-18C>G)
c.205-18C>G (n.205-18C>G)
c.196-18C>G (n.196-18C>G)
n.746-18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66211116_66211118delinsCTGCA1979579260PACS1c.535-18_535-16delinsCTG (n.535-18_535-16delinsCTG)
n.659-18_659-16delinsCTG
c.241-18_241-16delinsCTG (n.241-18_241-16delinsCTG)
c.226-18_226-16delinsCTG (n.226-18_226-16delinsCTG)
c.214-18_214-16delinsCTG (n.214-18_214-16delinsCTG)
c.205-18_205-16delinsCTG (n.205-18_205-16delinsCTG)
c.196-18_196-16delinsCTG (n.196-18_196-16delinsCTG)
n.746-18_746-16delinsCTG
11g.66211118_66211119delCA599856228PACS1c.535-16_535-15del (n.535-16_535-15del)
n.659-16_659-15del
c.241-16_241-15del (n.241-16_241-15del)
c.226-16_226-15del (n.226-16_226-15del)
c.214-16_214-15del (n.214-16_214-15del)
c.205-16_205-15del (n.205-16_205-15del)
c.196-16_196-15del (n.196-16_196-15del)
n.746-16_746-15del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66211118G>ACA2614443914PACS1c.535-16G>A (n.535-16G>A)
n.659-16G>A
c.241-16G>A (n.241-16G>A)
c.226-16G>A (n.226-16G>A)
c.214-16G>A (n.214-16G>A)
c.205-16G>A (n.205-16G>A)
c.196-16G>A (n.196-16G>A)
n.746-16G>A
 gnomAD v4
11g.66211121T>CCA2614443915PACS1c.535-13T>C (n.535-13T>C)
n.659-13T>C
c.241-13T>C (n.241-13T>C)
c.226-13T>C (n.226-13T>C)
c.214-13T>C (n.214-13T>C)
c.205-13T>C (n.205-13T>C)
c.196-13T>C (n.196-13T>C)
n.746-13T>C
 gnomAD v4
11g.66211122T>CCA2614443916PACS1c.535-12T>C (n.535-12T>C)
n.659-12T>C
c.241-12T>C (n.241-12T>C)
c.226-12T>C (n.226-12T>C)
c.214-12T>C (n.214-12T>C)
c.205-12T>C (n.205-12T>C)
c.196-12T>C (n.196-12T>C)
n.746-12T>C
 gnomAD v4
11g.66211123G>CCA938967468PACS1c.535-11G>C (n.535-11G>C)
n.659-11G>C
c.241-11G>C (n.241-11G>C)
c.226-11G>C (n.226-11G>C)
c.214-11G>C (n.214-11G>C)
c.205-11G>C (n.205-11G>C)
c.196-11G>C (n.196-11G>C)
n.746-11G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66211123G=CA1979579267PACS1c.535-11G= (n.535-11G=)
n.659-11G=
c.241-11G= (n.241-11G=)
c.226-11G= (n.226-11G=)
c.214-11G= (n.214-11G=)
c.205-11G= (n.205-11G=)
c.196-11G= (n.196-11G=)
n.746-11G=
11g.66211123G>TCA6116285PACS1c.535-11G>T (n.535-11G>T)
n.659-11G>T
c.241-11G>T (n.241-11G>T)
c.226-11G>T (n.226-11G>T)
c.214-11G>T (n.214-11G>T)
c.205-11G>T (n.205-11G>T)
c.196-11G>T (n.196-11G>T)
n.746-11G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66211124T>CCA224025884PACS1c.535-10T>C (n.535-10T>C)
n.659-10T>C
c.241-10T>C (n.241-10T>C)
c.226-10T>C (n.226-10T>C)
c.214-10T>C (n.214-10T>C)
c.205-10T>C (n.205-10T>C)
c.196-10T>C (n.196-10T>C)
n.746-10T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66211124T=CA1979579269PACS1c.535-10T= (n.535-10T=)
n.659-10T=
c.241-10T= (n.241-10T=)
c.226-10T= (n.226-10T=)
c.214-10T= (n.214-10T=)
c.205-10T= (n.205-10T=)
c.196-10T= (n.196-10T=)
n.746-10T=
11g.66211125A=CA1979579271PACS1c.535-9A= (n.535-9A=)
n.659-9A=
c.241-9A= (n.241-9A=)
c.226-9A= (n.226-9A=)
c.214-9A= (n.214-9A=)
c.205-9A= (n.205-9A=)
c.196-9A= (n.196-9A=)
n.746-9A=
11g.66211125A>GCA679383054PACS1c.535-9A>G (n.535-9A>G)
n.659-9A>G
c.241-9A>G (n.241-9A>G)
c.226-9A>G (n.226-9A>G)
c.214-9A>G (n.214-9A>G)
c.205-9A>G (n.205-9A>G)
