| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805916_64807925del | CA915948177 | MEN1 | c.638_1065-143del c.623_*358-143del c.623_1050-143del c.623_*146-143del c.384_797-143del n.655_1400del n.375_1012-143del n.283_1432-143del n.663_1408del n.690_1327-143del c.349_925-143del c.623_1150del c.549+74_945-143del c.638_1165del | ClinVar |
| 11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
| 11 | g.64807663_64807898del | CA2695214707 | MEN1 | c.662_687del c.640+7_658del c.647_672del c.401+7_419del n.679_704del n.399_634del n.307_332del n.687_712del n.714_949del c.373_398del c.549+98_567del | |
| 11 | g.64807882_64807907del | CA2695214715 | MEN1 | c.655_669+11del c.640_640+25del c.640_654+11del c.401_401+25del n.672_686+11del n.392_417del n.300_314+11del n.680_694+11del n.707_732del c.366_380+11del c.549+91_549+116del (n.549+91_549+116del) | |
| 11 | g.64807888_64807896delinsTACCCGCTC | CA1978892559 | MEN1 | c.664_669+3delinsGAGCGGGTA c.640+9_640+17delinsGAGCGGGTA (n.640+9_640+17delinsGAGCGGGTA) c.649_654+3delinsGAGCGGGTA c.401+9_401+17delinsGAGCGGGTA n.681_686+3delinsGAGCGGGTA n.401_409delinsGAGCGGGTA n.309_314+3delinsGAGCGGGTA n.689_694+3delinsGAGCGGGTA n.716_724delinsGAGCGGGTA c.375_380+3delinsGAGCGGGTA c.549+100_549+108delinsGAGCGGGTA (n.549+100_549+108delinsGAGCGGGTA) | |
| 11 | g.64807890_64807897del | CA260470 | MEN1 | c.664_669+2del c.640+9_640+16del (n.640+9_640+16del) c.649_654+2del c.401+9_401+16del n.681_686+2del n.401_408del n.309_314+2del n.689_694+2del n.716_723del c.375_380+2del c.549+100_549+107del (n.549+100_549+107del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807893_64807894del | CA645583351 | MEN1 | c.667_668del (p.Arg223GlufsTer13) c.640+12_640+13del (n.640+12_640+13del) c.652_653del (p.Arg218GlufsTer13) c.401+12_401+13del c.3_4del n.684_685del n.404_405del n.312_313del n.692_693del n.719_720del c.378_379del c.549+103_549+104del (n.549+103_549+104del) | COSMIC |
| 11 | g.64807892_64807901delinsCGCTCAGCCA | CA1978892590 | MEN1 | c.659_668delinsTGGCTGAGCG (p.Val220=) c.640+4_640+13delinsTGGCTGAGCG (n.640+4_640+13delinsTGGCTGAGCG) c.644_653delinsTGGCTGAGCG (p.Val215=) c.401+4_401+13delinsTGGCTGAGCG n.676_685delinsTGGCTGAGCG n.396_405delinsTGGCTGAGCG n.304_313delinsTGGCTGAGCG n.684_693delinsTGGCTGAGCG n.711_720delinsTGGCTGAGCG c.370_379delinsTGGCTGAGCG c.549+95_549+104delinsTGGCTGAGCG (n.549+95_549+104delinsTGGCTGAGCG) | |
| 11 | g.64807893_64807901delinsAGGGGC | CA009539 | MEN1 | c.659_667delinsGCCCCT (p.Val220_Arg223delinsGlyProTrp) c.640+4_640+12delinsGCCCCT (n.640+4_640+12delinsGCCCCT) c.644_652delinsGCCCCT (p.Val215_Arg218delinsGlyProTrp) c.401+4_401+12delinsGCCCCT n.676_684delinsGCCCCT n.396_404delinsGCCCCT n.304_312delinsGCCCCT n.684_692delinsGCCCCT n.711_719delinsGCCCCT c.370_378delinsGCCCCT c.549+95_549+103delinsGCCCCT (n.549+95_549+103delinsGCCCCT) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807894C>A | CA381185295 | MEN1 | c.666G>T (p.Glu222Asp) c.640+11G>T (n.640+11G>T) c.651G>T (p.Glu217Asp) c.401+11G>T c.2G>T n.683G>T n.403G>T n.311G>T n.691G>T n.718G>T c.377G>T c.549+102G>T (n.549+102G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64807894C>G | CA381185297 | MEN1 | c.666G>C (p.Glu222Asp) c.640+11G>C (n.640+11G>C) c.651G>C (p.Glu217Asp) c.401+11G>C c.2G>C n.683G>C n.403G>C n.311G>C n.691G>C n.718G>C c.377G>C c.549+102G>C (n.549+102G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64807894C>T | CA475162824 | MEN1 | c.666G>A (p.Glu222=) c.640+11G>A (n.640+11G>A) c.651G>A (p.Glu217=) c.401+11G>A c.2G>A n.683G>A n.403G>A n.311G>A n.691G>A n.718G>A c.377G>A c.549+102G>A (n.549+102G>A) | |
| 11 | g.64807895del | CA2695214717 | MEN1 | c.665del (p.Glu222GlyfsTer7) c.640+10del (n.640+10del) c.650del (p.Glu217GlyfsTer7) c.401+10del c.1del n.682del n.402del n.310del n.690del n.717del c.376del c.549+101del (n.549+101del) | |
| 11 | g.64807895T>A | CA381185299 | MEN1 | c.665A>T (p.Glu222Val) c.640+10A>T (n.640+10A>T) c.650A>T (p.Glu217Val) c.401+10A>T c.1A>T n.682A>T n.402A>T n.310A>T n.690A>T n.717A>T c.376A>T c.549+101A>T (n.549+101A>T) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.64807895T>C | CA381185300 | MEN1 | c.665A>G (p.Glu222Gly) c.640+10A>G (n.640+10A>G) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.401+10A>G c.1A>G n.682A>G n.402A>G n.310A>G n.690A>G n.717A>G c.376A>G c.549+101A>G (n.549+101A>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807895T>G | CA381185301 | MEN1 | c.665A>C (p.Glu222Ala) c.640+10A>C (n.640+10A>C) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.401+10A>C c.1A>C n.682A>C n.402A>C n.310A>C n.690A>C n.717A>C c.376A>C c.549+101A>C (n.549+101A>C) | |
| 11 | g.64807896C>A | CA381185306 | MEN1 | c.664G>T (p.Glu222Ter) c.640+9G>T (n.640+9G>T) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.401+9G>T n.681G>T n.401G>T n.309G>T n.689G>T n.716G>T c.375G>T c.549+100G>T (n.549+100G>T) | |
| 11 | g.64807896C>G | CA381185304 | MEN1 | c.664G>C (p.Glu222Gln) c.640+9G>C (n.640+9G>C) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.401+9G>C n.681G>C n.401G>C n.309G>C n.689G>C n.716G>C c.375G>C c.549+100G>C (n.549+100G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64807896C>T | CA381185302 | MEN1 | c.664G>A (p.Glu222Lys) c.640+9G>A (n.640+9G>A) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.401+9G>A n.681G>A n.401G>A n.309G>A n.689G>A n.716G>A c.375G>A c.549+100G>A (n.549+100G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807897A= | CA1978892611 | MEN1 | c.663T= (p.Ala221=) c.640+8T= (n.640+8T=) c.648T= (p.Ala216=) c.401+8T= n.680T= n.400T= n.308T= n.688T= n.715T= c.374T= c.549+99T= (n.549+99T=) | |
| 11 | g.64807897A>C | CA475162827 | MEN1 | c.663T>G (p.Ala221=) c.640+8T>G (n.640+8T>G) c.648T>G (p.Ala216=) c.401+8T>G n.680T>G n.400T>G n.308T>G n.688T>G n.715T>G c.374T>G c.549+99T>G (n.549+99T>G) | |
| 11 | g.64807897A>G | CA475162825 | MEN1 | c.663T>C (p.Ala221=) c.640+8T>C (n.640+8T>C) c.648T>C (p.Ala216=) c.401+8T>C n.680T>C n.400T>C n.308T>C n.688T>C n.715T>C c.374T>C c.549+99T>C (n.549+99T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64807897A>T | CA475162826 | MEN1 | c.663T>A (p.Ala221=) c.640+8T>A (n.640+8T>A) c.648T>A (p.Ala216=) c.401+8T>A n.680T>A n.400T>A n.308T>A n.688T>A n.715T>A c.374T>A c.549+99T>A (n.549+99T>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807898G>A | CA381185308 | MEN1 | c.662C>T (p.Ala221Val) c.640+7C>T (n.640+7C>T) c.647C>T (p.Ala216Val) c.401+7C>T n.679C>T n.399C>T n.307C>T n.687C>T n.714C>T c.373C>T c.549+98C>T (n.549+98C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807898G>C | CA381185309 | MEN1 | c.662C>G (p.Ala221Gly) c.640+7C>G (n.640+7C>G) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.401+7C>G n.679C>G n.399C>G n.307C>G n.687C>G n.714C>G c.373C>G c.549+98C>G (n.549+98C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807898G>T | CA381185310 | MEN1 | c.662C>A (p.Ala221Asp) c.640+7C>A (n.640+7C>A) c.647C>A (p.Ala216Asp) c.401+7C>A n.679C>A n.399C>A n.307C>A n.687C>A n.714C>A c.373C>A c.549+98C>A (n.549+98C>A) | |
| 11 | g.64807899C>A | CA381185312 | MEN1 | c.661G>T (p.Ala221Ser) c.640+6G>T (n.640+6G>T) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.401+6G>T n.678G>T n.398G>T n.306G>T n.686G>T n.713G>T c.372G>T c.549+97G>T (n.549+97G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64807899C= | CA1978892619 | MEN1 | c.661G= (p.Ala221=) c.640+6G= (n.640+6G=) c.646G= (p.Ala216=) c.401+6G= n.678G= n.398G= n.306G= n.686G= n.713G= c.372G= c.549+97G= (n.549+97G=) | |
| 11 | g.64807899C>G | CA381185313 | MEN1 | c.661G>C (p.Ala221Pro) c.640+6G>C (n.640+6G>C) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.401+6G>C n.678G>C n.398G>C n.306G>C n.686G>C n.713G>C c.372G>C c.549+97G>C (n.549+97G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807899C>T | CA381185315 | MEN1 | c.661G>A (p.Ala221Thr) c.640+6G>A (n.640+6G>A) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.401+6G>A n.678G>A n.398G>A n.306G>A n.686G>A n.713G>A c.372G>A c.549+97G>A (n.549+97G>A) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.64807900del | CA2573147358 | MEN1 | c.661del (p.Ala221LeufsTer8) c.640+6del (n.640+6del) c.646del (p.Ala216LeufsTer8) c.401+6del n.678del n.398del n.306del n.686del n.713del c.372del c.549+97del (n.549+97del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807900C>A | CA475162828 | MEN1 | c.660G>T (p.Val220=) c.640+5G>T (n.640+5G>T) c.645G>T (p.Val215=) c.401+5G>T n.677G>T n.397G>T n.305G>T n.685G>T n.712G>T c.371G>T c.549+96G>T (n.549+96G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64807900C= | CA1978892620 | MEN1 | c.660G= (p.Val220=) c.640+5G= (n.640+5G=) c.645G= (p.Val215=) c.401+5G= n.677G= n.397G= n.305G= n.685G= n.712G= c.371G= c.549+96G= (n.549+96G=) | |
| 11 | g.64807900C>G | CA475162829 | MEN1 | c.660G>C (p.Val220=) c.640+5G>C (n.640+5G>C) c.645G>C (p.Val215=) c.401+5G>C n.677G>C n.397G>C n.305G>C n.685G>C n.712G>C c.371G>C c.549+96G>C (n.549+96G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64807900C>T | CA475162830 | MEN1 | c.660G>A (p.Val220=) c.640+5G>A (n.640+5G>A) c.645G>A (p.Val215=) c.401+5G>A n.677G>A n.397G>A n.305G>A n.685G>A n.712G>A c.371G>A c.549+96G>A (n.549+96G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807901A>C | CA381185319 | MEN1 | c.659T>G (p.Val220Gly) c.640+4T>G (n.640+4T>G) c.644T>G (p.Val215Gly) c.401+4T>G n.676T>G n.396T>G n.304T>G n.684T>G n.711T>G c.370T>G c.549+95T>G (n.549+95T>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807901A>G | CA381185317 | MEN1 | c.659T>C (p.Val220Ala) c.640+4T>C (n.640+4T>C) c.644T>C (p.Val215Ala) c.401+4T>C n.676T>C n.396T>C n.304T>C n.684T>C n.711T>C c.370T>C c.549+95T>C (n.549+95T>C) | |
| 11 | g.64807901A>T | CA381185318 | MEN1 | c.659T>A (p.Val220Glu) c.640+4T>A (n.640+4T>A) c.644T>A (p.Val215Glu) c.401+4T>A n.676T>A n.396T>A n.304T>A n.684T>A n.711T>A c.370T>A c.549+95T>A (n.549+95T>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807902C>A | CA381185321 | MEN1 | c.658G>T (p.Val220Leu) c.640+3G>T (n.640+3G>T) c.643G>T (p.Val215Leu) c.401+3G>T n.675G>T n.395G>T n.303G>T n.683G>T n.710G>T c.369G>T c.549+94G>T (n.549+94G>T) | |
| 11 | g.64807902C= | CA1978892625 | MEN1 | c.658G= (p.Val220=) c.640+3G= (n.640+3G=) c.643G= (p.Val215=) c.401+3G= n.675G= n.395G= n.303G= n.683G= n.710G= c.369G= c.549+94G= (n.549+94G=) | |
| 11 | g.64807902C>G | CA381185323 | MEN1 | c.658G>C (p.Val220Leu) c.640+3G>C (n.640+3G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) c.401+3G>C n.675G>C n.395G>C n.303G>C n.683G>C n.710G>C c.369G>C c.549+94G>C (n.549+94G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64807902C>T | CA009535 | MEN1 | c.658G>A (p.Val220Met) c.640+3G>A (n.640+3G>A) c.643G>A (p.Val215Met) c.401+3G>A n.675G>A n.395G>A n.303G>A n.683G>A n.710G>A c.369G>A c.549+94G>A (n.549+94G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807903A= | CA1978892635 | MEN1 | c.657T= (p.Gly219=) c.640+2T= (n.640+2T=) c.642T= (p.Gly214=) c.401+2T= n.674T= n.394T= n.302T= n.682T= n.709T= c.368T= c.549+93T= (n.549+93T=) | |
| 11 | g.64807903A>C | CA475162831 | MEN1 | c.657T>G (p.Gly219=) c.640+2T>G (n.640+2T>G) c.642T>G (p.Gly214=) c.401+2T>G n.674T>G n.394T>G n.302T>G n.682T>G n.709T>G c.368T>G c.549+93T>G (n.549+93T>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807903A>G | CA223915603 | MEN1 | c.657T>C (p.Gly219=) c.640+2T>C (n.640+2T>C) c.642T>C (p.Gly214=) c.401+2T>C n.674T>C n.394T>C n.302T>C n.682T>C n.709T>C c.368T>C c.549+93T>C (n.549+93T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807903A>T | CA475162832 | MEN1 | c.657T>A (p.Gly219=) c.640+2T>A (n.640+2T>A) c.642T>A (p.Gly214=) c.401+2T>A n.674T>A n.394T>A n.302T>A n.682T>A n.709T>A c.368T>A c.549+93T>A (n.549+93T>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807904C>A | CA381185325 | MEN1 | c.656G>T (p.Gly219Val) c.640+1G>T (n.640+1G>T) c.641G>T (p.Gly214Val) c.401+1G>T n.673G>T n.393G>T n.301G>T n.681G>T n.708G>T c.367G>T c.549+92G>T (n.549+92G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64807904C>G | CA381185326 | MEN1 | c.656G>C (p.Gly219Ala) c.640+1G>C (n.640+1G>C) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.401+1G>C n.673G>C n.393G>C n.301G>C n.681G>C n.708G>C c.367G>C c.549+92G>C (n.549+92G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807904C>T | CA381185328 | MEN1 | c.656G>A (p.Gly219Asp) c.640+1G>A (n.640+1G>A) c.641G>A (p.Gly214Asp) c.401+1G>A n.673G>A n.393G>A n.301G>A n.681G>A n.708G>A c.367G>A c.549+92G>A (n.549+92G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807905del | CA2695214718 | MEN1 | c.656del (p.Gly219ValfsTer10) c.640+1del c.641del (p.Gly214ValfsTer10) c.401+1del n.673del n.393del n.301del n.681del n.708del c.367del c.549+92del (n.549+92del) |