Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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c.716_723del
n.1867_1874del
n.1336_1343del
n.1756_1763del
n.1875_1882del
n.1651_1658del
c.1500_1507del (p.Ser501GlyfsTer?)
c.1209_1216del (p.Ser404GlyfsTer?)
c.1269_1276del (p.Ser424GlyfsTer?)
n.923_930del
c.1515_1522del (p.Ser506GlyfsTer?)
11g.64804788_64804789delinsCGCA1978885287MEN1c.1393_1394delinsCG (p.Arg465=)
c.*686_*687delinsCG (n.*686_*687delinsCG)
c.1369_1370delinsCG (p.Arg457=)
c.1378_1379delinsCG (p.Arg460=)
c.*474_*475delinsCG (n.*474_*475delinsCG)
c.1125_1126delinsCG
c.720_721delinsCG
n.1871_1872delinsCG
n.1340_1341delinsCG
n.1760_1761delinsCG
n.1879_1880delinsCG
n.1655_1656delinsCG
c.1504_1505delinsCG (p.Arg502=)
c.1213_1214delinsCG (p.Arg405=)
c.1273_1274delinsCG (p.Arg425=)
n.927_928delinsCG
c.1519_1520delinsCG (p.Arg507=)
11g.64804789G>ACA009155MEN1c.1393C>T (p.Arg465Ter)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.1369C>T (p.Arg457Ter)
c.1378C>T (p.Arg460Ter)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.1125C>T
c.720C>T
n.1871C>T
n.1340C>T
n.1760C>T
n.1879C>T
n.1655C>T
c.1504C>T (p.Arg502Ter)
c.1213C>T (p.Arg405Ter)
c.1273C>T (p.Arg425Ter)
n.927C>T
c.1519C>T (p.Arg507Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64804789G>CCA381179808MEN1c.1393C>G (p.Arg465Gly)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.1369C>G (p.Arg457Gly)
c.1378C>G (p.Arg460Gly)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.1125C>G
c.720C>G
n.1871C>G
n.1340C>G
n.1760C>G
n.1879C>G
n.1655C>G
c.1504C>G (p.Arg502Gly)
c.1213C>G (p.Arg405Gly)
c.1273C>G (p.Arg425Gly)
n.927C>G
c.1519C>G (p.Arg507Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804789G=CA1978885305MEN1c.1393C= (p.Arg465=)
c.*686C= (n.*686C=)
c.1369C= (p.Arg457=)
c.1378C= (p.Arg460=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.1125C=
c.720C=
n.1871C=
n.1340C=
n.1760C=
n.1879C=
n.1655C=
c.1504C= (p.Arg502=)
c.1213C= (p.Arg405=)
c.1273C= (p.Arg425=)
n.927C=
c.1519C= (p.Arg507=)
11g.64804789G>TCA475163620MEN1c.1393C>A (p.Arg465=)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.1369C>A (p.Arg457=)
c.1378C>A (p.Arg460=)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.1125C>A
c.720C>A
n.1871C>A
n.1340C>A
n.1760C>A
n.1879C>A
n.1655C>A
c.1504C>A (p.Arg502=)
c.1213C>A (p.Arg405=)
c.1273C>A (p.Arg425=)
n.927C>A
c.1519C>A (p.Arg507=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804789delinsACTATGTCA16619358MEN1c.1393delinsACATAGT (p.Arg465ThrfsTer2)
c.*686delinsACATAGT (n.*686delinsACATAGT)
c.1369delinsACATAGT (p.Arg457ThrfsTer2)
c.1378delinsACATAGT (p.Arg460ThrfsTer2)
c.*474delinsACATAGT (n.*474delinsACATAGT)
c.1125delinsACATAGT
c.720delinsACATAGT
n.1871delinsACATAGT
n.1340delinsACATAGT
n.1760delinsACATAGT
n.1879delinsACATAGT
n.1655delinsACATAGT
c.1504delinsACATAGT (p.Arg502ThrfsTer2)
c.1213delinsACATAGT (p.Arg405ThrfsTer2)
c.1273delinsACATAGT (p.Arg425ThrfsTer2)
n.927delinsACATAGT
c.1519delinsACATAGT (p.Arg507ThrfsTer2)
ClinVar dbSNP
11g.64804789_64804790dupCA2695214543MEN1c.1392_1393dup (p.Arg465ProfsTer?)
c.*685_*686dup (n.*685_*686dup)
c.1368_1369dup (p.Arg457ProfsTer?)
c.1377_1378dup (p.Arg460ProfsTer?)
c.*473_*474dup (n.*473_*474dup)
c.1124_1125dup
c.719_720dup
n.1870_1871dup
n.1339_1340dup
n.1759_1760dup
n.1878_1879dup
n.1654_1655dup
c.1503_1504dup (p.Arg502ProfsTer?)
c.1212_1213dup (p.Arg405ProfsTer?)
c.1272_1273dup (p.Arg425ProfsTer?)
n.926_927dup
c.1518_1519dup (p.Arg507ProfsTer?)
11g.64804790_64804799dupCA2695214542MEN1c.1384_1393dup (p.Arg465HisfsTer?)
c.*677_*686dup (n.*677_*686dup)
c.1360_1369dup (p.Arg457HisfsTer?)
c.1369_1378dup (p.Arg460HisfsTer?)
c.*465_*474dup (n.*465_*474dup)
c.1116_1125dup
c.711_720dup
n.1862_1871dup
n.1331_1340dup
n.1751_1760dup
n.1870_1879dup
n.1646_1655dup
c.1495_1504dup (p.Arg502HisfsTer?)
c.1204_1213dup (p.Arg405HisfsTer?)
c.1264_1273dup (p.Arg425HisfsTer?)
n.918_927dup
c.1510_1519dup (p.Arg507HisfsTer?)
11g.64804790G>ACA475163621MEN1c.1392C>T (p.Ser464=)
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.1368C>T (p.Ser456=)
c.1377C>T (p.Ser459=)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.1124C>T
c.719C>T
n.1870C>T
n.1339C>T
n.1759C>T
n.1878C>T
n.1654C>T
c.1503C>T (p.Ser501=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
c.1272C>T (p.Ser424=)
n.926C>T
c.1518C>T (p.Ser506=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804790G>CCA381179812MEN1c.1392C>G (p.Ser464Arg)
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.1368C>G (p.Ser456Arg)
c.1377C>G (p.Ser459Arg)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.1124C>G
c.719C>G
n.1870C>G
n.1339C>G
n.1759C>G
n.1878C>G
n.1654C>G
c.1503C>G (p.Ser501Arg)
c.1212C>G (p.Ser404Arg)
c.1272C>G (p.Ser424Arg)
n.926C>G
c.1518C>G (p.Ser506Arg)
11g.64804790G>TCA381179814MEN1c.1392C>A (p.Ser464Arg)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.1368C>A (p.Ser456Arg)
c.1377C>A (p.Ser459Arg)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.1124C>A
c.719C>A
n.1870C>A
n.1339C>A
n.1759C>A
n.1878C>A
n.1654C>A
c.1503C>A (p.Ser501Arg)
c.1212C>A (p.Ser404Arg)
c.1272C>A (p.Ser424Arg)
n.926C>A
c.1518C>A (p.Ser506Arg)
11g.64804791C>ACA381179817MEN1c.1391G>T (p.Ser464Ile)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.1367G>T (p.Ser456Ile)
c.1376G>T (p.Ser459Ile)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.1123G>T
c.718G>T
n.1869G>T
n.1338G>T
n.1758G>T
n.1877G>T
n.1653G>T
c.1502G>T (p.Ser501Ile)
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
c.1271G>T (p.Ser424Ile)
n.925G>T
c.1517G>T (p.Ser506Ile)
11g.64804791C=CA1978885320MEN1c.1391G= (p.Ser464=)
c.*684G= (n.*684G=)
c.1367G= (p.Ser456=)
c.1376G= (p.Ser459=)
c.*472G= (n.*472G=)
c.1123G=
c.718G=
n.1869G=
n.1338G=
n.1758G=
n.1877G=
n.1653G=
c.1502G= (p.Ser501=)
c.1211G= (p.Ser404=)
c.1271G= (p.Ser424=)
n.925G=
c.1517G= (p.Ser506=)
11g.64804791C>GCA381179822MEN1c.1391G>C (p.Ser464Thr)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.1367G>C (p.Ser456Thr)
c.1376G>C (p.Ser459Thr)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.1123G>C
c.718G>C
n.1869G>C
n.1338G>C
n.1758G>C
n.1877G>C
n.1653G>C
c.1502G>C (p.Ser501Thr)
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
c.1271G>C (p.Ser424Thr)
n.925G>C
c.1517G>C (p.Ser506Thr)
11g.64804791C>TCA381179819MEN1c.1391G>A (p.Ser464Asn)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.1367G>A (p.Ser456Asn)
c.1376G>A (p.Ser459Asn)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.1123G>A
c.718G>A
n.1869G>A
n.1338G>A
n.1758G>A
n.1877G>A
n.1653G>A
c.1502G>A (p.Ser501Asn)
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
c.1271G>A (p.Ser424Asn)
n.925G>A
c.1517G>A (p.Ser506Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804791_64804795delCA2695214546MEN1c.1387_1391del (p.Val463ProfsTer?)
c.*680_*684del (n.*680_*684del)
c.1363_1367del (p.Val455ProfsTer?)
c.1372_1376del (p.Val458ProfsTer?)
c.*468_*472del (n.*468_*472del)
c.1119_1123del
c.714_718del
n.1865_1869del
n.1334_1338del
n.1754_1758del
n.1873_1877del
n.1649_1653del
c.1498_1502del (p.Val500ProfsTer?)
c.1207_1211del (p.Val403ProfsTer?)
c.1267_1271del (p.Val423ProfsTer?)
n.921_925del
c.1513_1517del (p.Val505ProfsTer?)
11g.64804793_64804796delCA2695214545MEN1c.1388_1391del (p.Val463AlafsTer?)
c.*681_*684del (n.*681_*684del)
c.1364_1367del (p.Val455AlafsTer?)
c.1373_1376del (p.Val458AlafsTer?)
c.*469_*472del (n.*469_*472del)
c.1120_1123del
c.715_718del
n.1866_1869del
n.1335_1338del
n.1755_1758del
n.1874_1877del
n.1650_1653del
c.1499_1502del (p.Val500AlafsTer?)
c.1208_1211del (p.Val403AlafsTer?)
c.1268_1271del (p.Val423AlafsTer?)
n.922_925del
c.1514_1517del (p.Val505AlafsTer?)
11g.64804792T>ACA381179825MEN1c.1390A>T (p.Ser464Cys)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.1366A>T (p.Ser456Cys)
c.1375A>T (p.Ser459Cys)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.1122A>T
c.717A>T
n.1868A>T
n.1337A>T
n.1757A>T
n.1876A>T
n.1652A>T
c.1501A>T (p.Ser501Cys)
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
c.1270A>T (p.Ser424Cys)
n.924A>T
c.1516A>T (p.Ser506Cys)
dbSNP
11g.64804792T>CCA381179827MEN1c.1390A>G (p.Ser464Gly)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.1366A>G (p.Ser456Gly)
c.1375A>G (p.Ser459Gly)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.1122A>G
c.717A>G
n.1868A>G
n.1337A>G
n.1757A>G
n.1876A>G
n.1652A>G
c.1501A>G (p.Ser501Gly)
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
c.1270A>G (p.Ser424Gly)
n.924A>G
c.1516A>G (p.Ser506Gly)
dbSNP
11g.64804792T>GCA381179830MEN1c.1390A>C (p.Ser464Arg)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.1366A>C (p.Ser456Arg)
c.1375A>C (p.Ser459Arg)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.1122A>C
c.717A>C
n.1868A>C
n.1337A>C
n.1757A>C
n.1876A>C
n.1652A>C
c.1501A>C (p.Ser501Arg)
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
c.1270A>C (p.Ser424Arg)
n.924A>C
c.1516A>C (p.Ser506Arg)
ClinVar
11g.64804793C>ACA475163638MEN1c.1389G>T (p.Val463=)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.1365G>T (p.Val455=)
c.1374G>T (p.Val458=)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.1121G>T
c.716G>T
n.1867G>T
n.1336G>T
n.1756G>T
n.1875G>T
n.1651G>T
c.1500G>T (p.Val500=)
c.1209G>T (p.Val403=)
c.1269G>T (p.Val423=)
n.923G>T
c.1515G>T (p.Val505=)
11g.64804793C=CA1978885328MEN1c.1389G= (p.Val463=)
c.*682G= (n.*682G=)
c.1365G= (p.Val455=)
c.1374G= (p.Val458=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.1121G=
c.716G=
n.1867G=
n.1336G=
n.1756G=
n.1875G=
n.1651G=
c.1500G= (p.Val500=)
c.1209G= (p.Val403=)
c.1269G= (p.Val423=)
n.923G=
c.1515G= (p.Val505=)
11g.64804793C>GCA060564MEN1c.1389G>C (p.Val463=)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.1365G>C (p.Val455=)
c.1374G>C (p.Val458=)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.1121G>C
c.716G>C
n.1867G>C
n.1336G>C
n.1756G>C