c.196-9A>G (n.196-9A>G)
n.746-9A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.66211129C=CA1979579273PACS1c.535-5C= (n.535-5C=)
n.659-5C=
c.241-5C= (n.241-5C=)
c.226-5C= (n.226-5C=)
c.214-5C= (n.214-5C=)
c.205-5C= (n.205-5C=)
c.196-5C= (n.196-5C=)
n.746-5C=
11g.66211129C>TCA6116286PACS1c.535-5C>T (n.535-5C>T)
n.659-5C>T
c.241-5C>T (n.241-5C>T)
c.226-5C>T (n.226-5C>T)
c.214-5C>T (n.214-5C>T)
c.205-5C>T (n.205-5C>T)
c.196-5C>T (n.196-5C>T)
n.746-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66211130delCA2614443917PACS1c.535-4del (n.535-4del)
n.659-4del
c.241-4del (n.241-4del)
c.226-4del (n.226-4del)
c.214-4del (n.214-4del)
c.205-4del (n.205-4del)
c.196-4del (n.196-4del)
n.746-4del
 gnomAD v4
11g.66211130G>ACA6116287PACS1c.535-4G>A (n.535-4G>A)
n.659-4G>A
c.241-4G>A (n.241-4G>A)
c.226-4G>A (n.226-4G>A)
c.214-4G>A (n.214-4G>A)
c.205-4G>A (n.205-4G>A)
c.196-4G>A (n.196-4G>A)
n.746-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66211130G>CCA224025891PACS1c.535-4G>C (n.535-4G>C)
n.659-4G>C
c.241-4G>C (n.241-4G>C)
c.226-4G>C (n.226-4G>C)
c.214-4G>C (n.214-4G>C)
c.205-4G>C (n.205-4G>C)
c.196-4G>C (n.196-4G>C)
n.746-4G>C
 dbSNP
11g.66211130G=CA1979579283PACS1c.535-4G= (n.535-4G=)
n.659-4G=
c.241-4G= (n.241-4G=)
c.226-4G= (n.226-4G=)
c.214-4G= (n.214-4G=)
c.205-4G= (n.205-4G=)
c.196-4G= (n.196-4G=)
n.746-4G=
11g.66211132A>CCA381340987PACS1c.535-2A>C (n.535-2A>C)
n.659-2A>C
c.241-2A>C (n.241-2A>C)
c.226-2A>C (n.226-2A>C)
c.214-2A>C (n.214-2A>C)
c.205-2A>C (n.205-2A>C)
c.196-2A>C (n.196-2A>C)
n.746-2A>C
11g.66211132A>GCA381340989PACS1c.535-2A>G (n.535-2A>G)
n.659-2A>G
c.241-2A>G (n.241-2A>G)
c.226-2A>G (n.226-2A>G)
c.214-2A>G (n.214-2A>G)
c.205-2A>G (n.205-2A>G)
c.196-2A>G (n.196-2A>G)
n.746-2A>G
11g.66211132A>TCA381340991PACS1c.535-2A>T (n.535-2A>T)
n.659-2A>T
c.241-2A>T (n.241-2A>T)
c.226-2A>T (n.226-2A>T)
c.214-2A>T (n.214-2A>T)
c.205-2A>T (n.205-2A>T)
c.196-2A>T (n.196-2A>T)
n.746-2A>T
11g.66211133delCA2838032837PACS1c.535-1del (n.535-1del)
n.659-1del
c.241-1del (n.241-1del)
c.226-1del (n.226-1del)
c.214-1del (n.214-1del)
c.205-1del (n.205-1del)
c.196-1del (n.196-1del)
n.746-1del
11g.66211133G>ACA381341009PACS1c.535-1G>A (n.535-1G>A)
n.659-1G>A
c.241-1G>A (n.241-1G>A)
c.226-1G>A (n.226-1G>A)
c.214-1G>A (n.214-1G>A)
c.205-1G>A (n.205-1G>A)
c.196-1G>A (n.196-1G>A)
n.746-1G>A
11g.66211133G>CCA381341033PACS1c.535-1G>C (n.535-1G>C)
n.659-1G>C
c.241-1G>C (n.241-1G>C)
c.226-1G>C (n.226-1G>C)
c.214-1G>C (n.214-1G>C)
c.205-1G>C (n.205-1G>C)
c.196-1G>C (n.196-1G>C)
n.746-1G>C
11g.66211133G>TCA381341022PACS1c.535-1G>T (n.535-1G>T)
n.659-1G>T
c.241-1G>T (n.241-1G>T)
c.226-1G>T (n.226-1G>T)
c.214-1G>T (n.214-1G>T)
c.205-1G>T (n.205-1G>T)
c.196-1G>T (n.196-1G>T)
n.746-1G>T
11g.66211134T>ACA381341037PACS1c.535T>A (p.Tyr179Asn)
n.659T>A
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
n.746T>A
11g.66211134T>CCA381341051PACS1c.535T>C (p.Tyr179His)
n.659T>C
c.241T>C (p.Tyr81His)
c.226T>C (p.Tyr76His)
c.214T>C (p.Tyr72His)
c.205T>C (p.Tyr69His)
c.196T>C (p.Tyr66His)
n.746T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched