Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.64804201_64804818delinsCGGGACCGGGAACCTAGGGTTTGGGTAGAGGTGAGGCCTGTCCCCTTTGGGCTGGGGGCAGAACATGGGCTCAGAGTTGGGGGACTAAGGGCGGAGCCTGGGTCCCCACAAGCGGTCCGAAGTCCCCAGTAGTTCAGAGGCCTTTGCGCTGCCGCTTGAGGAAAGACAGAGTGTAGTCACTAGGGGTGGACACTTTCTGCTTCTTCATCTGCACTTGCGACTGTGCCGTGAGTTGCAGCTTGATGGCGCTCGAGTTGATCTTGGTGGCCACCAGCAGCTCCTTCATGCCCTTCATCTTCTCACTCTGGAAAGTGAGCACTGGACCCTCCGGCGGTGGTGATGCTGTGGGTGCTGGCACCTGAGCCGTGCTGCCACCTTCAGGGCCTCGGGCTGTGCCAGCGACAGTCCCAGGAGGCTTCCGGGGGGGTCCTGACACTGCACCCTGGCCGGTGCCCAGGCCCTTGTCCAGTGCTGGCTTCTTGGGCGGCGGGGGCTCCTCTGGCTTGGACTCCCGCCGTGGGCCCCGCCGCCGGCCTTCCCGGGCTTCCTCGCCCCACGGCTCCTCGGCCTCGGCCGCCTCGGCCTCTCGGCTCACTATGCGCACCTTCTGCCGCACCT | CA1978916146 | MEN1 | 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c.*659-2_*1274delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1351-11_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1351-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.*447-2_*1062delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG 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n.1628-2_2243delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG 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c.1492-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG | |
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11 | g.64804769_64804791del | CA2695214515 | MEN1 | c.1397_1419del (p.Glu466GlyfsTer?) c.*690_*712del (n.*690_*712del) c.1373_1395del (p.Glu458GlyfsTer?) c.1382_1404del (p.Glu461GlyfsTer?) c.*478_*500del (n.*478_*500del) c.1129_1151del c.724_746del n.1875_1897del n.1344_1366del n.1764_1786del n.1883_1905del n.1659_1681del c.1508_1530del (p.Glu503GlyfsTer?) c.1217_1239del (p.Glu406GlyfsTer?) c.1277_1299del (p.Glu426GlyfsTer?) n.931_953del c.1523_1545del (p.Glu508GlyfsTer?) | |
11 | g.64804775_64804791dup | CA2695214525 | MEN1 | c.1397_1413dup (p.Ala472ArgfsTer?) c.*690_*706dup (n.*690_*706dup) c.1373_1389dup (p.Ala464ArgfsTer?) c.1382_1398dup (p.Ala467ArgfsTer?) c.*478_*494dup (n.*478_*494dup) c.1129_1145dup c.724_740dup n.1875_1891dup n.1344_1360dup n.1764_1780dup n.1883_1899dup n.1659_1675dup c.1508_1524dup (p.Ala509ArgfsTer?) c.1217_1233dup (p.Ala412ArgfsTer?) c.1277_1293dup (p.Ala432ArgfsTer?) n.931_947dup c.1523_1539dup (p.Ala514ArgfsTer?) | |
11 | g.64804776_64804792dup | CA2499221142 | MEN1 | c.1390_1406dup (p.Ala472ArgfsTer?) c.*683_*699dup (n.*683_*699dup) c.1366_1382dup (p.Ala464ArgfsTer?) c.1375_1391dup (p.Ala467ArgfsTer?) c.*471_*487dup (n.*471_*487dup) c.1122_1138dup c.717_733dup n.1868_1884dup n.1337_1353dup n.1757_1773dup n.1876_1892dup n.1652_1668dup c.1501_1517dup (p.Ala509ArgfsTer?) c.1210_1226dup (p.Ala412ArgfsTer?) c.1270_1286dup (p.Ala432ArgfsTer?) n.924_940dup c.1516_1532dup (p.Ala514ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804784_64804791dup | CA645369558 | MEN1 | c.1397_1404dup (p.Ala469ArgfsTer?) c.