n.1875G>C
n.1651G>C
c.1500G>C (p.Val500=)
c.1209G>C (p.Val403=)
c.1269G>C (p.Val423=)
n.923G>C
c.1515G>C (p.Val505=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804793C>TCA475163636MEN1c.1389G>A (p.Val463=)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.1365G>A (p.Val455=)
c.1374G>A (p.Val458=)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.1121G>A
c.716G>A
n.1867G>A
n.1336G>A
n.1756G>A
n.1875G>A
n.1651G>A
c.1500G>A (p.Val500=)
c.1209G>A (p.Val403=)
c.1269G>A (p.Val423=)
n.923G>A
c.1515G>A (p.Val505=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804794A=CA1978885337MEN1c.1388T= (p.Val463=)
c.*681T= (n.*681T=)
c.1364T= (p.Val455=)
c.1373T= (p.Val458=)
c.*469T= (n.*469T=)
c.1120T=
c.715T=
n.1866T=
n.1335T=
n.1755T=
n.1874T=
n.1650T=
c.1499T= (p.Val500=)
c.1208T= (p.Val403=)
c.1268T= (p.Val423=)
n.922T=
c.1514T= (p.Val505=)
11g.64804794A>CCA381179835MEN1c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.1364T>G (p.Val455Gly)
c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.1120T>G
c.715T>G
n.1866T>G
n.1335T>G
n.1755T>G
n.1874T>G
n.1650T>G
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dbSNP
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c.1208T>C (p.Val403Ala)
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n.922T>C
c.1514T>C (p.Val505Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1649G>C
c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
n.921G>C
c.1513G>C (p.Val505Leu)
11g.64804795C>TCA381179849MEN1c.1387G>A (p.Val463Met)
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c.1363G>A (p.Val455Met)
c.1372G>A (p.Val458Met)
c.*468G>A (n.*468G>A)
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n.1873G>A
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c.1498G>A (p.Val500Met)
c.1207G>A (p.Val403Met)
c.1267G>A (p.Val423Met)
n.921G>A
c.1513G>A (p.Val505Met)
11g.64804797_64804806delCA2695214547MEN1c.1378_1387del (p.Val460Ter)
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c.1354_1363del (p.Val452Ter)
c.1363_1372del (p.Val455Ter)
c.*459_*468del (n.*459_*468del)
c.1110_1119del
c.705_714del
n.1856_1865del
n.1325_1334del
n.1745_1754del
n.1864_1873del
n.1640_1649del
c.1489_1498del (p.Val497Ter)
c.1198_1207del (p.Val400Ter)
c.1258_1267del (p.Val420Ter)
n.912_921del
c.1504_1513del (p.Val502Ter)
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ClinVar
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n.920A>G
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dbSNP
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c.*467A>C (n.*467A>C)
c.1118A>C
c.713A>C
n.1864A>C
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n.1648A>C
c.1246A>C
c.1497A>C (p.Ile499=)
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ClinVar gnomAD v4
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c.1370T>G (p.Ile457Arg)
c.*466T>G (n.*466T>G)
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n.1863T>G
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ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched