Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
11 | g.64809823_64809844delinsTGGGCGGTGAAGCGGGCATAGA | CA1978896614 | MEN1 | c.266_287delinsTCTATGCCCGCTTCACCGCCCA (p.Leu89=) c.27_48delinsTCTATGCCCGCTTCACCGCCCA n.298_319delinsTCTATGCCCGCTTCACCGCCCA n.18_39delinsTCTATGCCCGCTTCACCGCCCA n.306_327delinsTCTATGCCCGCTTCACCGCCCA n.333_354delinsTCTATGCCCGCTTCACCGCCCA | |
11 | g.64809830_64809850del | CA16613478 | MEN1 | c.266_286del (p.Leu89_Ala95del) c.27_47del n.298_318del n.18_38del n.306_326del n.333_353del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809829_64809852del | CA891834501 | MEN1 | c.262_285del (p.Ala88_Ala95del) c.23_46del n.294_317del n.14_37del n.302_325del n.329_352del | |
11 | g.64809839_64809863del | CA645583381 | MEN1 | c.248_272del (p.Leu83ProfsTer28) c.9_33del n.280_304del n.288_312del n.315_339del | COSMIC |
11 | g.64809843del | CA2695214386 | MEN1 | c.267del (p.Tyr90MetfsTer29) c.28del n.299del n.19del n.307del n.334del | |
11 | g.64809843G>A | CA475163680 | MEN1 | c.267C>T (p.Leu89=) c.28C>T n.299C>T n.19C>T n.307C>T n.334C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809843G>C | CA16613483 | MEN1 | c.267C>G (p.Leu89=) c.28C>G n.299C>G n.19C>G n.307C>G n.334C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809843G= | CA1978896720 | MEN1 | c.267C= (p.Leu89=) c.28C= n.299C= n.19C= n.307C= n.334C= | |
11 | g.64809843G>T | CA475163679 | MEN1 | c.267C>A (p.Leu89=) c.28C>A n.299C>A n.19C>A n.307C>A n.334C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64809844A>C | CA381187525 | MEN1 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.27T>G n.298T>G n.18T>G n.306T>G n.333T>G | COSMIC |
11 | g.64809844A>G | CA381187523 | MEN1 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.27T>C n.298T>C n.18T>C n.306T>C n.333T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809844A>T | CA381187524 | MEN1 | c.266T>A (p.Leu89His) c.27T>A n.298T>A n.18T>A n.306T>A n.333T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809844_64809845delinsAG | CA1978896726 | MEN1 | c.265_266delinsCT (p.Leu89=) c.26_27delinsCT n.297_298delinsCT n.17_18delinsCT n.305_306delinsCT n.332_333delinsCT | |
11 | g.64809844_64809862del | CA2499221168 | MEN1 | c.248_266del (p.Leu83ProfsTer30) c.9_27del n.280_298del n.288_306del n.315_333del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809847_64809864del | CA2580084422 | MEN1 | c.249_266del (p.Ser84_Leu89del) c.10_27del n.281_298del n.289_306del n.316_333del | ClinVar |
11 | g.64809845G>A | CA381187526 | MEN1 | c.265C>T (p.Leu89Phe) c.26C>T n.297C>T n.17C>T n.305C>T n.332C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809845G>C | CA381187527 | MEN1 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.26C>G n.297C>G n.17C>G n.305C>G n.332C>G | |
11 | g.64809845G>T | CA381187528 | MEN1 | c.265C>A (p.Leu89Ile) c.26C>A n.297C>A n.17C>A n.305C>A n.332C>A | |
11 | g.64809847del | CA645369561 | MEN1 | c.265del (p.Leu89SerfsTer30) c.26del n.297del n.17del n.305del n.332del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809846G>A | CA475163695 | MEN1 | c.264C>T (p.Ala88=) c.25C>T n.296C>T n.16C>T n.304C>T n.331C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809846G>C | CA475163696 | MEN1 | c.264C>G (p.Ala88=) c.25C>G n.296C>G n.16C>G n.304C>G n.331C>G | dbSNP |
11 | g.64809846G= | CA1978896736 | MEN1 | c.264C= (p.Ala88=) c.25C= n.296C= n.16C= n.304C= n.331C= | |
11 | g.64809846G>T | CA061047 | MEN1 | c.264C>A (p.Ala88=) c.25C>A n.296C>A n.16C>A n.304C>A n.331C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809847G>A | CA381187529 | MEN1 | c.263C>T (p.Ala88Val) c.24C>T n.295C>T n.15C>T n.303C>T n.330C>T | dbSNP |