*690_*697dup (n.*690_*697dup) c.1373_1380dup (p.Ala461ArgfsTer?) c.1382_1389dup (p.Ala464ArgfsTer?) c.*478_*485dup (n.*478_*485dup) c.1129_1136dup c.724_731dup n.1875_1882dup n.1344_1351dup n.1764_1771dup n.1883_1890dup n.1659_1666dup c.1508_1515dup (p.Ala506ArgfsTer?) c.1217_1224dup (p.Ala409ArgfsTer?) c.1277_1284dup (p.Ala429ArgfsTer?) n.931_938dup c.1523_1530dup (p.Ala511ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804784_64804791del | CA2695214536 | MEN1 | c.1397_1404del (p.Glu466GlyfsTer?) c.*690_*697del (n.*690_*697del) c.1373_1380del (p.Glu458GlyfsTer?) c.1382_1389del (p.Glu461GlyfsTer?) c.*478_*485del (n.*478_*485del) c.1129_1136del c.724_731del n.1875_1882del n.1344_1351del n.1764_1771del n.1883_1890del n.1659_1666del c.1508_1515del (p.Glu503GlyfsTer?) c.1217_1224del (p.Glu406GlyfsTer?) c.1277_1284del (p.Glu426GlyfsTer?) n.931_938del c.1523_1530del (p.Glu508GlyfsTer?) | |
11 | g.64804784_64804792delinsCTCTCGGCT | CA1978885262 | MEN1 | c.1390_1398delinsAGCCGAGAG (p.Ser464=) c.*683_*691delinsAGCCGAGAG (n.*683_*691delinsAGCCGAGAG) c.1366_1374delinsAGCCGAGAG (p.Ser456=) c.1375_1383delinsAGCCGAGAG (p.Ser459=) c.*471_*479delinsAGCCGAGAG (n.*471_*479delinsAGCCGAGAG) c.1122_1130delinsAGCCGAGAG c.717_725delinsAGCCGAGAG n.1868_1876delinsAGCCGAGAG n.1337_1345delinsAGCCGAGAG n.1757_1765delinsAGCCGAGAG n.1876_1884delinsAGCCGAGAG n.1652_1660delinsAGCCGAGAG c.1501_1509delinsAGCCGAGAG (p.Ser501=) c.1210_1218delinsAGCCGAGAG (p.Ser404=) c.1270_1278delinsAGCCGAGAG (p.Ser424=) n.924_932delinsAGCCGAGAG c.1516_1524delinsAGCCGAGAG (p.Ser506=) | |
11 | g.64804785_64804792del | CA658656131 | MEN1 | c.1390_1397del (p.Ser464GlyfsTer?) c.*683_*690del (n.*683_*690del) c.1366_1373del (p.Ser456GlyfsTer?) c.1375_1382del (p.Ser459GlyfsTer?) c.*471_*478del (n.*471_*478del) c.1122_1129del c.717_724del n.1868_1875del n.1337_1344del n.1757_1764del n.1876_1883del n.1652_1659del c.1501_1508del (p.Ser501GlyfsTer?) c.1210_1217del (p.Ser404GlyfsTer?) c.1270_1277del (p.Ser424GlyfsTer?) n.924_931del c.1516_1523del (p.Ser506GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804786_64804793del | CA2695214541 | MEN1 | c.1389_1396del (p.Ser464GlyfsTer?) c.*682_*689del (n.*682_*689del) c.1365_1372del (p.Ser456GlyfsTer?) c.1374_1381del (p.Ser459GlyfsTer?) c.*470_*477del (n.*470_*477del) c.1121_1128del c.716_723del n.1867_1874del n.1336_1343del n.1756_1763del n.1875_1882del n.1651_1658del c.1500_1507del (p.Ser501GlyfsTer?) c.1209_1216del (p.Ser404GlyfsTer?) c.1269_1276del (p.Ser424GlyfsTer?) n.923_930del c.1515_1522del (p.Ser506GlyfsTer?) | |
11 | g.64804788_64804789delinsCG | CA1978885287 | MEN1 | c.1393_1394delinsCG (p.Arg465=) c.*686_*687delinsCG (n.*686_*687delinsCG) c.1369_1370delinsCG (p.Arg457=) c.1378_1379delinsCG (p.Arg460=) c.*474_*475delinsCG (n.*474_*475delinsCG) c.1125_1126delinsCG c.720_721delinsCG n.1871_1872delinsCG n.1340_1341delinsCG n.1760_1761delinsCG n.1879_1880delinsCG n.1655_1656delinsCG c.1504_1505delinsCG (p.Arg502=) c.1213_1214delinsCG (p.Arg405=) c.1273_1274delinsCG (p.Arg425=) n.927_928delinsCG c.1519_1520delinsCG (p.Arg507=) | |
11 | g.64804789G>A | CA009155 | MEN1 | c.1393C>T (p.Arg465Ter) c.*686C>T (n.*686C>T) c.1369C>T (p.Arg457Ter) c.1378C>T (p.Arg460Ter) c.*474C>T (n.*474C>T) c.1125C>T c.720C>T n.1871C>T n.1340C>T n.1760C>T n.1879C>T n.1655C>T c.1504C>T (p.Arg502Ter) c.1213C>T (p.Arg405Ter) c.1273C>T (p.Arg425Ter) n.927C>T c.1519C>T (p.Arg507Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804789G>C | CA381179808 | MEN1 | c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.*686C>G (n.*686C>G) c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.*474C>G (n.*474C>G) c.1125C>G c.720C>G n.1871C>G n.1340C>G n.1760C>G n.1879C>G n.1655C>G c.1504C>G (p.Arg502Gly) c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.1273C>G (p.Arg425Gly) n.927C>G c.1519C>G (p.Arg507Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804789G= | CA1978885305 | MEN1 | c.1393C= (p.Arg465=) c.*686C= (n.*686C=) c.1369C= (p.Arg457=) c.1378C= (p.Arg460=) c.*474C= (n.*474C=) c.1125C= c.720C= n.1871C= n.1340C= n.1760C= n.1879C= n.1655C= c.1504C= (p.Arg502=) c.1213C= (p.Arg405=) c.1273C= (p.Arg425=) n.927C= c.1519C= (p.Arg507=) | |
11 | g.64804789G>T | CA475163620 | MEN1 | c.1393C>A (p.Arg465=) c.*686C>A (n.*686C>A) c.1369C>A (p.Arg457=) c.1378C>A (p.Arg460=) c.*474C>A (n.*474C>A) c.1125C>A c.720C>A n.1871C>A n.1340C>A n.1760C>A n.1879C>A n.1655C>A c.1504C>A (p.Arg502=) c.1213C>A (p.Arg405=) c.1273C>A (p.Arg425=) n.927C>A c.1519C>A (p.Arg507=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804789delinsACTATGT | CA16619358 | MEN1 | c.1393delinsACATAGT (p.Arg465ThrfsTer2) c.*686delinsACATAGT (n.*686delinsACATAGT) c.1369delinsACATAGT (p.Arg457ThrfsTer2) c.1378delinsACATAGT (p.Arg460ThrfsTer2) c.*474delinsACATAGT (n.*474delinsACATAGT) c.1125delinsACATAGT c.720delinsACATAGT n.1871delinsACATAGT n.1340delinsACATAGT n.1760delinsACATAGT n.1879delinsACATAGT n.1655delinsACATAGT c.1504delinsACATAGT (p.Arg502ThrfsTer2) c.1213delinsACATAGT (p.Arg405ThrfsTer2) c.1273delinsACATAGT (p.Arg425ThrfsTer2) n.927delinsACATAGT c.1519delinsACATAGT (p.Arg507ThrfsTer2) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804789_64804790dup | CA2695214543 | MEN1 | c.1392_1393dup (p.Arg465ProfsTer?) c.*685_*686dup (n.*685_*686dup) c.1368_1369dup (p.Arg457ProfsTer?) c.1377_1378dup (p.Arg460ProfsTer?) c.*473_*474dup (n.*473_*474dup) c.1124_1125dup c.719_720dup n.1870_1871dup n.1339_1340dup n.1759_1760dup n.1878_1879dup n.1654_1655dup c.1503_1504dup (p.Arg502ProfsTer?) c.1212_1213dup (p.Arg405ProfsTer?) c.1272_1273dup (p.Arg425ProfsTer?) n.926_927dup c.1518_1519dup (p.Arg507ProfsTer?) | |
11 | g.64804790_64804799dup | CA2695214542 | MEN1 | c.1384_1393dup (p.Arg465HisfsTer?) c.*677_*686dup (n.*677_*686dup) c.1360_1369dup (p.Arg457HisfsTer?) c.1369_1378dup (p.Arg460HisfsTer?) c.*465_*474dup (n.*465_*474dup) c.1116_1125dup c.711_720dup n.1862_1871dup n.1331_1340dup n.1751_1760dup n.1870_1879dup n.1646_1655dup c.1495_1504dup (p.Arg502HisfsTer?) c.1204_1213dup (p.Arg405HisfsTer?) c.1264_1273dup (p.Arg425HisfsTer?) n.918_927dup c.1510_1519dup (p.Arg507HisfsTer?) | |
11 | g.64804790G>A | CA475163621 | MEN1 | c.1392C>T (p.Ser464=) c.*685C>T (n.*685C>T) c.1368C>T (p.Ser456=) c.1377C>T (p.Ser459=) c.*473C>T (n.*473C>T) c.1124C>T c.719C>T n.1870C>T n.1339C>T n.1759C>T n.1878C>T n.1654C>T c.1503C>T (p.Ser501=) c.1212C>T (p.Ser404=) c.1272C>T (p.Ser424=) n.926C>T c.1518C>T (p.Ser506=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804790G>C | CA381179812 | MEN1 | c.1392C>G (p.Ser464Arg) c.*685C>G (n.*685C>G) c.1368C>G (p.Ser456Arg) c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.*473C>G (n.*473C>G) c.1124C>G c.719C>G n.1870C>G n.1339C>G n.1759C>G n.1878C>G n.1654C>G c.1503C>G (p.Ser501Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) c.1272C>G (p.Ser424Arg) n.926C>G c.1518C>G (p.Ser506Arg) | |
11 | g.64804790G>T | CA381179814 | MEN1 | c.1392C>A (p.Ser464Arg) c.*685C>A (n.*685C>A) c.1368C>A (p.Ser456Arg) c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.*473C>A (n.*473C>A) c.1124C>A c.719C>A n.1870C>A n.1339C>A n.1759C>A n.1878C>A n.1654C>A c.1503C>A (p.Ser501Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) c.1272C>A (p.Ser424Arg) n.926C>A c.1518C>A (p.Ser506Arg) | |
11 | g.64804791C>A | CA381179817 | MEN1 | c.1391G>T (p.Ser464Ile) c.*684G>T (n.*684G>T) c.1367G>T (p.Ser456Ile) c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.*472G>T (n.*472G>T) c.1123G>T c.718G>T n.1869G>T n.1338G>T n.1758G>T n.1877G>T n.1653G>T c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.1271G>T (p.Ser424Ile) n.925G>T c.1517G>T (p.Ser506Ile) | |
11 | g.64804791C= | CA1978885320 | MEN1 | c.1391G= (p.Ser464=) c.*684G= (n.*684G=) c.1367G= (p.Ser456=) c.1376G= (p.Ser459=) c.*472G= (n.*472G=) c.1123G= c.718G= n.1869G= n.1338G= n.1758G= n.1877G= n.1653G= c.1502G= (p.Ser501=) c.1211G= (p.Ser404=) c.1271G= (p.Ser424=) n.925G= c.1517G= (p.Ser506=) | |
11 | g.64804791C>G | CA381179822 | MEN1 | c.1391G>C (p.Ser464Thr) c.*684G>C (n.*684G>C) c.1367G>C (p.Ser456Thr) c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.*472G>C (n.*472G>C) c.1123G>C c.718G>C n.1869G>C n.1338G>C n.1758G>C n.1877G>C n.1653G>C c.1502G>C (p.Ser501Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.1271G>C (p.Ser424Thr) n.925G>C c.1517G>C (p.Ser506Thr) | |
11 | g.64804791C>T | CA381179819 | MEN1 | c.1391G>A (p.Ser464Asn) c.*684G>A (n.*684G>A) c.1367G>A (p.Ser456Asn) c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.*472G>A (n.*472G>A) c.1123G>A c.718G>A n.1869G>A n.1338G>A n.1758G>A n.1877G>A n.1653G>A c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.1271G>A (p.Ser424Asn) n.925G>A c.1517G>A (p.Ser506Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804791_64804795del | CA2695214546 | MEN1 | c.1387_1391del (p.Val463ProfsTer?) c.*680_*684del (n.*680_*684del) c.1363_1367del (p.Val455ProfsTer?) c.1372_1376del (p.Val458ProfsTer?) c.*468_*472del (n.*468_*472del) c.1119_1123del c.714_718del n.1865_1869del n.1334_1338del n.1754_1758del n.1873_1877del n.1649_1653del c.1498_1502del (p.Val500ProfsTer?) c.1207_1211del (p.Val403ProfsTer?) c.1267_1271del (p.Val423ProfsTer?) n.921_925del c.1513_1517del (p.Val505ProfsTer?) | |
11 | g.64804793_64804796del | CA2695214545 | MEN1 | c.1388_1391del (p.Val463AlafsTer?) c.*681_*684del (n.*681_*684del) c.1364_1367del (p.Val455AlafsTer?) c.1373_1376del (p.Val458AlafsTer?) c.*469_*472del (n.*469_*472del) c.1120_1123del c.715_718del n.1866_1869del n.1335_1338del n.1755_1758del n.1874_1877del n.1650_1653del c.1499_1502del (p.Val500AlafsTer?) c.1208_1211del (p.Val403AlafsTer?) c.1268_1271del (p.Val423AlafsTer?) n.922_925del c.1514_1517del (p.Val505AlafsTer?) | |
11 | g.64804792T>A | CA381179825 | MEN1 | c.1390A>T (p.Ser464Cys) c.*683A>T (n.*683A>T) c.1366A>T (p.Ser456Cys) c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.*471A>T (n.*471A>T) c.1122A>T c.717A>T n.1868A>T n.1337A>T n.1757A>T n.1876A>T n.1652A>T c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.1270A>T (p.Ser424Cys) n.924A>T c.1516A>T (p.Ser506Cys) | dbSNP |
11 | g.64804792T>C | CA381179827 | MEN1 | c.1390A>G (p.Ser464Gly) c.*683A>G (n.*683A>G) c.1366A>G (p.Ser456Gly) c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.*471A>G (n.*471A>G) c.1122A>G c.717A>G n.1868A>G n.1337A>G n.1757A>G n.1876A>G n.1652A>G c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.1270A>G (p.Ser424Gly) n.924A>G c.1516A>G (p.Ser506Gly) | dbSNP |
11 | g.64804792T>G | CA381179830 | MEN1 | c.1390A>C (p.Ser464Arg) c.*683A>C (n.*683A>C) c.1366A>C (p.Ser456Arg) c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.*471A>C (n.*471A>C) c.1122A>C c.717A>C n.1868A>C n.1337A>C n.1757A>C n.1876A>C n.1652A>C c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.1270A>C (p.Ser424Arg) n.924A>C c.1516A>C (p.Ser506Arg) | ClinVar |
11 | g.64804793C>A | CA475163638 | MEN1 | c.1389G>T (p.Val463=) c.*682G>T (n.*682G>T) c.1365G>T (p.Val455=) c.1374G>T (p.Val458=) c.*470G>T (n.*470G>T) c.1121G>T c.716G>T n.1867G>T n.1336G>T n.1756G>T n.1875G>T n.1651G>T c.1500G>T (p.Val500=) c.1209G>T (p.Val403=) c.1269G>T (p.Val423=) n.923G>T c.1515G>T (p.Val505=) | |
11 | g.64804793C= | CA1978885328 | MEN1 | c.1389G= (p.Val463=) c.*682G= (n.*682G=) c.1365G= (p.Val455=) c.1374G= (p.Val458=) c.*470G= (n.*470G=) c.1121G= c.716G= n.1867G= n.1336G= n.1756G= n.1875G= n.1651G= c.1500G= (p.Val500=) c.1209G= (p.Val403=) c.1269G= (p.Val423=) n.923G= c.1515G= (p.Val505=) | |
11 | g.64804793C>G | CA060564 | MEN1 | c.1389G>C (p.Val463=) c.*682G>C (n.*682G>C) c.1365G>C (p.Val455=) c.1374G>C (p.Val458=) c.*470G>C (n.*470G>C) c.1121G>C c.716G>C n.1867G>C n.1336G>C n.1756G>C n.1875G>C n.1651G>C c.1500G>C (p.Val500=) c.1209G>C (p.Val403=) c.1269G>C (p.Val423=) n.923G>C c.1515G>C (p.Val505=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804793C>T | CA475163636 | MEN1 | c.1389G>A (p.Val463=) c.*682G>A (n.*682G>A) c.1365G>A (p.Val455=) c.1374G>A (p.Val458=) c.*470G>A (n.*470G>A) c.1121G>A c.716G>A n.1867G>A n.1336G>A n.1756G>A n.1875G>A n.1651G>A c.1500G>A (p.Val500=) c.1209G>A (p.Val403=) c.1269G>A (p.Val423=) n.923G>A c.1515G>A (p.Val505=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804794A= | CA1978885337 | MEN1 | c.1388T= (p.Val463=) c.*681T= (n.*681T=) c.1364T= (p.Val455=) c.1373T= (p.Val458=) c.*469T= (n.*469T=) c.1120T= c.715T= n.1866T= n.1335T= n.1755T= n.1874T= n.1650T= c.1499T= (p.Val500=) c.1208T= (p.Val403=) c.1268T= (p.Val423=) n.922T= c.1514T= (p.Val505=) | |
11 | g.64804794A>C | CA381179835 | MEN1 | c.1388T>G (p.Val463Gly) c.*681T>G (n.*681T>G) c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.*469T>G (n.*469T>G) c.1120T>G c.715T>G n.1866T>G n.1335T>G n.1755T>G n.1874T>G n.1650T>G c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) n.922T>G c.1514T>G (p.Val505Gly) | dbSNP |
11 | g.64804794A>G | CA060556 | MEN1 | c.1388T>C (p.Val463Ala) c.*681T>C (n.*681T>C) c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.*469T>C (n.*469T>C) c.1120T>C c.715T>C n.1866T>C n.1335T>C n.1755T>C n.1874T>C n.1650T>C c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) n.922T>C c.1514T>C (p.Val505Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804794A>T | CA381179840 | MEN1 | c.1388T>A (p.Val463Glu) c.*681T>A (n.*681T>A) c.1364T>A (p.Val455Glu) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.*469T>A (n.*469T>A) c.1120T>A c.715T>A n.1866T>A n.1335T>A n.1755T>A n.1874T>A n.1650T>A c.1499T>A (p.Val500Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.1268T>A (p.Val423Glu) n.922T>A c.1514T>A (p.Val505Glu) | |
11 | g.64804795C>A | CA381179845 | MEN1 | c.1387G>T (p.Val463Leu) c.*680G>T (n.*680G>T) c.1363G>T (p.Val455Leu) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.*468G>T (n.*468G>T) c.1119G>T c.714G>T n.1865G>T n.1334G>T n.1754G>T n.1873G>T n.1649G>T c.1498G>T (p.Val500Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) n.921G>T c.1513G>T (p.Val505Leu) | |
11 | g.64804795C>G | CA381179846 | MEN1 | c.1387G>C (p.Val463Leu) c.*680G>C (n.*680G>C) c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.*468G>C (n.*468G>C) c.1119G>C c.714G>C n.1865G>C n.1334G>C n.1754G>C n.1873G>C n.1649G>C c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) n.921G>C c.1513G>C (p.Val505Leu) | |
11 | g.64804795C>T | CA381179849 | MEN1 | c.1387G>A (p.Val463Met) c.*680G>A (n.*680G>A) c.1363G>A (p.Val455Met) c.1372G>A (p.Val458Met) c.*468G>A (n.*468G>A) c.1119G>A c.714G>A n.1865G>A n.1334G>A n.1754G>A n.1873G>A n.1649G>A c.1498G>A (p.Val500Met) c.1207G>A (p.Val403Met) c.1267G>A (p.Val423Met) n.921G>A c.1513G>A (p.Val505Met) | |
11 | g.64804797_64804806del | CA2695214547 | MEN1 | c.1378_1387del (p.Val460Ter) c.*671_*680del (n.*671_*680del) c.1354_1363del (p.Val452Ter) c.1363_1372del (p.Val455Ter) c.*459_*468del (n.*459_*468del) c.1110_1119del c.705_714del n.1856_1865del n.1325_1334del n.1745_1754del n.1864_1873del n.1640_1649del c.1489_1498del (p.Val497Ter) c.1198_1207del (p.Val400Ter) c.1258_1267del (p.Val420Ter) n.912_921del c.1504_1513del (p.Val502Ter) | |
11 | g.64804796T>A | CA475163662 | MEN1 | c.1386A>T (p.Ile462=) c.*679A>T (n.*679A>T) c.1362A>T (p.Ile454=) c.1371A>T (p.Ile457=) c.*467A>T (n.*467A>T) c.1118A>T c.713A>T n.1864A>T n.1333A>T n.1753A>T n.1872A>T n.1648A>T c.1246A>T c.1497A>T (p.Ile499=) c.1206A>T (p.Ile402=) c.1266A>T (p.Ile422=) n.920A>T c.1512A>T (p.Ile504=) | ClinVar |
11 | g.64804796T>C | CA381179852 | MEN1 | c.1386A>G (p.Ile462Met) c.*679A>G (n.*679A>G) c.1362A>G (p.Ile454Met) c.1371A>G (p.Ile457Met) c.*467A>G (n.*467A>G) c.1118A>G c.713A>G n.1864A>G n.1333A>G n.1753A>G n.1872A>G n.1648A>G c.1246A>G c.1497A>G (p.Ile499Met) c.1206A>G (p.Ile402Met) c.1266A>G (p.Ile422Met) n.920A>G c.1512A>G (p.Ile504Met) | dbSNP |
11 | g.64804796T>G | CA475163656 | MEN1 | c.1386A>C (p.Ile462=) c.*679A>C (n.*679A>C) c.1362A>C (p.Ile454=) c.1371A>C (p.Ile457=) c.*467A>C (n.*467A>C) c.1118A>C c.713A>C n.1864A>C n.1333A>C n.1753A>C n.1872A>C n.1648A>C c.1246A>C c.1497A>C (p.Ile499=) c.1206A>C (p.Ile402=) c.1266A>C (p.Ile422=) n.920A>C c.1512A>C (p.Ile504=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804797A= | CA1978885348 | MEN1 | c.1385T= (p.Ile462=) c.*678T= (n.*678T=) c.1361T= (p.Ile454=) c.1370T= (p.Ile457=) c.*466T= (n.*466T=) c.1117T= c.712T= n.1863T= n.1332T= n.1752T= n.1871T= n.1647T= c.1245T= c.1496T= (p.Ile499=) c.1205T= (p.Ile402=) c.1265T= (p.Ile422=) n.919T= c.1511T= (p.Ile504=) | |
11 | g.64804797A>C | CA381179854 | MEN1 | c.1385T>G (p.Ile462Arg) c.*678T>G (n.*678T>G) c.1361T>G (p.Ile454Arg) c.1370T>G (p.Ile457Arg) c.*466T>G (n.*466T>G) c.1117T>G c.712T>G n.1863T>G n.1332T>G n.1752T>G n.1871T>G n.1647T>G c.1245T>G c.1496T>G (p.Ile499Arg) c.1205T>G (p.Ile402Arg) c.1265T>G (p.Ile422Arg) n.919T>G c.1511T>G (p.Ile504Arg) | ClinVar dbSNP |