Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64807503_64810161delCA2740098007MEN1c.-23-28_798+50del
c.-23-28_*91+50del
c.-23-28_783+50del
n.10-28_815+50del
n.18-28_823+50del
n.45-28_1060+50del
c.-51_783+50del
c.-23-28_678+50del
11g.64807994A=CA1978893038MEN1c.566T= (p.Val189=)
c.551T= (p.Val184=)
c.312T=
n.583T=
n.303T=
n.211T=
n.591T=
n.618T=
c.277T=
c.549+2T= (n.549+2T=)
11g.64807994A>CCA381185786MEN1c.566T>G (p.Val189Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.312T>G
n.583T>G
n.303T>G
n.211T>G
n.591T>G
n.618T>G
c.277T>G
c.549+2T>G (n.549+2T>G)
11g.64807994A>GCA381185788MEN1c.566T>C (p.Val189Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.312T>C
n.583T>C
n.303T>C
n.211T>C
n.591T>C
n.618T>C
c.277T>C
c.549+2T>C (n.549+2T>C)
11g.64807994A>TCA009488MEN1c.566T>A (p.Val189Glu)
c.551T>A (p.Val184Glu)
c.312T>A
n.583T>A
n.303T>A
n.211T>A
n.591T>A
n.618T>A
c.277T>A
c.549+2T>A (n.549+2T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.64807995C>ACA381185797MEN1c.565G>T (p.Val189Leu)
c.550G>T (p.Val184Leu)
c.311G>T
n.582G>T
n.302G>T
n.210G>T
n.590G>T
n.617G>T
c.276G>T
c.549+1G>T (n.549+1G>T)
 dbSNP
11g.64807995C>GCA381185801MEN1c.565G>C (p.Val189Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.311G>C
n.582G>C
n.302G>C
n.210G>C
n.590G>C
n.617G>C
c.276G>C
c.549+1G>C (n.549+1G>C)
 dbSNP
11g.64807995C>TCA381185799MEN1c.565G>A (p.Val189Ile)
c.550G>A (p.Val184Ile)
c.311G>A
n.582G>A
n.302G>A
n.210G>A
n.590G>A
n.617G>A
c.276G>A
c.549+1G>A (n.549+1G>A)
 dbSNP
11g.64807997delCA475162987MEN1c.565del (p.Val189Ter)
c.550del (p.Val184Ter)
c.311del
n.582del
n.302del
n.210del
n.590del
n.617del
c.276del
c.549+1del
 COSMIC
11g.64807996C>ACA381185803MEN1c.564G>T (p.Trp188Cys)
c.549G>T (p.Trp183Cys)
c.310G>T
n.581G>T
n.301G>T
n.209G>T
n.589G>T
n.616G>T
c.275G>T
 dbSNP
11g.64807996C>GCA381185806MEN1c.564G>C (p.Trp188Cys)
c.549G>C (p.Trp183Cys)
c.310G>C
n.581G>C
n.301G>C
n.209G>C
n.589G>C
n.616G>C
c.275G>C
 ClinVar dbSNP
11g.64807996C>TCA381185807MEN1c.564G>A (p.Trp188Ter)
c.549G>A (p.Trp183Ter)
c.310G>A
n.581G>A
n.301G>A
n.209G>A
n.589G>A
n.616G>A
c.275G>A
 ClinVar dbSNP
11g.64807997C>ACA381185810MEN1c.563G>T (p.Trp188Leu)
c.548G>T (p.Trp183Leu)
c.309G>T
n.580G>T
n.300G>T
n.208G>T
n.588G>T
n.615G>T
c.274G>T
 dbSNP
11g.64807997C=CA1978893047MEN1c.563G= (p.Trp188=)
c.548G= (p.Trp183=)
c.309G=
n.580G=
n.300G=
n.208G=
n.588G=
n.615G=
c.274G=
11g.64807997C>GCA381185813MEN1c.563G>C (p.Trp188Ser)
c.548G>C (p.Trp183Ser)
c.309G>C
n.580G>C
n.300G>C
n.208G>C
n.588G>C
n.615G>C
c.274G>C
11g.64807997C>TCA009485MEN1c.563G>A (p.Trp188Ter)
c.548G>A (p.Trp183Ter)
c.309G>A
n.580G>A
n.300G>A
n.208G>A
n.588G>A
n.615G>A
c.274G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64807998A=CA1978893054MEN1c.562T= (p.Trp188=)
c.547T= (p.Trp183=)
c.308T=
n.579T=
n.299T=
n.207T=
n.587T=
n.614T=
c.273T=
11g.64807998A>CCA381185818MEN1c.562T>G (p.Trp188Gly)
c.547T>G (p.Trp183Gly)
c.308T>G
n.579T>G
n.299T>G
n.207T>G
n.587T>G
n.614T>G
c.273T>G
11g.64807998A>GCA009479MEN1c.562T>C (p.Trp188Arg)
c.547T>C (p.Trp183Arg)
c.308T>C
n.579T>C
n.299T>C
n.207T>C
n.587T>C
n.614T>C
c.273T>C
 dbSNP COSMIC
11g.64807998A>TCA381185822MEN1c.562T>A (p.Trp188Arg)
c.547T>A (p.Trp183Arg)
c.308T>A
n.579T>A
n.299T>A
n.207T>A
n.587T>A
n.614T>A
c.273T>A
11g.64807999G>ACA475162998MEN1c.561C>T (p.Ala187=)
c.546C>T (p.Ala182=)
c.307C>T
n.578C>T
n.298C>T
n.206C>T
n.586C>T
n.613C>T
c.272C>T
 ClinVar dbSNP
11g.64807999G>CCA475162999MEN1c.561C>G (p.Ala187=)
c.546C>G (p.Ala182=)
c.307C>G
n.578C>G
n.298C>G
n.206C>G
n.586C>G
n.613C>G
c.272C>G
 dbSNP
11g.64807999G>TCA475163000MEN1c.561C>A (p.Ala187=)
c.546C>A (p.Ala182=)
c.307C>A
n.578C>A
n.298C>A
n.206C>A
n.586C>A
n.613C>A
c.272C>A
11g.64807999_64808000insTAGTAGTGTTTCA2695214733MEN1c.560_561insAAACACTACTA (p.Trp188AsnfsTer6)
c.545_546insAAACACTACTA (p.Trp183AsnfsTer6)
c.306_307insAAACACTACTA
n.577_578insAAACACTACTA
n.297_298insAAACACTACTA
n.205_206insAAACACTACTA
n.585_586insAAACACTACTA
n.612_613insAAACACTACTA
c.271_272insAAACACTACTA
c.545_546insAAACACTACTA (p.Trp183AsnfsTer10)
11g.64808000G>ACA381185826MEN1c.560C>T (p.Ala187Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.306C>T
n.577C>T
n.297C>T
n.205C>T
n.585C>T
n.612C>T
c.271C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64808000G>CCA381185829MEN1c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.306C>G
n.577C>G
n.297C>G
n.205C>G
n.585C>G
n.612C>G
c.271C>G
 dbSNP
11g.64808000G=CA1978893057MEN1c.560C= (p.Ala187=)
c.545C= (p.Ala182=)
c.306C=
n.577C=
n.297C=
n.205C=
n.585C=
n.612C=
c.271C=
11g.64808000G>TCA381185831MEN1c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.306C>A
n.577C>A
n.297C>A
n.205C>A
n.585C>A
n.612C>A
c.271C>A
 dbSNP
11g.64808001C>ACA381185836MEN1c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.305G>T
n.576G>T
n.296G>T
n.204G>T
n.584G>T
n.611G>T
c.270G>T
 dbSNP
11g.64808001C=CA1978893060MEN1c.559G= (p.Ala187=)
c.544G= (p.Ala182=)
c.305G=
n.576G=
n.296G=
n.204G=
n.584G=
n.611G=
c.270G=
11g.64808001C>GCA381185847MEN1c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.305G>C
n.576G>C
n.296G>C
n.204G>C
n.584G>C
n.611G>C
c.270G>C
 ClinVar dbSNP
11g.64808001C>TCA381185844MEN1c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.305G>A
n.576G>A
n.296G>A
n.204G>A
n.584G>A
n.611G>A
c.270G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64808001dupCA2695214734MEN1c.559dup (p.Ala187GlyfsTer14)
c.544dup (p.Ala182GlyfsTer14)
c.305dup
n.576dup
n.296dup
n.204dup
n.584dup
n.611dup
c.270dup
c.544dup (p.Ala182GlyfsTer15)
11g.64808002A>CCA381185848MEN1c.558T>G (p.His186Gln)
c.543T>G (p.His181Gln)
c.304T>G
n.575T>G
n.295T>G
n.203T>G
n.583T>G
n.610T>G
c.269T>G
 dbSNP
11g.64808002A>GCA475163008MEN1c.558T>C (p.His186=)
c.543T>C (p.His181=)
c.304T>C
n.575T>C
n.295T>C
n.203T>C
n.583T>C
n.610T>C
c.269T>C
 dbSNP
11g.64808002A>TCA381185850MEN1c.558T>A (p.His186Gln)
c.543T>A (p.His181Gln)
c.304T>A
n.575T>A
n.295T>A
n.203T>A
n.583T>A
n.610T>A
c.269T>A
 dbSNP
11g.64808003T>ACA381185854MEN1c.557A>T (p.His186Leu)
c.542A>T (p.His181Leu)
c.303A>T
n.574A>T
n.294A>T
n.202A>T
n.582A>T
n.609A>T
c.268A>T
 dbSNP
11g.64808003T>CCA381185855MEN1c.557A>G (p.His186Arg)
c.542A>G (p.His181Arg)
c.303A>G
n.574A>G
n.294A>G
n.202A>G
n.582A>G
n.609A>G
c.268A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64808003T>GCA381185857MEN1c.557A>C (p.His186Pro)
c.542A>C (p.His181Pro)
c.303A>C
n.574A>C
n.294A>C
n.202A>C
n.582A>C
n.609A>C
c.268A>C
11g.64808003T=CA1978893065MEN1c.557A= (p.His186=)
c.542A= (p.His181=)
c.303A=
n.574A=
n.294A=
n.202A=
n.582A=
n.609A=
c.268A=
11g.64808004G>ACA381185861MEN1c.556C>T (p.His186Tyr)
c.541C>T (p.His181Tyr)
c.302C>T
n.573C>T
n.293C>T
n.201C>T
n.581C>T
n.608C>T
c.267C>T
 dbSNP
11g.64808004G>CCA381185862MEN1c.556C>G (p.His186Asp)
c.541C>G (p.His181Asp)
c.302C>G
n.573C>G
n.293C>G
n.201C>G
n.581C>G
n.608C>G
c.267C>G
 ClinVar dbSNP
11g.64808004G>TCA381185867MEN1c.556C>A (p.His186Asn)
c.541C>A (p.His181Asn)
c.302C>A
n.573C>A
n.293C>A
n.201C>A
n.581C>A
n.608C>A
c.267C>A
11g.64808005A=CA1978893070MEN1c.555T= (p.Asp185=)
c.540T= (p.Asp180=)
c.301T=
n.572T=
n.292T=
n.200T=
n.580T=
n.607T=
c.266T=
11g.64808005A>CCA381185869MEN1c.555T>G (p.Asp185Glu)
c.540T>G (p.Asp180Glu)
c.301T>G
n.572T>G
n.292T>G
n.200T>G
n.580T>G
n.607T>G
c.266T>G
 dbSNP
11g.64808005A>GCA475163012MEN1c.555T>C (p.Asp185=)
c.540T>C (p.Asp180=)
c.301T>C
n.572T>C
n.292T>C
n.200T>C
n.580T>C
n.607T>C
c.266T>C
11g.64808005A>TCA381185870MEN1c.555T>A (p.Asp185Glu)
c.540T>A (p.Asp180Glu)
c.301T>A
n.572T>A
n.292T>A
n.200T>A
n.580T>A
n.607T>A
c.266T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64808006T>ACA16619364MEN1c.554A>T (p.Asp185Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
c.300A>T
n.571A>T
n.291A>T
n.199A>T
n.579A>T
n.606A>T
c.265A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64808006T>CCA381185874MEN1c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
c.300A>G
n.571A>G
n.291A>G
n.199A>G
n.579A>G
n.606A>G
c.265A>G
 dbSNP
11g.64808006T>GCA381185877MEN1c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
c.300A>C
n.571A>C
n.291A>C
n.199A>C
n.579A>C
n.606A>C
c.265A>C
 dbSNP

Number of alleles fetched