11 | g.64809847G>C | CA381187530 | MEN1 | c.263C>G (p.Ala88Gly) c.24C>G n.295C>G n.15C>G n.303C>G n.330C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809847G>T | CA381187531 | MEN1 | c.263C>A (p.Ala88Asp) c.24C>A n.295C>A n.15C>A n.303C>A n.330C>A | |
11 | g.64809848C>A | CA381187532 | MEN1 | c.262G>T (p.Ala88Ser) c.23G>T n.294G>T n.14G>T n.302G>T n.329G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809848C= | CA1978896741 | MEN1 | c.262G= (p.Ala88=) c.23G= n.294G= n.14G= n.302G= n.329G= | |
11 | g.64809848C>G | CA381187533 | MEN1 | c.262G>C (p.Ala88Pro) c.23G>C n.294G>C n.14G>C n.302G>C n.329G>C | |
11 | g.64809848C>T | CA381187534 | MEN1 | c.262G>A (p.Ala88Thr) c.23G>A n.294G>A n.14G>A n.302G>A n.329G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64809852_64809869dup | CA2695214387 | MEN1 | c.245_262dup (p.Ala87_Ala88insAspLeuSerIleIleAla) c.6_23dup n.277_294dup n.285_302dup n.312_329dup | |
11 | g.64809849G>A | CA475163705 | MEN1 | c.261C>T (p.Ala87=) c.22C>T n.293C>T n.13C>T n.301C>T n.328C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809849G>C | CA475163706 | MEN1 | c.261C>G (p.Ala87=) c.22C>G n.293C>G n.13C>G n.301C>G n.328C>G | dbSNP |
11 | g.64809849G= | CA1978896749 | MEN1 | c.261C= (p.Ala87=) c.22C= n.293C= n.13C= n.301C= n.328C= | |
11 | g.64809849G>T | CA475163707 | MEN1 | c.261C>A (p.Ala87=) c.22C>A n.293C>A n.13C>A n.301C>A n.328C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809850del | CA913187301 | MEN1 | c.261del (p.Ala88ProfsTer?) c.22del n.293del n.13del n.301del n.328del | |
11 | g.64809849_64809852del | CA645583382 | MEN1 | c.258_261del (p.Ile86MetfsTer?) c.19_22del n.290_293del n.10_13del n.298_301del n.325_328del | COSMIC |
11 | g.64809850G>A | CA381187535 | MEN1 | c.260C>T (p.Ala87Val) c.21C>T n.292C>T n.12C>T n.300C>T n.327C>T | dbSNP |
11 | g.64809850G>C | CA381187536 | MEN1 | c.260C>G (p.Ala87Gly) c.21C>G n.292C>G n.12C>G n.300C>G n.327C>G | dbSNP |
11 | g.64809850G>T | CA381187537 | MEN1 | c.260C>A (p.Ala87Asp) c.21C>A n.292C>A n.12C>A n.300C>A n.327C>A | |
11 | g.64809850_64809851delinsTA | CA2697548626 | MEN1 | c.259_260delinsTA (p.Ala87Tyr) c.20_21delinsTA n.291_292delinsTA n.11_12delinsTA n.299_300delinsTA n.326_327delinsTA | |
11 | g.64809850_64809865delinsGCGATGATAGACAGGT | CA1978896754 | MEN1 | c.245_260delinsACCTGTCTATCATCGC (p.Asp82=) c.6_21delinsACCTGTCTATCATCGC n.277_292delinsACCTGTCTATCATCGC n.285_300delinsACCTGTCTATCATCGC n.312_327delinsACCTGTCTATCATCGC | |
11 | g.64809850_64809851insGCGA | CA2580084423 | MEN1 | c.259_260insTCGC (p.Ala87ValfsTer31) c.20_21insTCGC n.291_292insTCGC n.11_12insTCGC n.299_300insTCGC n.326_327insTCGC | ClinVar |
11 | g.64809851C>A | CA381187538 | MEN1 | c.259G>T (p.Ala87Ser) c.20G>T n.291G>T n.11G>T n.299G>T n.326G>T | dbSNP |
11 | g.64809851C= | CA1978896763 | MEN1 | c.259G= (p.Ala87=) c.20G= n.291G= n.11G= n.299G= n.326G= | |
11 | g.64809851C>G | CA381187540 | MEN1 | c.259G>C (p.Ala87Pro) c.20G>C n.291G>C n.11G>C n.299G>C n.326G>C | dbSNP |
11 | g.64809851C>T | CA381187539 | MEN1 | c.259G>A (p.Ala87Thr) c.20G>A n.291G>A n.11G>A n.299G>A n.326G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809853_64809867del | CA658658069 | MEN1 | c.245_259del (p.Asp82_Ile86del) c.6_20del n.277_291del n.285_299del n.312_326del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809852G>A | CA061041 | MEN1 | c.258C>T (p.Ile86=) c.19C>T n.290C>T n.10C>T n.298C>T n.325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |